检索结果-内蒙古大学图书馆

生物技术通讯 2017年第2期28卷 90-95页

作者：周晓涛陈丹娜刘化蝶周文涛彭震戴雨亭李家大新疆医科大学基础医学院免疫学教研室新疆乌鲁木齐830011 中南大学医学遗传学国家重点实验室湖南长沙410000 新疆医科大学第五附属医院新疆乌鲁木齐830011

目的:构建人前动力蛋白受体2(hPROKR2)274位缬氨酸残基突变的真核表达质粒pKR5-mGlu-FlaghPROKR2(V274D或V274R或V274T或V274A),并观察其蛋白表达。方法:将pKR5-mGlu-Flag-mPKR2质粒和PCR扩增的hPROKR2编码序列用MluⅠ、XbaⅠ酶切后连接,构建pKR5-mGlu-Flag-hPROKR2质粒;以后者为模板,利用定点突变技术分别构建pKR5-mGlu-Flag-hPROKR2(V274D)、(V274R)、(V274T)、(V274A)真核表达质粒;用Western印迹验证Flag-hPROKR2(V274D)、(V274A)、(V274T)、(V274R)在真核细胞中的表达。结果:构建了pKR5-mGlu-Flag-hPROKR2(V274D)、(V274R)、(V274T)、(V274A)真核表达质粒,并观察到相应的蛋白表达。结论:pKR5-mGlu-Flag-hPROKR2(V274D)、(V274R)、(V274T)、(V274A)真核表达质粒的构建,为后期检测第274位缬氨酸对hPROKR2蛋白分子空间结构及功能的影响创造了条件。

关键词：人前动力蛋白受体2 定点突变缬氨酸

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一非综合征型多数牙齿先天缺失家系的基因检测

一非综合征型多数牙齿先天缺失家系的基因检测

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辽宁省口腔医学会第二十六次学术会议

作者：朱姝陈旭邱广蓉中国医科大学口腔医学院儿童口腔科辽宁省口腔疾病重点实验室中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室

目的：牙齿的发育与很多基因及其编码的蛋白质有关,一个基因或几个基因同时发生突变都可能会引起牙齿发育异常.本研究以一个非综合征型牙齿先天缺失家系为研究对象,研究该家系的遗传学特点并探讨其可能的致病基因.方法：一非综合征型多...

目的：牙齿的发育与很多基因及其编码的蛋白质有关,一个基因或几个基因同时发生突变都可能会引起牙齿发育异常.本研究以一个非综合征型牙齿先天缺失家系为研究对象,研究该家系的遗传学特点并探讨其可能的致病基因.方法：一非综合征型多数牙齿先天缺失家系3 代共17 人,在患者和家属知情同意及伦理委员会批准的前提下绘制家系图谱,正面像、口内像和全口牙位曲面体层X 线片等临床资料的收集,提取家系成员外周静脉全血基因组DNA,用聚合酶链式反应(PCR)方法扩增牙齿先天缺失候选基因PAX9、MSX1 及AXIN2 基因全部外显子后,进行纯化测序,结合系谱图进行分析.结果：该非综合征型牙齿先天家系的临床表现符合常染色体显性遗传规律,测序结果显示该家系成员在PAX9 基因第3 外显子存在两个突变位点c.718G＞C(rs：4904210)和c.717C＞T(rs：12881240);AXIN2 基因第2 外显子存在一个错义突变SNP 位点c.148C＞T(rs2240308),及第5、6 外显子间内含子上的40bp 内3 个SNP 位点c.1201+71(rs8078753)、c.1201+82、及c.1201+100(rs56248738).同时,患者临床表现与基因检测结果间存在效应剂量关系.结论：本研究中非综合征型多数牙齿先天缺失家系可能为多基因遗传的常染色体显性遗传性疾病.

