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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：商璇朱非蔡德成商璇南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室

目的遗传性球形红细胞增多症(Hereditary Spherocytosis,HS),以球形红细胞增多为特征,是常见的遗传性红细胞膜疾病。其临床表现具有明显的异质性,目前认为导致HS的基因缺陷主要为ANK1、SLC4A1、SPTA1、SPTB、EBP42。确定致病基因突变将... 详细信息

目的遗传性球形红细胞增多症(Hereditary Spherocytosis,HS),以球形红细胞增多为特征,是常见的遗传性红细胞膜疾病。其临床表现具有明显的异质性,目前认为导致HS的基因缺陷主要为ANK1、SLC4A1、SPTA1、SPTB、EBP42。确定致病基因突变将对HS的诊断尤其是产前诊断提供帮助。方法一个典型的遗传性球形红细胞增多症家系共3人,其中2人为患者。采家系成员的外周血,进行血常规和血红蛋白电泳,通过酚/氯仿法提取基因组DNA,PCR扩增以上5个基因的外显子得到的目的产物直接进行DNA测序,寻找突变位点。结果我们已测定了SPTB和SLC4A1基因的外显子序列,没有发现致病的突变位点。结论该家系的致病基因不是SPTB和SLC4A1,我们将继续检测另外3个基因,进一步分析发病原因。

关键词：球形红细胞增多症基因分析突变位点

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一个遗传性球形红细胞增多症家系的致病基因分析

一个遗传性球形红细胞增多症家系的致病基因分析

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：商璇朱非蔡德成南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室 510515

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α珠蛋白基因重复导致β地中海贫血表型加重

α珠蛋白基因重复导致β地中海贫血表型加重

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：魏小凤商璇南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室 510515

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染色体微阵列技术在非免疫性胎儿水肿查因中的应用

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国际遗传学杂志 2016年第5期39卷 240-245页

作者：张志强陈宝江林少宾陈晓丹蒋玮莹中山大学中山医学院医学遗传学教研室中山大学附属第一医院胎儿医学中心

目的分析非免疫性胎儿水肿病例中染色体异常及拷贝数变异的发生率,探讨染色体微阵列技术(chromosomal micro-array analysis,CMA)在非免疫性胎儿水肿查因中的应用。方法对超声诊断为胎儿水肿的46例患者,通过检测母胎Rh血型和抗D抗体、AB... 详细信息

目的分析非免疫性胎儿水肿病例中染色体异常及拷贝数变异的发生率,探讨染色体微阵列技术(chromosomal micro-array analysis,CMA)在非免疫性胎儿水肿查因中的应用。方法对超声诊断为胎儿水肿的46例患者,通过检测母胎Rh血型和抗D抗体、ABO血型及其他相关抗体排除了免疫性水肿因素,计算染色体异常及拷贝数变异比例并对其临床资料进行回顾性分析。结果46例胎儿水肿患者中行脐带血检查的21例(45.65%),羊水检查的1 6例(34.78%),绒毛检查的9例(1 9.57%)。CMA检测异常的25例(54.35%),其中7例(1 5.22%)为X单体,3例(6.52%)为21三体,2例(4.35%)为1 8三体,1例(2.1 7%)为XXX(47,XXX),12例(26.09%)为微缺失或微重复。结论染色体异常是导致非免疫性胎儿水肿发生的重要原因之一,其中X单体、21三体和1 8三体是三大主要因素。对于非免疫性胎儿水肿的病例,应用CMA检测可以替代染色体核型分析,且可做到及早发现、及时处理。

关键词：非免疫性胎儿水肿核型分析染色体微阵列

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X染色体失活的研究进展

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妇产与遗传（电子版） 2016年第4期6卷 8-11页

作者：梁文权赵存友南方医科大学基础医学院南方医科大学医学遗传学教研室

在胚胎发育过程中,哺乳动物雌性细胞的两条X染色体中有一条会通过X染色体失活机制随机失活。X染色体失活中心(X chromosome inactivation center,XIC)是X染色体失活的主要调控区域,而位于XIC中Xist基因已被证明为X染色体失活的主要调节... 详细信息

在胚胎发育过程中,哺乳动物雌性细胞的两条X染色体中有一条会通过X染色体失活机制随机失活。X染色体失活中心(X chromosome inactivation center,XIC)是X染色体失活的主要调控区域,而位于XIC中Xist基因已被证明为X染色体失活的主要调节基因。Xist与Tsix的相互调控机制已被多方研究和证实,两者共同参与了胚胎早期发育过程中的X染色体失活的生理过程。X染色体失活异常与许多临床疾病相关,且X染色体失活的机制作为一个良好的表观遗传学研究模型,吸引越来越多研究者的关注,然而现有的关于X染色体失活机制的研究多零散且片段,现本文现将近年来关于X染色体失活机制的研究进展作一综述。

关键词： X染色体失活早期胚胎发育 Xist基因 Tsix RNA

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FAM46A、EBF1基因多态性与河南汉族肺结核相关性分析

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郑州大学学报（医学版） 2016年第1期51卷 56-59页

