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2011-2015年间中山小榄β-地中海贫血产前预防情况的回顾性分析

2011-2015年间中山小榄β-地中海贫血产前预防情况的回顾性分析

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：蔡德成黄健云莫和国尹志军黄培坚梁焕瑜王冬纳商璇南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广东省中山市小榄人民医院检验科广东省中山市小榄人民医院妇产科

目的总结2011-2015年间中山市小榄地区地中海贫血产前筛查中夫妻双方β-地中海贫血的基因突变类型、分布特征及产前诊断情况,分析预防效果。方法采用血常规结合血红蛋白电泳法对孕妇血样进行表型筛查,对筛查阳性者采用进行地贫基因型检... 详细信息

目的总结2011-2015年间中山市小榄地区地中海贫血产前筛查中夫妻双方β-地中海贫血的基因突变类型、分布特征及产前诊断情况,分析预防效果。方法采用血常规结合血红蛋白电泳法对孕妇血样进行表型筛查,对筛查阳性者采用进行地贫基因型检查,阳性者则要求召回配偶,并对配偶进行血液学表型和基因型检查。结果期间共筛查孕妇22220名,表型筛查阳性者5560例,β-地贫基因携带者1065例。配偶1164例接受召回进行地贫基因诊断,确定β-地贫基因携带者80例。所有个体共检出12种β-地贫基因突变类型,构成比靠前的为CD41-42(-TCTT)突变,分别占48.75%(38/80,男方)和44.41%(473/1065,女方);其次为CD17(A→T)突变,分别占15.00%(12/80,男方)和19.72%(210/1065,女方)。夫妻双方为β地贫基因携带者的22对,20对进行产前诊断,9对夫妻的胎儿诊断为重型β地贫;另有2对拒绝产前诊断,随访发现其中1对夫妻生出重型β地贫患儿。结论小榄地区常居人群β-地贫基因携带率较高,加强对当地人群进行地贫防控相关知识教育,对开展地贫群体干预和促进优生优育具有重要意义。

关键词：地贫基因 β-地中海贫血 β-地贫回顾性分析

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2011-2015年间中山小榄β-地中海贫血产前预防情况的回顾性分析

2011-2015年间中山小榄β-地中海贫血产前预防情况的回顾性分析

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

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FBN1新生突变引起的马凡综合征及其基因型-表型的关联研究

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中国病理生理杂志 2016年第3期32卷 527-533页

作者：潘啟豪梁小碧郭勇朱浚文胡彬王一鸣中山大学中山医学院医学遗传学教研室广东广州510080 中山大学疾病基因组研究所广东广州510080 广州市妇女儿童医疗中心心脏中心广东广州510120 广州市公安局白云区分局刑警大队技术中队广东广州510420 广州市公安局黄埔区分局广东广州510700 中山大学新华学院广东广州510520 华大基因广东深圳518083

目的:本研究对2个不同马凡综合征(Marfan syndrome)的小家系进行致病基因FBN1的编码区和剪切位点突变检测,以寻找致病的突变,并初步探索马凡综合征基因型-表型的关联。方法:通过临床检查、实验室检查及心脏超声检查确诊2个无血缘关系的... 详细信息

