检索结果-内蒙古大学图书馆

同型半胱氨酸及胱硫醚β-合成酶844ins68基因多态性与急性脑梗死的关系

广东医学 2014年第18期35卷 2852-2855页

作者：李艾帆崔传举袁树华李强敏贺颖郑红许予明河南省郑州市第一人民医院神经内科 450004 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450052 郑州大学第一附属医院神经内科郑州450052

目的探讨同型半胱氨酸(Hcy)水平及胱硫醚β-合成酶(CBS)844ins68基因多态性与急性脑梗死的相关性。方法运用循环酶法和PCR方法检测300例急性脑梗死患者(病例组)及261例健康对照者(对照组)Hcy水平及CBS 844ins68基因型,并进行测序验证。... 详细信息

目的探讨同型半胱氨酸(Hcy)水平及胱硫醚β-合成酶(CBS)844ins68基因多态性与急性脑梗死的相关性。方法运用循环酶法和PCR方法检测300例急性脑梗死患者(病例组)及261例健康对照者(对照组)Hcy水平及CBS 844ins68基因型,并进行测序验证。结果病例组和对照组空腹血浆Hcy水平分别为(19.3±7.2)μmol/L和(15.1±4.9)μmol/L,差异有统计学意义(P<0.05),按卒中类型分层后比较,各卒中类型之间Hcy水平差异无统计学意义(P>0.05);病例组CBS 844ins68 D/D基因型频率为98.7%,I/D型频率为1.3%,对照组分别为97.7%和2.3%,病例组和对照组I等位基因频率分别为0.7%和1.1%,两组基因型和等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05);病例组D/D和I/D基因型相应的Hcy水平分别为(17.3±6.4)、(20.0±13.4)μmol/L,差异无统计学意义(P>0.05)。logistic回归分析结果显示:在调整传统危险因素后,升高的Hcy水平与急性脑梗死发病有关,CBS 844ins68基因突变与脑梗死无关。结论血浆Hcy水平升高是急性脑梗死的独立危险因素;CBS 844ins68基因突变不影响Hcy水平,可能不足以构成急性脑梗死发病中的独立危险因素。

关键词：脑梗死同型半胱氨酸胱硫醚β-合成酶基因多态性

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TCF7 L2基因单核苷酸多态性与2型糖尿病研究现状

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中华内分泌外科杂志 2014年第6期8卷 467-468,490页

作者：王玉萍赵潇溟金艳花杨康鹃延边大学附属医院中心实验室延吉133002 延边大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室延吉133002

2型糖尿病（type 2 diabetes mellitus，T2DM）是一种具有明显异质性的多基因遗传病，又称为复杂性疾病（ complex disease），胰岛素抵抗（insulin resistance，IR）或胰岛素分泌相对不足而引起慢性高血糖构成其发病主要原因。 T2DM受... 详细信息

2型糖尿病（type 2 diabetes mellitus，T2DM）是一种具有明显异质性的多基因遗传病，又称为复杂性疾病（ complex disease），胰岛素抵抗（insulin resistance，IR）或胰岛素分泌相对不足而引起慢性高血糖构成其发病主要原因。 T2DM受环境、遗传、饮食、种族、年龄、生活方式等多种因素的影响，而遗传因素在其发生发展中起着重要作用。2006年Grant等首次发现了核转录因子7类似物2（variant of transcrip-tion factor 7 like 2， TCF7L2）基因的微卫星 DG10S478与T2DM显著相关，更多的相关研究陆续展开，并得出一致结论：TCF7L2是 T2DM 发生高度相关的易感基因。本文就TCF7L2基因SNPs与T2DM相关性研究现状进行综述。

关键词：多基因遗传病 2型糖尿病单核苷酸多态性 insulin T2DM 胰岛素抵抗复杂性疾病慢性高血糖

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1例中间型β-地中海贫血的临床诊断思路和基因检测

1例中间型β-地中海贫血的临床诊断思路和基因检测

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第十七届全国小儿血液病学术会议

作者：李欣瑜陈素琴许吕宏刘勇方建培中山大学孙逸仙纪念医院儿科中山大学中山医学院医学遗传学教研室

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Hcy及MTHFR C677T基因多态性与河南汉族脑梗死的关系