关键词：

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Brefeldin A通过内质网应激途径协同增强顺铂抗肺癌细胞GLC-82作用

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中国生物化学与分子生物学报 2016年第5期32卷 587-593页

作者：吴明松郑翔耿娜娜张志敏赵彦禹王哲李学英遵义医学院医学遗传学教研室贵州遵义563000 贵州省高等学校口腔疾病研究特色重点实验室医学与生物学研究中心贵州遵义563000

已有研究证明,内质网应激(endoplasmic reticulum stress,ERS)启动的未折叠蛋白质反应(unfolded protein response,UPR)信号途径有助细胞存活;然而,长时间剧烈ERS可诱导细胞凋亡,因此,ERS是肿瘤治疗的新靶点。抗癌药物具有严重的毒副作... 详细信息

已有研究证明,内质网应激(endoplasmic reticulum stress,ERS)启动的未折叠蛋白质反应(unfolded protein response,UPR)信号途径有助细胞存活;然而,长时间剧烈ERS可诱导细胞凋亡,因此,ERS是肿瘤治疗的新靶点。抗癌药物具有严重的毒副作用,而药物的协同作用是减少抗癌药物使用剂量、减少毒副作用的重要手段之一。本研究证明布雷菲德菌素A(brefeldin A,BFA)与顺铂(cis-dichlorodiamine platinum,CDDP)的协同抗肺癌细胞的作用。MTT试验显示,单独应用BFA和顺铂时,它们抑制肺癌细胞GLC-82生长的半数有效浓度(IC50)分别是100 ng/m L和4μg/m L;而采用半量的BFA和CDDP联合处理GLC-82细胞24 h后,其抑制生长作用进一步加强;等效线图解法及联合作用指数分析进一步证明二者具有协同作用。两药的这种协同作用进一步被形态学检查证明——与单独用药比较,除了细胞皱缩,出现了更多的染色质固缩,细胞质及细胞核裂解碎片,乃至形成凋亡小体,提示细胞凋亡的发生。实时定量PCR及蛋白质印迹证明,与单独用药比较,联合用药导致内质网应激标志分子GRP78、CHOP表达水平明显增加,提示有内质网应激通路激活。上述结果证明,BFA与CDDP联合用药可增强对肺癌细胞GLC-82的生长抑制作用,其协同机制可能与内质网应激通路的激活有关。我们的结果支持"ERS是肿瘤治疗新靶点"学说,对肺癌的新化疗方案有一定的指导意义。

关键词：布雷菲德菌素A 顺铂人肺癌细胞系GLC-82 内质网应激协同作用细胞凋亡

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食管鳞癌KYSE30细胞系中基因断裂和重排研究

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国际遗传学杂志 2017年第6期40卷 323-330页

作者：宫婷史志周詹厅张钰徐昕蔡岩白静傅松滨于旸郝佳洁王明荣哈尔滨医科大学大庆校区病理生理学教研室国家癌症中心/中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院分子肿瘤学国家重点实验室哈尔滨医科大学医学遗传学研究室昆明理工大学医学院

目的分析食管鳞癌KYSE30细胞系中的基因断裂和重排,为食管癌基因重排及其作用的研究提供新的信息。方法通过比较基因组杂交微阵列(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)筛选和双色荧光原位杂交(fluorescence in si... 详细信息

目的分析食管鳞癌KYSE30细胞系中的基因断裂和重排,为食管癌基因重排及其作用的研究提供新的信息。方法通过比较基因组杂交微阵列(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)筛选和双色荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)分析断裂基因,采用cDNA末端快速扩增(rapid amplification of cDNA ends,RACE)、RT-PCR和双色FISH等技术对断裂基因进行鉴定。结果 array-CGH筛选和双色FISH分析显示,PLCL1、SCFD2、JARID2、LHFPL3、GABBR2、GPC6、MYH10、MCTP1发生了断裂。通过分子水平的鉴定,发现了MYH10基因与13q21.32的融合、MCTP1基因的截短以及GPC6基因的重排。进一步通过FISH分析,在食管癌组织中发现了MYH10基因的断裂。结论在食管鳞癌KYSE30细胞系中存在PLCL1、SCFD2、JARID2、LHFPL3、GABBR2、GPC6、MYH10、MCTP等基因的断裂,其中MYH10、MCTP1和GPC6基因发生了重排,形成了融合和截短新的异常转录本。这些结果为深入探索影响食管癌发生发展的关键基因提供了新的线索。

关键词：食管鳞癌 KYSE30 断点基因重排

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戴氏绿僵菌多糖对糖尿病模型小鼠血糖和免疫功能的影响

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中国免疫学杂志 2016年第9期32卷 1338-1341页