目的:本研究对2个不同马凡综合征(Marfan syndrome)的小家系进行致病基因FBN1的编码区和剪切位点突变检测,以寻找致病的突变,并初步探索马凡综合征基因型-表型的关联。方法:通过临床检查、实验室检查及心脏超声检查确诊2个无血缘关系的家庭中原疑似为马凡综合征的3例患者。运用新一代测序对家系1的疑似患者行FBN1基因的全外显子组测序,并对检出的致病性遗传变异进行Sanger验证及在所有家系成员中验证;对于家系2的存活成员,本研究直接进行PCR扩增FBN1基因的所有编码区及剪切位点,对产物进行直接Sanger测序。另外在50个正常对照中对新发现的突变位点进行基于PCR产物的测序分析,以排除多态性;并对实验结果行生物信息学分析。结果:所有存活的疑似患者均确诊为马凡综合征。在家系1中,我们检测到了一个FBN1基因数据库中尚未报道的新突变c.4685G>A(***1562Tyr),并且患者父母和同胞姐姐均未检测到此变异,故此突变为一个新生突变。该错义突变使第1 562位上极性中性的含硫的半胱氨酸被极性中性的含羟苯基的酪氨酸所替代,影响了fibrillin-1蛋白一个TGF-β结合结构域,导致蛋白质的二级结构发生改变。家系2含父母及一对同卵双胎患者,其中一患者已去世。我们在存活患者检测到1个FBN1基因的已报道致病突变c.3706T>C(***1236Arg),该突变在患者父母中不存在,故也为新生突变。结论:本文报道了一例FBN1基因的新突变及另一例由FBN1基因已知突变引起的马凡综合征,二者皆为新生突变,并在家系中进行了基因型-表型的比较,表明家系1的新突变可能与经典马凡综合征的表型相关,而家系2的已知突变确和新生儿重症马凡综合征表型相关。

关键词：马凡综合征 FBN1基因新生突变基因型表型

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口腔医学专业医学遗传学教学改革探讨

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现代医药卫生 2015年第18期31卷 2869-2871页

作者：赵彦禹张志敏吴明松王哲李学英遵义医学院医学遗传学教研室贵州遵义563099

医学遗传学是基础医学专业的一门核心课程,针对口腔医学专业医学遗传学课程的教学特点,从教学指导思想、教学内容、教学方式方法及最终的考核手段等方面进行改革,有助于学生深刻理解和掌握医学遗传学的基础知识,提高学生的综合素质,从... 详细信息

医学遗传学是基础医学专业的一门核心课程,针对口腔医学专业医学遗传学课程的教学特点,从教学指导思想、教学内容、教学方式方法及最终的考核手段等方面进行改革,有助于学生深刻理解和掌握医学遗传学的基础知识,提高学生的综合素质,从而把口腔医学专业学生培养成为具有较强实践能力的医学教育和科学研究的专门人才。

关键词：口腔医学遗传学,医学专业,医学教育改革

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木蹄层孔菌乙醇提取物对小鼠肝脏和免疫细胞功能的影响

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现代医药卫生 2015年第21期31卷 3214-3216页

作者：赵彦禹张志敏吴明松王哲李学英遵义医学院医学遗传学教研室贵州遵义563099

目的研究木蹄层孔菌乙醇提取物对小鼠肝脏和免疫细胞功能的影响。方法对小鼠口服灌胃低、中、高剂量(100、250、500 mg/kg)提取物,重复给药试验14 d,分别测定肝脏内丙氨酸氨基转移酶(ALT)和天门冬氨酸氨基转移酶(AST)活力、脾脏淋巴细... 详细信息

目的研究木蹄层孔菌乙醇提取物对小鼠肝脏和免疫细胞功能的影响。方法对小鼠口服灌胃低、中、高剂量(100、250、500 mg/kg)提取物,重复给药试验14 d,分别测定肝脏内丙氨酸氨基转移酶(ALT)和天门冬氨酸氨基转移酶(AST)活力、脾脏淋巴细胞增殖能力、腹腔巨噬细胞吞噬能力和脾脏自然杀伤细胞(NK细胞)杀伤活性的变化。结果不同药物剂量组小鼠ALT和AST活力与对照组比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。不同药物剂量组均能显著刺激脾脏淋巴细胞增殖,对NK细胞的杀伤活性无显著影响。高药物剂量组[500 mg/(kg·d)]能显著增加吞噬细胞的吞噬能力。结论口服灌胃木蹄层孔菌乙醇提取物对实验动物肝脏无明显毒性,对其免疫系统无损害,并有促进个体淋巴细胞增殖的能力。

关键词：抗肿瘤药(中药) 肝/损伤乙醇小鼠木蹄层孔菌免疫调节

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肿瘤相关巨噬细胞的研究进展

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细胞与分子免疫学杂志 2015年第7期31卷 1004-1007页