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中风与神经疾病杂志 2014年第6期31卷 510-513页

作者：李艾帆张华范玉佳贺颖赵幸娟曹心慧崔传举郑红许予明郑州大学第一附属医院神经内科河南郑州450052 河南大学附属郑州市第一人民医院神经内科河南郑州450000 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室河南郑州450052

目的探讨同型半胱氨酸(Hcy)水平及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与河南汉族人群脑梗死的相关性。方法运用循环酶法和PCR-限制性片段长度多态性分析检测河南汉族300例脑梗死患者及261例健康对照者Hcy水平及MTHFR C677T基因型,... 详细信息

目的探讨同型半胱氨酸(Hcy)水平及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与河南汉族人群脑梗死的相关性。方法运用循环酶法和PCR-限制性片段长度多态性分析检测河南汉族300例脑梗死患者及261例健康对照者Hcy水平及MTHFR C677T基因型,并进行测序验证。结果病例组和对照组平均空腹血浆Hcy水平差异有显著性(P<0.01);MTHFR C677T在患者组TT型、CT型频率及T等位基因频率均显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.01);两组不同基因型相应的Hcy浓度差异有统计学意义(P<0.01),TT型与CT型显著高于CC型(P<0.01)。Logistic回归分析结果显示:在调整传统危险因素后,MTHFR C677T基因突变及升高的Hcy水平和脑梗死发病相关。结论血浆Hcy浓度升高是河南汉族脑梗死的独立危险因素;MTHFR C677T基因突变可影响Hcy水平,可能是脑梗死发生的重要机制之一。MTHFR基因突变可能是河南汉族人群中脑梗死发病中的一个重要危险因素。

关键词：脑梗死同型半胱氨酸亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性

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ARL15和apM-1基因SNPs联合作用与延边地区人群2型糖尿病相关性研究

ARL15和apM-1基因SNPs联合作用与延边地区人群2型糖尿病相关性研究

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2014全球华人遗传学大会暨全国第十三次医学遗传学学术会议

作者：张铭旋田植刘美彤金燕吴英花唐莹郑华汤国艳金艳花张子波杨康鹃延边大学医学院医学遗传学教研室延吉133002 延吉市医院检验科延吉133000 延边大学临床医学院延吉133000

目的:探讨ADP-核糖基化样因子15 (ARL15)和脂联素(apM-1)基因单核苷酸多态性(SNPs)及其两个基因联合作用与延边地区人群的2型糖尿病(T2DM)之间的关系.方法:应用单碱基延伸技术检测延边地区65例T2DM患者、65例糖尿病合并高血压(EH)患者...

目的:探讨ADP-核糖基化样因子15 (ARL15)和脂联素(apM-1)基因单核苷酸多态性(SNPs)及其两个基因联合作用与延边地区人群的2型糖尿病(T2DM)之间的关系.方法:应用单碱基延伸技术检测延边地区65例T2DM患者、65例糖尿病合并高血压(EH)患者和45例葡萄糖耐量正常(NGT)人群的3个SNPs (rs26770、rs1501299、rs2241766)基因型.检测空腹时身高、体重、腰围、臀围、血压、空腹血糖(FBG)、甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白(HDL-C)、低密度脂蛋白(LDL-C).

关键词：

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一个中国汉族家庭中TNNI3的双杂合突变导致肥厚型心肌病

一个中国汉族家庭中TNNI3的双杂合突变导致肥厚型心肌病

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广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会

作者：郑华黄华洁吉志松阳奇喻秋霞刘翠娴熊符南方医科大学南方医院心胸科南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室

肥厚型心肌病(HCM)是最常见的单基因遗传性心脏病,发病率大约为1/500。在本研究中,我们调查研究了患HCM的携带TNNI3突变的一个中国汉族家庭以及该突变基因的分子机制。从家庭成员获取外周静脉血,通过DNA分析筛选出两个突变。使用生物信... 详细信息