作者：肖代敏吕纯莉肖建辉曹喻张志敏刘民遵义医学院附属医院医学检验科遵义563099 遵义医学院附属医院转化医学中心遵义563000 遵义医学院医学遗传学教研室遵义563000 遵义医学院检验系遵义563000

目的:探讨戴氏绿僵菌多糖对糖尿病模型小鼠血糖和免疫功能的影响。方法:采用连续多次小剂量腹腔注射链脲佐菌素(STZ)建立Ⅰ型糖尿病模型,观察模型小鼠体重变化,检测空腹血清葡萄糖,免疫器官(脾脏、胸腺)指数,腹腔巨噬细胞吞噬能力,脾淋... 详细信息

目的:探讨戴氏绿僵菌多糖对糖尿病模型小鼠血糖和免疫功能的影响。方法:采用连续多次小剂量腹腔注射链脲佐菌素(STZ)建立Ⅰ型糖尿病模型,观察模型小鼠体重变化,检测空腹血清葡萄糖,免疫器官(脾脏、胸腺)指数,腹腔巨噬细胞吞噬能力,脾淋巴细胞增殖及血清中免疫球蛋白Ig G、补体C3、C4的含量等。结果:戴氏绿僵菌多糖能够改善模型小鼠体重;降低模型小鼠血糖含量,中、高剂量的多糖均能显著提高模型小鼠T、B淋巴细胞的增殖能力(P<0.01);高剂量能显著提高模型小鼠脾脏指数和血清中Ig G、C3、C4的含量(P<0.01);中、高剂量能显著提高模型小鼠胸腺指数及腹腔巨噬细胞吞噬能力(P<0.01)。结论:戴氏绿僵菌多糖可增强STZ诱导的Ⅰ型糖尿病模型小鼠的免疫功能和降低Ⅰ型糖尿病模型小鼠血糖含量。

关键词：戴氏绿僵菌多糖糖尿病模型链脲佐菌素

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Epigenetic regulation on the transcription of GABRB2:genotype-dependent hydroxymethylation/methylation alterations in schizophrenia

Epigenetic regulation on the transcription of GABRB2:genotyp...

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中国神经科学学会精神病学基础与临床分会第十四届学术年会

作者：赵存友宗璐周林侯豫南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州510515

Introduction:To improve our understanding of the abnormalities and non-Mendelian inheritance characteristics of schizophrenia,this study examined DNA methylation(5mC)and hydroxymethylation(5hmC)in the schizophrenia-as...

关键词：

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Epigenetic regulation of *** variations and disruptions in L-methionine-induced zebrafish with schizophrenia-like symptoms

Epigenetic regulation of *** variations and disruptions in L...

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中国神经科学学会精神病学基础与临床分会第十四届学术年会

作者：赵存友王丽娟姜伟南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州510515

Objective:Single nucleotide polymorphisms(SNPs)in the human type A gamma-aminobutyric acid(GABA)receptor beta2 subunit gene(GABRB2)have been associated with schizophrenia and quantitatively correlated with mRNA expression in the postmortem brain tissue of patients with schizophrenia.L-Methionine(MET)administration has been reported to cause a recrudescence of psychotic symptoms in patients with schizophrenia,and similar symptoms have been generated in MET-induced mice.

关键词：

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Salinivibrio ***4胞外蛋白酶EYHⅠ的分离纯化、酶学性质及基因克隆

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山东大学学报（理学版） 2016年第5期51卷 36-42页

作者：武翠玲刘丹杨兴昊吴日帮黄嘉丰张姜伦梓丰何海伦中南大学生命科学学院医学遗传学国家重点实验室湖南长沙410013 长治医学院生物化学教研室山西长治046000

从中度嗜盐菌Salinivibrio ***4发酵的粗酶液中分离纯化出蛋白酶EYHⅠ,对其进行酶学性质分析、串联质谱鉴定及全基因克隆。结果表明,EYHⅠ属于金属蛋白酶,最适温度55℃,热稳定性较好。最适p H为9.0,碱性条件下较稳定;在4 mol/L的Na Cl... 详细信息

