检索结果-内蒙古大学图书馆

石河子大学学报（自然科学版） 2015年第6期33卷 727-731页

作者：许彭刘兆君李伟王翠喆哈晓丹谢建新张君石河子大学医学院医学遗传学教研室石河子832002 北京大学临床肿瘤学院病因学研究室北京100142

为检测正常胃粘膜及胃癌组织和正常结肠及结肠癌组织中GFRa1 m RNA表达量,以及两种剪接体GFRa1a和GFRa1b的m RNA含量。初步明确胃及结肠组织中GFRa1剪接体存在形式以及与胃癌、结肠癌发生的相关性。采用收集23例正常胃粘膜/胃炎组织、2... 详细信息

为检测正常胃粘膜及胃癌组织和正常结肠及结肠癌组织中GFRa1 m RNA表达量,以及两种剪接体GFRa1a和GFRa1b的m RNA含量。初步明确胃及结肠组织中GFRa1剪接体存在形式以及与胃癌、结肠癌发生的相关性。采用收集23例正常胃粘膜/胃炎组织、20对胃癌及其切缘组织和6例非癌患者正常结肠活检组织、20对结肠癌及其切缘组织的方法。选择并提取结肠癌细胞系RKO,正常人胃粘膜上皮细胞系GES-1和人胃癌细胞SGC-7901这3种细胞系的RNA。以Alu m RNA为内参照,用定量RT-PCR的方法对胃组织、结肠组织以及所选的细胞系中GFRa1总m RNA含量进行分析。运用DHPLC技术区分GFRa1不同的剪接体,定量测定两种转录本剪接体的比值。结果显示,胃及结肠组织中,与正常及癌组织相比,切缘组织GFRa1总m RNA、剪接体a及剪接体b的m RNA相对拷贝数均显著增加(P<0.05)。所有组织中GFRa1剪接体b的m RNA相对拷贝数均高于剪接体a。细胞系RKO、GES-1和SGC-7901均检测到GFRa1剪接体b的表达,而未检测到剪接体a。由此可知,胃和结肠组织以及相应的细胞系中GFRa1主要以剪接体b的形式存在;GFRa1剪接体b的高表达可能在胃及结肠组织癌变过程发挥作用。

关键词：胃癌结肠癌 GFRa1 剪接体

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基因诊断中测序技术的应用及优缺点

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遗传 2014年第11期36卷 1121-1130页

作者：郭奕斌中山大学中山医学院医学遗传学教研室广州510080

基因突变是当今生命科学研究的热点之一,其检测方法和诊断技术发展迅猛.测序技术在基因病的确诊、分型等方面发挥着不可或缺的作用.文章重点围绕第一～三代测序技术的研究进展、优缺点及其在基因诊断中的应用进行评述,并对未来的发展趋... 详细信息

基因突变是当今生命科学研究的热点之一,其检测方法和诊断技术发展迅猛.测序技术在基因病的确诊、分型等方面发挥着不可或缺的作用.文章重点围绕第一～三代测序技术的研究进展、优缺点及其在基因诊断中的应用进行评述,并对未来的发展趋势进行了预测和展望.

关键词：基因病基因诊断测序技术研究进展

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Hnrnpu＋/-小鼠表现出发育迟缓、活动水平下降和糖代谢异常

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实验动物与比较医学 2015年第3期35卷 175-181页

作者：孙敏沙海波屠鑫邹耩欢赖贝贝高翔齐心上海交通大学医学院医学遗传学教研室上海200025 南京大学模式动物研究所教育部重点实验室南京210061

目的建立核异质核糖核蛋白U（hnRNP U）基因全身性敲除小鼠模型,研究该基因在小鼠体内的功能.方法通过同源重组的方法建立hnRNP U全身性敲除的小鼠模型.观察统计小鼠的出生以及生长情况,检查其组织器官发育,通过代谢笼检测其代谢水平... 详细信息

目的建立核异质核糖核蛋白U（hnRNP U）基因全身性敲除小鼠模型,研究该基因在小鼠体内的功能.方法通过同源重组的方法建立hnRNP U全身性敲除的小鼠模型.观察统计小鼠的出生以及生长情况,检查其组织器官发育,通过代谢笼检测其代谢水平,并用糖耐量试验检测其糖代谢变化.结果 hnRNP U全身性敲除纯合子小鼠（Hnrnpu-/-）死于胚胎期7.5 d前,而其杂合子小鼠也有部分在胚胎期死亡,出生的杂合子小鼠表现为生长发育迟缓、部分组织的重量减轻、骨密度降低以及肌肉含量减少.进一步实验表明,Hnrnpu＋/-小鼠夜间进食量、活动水平和产热量等降低,糖代谢能力下降.结论通过同源重组方法成功建立hnRNP U全身性敲除小鼠模型,并在整体水平证实了该基因在小鼠发育和代谢稳态调节中起重要作用.