作者：王骑凤肖海杨洪毅雷冬梅郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450001 河南省人民医院医学遗传研究所郑州450003 郑州大学第一附属医院生殖医学中心郑州450052 郑州大学第三附属医院病理科郑州450052

目的:探讨FAM46A基因VNTR位点和EBF1基因rs10515787位点多态性与河南汉族人群肺结核易感性的关系。方法:抽取河南汉族200例肺结核患者和200名健康人的外周血,采用短串联重复PCR扩增结合毛细管电泳方法检测FAM46A基因VNTR位点多态性,PCR-... 详细信息

目的:探讨FAM46A基因VNTR位点和EBF1基因rs10515787位点多态性与河南汉族人群肺结核易感性的关系。方法:抽取河南汉族200例肺结核患者和200名健康人的外周血,采用短串联重复PCR扩增结合毛细管电泳方法检测FAM46A基因VNTR位点多态性,PCR-RFLP方法检测EBF1基因rs10515787位点多态性。结果:在河南汉族人群中发现FAM46A基因VNTR位点存在4种等位基因、9种基因型。EBF1基因rs10515787位点存在2种等位基因、3种基因型。2组比较,VNTR位点2、3等位基因频率差异有统计学意义(P均<0.001),2/2、2/3基因型频率差异有统计学意义(P均<0.05);rs10515787位点等位基因频率差异有统计学意义(P=0.001),AA基因型频率差异有统计学意义(P=0.004)。结论:FAM46A基因VNTR位点和EBF1基因rs10515787位点多态性与河南汉族肺结核的易感性有关。

关键词：肺结核 FAM46A基因 EBF1基因多态性河南汉族

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2型糖尿病合并肾性高血压模型的建立及评价

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动物医学进展 2016年第5期37卷 53-59页

作者：万斌孙丽薇张巧香张世玉罗烘权顾为望南方医科大学实验动物中心广东广州510515 中山大学中山医学院医学遗传学教研室广东广州510080 南方医科大学南方医院超声科广东广州510515

制备一种发病过程类似于人类2型糖尿病合并肾性高血压疾病的大鼠模型。大鼠高脂高糖膳食4周后,予快速腹腔注射链脲佐菌素(STZ)溶液28mg/kg,制作成2型糖尿病模型。2周后,连续3d均测得空腹血糖(FBG)≥7.8mmoL/L或随机血糖(RBG)≥16.7mmol... 详细信息

制备一种发病过程类似于人类2型糖尿病合并肾性高血压疾病的大鼠模型。大鼠高脂高糖膳食4周后,予快速腹腔注射链脲佐菌素(STZ)溶液28mg/kg,制作成2型糖尿病模型。2周后,连续3d均测得空腹血糖(FBG)≥7.8mmoL/L或随机血糖(RBG)≥16.7mmol/L,为2型糖尿病成模标准。待血糖稳定后,再用改良的"两肾一夹法"结扎肾动脉,造成一侧肾动脉狭窄,形成肾性高血压。2周后,连续3d均测得大鼠收缩压(SBP)≥140mmHg,同时FBG≥7.8mmol/L或RBG≥16.7mmol/L,确定为2型糖尿病合并肾性高血压模型制作成功。4周后,模型大鼠血糖、血压稳定。与空白对照组相比,复合模型组大鼠出现体重减轻、空腹血糖升高、糖化血红蛋白值升高(P<0.01),血压升高(P<0.01);与糖尿病组和假手术组相比,复合模型组大鼠血肌酐,尿素氮变化不明显(P>0.05),但血压明显升高(P<0.01);同时,彩超结果显示,复合模型组大鼠左侧肾脏、肾动脉直径均变小,血流速增快。大鼠高脂高糖膳食后,用低剂量链脲佐菌素(STZ)溶液腹腔注射,再用改良的"二肾一夹"法制备的2型糖尿病合并肾性高血压大鼠模型,在一定程度上较好地模拟出该疾病的发病特点,可为2型糖尿病合并肾性高血压后的临床及试验研究提供一个稳定、实用、有效的新模型。

关键词：高脂高糖链脲佐菌素(STZ) 2型糖尿病肾性高血压大鼠

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河南汉族男性原发性不育与SHBG基因启动子(TAAAA)n多态性的关联性

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郑州大学学报（医学版） 2016年第1期51卷 85-88页

作者：温胜兰谢诗王志伟何诺李兴武陈辉郑州大学临床医学系郑州450052 郑州市中心医院检验科郑州450007 郑州大学第一附属医院检验科郑州450052 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450001

目的：探讨河南汉族男性原发性不育与性激素结合球蛋白（SHBG）基因启动子（TAAAA）n多态性的关联性。方法：分别收集288例河南汉族男性原发性不育患者和259例正常男性的精液或血液,酚-氯仿法提取DNA,PCR扩增目的片段,检测Y染色体微缺失... 详细信息

