检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学遗传学杂志 2015年第3期32卷 431-431页

作者：杨丽陈玲新疆维吾尔自治区石河子大学医学院医学遗传学教研室 832002 新疆维吾尔自治区石河子大学医学院第一附属医院妇产科 832002

先证者（Ⅲ3图1）男,5岁.自幼双眼视物模糊,无眼部其他不适.查体：一般情况良好,智力发育正常.眼科检查：右眼视力0.1,左眼0.1.手术后双眼矫正视力：右眼0.8,左眼0.1,双眼外观正常,角膜透明完整.扩瞳后可见双侧晶状体中央混浊并向周围... 详细信息

先证者（Ⅲ3图1）男,5岁.自幼双眼视物模糊,无眼部其他不适.查体：一般情况良好,智力发育正常.眼科检查：右眼视力0.1,左眼0.1.手术后双眼矫正视力：右眼0.8,左眼0.1,双眼外观正常,角膜透明完整.扩瞳后可见双侧晶状体中央混浊并向周围呈辐射状（图2）,诊断为先天性双眼核性白内障.

关键词：先天性白内障家系右眼视力核性白内障视物模糊眼科检查智力发育矫正视力

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一例Lowe综合征男婴的OCRL基因突变分析

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中华医学遗传学杂志 2014年第2期31卷 223-227页

作者：陈素琴张新愉陈路明田秋红蒋玮莹中山大学中山医学院医学遗传学教研室广州510080 中山大学中山医学院中山眼科中心广州510080

目的鉴定1例眼脑肾综合征（也称Lowe综合征）男婴OCRL基因的致病性突变。方法收集患儿的临床资料进行综合分析。提取患儿及其父母的外周血DNA，PCR扩增OCRL基因的全部24个外显子及剪接位点序列，对PCR产物进行直接测序。结果患儿携带了O... 详细信息

目的鉴定1例眼脑肾综合征（也称Lowe综合征）男婴OCRL基因的致病性突变。方法收集患儿的临床资料进行综合分析。提取患儿及其父母的外周血DNA，PCR扩增OCRL基因的全部24个外显子及剪接位点序列，对PCR产物进行直接测序。结果患儿携带了OCRL基因第15外显子c．1499G〉A（P．R500Q）突变；该突变遗传自母亲，母亲为该突变的杂合子。该突变已被证实可引起重型Lowe综合征，但尚未在国内患者中报道。结论OCRL基因c．1499G〉A（P．R500Q）突变为该患儿的致病性突变；该研究进一步证实c．1499G〉A突变与严重表型相关，为基因型一表型的研究提供了依据。

关键词： Lowe综合征 OCRL基因突变

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智能手机App在高等医学临床和教学中的应用

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继续医学教育 2015年第12期29卷 18-19页

作者：叶海虹霍春月吉正国韩玉英首都医科大学基础医学院医学遗传学与发育生物学学系北京100069 首都医科大学燕京医学院生化分子生物学与细胞教研室北京101300 首都医科大学附属北京友谊医院泌尿科北京100050

分析目前智能手机App的模式特点及其在我国高等医学教育中的应用现状,深入分析了智能手机App在高等医学临床实践以及和高等医学院校教学科研中的实践和应用。由于高等医学教育的特殊性和局限性,解析智能手机App在高等医学教育中的优势... 详细信息

分析目前智能手机App的模式特点及其在我国高等医学教育中的应用现状,深入分析了智能手机App在高等医学临床实践以及和高等医学院校教学科研中的实践和应用。由于高等医学教育的特殊性和局限性,解析智能手机App在高等医学教育中的优势和挑战。

关键词：智能手机App 高等医学教育应用

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PDCA循环理论在医院药库药品效期管理工作中的应用

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中国医院统计 2014年第2期21卷 136-137页

作者：李娟赵永德单长民滨州医学院附属医院药学部山东省滨州市256603 滨州医学院医学遗传学教研室

目的：找出效期管理中的主要问题，实现药库药品效期管理的持续改进。方法方法运用PDCA循环理论，采取针对性措施进行干预。结果干预持续6个月，滞销及近效期药品品规占基本用药品规数的构成比由4．01％降至2．15％，统计分析表明有较... 详细信息

目的：找出效期管理中的主要问题，实现药库药品效期管理的持续改进。方法方法运用PDCA循环理论，采取针对性措施进行干预。结果干预持续6个月，滞销及近效期药品品规占基本用药品规数的构成比由4．01％降至2．15％，统计分析表明有较满意结果。结论运用PDCA循环理论对实现药库效期管理的持续改进有较重要的意义。

关键词： PDCA 效期管理

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B族G蛋白偶联受体PAC1可调控表达体系的建立

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生物工程学报 2014年第4期30卷 636-643页

作者：李梅余榕捷钟佳萍崔泽凯杨延旭张华华暨南大学生命科学技术学院生物工程研究所广东广州510630 广东医学院医学遗传学教研室广东东莞523808

PAC1是神经肽垂体腺苷酸环化酶激活多肽(Pituitary adenylate cyclase activating polypeptide,PACAP)的特异受体,属于B族G蛋白偶联受体,介导PACAP的神经递质、神经调质、神经保护、抗神经损伤及调控神经再生等功能,PAC1高表达和神经损... 详细信息