肥厚型心肌病(HCM)是最常见的单基因遗传性心脏病,发病率大约为1/500。在本研究中,我们调查研究了患HCM的携带TNNI3突变的一个中国汉族家庭以及该突变基因的分子机制。从家庭成员获取外周静脉血,通过DNA分析筛选出两个突变。使用生物信息学分析,亚细胞定位和Western印迹分析两种突变的分子发病机制。Sanger测序显示有两个突变,e.235C>T和c.470C>T,均是点突变,分别位于TNNI3基因的四号外显子和六号外显子。先证者(Ⅱ-1)和她的弟弟(Ⅱ-2)被诊断患有HCM,且携带两种突变,而他们父母只携带其中一个突变,无显著的临床症状。TNNI3的物种间氨基酸序列分析显示这两个位点高度保守。亚细胞定位实验表明,COS-7细胞中GFP标记的野生型蛋白和突变型蛋白均定位在细胞核。功能性分析结果表明,双重杂合突变体的蛋白表达相对于野生型增高。我们的研究结果表明,参与HCM发病机制的TNNI3突变基因导致蛋白质过度表达,而从产生获得性功能。该结果为研究TNNI3的突变基因发病机理奠定了基础。

关键词：肥厚性心肌病(HCM) 功能分析获得性功能突变

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Smad泛素化调节因子1与胃腺癌发生相关性研究

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武警后勤学院学报（医学版） 2014年第8期23卷 643-645,649页

作者：王曦张红军胡永胜栾涛李英慧武警辽宁总队医院普通外科辽宁沈阳110034 中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室辽宁沈阳110001

【目的】探讨Smad泛素化调节因子1(Smad ubiquitination regulatory factor 1,SMURF1)在胃腺癌中的表达水平,从而证明其在胃腺癌发生中的可能作用。【方法】以相应癌旁正常组织为对照,应用实时定量聚合酶链式反应方法和Western blottin... 详细信息

【目的】探讨Smad泛素化调节因子1(Smad ubiquitination regulatory factor 1,SMURF1)在胃腺癌中的表达水平,从而证明其在胃腺癌发生中的可能作用。【方法】以相应癌旁正常组织为对照,应用实时定量聚合酶链式反应方法和Western blotting印迹杂交方法检测101例胃腺癌组织中SMURF1 mRNA和蛋白表达水平,并应用统计学方法比较组间差异。【结果】肿瘤组SMURF1 mRNA表达水平均值为0.921±0.293,癌旁组织均值为0.611±0.251,在检测的101例标本中,肿瘤组织SMURF1mRNA水平高于相应癌旁组织的有71例,占70%;肿瘤组SMURF1蛋白表达均值为0.665±0.223,癌旁组织为0.416±0.203,肿瘤组织SMURF1蛋白表达高于相应癌旁组织的有78例,占77%。经统计分析,SMURF1 mRNA与蛋白表达水平肿瘤组与对照组组间差异均显著(P<0.05)。【结论】胃腺癌中SMURF1表达水平升高,其可能在胃腺癌的发生中发挥一定作用。

关键词：胃腺癌 Smad泛素化调节因子1 表达

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Hcy及胱硫醚β-合成酶844ins68基因多态性与河南汉族脑梗死的关系

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中国实用神经疾病杂志 2014年第20期17卷 41-43页

作者：李艾帆崔传举袁树华李强敏燕燕李彦玲郑红郑州市第一人民医院神经内科郑州450000 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450052

目的探讨同型半胱氨酸(Hcy)水平及胱硫醚β-合成酶(CBS 844ins68)基因多态性与河南汉族人群脑梗死的相关性。方法运用循环酶法和PCR方法检测河南汉族300例脑梗死患者及261例健康对照者Hcy水平及CBS 844ins68基因型,并进行测序验证。结... 详细信息