从中度嗜盐菌Salinivibrio ***4发酵的粗酶液中分离纯化出蛋白酶EYHⅠ,对其进行酶学性质分析、串联质谱鉴定及全基因克隆。结果表明,EYHⅠ属于金属蛋白酶,最适温度55℃,热稳定性较好。最适p H为9.0,碱性条件下较稳定;在4 mol/L的Na Cl溶液中EYHⅠ仍保持较高活性,EYHⅠ全基因序列共1 836 bp,蛋白序列共611个氨基酸。比对发现EYHⅠ氨基酸序列与Salinivibrio ***-2004所产Zn金属蛋白酶前体(ABI93183)同源性最高(96%)。结构分析表明,EYHⅠ由一个FTP结构域,一个Pep SY结构域,一个M4中性蛋白酶和一个PPC结构域组成。本研究为嗜盐菌及其胞外蛋白酶的生产和应用奠定了理论基础。

关键词： Salinivibrio sp.YH4 蛋白酶分离纯化酶学性质基因克隆

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紫杉醇诱导HepG2肝癌细胞凋亡中miR-224沉默凋亡抑制因子5基因的作用

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解剖学报 2015年第4期46卷 521-527页

作者：单长民孙业盈李娟王东姚庆收谭秀华刘向勇滨州医学院医学遗传学教研室滨州医学院附属医院药剂科滨州医学院组织学与胚胎学教研室滨州医学院基因工程教研室滨州医学院细胞生物学教研室山东滨州256603

目的探讨紫杉醇诱导肝癌HepG2细胞凋亡时miRNA对基因的沉默的作用。方法用不同浓度紫杉醇处理肝癌HepG2细胞后,流式细胞术检测其细胞凋亡;通过实时定量PCR(Real-time PCR)测定miR-224和凋亡抑制因子5(api-5)mRNA的表达;用免疫组织化学... 详细信息

目的探讨紫杉醇诱导肝癌HepG2细胞凋亡时miRNA对基因的沉默的作用。方法用不同浓度紫杉醇处理肝癌HepG2细胞后,流式细胞术检测其细胞凋亡;通过实时定量PCR(Real-time PCR)测定miR-224和凋亡抑制因子5(api-5)mRNA的表达;用免疫组织化学二步法和免疫印迹法(Western blotting)检测API-5蛋白的表达。结果紫杉醇诱导HepG2细胞凋亡时,通过2-ΔΔCT法分析发现,除了0.5mg/L、1mg/L紫杉醇培养HepG2肝癌细胞24h miR-224不升反降外,其他浓度和处理时间miR-224表达均显示上调;0.5mg/L、1mg/L紫杉醇培养HepG2肝癌细胞24h api-5 mRNA表达稍微降低,0.5mg/L紫杉醇处理48h无增长,其他浓度和处理时间api-5 mRNA表达均上调;应用IPP v 5.1图像分析软件处理,经t检验分析发现,紫杉醇处理后API-5蛋白表达均下调(P<0.05)。结论上调的miR-224可能作用其靶基因api-5的表达,通过与api-5 mRNA的3’UTR结合阻止翻译的完成,从而对肝癌细胞的凋亡途径产生影响。

关键词：紫杉醇肝癌细胞HepG2 微小RNA-224 凋亡抑制因子5 实时定量聚合酶链反应免疫印迹法

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医学遗传学实验室课全英文教学的探索和实践

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中国医药科学 2016年第17期6卷 40-45页

作者：祝献民王娟韩丽云刘海亮彭鲁英陈建军同济大学医学院再生医学系医学遗传学教研室上海200092

21世纪,信息技术高速发展,人类在政治、经济、文化和科技等领域的交流日益频繁。目前,同济大学医学院已经吸引了来自世界各地的学生。同济大学医学院极为重视留学生的全英文教学工作,在各类文化课和实验课上都大力推广全英文教学。医学... 详细信息

21世纪,信息技术高速发展,人类在政治、经济、文化和科技等领域的交流日益频繁。目前,同济大学医学院已经吸引了来自世界各地的学生。同济大学医学院极为重视留学生的全英文教学工作,在各类文化课和实验课上都大力推广全英文教学。医学遗传学教研组在吸取国内外同行教学经验的基础上,对留学生的医学遗传学实验课进行了大胆的尝试和探索。通过教材编纂、教学方法、重视文化差异和激发兴趣等各方面的努力,在留学生的医学遗传学实验课教学工作中取得了令人满意的结果,并积累和总结了诸多有益的经验和教训。

关键词：医学遗传学实验课全英文教学留学生教学方法

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