关键词：核异质核糖核蛋白U(hnRNP U) 基因敲除发育迟缓代谢异常糖代谢

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概念图教学法在医学细胞生物学中的实践与体会

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中国优生与遗传杂志 2015年第8期23卷 132-132,103页

作者：慕明涛黑淑梅霍满鹏张静刘俊俊延安大学医学院医学遗传学与细胞生物学教研室陕西延安716000 延安大学生命科学学院陕西延安716000

细胞生物学是生命科学领域的前沿学科,内容庞杂。笔者尝试对部分内容使用概念图教学法,取得了很好的教学和学习效果。

关键词：概念图教学方法医学细胞生物学

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二甲基精氨酸二甲胺水解酶2基因启动子区-个NF-κB反应元件的鉴定

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中华医学遗传学杂志 2014年第3期31卷 322-326页

作者：李英慧李家亓孙陆初国铭赵彦艳中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室沈阳110001

目的鉴定二甲基精氨酸二甲胺水解酶2（DDAH2）基因启动子区的一个NF-κB反应元件，证明其在DDAH2转录激活中的作用。方法应用多种软件分析DDAH2启动子区，寻找潜在的转录因子结合位点；构建系列截短的DDAH2基因启动子荧光素酶报告基因... 详细信息

目的鉴定二甲基精氨酸二甲胺水解酶2（DDAH2）基因启动子区的一个NF-κB反应元件，证明其在DDAH2转录激活中的作用。方法应用多种软件分析DDAH2启动子区，寻找潜在的转录因子结合位点；构建系列截短的DDAH2基因启动子荧光素酶报告基因载体，转染人胚肾HEK293细胞，通过荧光素酶活性检测分析各段启动子的活性；应用电泳泳动迁移实验（electrophoresis mobility shift assay，EMSA）和染色质免疫沉淀（chromatin immunoprecipitation，CHIP）方法分别在体外及体内鉴定NF-κB反应元件；构建NF-κB位点突变的DDAH2基因启动子荧光素酶报告基因载体，转染细胞，比较其与野生型启动子活性差异。结果DDAH2基因启动子区存在多种潜在的转录因子结合位点；DDAH2的各段启动子具有高转录活性，其中-530～-437区域为一个正调控区域；DDAH2基因启动子-476～469区为NF-κB反应元件，NF-κB可特异性结合于该位点；该NF-κB元件突变使DDAH2基因启动子活性显著下降。结论DDAH2基因启动子-476～469区为NF-κB反应元件，该元件在DDAH2转录激活中具有重要的作用。

关键词： DDAH2基因 NF-κB反应元件一氧化氮高血压

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初探紫杉醇诱导肝癌HepG2细胞凋亡中miR-224的表达

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药物生物技术 2014年第6期21卷 494-497页

作者：单长民王东李娟李京敏杨军厚滨州医学院医学遗传学教研室山东滨州256603 滨州医学院组织学与胚胎学教研室山东滨州256603 滨州医学院附属医院药剂科山东滨州256603 滨州医学院人体解剖学与组织学胚胎学研究所山东滨州256603

肝癌是一种常见病和多发病,可分为原发性和继发性两大类。前者起源于肝脏的上皮或间叶组织,称为原发性肝癌,在我国发病率高、危害大;后者称为肉瘤,较为少见;指全身多个器官起源的恶性肿瘤侵犯至肝脏而形成。紫杉醇是一种从红杉属植物紫... 详细信息

肝癌是一种常见病和多发病,可分为原发性和继发性两大类。前者起源于肝脏的上皮或间叶组织,称为原发性肝癌,在我国发病率高、危害大;后者称为肉瘤,较为少见;指全身多个器官起源的恶性肿瘤侵犯至肝脏而形成。紫杉醇是一种从红杉属植物紫杉的树皮和树干中提取的天然抗癌药物,在临床上用于多种肿瘤的治疗;有独特的结构和作用机制;可以阻抑细胞周期于G2/M期并诱导细胞凋亡。细胞凋亡是受自身基因控制的、程序性的死亡,有体内和体外两个途径:死亡受体介导的外源途径和线粒体介导的内源途径。微小RNA是一类细胞中长度约为22个核苷酸的非编码小分子RNA,具有调控功能;主要参与基因转录后水平的调控。它们在细胞的增殖、死亡等过程中有重要的作用。miRNA基因的初级转录产物在核内和细胞质中分别经过两次切割产生成熟的miRNA,再与蛋白质一起组成RNA诱导沉默复合体,从而引起靶mRNA的降解或者抑制翻译。为了探讨紫杉醇诱导肝癌HepG2细胞凋亡时miRNA的作用,探讨其作用机制。用2,1,0.5 mg/L等不同浓度紫杉醇处理肝癌HepG2细胞后;通过Annexin-V和碘化丙碇双染;利用流式细胞术检测其细胞凋亡,通过实时定量PCR测定miR-224的表达。结果发现紫杉醇诱导HepG2细胞凋亡时,miR-224表达上调。上调的miR-224可能作用其靶基因,从而影响肝癌细胞的凋亡途径。