目的探讨同型半胱氨酸(Hcy)水平及胱硫醚β-合成酶(CBS 844ins68)基因多态性与河南汉族人群脑梗死的相关性。方法运用循环酶法和PCR方法检测河南汉族300例脑梗死患者及261例健康对照者Hcy水平及CBS 844ins68基因型,并进行测序验证。结果病例组和对照组平均空腹血浆Hcy水平差异有统计学意义(P<0.05);2组基因型和等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05);2组基因型相应的Hcy浓度差异无统计学意义(P>0.05)。Logistic回归分析结果显示,调整传统危险因素后,升高的tHcy水平和脑梗死发病相关,CBS 844ins68基因突变与脑梗死无相关性。结论血浆Hcy浓度升高是河南汉族脑梗死的独立危险因素;CBS 844ins68基因突变不影响Hcy水平,可能不足以构成河南汉族人群中脑梗死发病中的独立危险因素。

关键词：脑梗死同型半胱氨酸胱硫醚β-合成酶基因多态性

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珠蛋白基因拷贝数相对定量快速检测α-地贫-SEA、-α3.7和-α4.2缺失方法的建立与应用

珠蛋白基因拷贝数相对定量快速检测α-地贫-SEA、-α3.7和-α4.2...

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广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会

作者：马晓霞王格周万军南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室珠海市妇幼保健院检验科

背景:α-地中海贫血是全球最常见、对人类健康影响最大的单基因遗传病之一,其中我国南方广西和广东地区的人群携带率分别高达17.55%和8.53%。此病目前缺乏有效治疗手段,应用相应分析技术通过人群分子筛查及产前基因诊断阻止重症患儿出... 详细信息

背景:α-地中海贫血是全球最常见、对人类健康影响最大的单基因遗传病之一,其中我国南方广西和广东地区的人群携带率分别高达17.55%和8.53%。此病目前缺乏有效治疗手段,应用相应分析技术通过人群分子筛查及产前基因诊断阻止重症患儿出生是国内外公认的首选措施。本研究旨在建立并初步评价一种基于珠蛋白基因拷贝数相对定量技术的α-地贫-、-α和-α缺失基因型快速检测方法。方法:采用四重TaqMan实时荧光PCR技术及2数据分析模式,建立一种检测方法,优化体系及反应条件,于同一检测体系同时检测ψα、α2和α1基因的相对拷贝数,快速诊断受检个体的缺失型α-地贫基因型;以此方法检测28例已知α-地贫缺失基因型标本及309例临床标本,并用缺失型α-地贫基因诊断试剂盒（gap-PCR法）平行对比检测,验证该方法的准确性与实用性。结果:建立的四重TaqMan荧光PCR.体系的扩增效率均接近100%;此方法对28例已知基因型样本的检测,设定相对拷贝数为2的2切割值为0.80-1.2,相对拷贝数为1的2切割值为0.30-0.70,相对拷贝数为0的2切割值为

关键词：地中海贫血诊断拷贝数定量缺失

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应用SNPs位点连锁分析进行眼皮肤白化病Ⅱ型产前基因诊断

应用SNPs位点连锁分析进行眼皮肤白化病Ⅱ型产前基因诊断

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广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会

作者：陈潇菲魏海云周祎方群郑辉蒋玮莹李洪义中山大学中山医学院医学遗传学教研室中山大学附属第一医院产前诊断中心暨南大学医学院

目的对眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)患者仅检出一个致病等位基因的两个核心家系,尝试判断先证者白化病分型和进行下一胎产前基因诊断。方法应用DNA序列测定法筛查先证者4个0CA基因的致病性突变,结合临床表型特点判定其眼... 详细信息

目的对眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)患者仅检出一个致病等位基因的两个核心家系,尝试判断先证者白化病分型和进行下一胎产前基因诊断。方法应用DNA序列测定法筛查先证者4个0CA基因的致病性突变,结合临床表型特点判定其眼皮肤白化病型,在此基础上运用突变直接检测结合基因内SNPs位点家系连锁分析法进行产前基因诊断。结果两先证者均仅检出一个OCA2突变等位基因,结合临床表型特征综合分析判定为OCA2患者,两胎儿基因内SNPs家系连锁分析结果提示二者均为OCA2携带者,出生后表型正常。结论首次尝试运用单核苷酸多态位点家系连锁分析法对只检出一个致病突变等位基因的OCA高风险孕妇进行产前基因诊断。

关键词：眼皮肤白化病Ⅱ型家系连锁分析产前基因诊断

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