作者：秦鑫张萍张毓飞龚文容湖北文理学院医学院湖北襄阳441000 第四军医大学医学遗传学与发育生物学教研室陕西西安710032

肿瘤相关巨噬细胞(TAM)是一群具有免疫抑制功能的细胞,作为肿瘤微环境的重要组成成分,TAM以多种方式在肿瘤的发生、发展和转移中发挥着重要的作用。本文总结了TAM的表型,调控TAM在肿瘤组织中富集和分化的因素,TAM在肿瘤生长和转移中的... 详细信息

肿瘤相关巨噬细胞(TAM)是一群具有免疫抑制功能的细胞,作为肿瘤微环境的重要组成成分,TAM以多种方式在肿瘤的发生、发展和转移中发挥着重要的作用。本文总结了TAM的表型,调控TAM在肿瘤组织中富集和分化的因素,TAM在肿瘤生长和转移中的作用以及以TAM为靶点的抗肿瘤策略等方面的研究进展,以期为肿瘤的生物治疗提供新的思路。

关键词：肿瘤相关巨噬细胞肿瘤综述

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无虹膜症的临床特点及遗传学研究进展

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国际遗传学杂志 2015年第5期38卷 254-258页

作者：魏习薇陈蕾顾鸣敏上海交通大学医学院医学遗传学教研室

无虹膜症（anirida）是一种罕见的、可遗传的先天性眼部疾病之一,呈常染色体显性遗传,全球的发病率约为1/96 000;/64 000。该症除无虹膜的表现外,常伴有白内障、青光眼及角膜病等眼部病变。PAX6基因突变是该病发生的主要原因。此外,FOXC... 详细信息

无虹膜症（anirida）是一种罕见的、可遗传的先天性眼部疾病之一,呈常染色体显性遗传,全球的发病率约为1/96 000;/64 000。该症除无虹膜的表现外,常伴有白内障、青光眼及角膜病等眼部病变。PAX6基因突变是该病发生的主要原因。此外,FOXC1和PITX2等基因突变也可导致该病。文章在简述了无虹膜症临床特点的基础上,着重综述该病的突变热点及其分子机制。

关键词：无虹膜症眼部病变 PAX6 突变

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酵母表达质粒pGBKT7-hPROKR2-Ct的构建及hPROKR2C端蛋白的自激活鉴定

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生物技术通讯 2016年第4期27卷 479-482页

作者：周晓涛夏开德周文涛刘化蝶彭震汤勇李家大新疆医科大学基础医学院免疫学教研室新疆乌鲁木齐830011 贵州省妇幼保健医院贵州贵阳550000 新疆医科大学第五附属医院新疆乌鲁木齐830011 中南大学医学遗传学国家重点实验室湖南长沙410000

目的:检测Y2HGold酵母株中表达的h PROKR2 C端蛋白是否有毒性及自激活,为后期利用酵母双杂交技术研究h PROKR2 C端相互作用蛋白奠定基础。方法:构建酵母双杂交载体p GBKT7-h PROKR2-Ct质粒,将其转入酵母感受态中验证其是否表达并计算转... 详细信息

目的:检测Y2HGold酵母株中表达的h PROKR2 C端蛋白是否有毒性及自激活,为后期利用酵母双杂交技术研究h PROKR2 C端相互作用蛋白奠定基础。方法:构建酵母双杂交载体p GBKT7-h PROKR2-Ct质粒,将其转入酵母感受态中验证其是否表达并计算转化率;通过观察SD/-Trp平板上酵母菌落生长状态进行h PROKR2 C端蛋白的毒性检测;通过观察SD/-Trp、SDO/-Trp/X、SDO/-Trp/X/Aba平板上酵母菌落生长状态进行h PROKR2 C端蛋白自活性检测。结果:构建了酵母双杂交载体p GBKT7-h PROKR2-Ct,将其转入酵母感受态中,转化率为8.5×104cfu/μg;毒性及自活性检测均显示h PROKR2 C端蛋白对酵母菌株无毒性、不具有自活性。结论:可以利用酵母双杂交系统研究hPROKR2 C端相互作用蛋白。