关键词：肝癌紫杉醇肝癌HepG2细胞细胞凋亡微小RNA-224 实时定量PCR

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一个中国家系TNNI3基因双重杂合突变引起肥厚型心肌病的研究

一个中国家系TNNI3基因双重杂合突变引起肥厚型心肌病的研究

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第十四次全国医学遗传学学术会议

作者：黄华洁郑华吉志松阳奇喻秋霞沈帆刘翠娴熊符徐湘民南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室南方医科大学南方医院心内科

目的:肥厚型心肌病(HCM)是最常见的单基因遗传性心脏病,发病率大约为1/500。在本研究中,我们调查研究了患HCM的一个中国家系,研究发现其携带有TNNI3突变的双重杂合突变,我们对其突变引起的发病机制进行了研究。材料与方法:通过超声等临... 详细信息

目的:肥厚型心肌病(HCM)是最常见的单基因遗传性心脏病,发病率大约为1/500。在本研究中,我们调查研究了患HCM的一个中国家系,研究发现其携带有TNNI3突变的双重杂合突变,我们对其突变引起的发病机制进行了研究。材料与方法:通过超声等临床检测进行临床诊断;通过PCR扩增TNNI3基因外显子,之后采用Sanger测序法进行突变筛查;随后运用PolyPhen-2、SIFT和Swiss-Port软件进行生物信息学分析;应用荧光定量PCR技术对患者及其父母的TNNI3基因mRNA进行定量分析,以及利用Western blot研究野生型和突变型TNNI3蛋白表达差异。结果:先证者及其哥哥(Ⅱ-1)被诊断患有HCM,Sanger测序显示携带两个突变c.235C>T和c.470C>T,分别位于TNNI3的4号外显子和6号外显子;而他们父母无明显临床症状,仅携带其中一个突变位点。物种间氨基酸序列分析显示这两个位点高度保守,且生物信息学预测突变有害。亚细胞定位实验表明,CO3—7细胞中GFP标记的野生型TNNI3蛋白与突变型蛋白均定位于细胞核。Western blot分析显示HEK-293T细胞中突变体蛋白表达量明显低于野生型蛋白量。结论:我们的结果表明,TNNI3基因的双杂合突变因单倍型不足而致病。该结果拓展了TNNI3基因致病突变谱,同时为该HCM家系的治疗及遗传咨询提供了理论依据。

关键词：肥厚型心肌病外显子杂合突变 TNNI3

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GABRB2基因单核苷酸多态性与精神分裂症的关联研究

GABRB2基因单核苷酸多态性与精神分裂症的关联研究

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第十四次全国医学遗传学学术会议

作者：宗璐张健周林张璐璐赵存友南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州市第一人民医院精神心理科

目的:精神分裂症是发病率约为1%的多基因遗传性精神疾病。目前研究已发现了多个精神分裂症候选基因。位于抑制性神经递质伽玛氨基丁酸传输通道中的A型伽玛氨基丁酸受体beta2亚基,其基因(GABRB2)的DNA变异已发现与精神分裂症相关联,并在... 详细信息

目的:精神分裂症是发病率约为1%的多基因遗传性精神疾病。目前研究已发现了多个精神分裂症候选基因。位于抑制性神经递质伽玛氨基丁酸传输通道中的A型伽玛氨基丁酸受体beta2亚基,其基因(GABRB2)的DNA变异已发现与精神分裂症相关联,并在全世界多个人群中得到证实。我们前期工作已经发现γ-氨基丁酸(GABA)A型受体β2亚基基因(GABRB2)内含子8和9内多个单核苷酸多态性(SNPs)与精神分裂症相关。本项研究探讨γ-氨基丁酸A型受体β2亚基(GABRB2)基因启动子区的多态性与精神分裂症的相关性。方法:采用PCR扩增和DNA测序,对GABRB2基因启动子区内SNPs进行基因分型。结果:对172例精神分裂症患者和167例正常人对照分析结果发现rs3811996与疾病显著相关:其杂合基因型(A/G)频率在疾病组显著低于对照组;在男性样本中,其A/G基因型和次要等位基因G频率均显著低于对照组。结论:本项研究表明GABRB2基因启动子区SNP rs3811996可能为男性偏执型精神分裂症的保护因子,支持了GABRB2基因对精神分裂症的易感性。

