检索结果-内蒙古大学图书馆

郑州大学学报（医学版） 2014年第6期49卷 787-791页

作者：李艾帆张华范玉佳燕燕李彦玲赵幸娟郑红许予明郑州市第一人民医院神经内科郑州450004 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450001 郑州市妇幼保健院郑州450053 郑州大学第一附属医院神经内科郑州450052

目的：探讨血浆同型半胱氨酸（Hcy）水平及蛋氨酸合成酶（MS）A2756G基因多态性与河南汉族人群脑梗死的关系。方法：运用循环酶法和PCR-RFLP方法检测河南汉族300例脑梗死患者及261例健康对照者血浆Hcy水平及MS A2756G基因多态性。结果... 详细信息

目的：探讨血浆同型半胱氨酸（Hcy）水平及蛋氨酸合成酶（MS）A2756G基因多态性与河南汉族人群脑梗死的关系。方法：运用循环酶法和PCR-RFLP方法检测河南汉族300例脑梗死患者及261例健康对照者血浆Hcy水平及MS A2756G基因多态性。结果：河南汉族脑梗死患者血浆Hcy水平[（19．3＆#177;7．2）μmol／L]高于对照组[（15．1＆#177;4．9）μmol／L]（t＝8．031，P＜0．001）。不同脑梗死类型间血浆Hcy水平差异无统计学意义（F＝0．739， P＝0．566）。 Logistic回归分析结果显示：高Hcy血症是河南汉族脑梗死的独立危险因素[ OR（95％CI）＝1．164（1．120～1．220），P＜0．001]。脑梗死组和对照组MS A2756G基因型及等位基因频率分布差异无统计学意义（χ2＝0．165和0．037，P均＞0．05）。不同基因型（ AA、AG和GG）受检者血浆Hcy水平差异无统计学意义（F＝0．110，P＝0．896）。 Logistic回归分析结果显示：MS A2756G基因突变与脑梗死的发生无关[OR（95％CI）＝1．110（0．640～1．930），P ＝0．722]。结论：高Hcy血症是河南汉族脑梗死的独立危险因素；MS A2756G基因突变与Hcy水平及脑梗死的发生无明显相关。

关键词：同型半胱氨酸脑梗死蛋氨酸合成酶基因多态性河南汉族

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广东地区地中海贫血致病基因的基因型及β珠蛋白基因多态性研究

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中华血液学杂志 2013年第7期34卷 595-599页

作者：刘玲蒋玮莹许世艳陈娟陈路明田秋红王继成中山大学中山医学院医学遗传学教研室广州510080

目的了解近年来广东地区人群中α、β珠蛋白基因的基因型分布，并对β珠蛋白基因的单核苷酸多态性（SNP）进行研究，为更准确地进行地中海贫血的遗传诊断提供理论依据。方法利用单管多重PCR检测3种5缺失型地中海贫血，采用反向杂交（RD... 详细信息

目的了解近年来广东地区人群中α、β珠蛋白基因的基因型分布，并对β珠蛋白基因的单核苷酸多态性（SNP）进行研究，为更准确地进行地中海贫血的遗传诊断提供理论依据。方法利用单管多重PCR检测3种5缺失型地中海贫血，采用反向杂交（RDB）／PCR技术检测α^CS、α^QS、α^WS 3种α非缺失型及中国人常见的18种β珠蛋白的基因突变，对454份广东籍受检者标本进行地中海贫血基因分型，对其中的142份标本进行变性高效液相色谱（DHPLC）分析和β珠蛋白全基因测序，分析广东地区人群β珠蛋白基因SNP。结果在438例基因分析确诊的地中海贫血患者中，α、β、αβ复合型地中海贫血分别为246、164和28例。246例5地中海贫血患者中，检出αα/--^SEA197例、αα／-α^3.7 20例、αα／-α^4.2 9例。164例β地中海贫血中，152例（92．7％）为杂合子，以CD41—42、IVS-Ⅱ-654、-28和CD17为主；8例（4．9％）为复合杂合子，4例（2．4％）为纯合子。DHPLC结合测序筛查B珠蛋白基因与RDB诊断结果一致，并发现9种SNP，其中IVS—Ⅰ-13G〉A、IVS-Ⅱ-310 T〉C未见报道。在检测标本中，有4种SNP频率较高，73．2％的患者同时合并其中3种SNP（rs713040、rs10768683、rs1609812）。结论在α地中海贫血中，主要以αα／--^SEA基因型为主；β地中海贫血以CD41—42、IVS—Ⅱ-654、-28、CD17为主要突变类型；β地中海贫血复合杂合子、纯合子及αβ复合型地中海贫血的频率较高。DHPLC结合β珠蛋白全基因测序可以快速、有效地检出常见β地中海贫血突变型。rs713040、rs10768683、rs7480526、rs1609812在筛查人群中频率较高。

