检索结果-内蒙古大学图书馆

分子影像学杂志 2014年第4期37卷 268-271页

作者：王诗晴周林赵存友南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广东广州510515

遗传因素和环境因素共同作用于精神分裂症的发生。环境因素介助于表观遗传学机制修饰遗传因素,继而影响疾病的发生和发展。以往的遗传学研究已经发现了多个精神分裂症易感基因,本文将对这些易感基因的DNA甲基化修饰在精神分裂症发生和... 详细信息

遗传因素和环境因素共同作用于精神分裂症的发生。环境因素介助于表观遗传学机制修饰遗传因素,继而影响疾病的发生和发展。以往的遗传学研究已经发现了多个精神分裂症易感基因,本文将对这些易感基因的DNA甲基化修饰在精神分裂症发生和发展中的作用进行综述。

关键词： DNA甲基化精神分裂症易感基因

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两个汉族少汗型外胚层发育不良家系患者EDA基因突变检测

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郑州大学学报（医学版） 2014年第5期49卷 697-700页

作者：赵玉苗孙文聪张景亮王丽雯刘华程晓丽郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450001 郑州大学临床医学系郑州450052 郑州华信学院护理系基础教研室郑州451150 郑州大学第三附属医院生殖医学中心 450052

目的:检测两个汉族少汗型外胚层发育不良家系患者少汗型外胚层发育不良基因(EDA)1、3、5、8、9外显子的突变情况。方法:从两个家系共16名成员中抽取7名成员,A家系4名、B家系3名。提取7人外周血全基因组的DNA,采用聚合酶链反应扩增目的... 详细信息

目的:检测两个汉族少汗型外胚层发育不良家系患者少汗型外胚层发育不良基因(EDA)1、3、5、8、9外显子的突变情况。方法:从两个家系共16名成员中抽取7名成员,A家系4名、B家系3名。提取7人外周血全基因组的DNA,采用聚合酶链反应扩增目的基因后直接进行DNA序列测定,使用BLAST软件对测序结果进行比对分析,检测突变。结果:3、5、8外显子上存在G740A、G904A和A1165G点突变,1、8、9外显子上出现5种移码突变;家系A和家系B均有患者发生33delC移码突变和G904A点突变,且这两种突变在两个家系上下代之间传递。结论:少汗型外胚层发育不良的突变基因有很大异质性。33delC、G904A突变可能与少汗型外胚层发育不良的发生有关,33delC和G904A突变对两家系再发风险的预测具有一定的临床意义。

关键词：少汗型外胚层发育不良 EDA基因突变

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翻白草丹参合剂对2型糖尿病大鼠模型PPAR-γ基因表达作用的分子机制研究

翻白草丹参合剂对2型糖尿病大鼠模型PPAR-γ基因表达作用的分子机...

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2014全球华人遗传学大会全国第十三次医学遗传学学术会议

作者：盛倩文吴英花金香素金燕朱宇瑶曹馨月金艳花张子波杨康鹃延边大学医学院医学遗传学教研室延边大学临床医学院

目的:观察翻百草丹参合剂干预治疗2型糖尿病大鼠模型糖、脂代谢和PPAR-γ基因表达水平的分子机制研究。方法:建立2型糖尿病大鼠模型,将90只大鼠随机分为4组,正常对照组15只,T2DM模型组25只,马来酸罗格列酮阳性对照组25只,翻白草丹参合剂... 详细信息

目的:观察翻百草丹参合剂干预治疗2型糖尿病大鼠模型糖、脂代谢和PPAR-γ基因表达水平的分子机制研究。方法:建立2型糖尿病大鼠模型,将90只大鼠随机分为4组,正常对照组15只,T2DM模型组25只,马来酸罗格列酮阳性对照组25只,翻白草丹参合剂(翻白草、丹参、黄芪、五味子、天花粉)中药实验组25只。翻白草丹参合剂采用水萃

关键词：翻白草丹参合剂基因表达糖尿病大鼠模型分子机制

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延边地区2型糖尿病核心家系易感基因传递不平衡(TDT)分析

延边地区2型糖尿病核心家系易感基因传递不平衡(TDT)分析

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2014全球华人遗传学大会全国第十三次医学遗传学学术会议

作者：郑华金燕吴英花唐莹金艳花张子波金雄吉杨康鹃延边大学医学院医学遗传学教研室延边大学临床医学院

目的:探讨PPAR-γ2、apM-1和PGC-1三种基因的单核苷酸多态性(SNPs)与延边地区2型糖尿病(T2DM)核心家系的相关性。方法:采用传递不平衡(TDT)和同胞传递不平衡检验(STDT)方法分析了9个延边地区T2DM核心家系。核心家系收集要求每个家庭

关键词：核心家系型糖尿病 TDT 易感基因延边地区

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DDAH2蛋白乙酰化对其活性的影响

DDAH2蛋白乙酰化对其活性的影响

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2014全球华人遗传学大会全国第十三次医学遗传学学术会议

作者：孙陆李家亓李英慧中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室

一氧化氮(NO)在血压调节中具有重要作用,其由三种一氧化氮合酶(NOS)催化合成,包括神经型(nNOS)、诱导型(iNOS)和内皮型(eNOS)。非对称性二甲基精氨酸(ADMA)是三种NOS的共同竞争性抑制剂,ADMA在体内由二甲基精氨酸二甲胺水解酶(DDAH)降解... 详细信息

一氧化氮(NO)在血压调节中具有重要作用,其由三种一氧化氮合酶(NOS)催化合成,包括神经型(nNOS)、诱导型(iNOS)和内皮型(eNOS)。非对称性二甲基精氨酸(ADMA)是三种NOS的共同竞争性抑制剂,ADMA在体内由二甲基精氨酸二甲胺水解酶(DDAH)降解,其包括DDAH1和DDAH2两种亚型。酶蛋白的乙酰化修饰可能是体内的一种普遍