关键词：酵母双杂交 PROKR2 自激活实验

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云南省地中海贫血的血液学初筛与分析

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中国妇幼保健 2016年第11期31卷 2344-2348页

作者：张瀚文杨雯贺静李朋曾敬富郭晶晶曾小红张杰靳婵婵朱宝生昆明理工大学医学院医学遗传学教研室云南昆明650504 昆明金域医学检验所云南昆明650504 云南省第一人民医院云南省中英国际生殖统计研究中心云南昆明650032

目的通过血液学表型筛查初步了解云南省各地人群地中海贫血的流行病学现状。方法收集云南省各地州人群样本进行血常规和血红蛋白电泳检测,统计分析各地区人群小细胞低色素贫血患者和携带者频率。结果共检测云南省少儿组与成人组合计1947... 详细信息

目的通过血液学表型筛查初步了解云南省各地人群地中海贫血的流行病学现状。方法收集云南省各地州人群样本进行血常规和血红蛋白电泳检测,统计分析各地区人群小细胞低色素贫血患者和携带者频率。结果共检测云南省少儿组与成人组合计19477例,成人组地贫携带率为9.40%,携带率最高的州市分布在靠近西南边境的少数民族自治州,依次为德宏州(42.48%)、西双版纳州(22.12%)和文山州(18.69%);全省各州市地贫携带率及携带类型有明显差异,少儿组中异常Hb携带率显著高于成人组的携带率。结论云南全省为地贫高发区,德宏州、西双版纳州和文山州为特别高发地区,是对当地儿童健康造成影响的重要疾病;联合血常规和血红蛋白电泳检测可减少漏筛地贫携带者的几率。

关键词：地中海贫血人群筛查血液学表型云南省

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成骨不全Ⅰ型家系的基因检测和COL1A2基因新突变的致病性鉴定

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遗传 2015年第1期37卷 41-47页

作者：李荣郭源平潘敬新郭奕斌中山大学中山医学院医学遗传学教研室广州510080 中山大学医学遗传室业余科研小组广州市第十六中学高二(3)班广州510080 福建医科大学附属第二医院内科泉州362000

为了揭示成骨不全(Osteogenesis imperfecta,OI)Ⅰ型家系的分子遗传学发生机制,文章采用PCR-DNA直接测序法,对患儿COL1A1和COL1A2基因共103个外显子(E)进行突变检测。结果显示:患儿COL1A1基因未发现任何病理性突变,而在COL1A2基因E19内... 详细信息

为了揭示成骨不全(Osteogenesis imperfecta,OI)Ⅰ型家系的分子遗传学发生机制,文章采用PCR-DNA直接测序法,对患儿COL1A1和COL1A2基因共103个外显子(E)进行突变检测。结果显示:患儿COL1A1基因未发现任何病理性突变,而在COL1A2基因E19内发现一新的杂合错义突变(p.G316C),该突变来自其父,而其母正常,其他表型正常的6位亲属也均未发现该突变;通过DHPLC(Denaturing high performance uid chromatography)筛检,发现患儿与其父均有异常双峰,而其母和所有正常对照均为正常单峰;通过ASA(Allele specific amplification)筛检,患儿与其父均有391 bp的特异扩增带,而其母和所有正常对照均未见特异扩增带;保守性分析结果显示,该突变位点所在甘氨酸在进化上具有高度保守性;SIFT和Poly Phen-2软件预测结果显示,新突变造成的结果是"有害的"和"很可能有害"。上述结果均说明COL1A2基因c.946G>T/p.G316C新突变是导致OI-Ⅰ型的致病性突变,是引起患儿发病的真正内因。患儿父母若再次孕育,可在孕早期进行产前基因诊断或孕前期进行PGD(Preimplantation genetic diagnosis)予以防患。

关键词：成骨不全Ⅰ型 C0L1A2基因新突变致病性鉴定

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