PAC1是神经肽垂体腺苷酸环化酶激活多肽(Pituitary adenylate cyclase activating polypeptide,PACAP)的特异受体,属于B族G蛋白偶联受体,介导PACAP的神经递质、神经调质、神经保护、抗神经损伤及调控神经再生等功能,PAC1高表达和神经损伤、肿瘤等生理病理过程密切相关。为了深入了解PAC1的功能,构建PAC1可调控表达的细胞系,通过优化的四环素控制表达系统实现PAC1在中国仓鼠卵巢(Chinese hamster ovary,CHO)细胞的强力霉素(doxycycline,Dox)依赖的可控表达。首先通过双酶切将编码PAC1和增强型黄色荧光蛋白(EYFP,enhanced yellow fluorescent protein)的融和基因PAC1-EYFP克隆到pTRE-Tight载体上,获得重组载体pTRE-PAC1-EYFP;基因测序鉴定正确后将新型的四环素调节元件载体pTet-on advanced和反应元件载体pTRE-PAC1-EYFP分别转入CHO细胞中,G418和潮霉素(Hygromycin)双抗筛选阳性克隆PAC1-Tet-CHO,使用梯度浓度四环素类似物强力霉素Dox诱导PAC1-EYFP表达,48 h后检测受体表达水平,并通过MTT法检测不同PAC1表达水平的细胞增殖活性。荧光检测和Western印迹结果显示,成功获得了具有良好诱导性的Dox依赖的PAC1可控表达的细胞系,这些细胞株在传10代后仍能稳定地可控表达PAC1。MTT结果显示PAC1表达水平越高,细胞增殖活性越强。成功所构建的Dox依赖的PAC1可控表达细胞系,为PAC1的生物学功能的深入研究奠定了基础。

关键词：垂体腺苷酸环化酶激活多肽受体 PAC1 四环素表达调控系统强力霉素

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医学细胞生物学教学的改革与实践

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课程教育研究 2015年第19期 239-239页

作者：慕明涛张静刘俊俊延安大学医学院医学遗传学与细胞生物学教研室

为提高医学细胞生物学的教学质量,针对我校医学生的实际情况,优化课堂教学方式与方法,从而达到预期的教学目标。

关键词：医学细胞生物学教学体会

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一例脑腱黄瘤病患者的CYP27A1基因突变

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中国神经精神疾病杂志 2014年第1期40卷 2-6页

作者：钟诚赵强邓佳王一鸣胡彬李洵桦中山大学中山医学院医学遗传学教研室广州510080 中山大学附属第一医院神经科

目的对1例散发脑腱黄瘤病患者的致病基因CYP27A1进行突变鉴定。方法收集患者及父母的外周血,提取基因组DNA,采用PCR扩增CYP27A1基因的所有外显子及剪切位点序列,对PCR产物进行Sanger测序,同时对新发现的突变在105名正常对照中进行测序,... 详细信息

目的对1例散发脑腱黄瘤病患者的致病基因CYP27A1进行突变鉴定。方法收集患者及父母的外周血,提取基因组DNA,采用PCR扩增CYP27A1基因的所有外显子及剪切位点序列,对PCR产物进行Sanger测序,同时对新发现的突变在105名正常对照中进行测序,以排除多态性位点。结果患者的CYP27A1基因第2内含子发现1个剪切位点突变c.446+1G>T;第5外显子检测到2个错义突变:c.877A>T(***293Leu)及c.1016C>T(***339Met)。经测序验证,c.446+1G>T及c.877A>T(***293Leu)来源于母亲,为国内外尚未报道的新突变,c.1016C>T(***339Met)遗传自父亲,为一已知突变。结论发现CYP27A1基因中2个新突变c.446+1G>T、c.877A>T及1个已报道的突变c.1016C>T,这一发现丰富了CYP27A1基因突变谱,为阐明脑腱黄瘤病的发病机制提供新的数据。

关键词：脑腱黄瘤病 CYP27A1基因突变

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TCF4N剪接异构体在食管癌细胞中的表达研究

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第三军医大学学报 2014年第24期36卷 2476-2480页

作者：罗超何刚官兴颖唐敏刘双甘生敏李娟彭志平章波重庆医科大学基础医学院放射医学教研室重庆400016 第三军医大学基础医学部医学遗传学教研室重庆400038

目的证实食管癌中TCF4N剪接异构体的存在,并初步探讨其功能。方法采用RT-PCR方法扩增,并PCR产物测序鉴定。克隆TCF4N剪接异构体并构建真核表达载体,将其转染EC109细胞高效表达,检测其对细胞生物学特性的影响。结果在癌细胞株中,TCF4N剪... 详细信息