目的：探讨河南汉族男性原发性不育与性激素结合球蛋白（SHBG）基因启动子（TAAAA）n多态性的关联性。方法：分别收集288例河南汉族男性原发性不育患者和259例正常男性的精液或血液,酚-氯仿法提取DNA,PCR扩增目的片段,检测Y染色体微缺失,对无缺失个体进行变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染及生物测序分析SHBG基因启动子（TAAAA）n等位基因和基因型。结果：病例组Y染色体微缺失率为12.15%（35/288）,对照组未检出。检测到（TAAAA）五核苷酸5~10次重复、6个等位基因及20种基因型。病例组与对照组（TAAAA）n多态性构成比较,差异有统计学意义（P〈0.001）。其中,n=5、6、7、10时,2组间比较差异无统计学意义（P均〉0.008）;n=8为保护因素（P=0.002）,n=9为危险因素（P〈0.001）;n≥9时增加了原发性不育的风险（P〈0.001）。结论：河南汉族男性原发性不育与SHBG基因启动子（TAAAA）n多态性可能有一定关联性。

关键词：性激素结合球蛋白 (TAAAA)n多态性男性原发性不育河南汉族

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外泌体及其在肿瘤微环境中的作用与肿瘤诊疗应用

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遵义医学院学报 2016年第6期39卷 650-655页

作者：杨蕾吴明松李学英遵义医学院医学遗传学教研室贵州遵义563099 遵义医学院贵州省高等学校口腔疾病研究特色重点实验室/医学与生物学研究中心贵州遵义563099

外泌体(exosomes)是一种微小的囊泡样小体,起源于细胞内吞产生的胞内体,正常细胞和肿瘤细胞均可分泌。外泌体中含有蛋白质、脂类、mRNAs和miRNAs等多种成分,能够靶向运输到其他组织或细胞,通过细胞间的物质交换或信息交流,参与肿瘤细胞... 详细信息

外泌体(exosomes)是一种微小的囊泡样小体,起源于细胞内吞产生的胞内体,正常细胞和肿瘤细胞均可分泌。外泌体中含有蛋白质、脂类、mRNAs和miRNAs等多种成分,能够靶向运输到其他组织或细胞,通过细胞间的物质交换或信息交流,参与肿瘤细胞的生长、转移、免疫应答等过程,可作为多种肿瘤诊断的潜在生物标志物,在肿瘤发生发展和防治研究中意义深远。本文就外泌体的生物学特性、在肿瘤微环境中的作用和肿瘤诊疗中的应用现状进行综述。

关键词：外泌体肿瘤微环境生物标志物肿瘤诊断

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中山市小榄地区β-地中海贫血产前筛查和产前诊断状况

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广东医学 2016年第11期37卷 1695-1698页

作者：黄健云莫和国商璇蔡德成梁焕瑜王冬纳尹志军黄培坚广东省中山市小榄人民医院检验科 528415 南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州510515 广东省中山市小榄人民医院妇产科 528415

目的调查中山市小榄地区地中海贫血产前筛查中夫妻双方β-地中海贫血(简称β-地贫)的基因突变类型、分布特征及产前诊断情况。方法采用血常规结合血红蛋白电泳法对孕妇血样进行地中海贫血产前筛查,对筛查阳性的疑似地贫携带者,采用单管... 详细信息

目的调查中山市小榄地区地中海贫血产前筛查中夫妻双方β-地中海贫血(简称β-地贫)的基因突变类型、分布特征及产前诊断情况。方法采用血常规结合血红蛋白电泳法对孕妇血样进行地中海贫血产前筛查,对筛查阳性的疑似地贫携带者,采用单管多重跨越断裂点PCR技术和PCR-寡核苷酸探针反向斑点杂交法(PCR-RDB)进行地贫基因检测,地贫基因检测阳性者,则要求召回配偶。如果夫妻双方同时携带β-地贫基因,则建议其做产前诊断。结果产前地中海贫血筛查孕妇22 220名,5 560例地贫血液学表型筛查为阳性,进行地贫基因检测后发现2 621例诊断阳性,其中携带β-地贫基因突变的1 065例,含β复合α地贫突变的138例。有1 164名配偶接受召回进行地贫基因诊断,204例诊断阳性,其中携带β-地贫基因的80例,含β复合α地贫突变的11例。所有个体共检出12种β-地贫基因突变类型,构成比靠前的为CD41-42(-TCTT)突变,分别占48.75%(39/80,男方)和44.41%(473/1 065,女方);其次为CD17(A→T)突变,分别占15.00%(12/80,男方)和19.72%(210/1 065,女方)。夫妻双方为β地贫基因携带者的22对,20对进行产前诊断,9对夫妻的胎儿诊断为重型β地贫;另有2对拒绝产前诊断,随访发现其中1对夫妻生出重型β地贫患儿。结论小榄地区常居人群β-地贫基因携带率较高,地贫产前筛查及产前诊断依从性较差,应加强婚育人群地贫防控相关知识教育,确保所有婚育人群了解重型地贫的危害性及严重性,对开展地贫群体干预和促进优生优育具有重要意义。

关键词：产前筛查 β-地中海贫血产前诊断

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