关键词：精神分裂症 GABRB2 关联研究基因单核苷酸多态性

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人感染H6N1禽流感病毒HA基因的分子特征及进化分析

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中国人兽共患病学报 2014年第8期30卷 828-832页

作者：杨建课宫磊高继光林爱琴徐思斌皖南医学院医学细胞生物学教研室芜湖241002 皖南医学院医学遗传学研究室

目的检测人感染H6N1禽流感病毒HA基因的分子特征、致病机制、来源及进化。方法从Flu和GISAID两大数据库中获得人感染H6N1及近缘禽流感病毒的HA序列,通过ML、MP、BI法构建系统发育树,推测进化速率和最近共同祖先(TMRCA)时间,并分析相关... 详细信息

目的检测人感染H6N1禽流感病毒HA基因的分子特征、致病机制、来源及进化。方法从Flu和GISAID两大数据库中获得人感染H6N1及近缘禽流感病毒的HA序列,通过ML、MP、BI法构建系统发育树,推测进化速率和最近共同祖先(TMRCA)时间,并分析相关变异位点、糖基化位点及裂解位点。结果人感染与台湾3株禽感染H6N1病毒聚成一支,最近共同祖先时间为2002年,目前正在流行,且进化速度很快。其氨基酸序列含有5个N-糖基化位点和2个O-糖基化位点,裂解位点上游仅1个碱性氨基酸,拥有两个特异的变异位点P186L和A287T。结论人感染H6N1禽流感病毒目前仍是一种低致病性禽流感病毒,其HA基因由家鸡的序列进化而来。由于其高的进化速率及病毒重配的可能性,应引起高度重视。

关键词：人感染H6N1禽流感病毒血凝素分子特征系统发育

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一例罕见的新的TCIRG1基因杂合性突变引起的婴儿恶性石骨症

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中国病理生理杂志 2015年第7期31卷 1237-1241页

作者：胡彬曾秉辉胡悦林赵强景象一张永玲王一鸣中山大学中山医学院医学遗传学教研室广东广州510080 中山大学疾病基因组研究所广东广州510080 广州市妇女儿童医疗中心影像科广东广州510623 广州市妇女儿童医疗中心优生围产研究所广东广州510623

目的:研究1例婴儿恶性石骨症患者的致病基因及其突变。TCIRG1和CLCN7是婴儿恶性石骨症最常见的致病基因。前者被认为是纯合性致病基因,国外只有6例其杂合性改变也致本病的报导,而我国无杂合性突变导致本病的报道。方法:通过骨组织X线检... 详细信息

目的:研究1例婴儿恶性石骨症患者的致病基因及其突变。TCIRG1和CLCN7是婴儿恶性石骨症最常见的致病基因。前者被认为是纯合性致病基因,国外只有6例其杂合性改变也致本病的报导,而我国无杂合性突变导致本病的报道。方法:通过骨组织X线检查结合临床症状及体征确诊1例散发性婴儿恶性石骨症患者。提取患者及其父母的外周血基因组DNA,PCR扩增TCIRG1和CLCN7基因外显子及其剪切位点序列,对PCR产物直接测序。用TCRIG1基因附近的微卫星标记和SNP构建患者及其父母的单倍型。用染色体微阵列分析技术对患者及其母亲进行TCIRG1基因拷贝数目变异的检测。结果:患者TCIRG1基因第5号外显子内发现一个4个碱基的缺失突变c.449_452del AGAG(***149Glnfs16),该突变使得基因3’端编码的666个氨基酸被截断,失去了整个ATP酶V0复合结构域。患儿双亲TCIRG1和CLCN7基因的突变检测及单倍体构建证实该突变来源于患者父亲。染色体微阵列分析未发现患儿及其母亲携带有任何累及TCIRG1及CLCN7基因的拷贝数目变异。结论:本研究发现了1例TCIRG1基因新的杂合性突变所致的婴儿恶性石骨症。这是我国TCIRG1基因杂合性突变引起婴儿恶性石骨症的首例报道。这个发现可用于婴儿恶性石骨症的分子诊断。

关键词：婴儿恶性石骨症 TCIRG1基因缺失突变

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