目的证实食管癌中TCF4N剪接异构体的存在,并初步探讨其功能。方法采用RT-PCR方法扩增,并PCR产物测序鉴定。克隆TCF4N剪接异构体并构建真核表达载体,将其转染EC109细胞高效表达,检测其对细胞生物学特性的影响。结果在癌细胞株中,TCF4N剪接异构体被证实存在。对比食管癌组织与癌旁组织发现TCF4N异构体在癌组织中表达显著降低(P<0.05)。成功构建了TCF4N表达载体,在EC109细胞中获得高效表达。功能分析显示:增强TCF4N表达可抑制EC109细胞的增殖,影响细胞周期的分布,并抑制TCF4的转录活性。结论在人食管癌中具有抑制功能的TCF4N剪接异构体与食管癌的发生有一定关联。

关键词： TCF4 剪接异构体食管癌转录活性

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胃癌BGC-823细胞增殖与NOTCH1和HES1表达的关系

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宁夏医科大学学报 2015年第8期37卷 906-909,封4页

作者：张竞文徐方胡以平秦憬张建中宁夏医科大学基础医学院医学遗传学与细胞生物学系生育力保持教育部重点实验室银川750004 第二军医大学细胞生物学教研室上海200433 宁夏医科大学总医院病理科银川750004

目的探讨HES1蛋白在胃癌细胞增殖中的作用。方法在5%CO2、37℃、饱和湿度条件下培养胃癌BGC-823细胞和肝干细胞系(LEPC),MTT法检测细胞增殖活性,免疫细胞化学检测HES1和NOTCH1表达。结果培养48h时,BGC-823和LEPC细胞生长良好,MTT比色法... 详细信息

目的探讨HES1蛋白在胃癌细胞增殖中的作用。方法在5%CO2、37℃、饱和湿度条件下培养胃癌BGC-823细胞和肝干细胞系(LEPC),MTT法检测细胞增殖活性,免疫细胞化学检测HES1和NOTCH1表达。结果培养48h时,BGC-823和LEPC细胞生长良好,MTT比色法检测显示,BGC-823细胞组增殖能力明显强于LEPC组,BGC-823组培养24、48和72h的OD值(分别为0.67±0.17、1.02±0.14和1.22±0.24)均明显高于LEPC组(分别为0.36±0.16、0.35±0.07和0.38±0.14)(P均<0.05)。免疫细胞化学染色可见,少数BGC-823细胞核HES1阳性,比较多的BGC-823细胞核周胞质呈HES1阳性,少数细胞阳性着色见于细胞质和细胞核;HES1阳性以弥漫性表达为主,细胞质表达明显多于细胞核,巨细胞表达更加明显。LEPC组部分细胞HES1免疫组化染色阳性,阳性着色主要见于细胞核。在培养48和72h,BGC-823组HES1蛋白免疫细胞化学染色平均光密度值(OD)均明显高于LEPC组(P<0.05)。BGC-823大多数细胞NOTCH1阴性,少数阳性。LEPC组可见部分细胞NOTCH1免疫组化染色阳性。在培养24、48和72h,BGC-823组NOTCH1平均OD值与LEPC组的差异无统计学意义(P>0.05)。结论 HES1高表达与BGC-823细胞增殖能力较强有关。

关键词： HES1,Notch信号通路 BGC-823细胞肝干细胞系,增殖

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试验用和临床用紫杉醇诱导肝癌细胞凋亡的比较

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安徽农业科学 2014年第6期42卷 1711-1713,1738页

作者：单长民李京敏李娟孙业盈王东滨州医学院医学遗传学教研室山东滨州256603 滨州医学院人体解剖学与组织学胚胎学研究所山东滨州256603 滨州医学院附属医院药剂科山东滨州256603 滨州医学院组织学与胚胎学教研室山东滨州256603

[目的]为了探讨试验用和临床用紫杉醇对肝癌HepG2细胞凋亡诱导作用的差异。[方法]用不同浓度的试验用和临床用紫杉醇处理肝癌HepG2培养细胞后,通过显微观察和流式细胞术检测其细胞凋亡。[结果]临床用紫杉醇在终浓度为0.5、1.0和2.0 mg/m... 详细信息

[目的]为了探讨试验用和临床用紫杉醇对肝癌HepG2细胞凋亡诱导作用的差异。[方法]用不同浓度的试验用和临床用紫杉醇处理肝癌HepG2培养细胞后,通过显微观察和流式细胞术检测其细胞凋亡。[结果]临床用紫杉醇在终浓度为0.5、1.0和2.0 mg/ml时,24 h非常显著性诱导细胞凋亡,48 h诱导细胞凋亡更剧烈。试验用紫杉醇24 h在终浓度为2.5、5.0和10.0 mg/ml时,非常显著诱导细胞凋亡;当试验用紫杉醇浓度为2.5 mg/ml时,48 h诱导细胞凋亡更剧烈。当试验用紫杉醇浓度为5和10 mg/ml细胞凋亡率逐步变低,可能走向死亡。[结论]在诱导肝癌细胞凋亡中,试验用紫杉醇要比临床所用紫杉醇的浓度要高。

关键词：紫杉醇肝癌细胞HepG2 细胞凋亡流式细胞术

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