关键词： DDAH2 乙酰化酶蛋白

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人体胚胎学教学在医学整合课程实施中的探索

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解剖学杂志 2014年第3期37卷 415-417页

作者：丁之德顾鸣敏黄雷徐洪倪萦音上海交通大学医学院解剖学与组织学胚胎学系上海200025 上海交通大学医学院医学遗传学教研室上海200025 上海交通大学医学院生理学与病理生理学系上海200025 上海交通大学医学院生化与分子细胞生物学系上海200025

自2009年起,上海交通大学医学院在临床医学专业八年制学生中首先开设了“以问题为基础学习(problem-based learning,PBL)、以探究为基础学习(research-based learning,RBL)、课程整合(integrated course)、以案例为基础学习(case-based learning,CBL)和综合评价(e-valuation)为一体的PRICE教学体系”,其目的主要是为了使医学生在基础医学学习中更能与临床相结合全面掌握学习的知识点,并能培养学生的自学能力、增加对医学学习的兴趣;与此同时,也避免过去各课程教师在授课中相同知识点不必要的重复.在这教学体系中,作为传统基础医学的主干课程-人体胚胎学与医学遗传学、生物化学及分子生物学(部分章节)一起,独立形成了一门医学整合课程即医学遗传与胚胎发育.

关键词：宫外孕畸形产生异位妊娠

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GABRB2基因单核苷酸多态性与精神分裂症的关联研究

GABRB2基因单核苷酸多态性与精神分裂症的关联研究

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广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会

作者：周林宗璐赵存友南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室

目的:精神分裂症是一种多基因遗传性精神疾病。我们前期工作已经发现γ-氨基丁酸(GABA)A型受体β2亚基基因(GABRB2)内含子8和9内多个单核苷酸多态性(SNPs)与精神分裂症相关。本项研究探讨γ-氨基丁酸A型受体β2亚基(GABRB2)基因启动子... 详细信息

目的:精神分裂症是一种多基因遗传性精神疾病。我们前期工作已经发现γ-氨基丁酸(GABA)A型受体β2亚基基因(GABRB2)内含子8和9内多个单核苷酸多态性(SNPs)与精神分裂症相关。本项研究探讨γ-氨基丁酸A型受体β2亚基(GABRB2)基因启动子区的多态性与精神分裂症的相关性。方法:采用PCR扩增和DNA测序,对GABRB2基因启动子区内SNPs进行基因分型。结果:对172例精神分裂症患者和167例正常人对照分析结果发现rs3811996与疾病显著相关:其杂合基因型(A/G)频率在疾病组显著低于对照组;在男性样本中,其A/G基因型和次要等位基因G频率均显著低于对照组。结论:本项研究表明GABRB2基因启动子区SNP rs3811996可能为男性偏执型精神分裂症的保护因子,支持了GABRB2基因对精神分裂症的易感性。

关键词：精神分裂症 GABRB2基因启动子单核苷酸多态性

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PBL教学法在人类发育与遗传学整合课程教学中的应用

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教育教学论坛 2014年第15期 81-83页

作者：邱广蓉刘洪李春义李晓明赵彦艳中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室辽宁沈阳110001

目的——探讨PBL教学法在人类发育与遗传学整合课程教学中的应用效果。方法——中国医科大学2011级临床医学专业2个大班250人随机分成两组:实验组124人,采用PBL教学法;对照组126人,采用传统讲授教学模式。结果——两组学生虽然在考试总... 详细信息

目的——探讨PBL教学法在人类发育与遗传学整合课程教学中的应用效果。方法——中国医科大学2011级临床医学专业2个大班250人随机分成两组:实验组124人,采用PBL教学法;对照组126人,采用传统讲授教学模式。结果——两组学生虽然在考试总成绩方面比较差异无统计学意义(P>0.05),但在病例分析方面,实验组显著高于对照组(P<0.05)。结论——PBL教学法在人类发育与遗传学整合课程教学中是可行的,可提高教学效果,培养学生自主学习、分析解决问题的能力。

关键词： PBL教学法人类发育与遗传学整合课程

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智力低下儿的细胞微核检查分析

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河北医药 2014年第18期36卷 2737-2738页

作者：慕明涛张静霍满鹏刘俊俊蒲力群延安大学医学院医学遗传学与细胞生物学教研室陕西省延安市716000

目的探讨染色体异常和细胞微核发生与智力低下的关系。方法选择40例行遗传咨询患儿作为智力低下组,20例正常儿童作为正常对照组,应用常规法分别制备智力低下儿和正常儿童的淋巴细胞及其染色体G显带的标本,检测2组核型和细胞微核率。结果... 详细信息

目的探讨染色体异常和细胞微核发生与智力低下的关系。方法选择40例行遗传咨询患儿作为智力低下组,20例正常儿童作为正常对照组,应用常规法分别制备智力低下儿和正常儿童的淋巴细胞及其染色体G显带的标本,检测2组核型和细胞微核率。结果 40例智力低下儿中,共检出15例染色体异常核型,检出率为37.5%,其中21-三体综合征10例(25.0%);其微核发生率为12.5%,正常对照组染色体异常1例(5.0%),微核率为3.26%。2组染色体异常发生率和微核率比较,差异有统计学意义(P<0.01)。结论染色体畸变与微核的形成是引起智力低下发生的重要遗传学原因。

关键词：智力低下儿童染色体畸变微核

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DDAH2蛋白乙酰化对其活性的影响

DDAH2蛋白乙酰化对其活性的影响

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2014全球华人遗传学大会暨全国第十三次医学遗传学学术会议

作者：孙陆李家亓李英慧中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室

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