关键词：地中海贫血基因检测多态性,单核苷酸珠蛋白类

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FIX基因全外显子测序技术在血友病B基因携带者检测及产前基因诊断中的应用

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中华血液学杂志 2013年第3期34卷 195-199页

作者：肖潇陈娟蒋玮莹中山大学中山医学院医学遗传学教研室广州510080

目的探索应用FIX基因全外显子测序技术进行血友病B（HB）基因携带者检测和产前基因诊断。方法在取得5个无血缘关系的汉族HB家系成员知情同意后，采集相关家系成员标本。3个产前诊断标本中，2例为胎儿脐血标本，1例为羊水标本。从标本中... 详细信息

目的探索应用FIX基因全外显子测序技术进行血友病B（HB）基因携带者检测和产前基因诊断。方法在取得5个无血缘关系的汉族HB家系成员知情同意后，采集相关家系成员标本。3个产前诊断标本中，2例为胎儿脐血标本，1例为羊水标本。从标本中提取基因组DNA，通过PCR扩增FⅨ基因所有外显子及其侧翼序列，将产物进行全外显子直接测序。结果5个家系的HB患者以及FIX基因携带者共检出5种突变：C．484C〉T（P．R162X）、C．1022G〉A（P．R341Q）、c．1135C〉T（P．R379X）、c．799C〉T（P．H267Y）和c．1232G〉T（P．$411I）。在产前诊断中，发现1例c．484C〉T（P．R162X）突变，另2例未检出FIX基因突变的胎儿出生后血浆FIX促凝活性分别为52．7％和76．2％。结论首次报道中国汉族HB家系FⅨ基因c．1022G〉A（P．R341Q）、C．1135C〉T（P．R379X）、c．799C〉T（P．H267Y）和C．1232G〉T（P．$41¨）突变；在严格的质量控制下，FⅨ基因全外显子直接测序是一种快速准确的诊断HB基因携带者及产前基因诊断的方法。

关键词：血友病B 外显子产前诊断序列分析 DNA突变分析

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一非综合征型多数牙齿先天缺失家系的AXIN2基因检测研究

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中国实用口腔科杂志 2014年第6期7卷 345-348页

作者：朱姝陈旭邱广蓉李畅中国医科大学口腔医学院儿童口腔科辽宁省口腔医学研究所儿童口腔医学研究室沈阳110002 中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室沈阳110001

目的检测一非综合征型多数牙齿先天缺失家系的AXIN2基因,探讨其与该家系成员多数牙齿先天缺失的关系。方法本研究于2011年3月至2013年3月在中国医科大学口腔医学院中心实验室完成。对一非综合征型多数牙齿先天缺失家系3代成员共17人,在... 详细信息

目的检测一非综合征型多数牙齿先天缺失家系的AXIN2基因,探讨其与该家系成员多数牙齿先天缺失的关系。方法本研究于2011年3月至2013年3月在中国医科大学口腔医学院中心实验室完成。对一非综合征型多数牙齿先天缺失家系3代成员共17人,在患者和家属知情同意及中国医科大学口腔医学院伦理委员会批准的前提下,提取其外周静脉全血基因组DNA,用Primer Premier 5.0软件设计引物,聚合酶链式反应(PCR)方法扩增AXIN2基因全部外显子后,纯化PCR产物,应用3730 DNA序列分析仪双向测序,结合系谱图进行分析。结果该非综合征型多数牙齿先天缺失家系的临床表现符合常染色体显性遗传规律;AXIN2基因测序结果显示:存在1个与牙齿先天缺失相关的错义突变位点c.148C>T(rs2240308),以及3个单核苷酸多态(SNP)位点c.1201+71(rs8078753)、c.1201+82、c.1201+100(rs56248738),其中c.1201+82为新发现的SNP位点。结论该家系多数牙齿先天缺失可能与AXIN2基因的多个SNP位点有关。

关键词：非综合征型牙齿先天缺失 AXIN2基因单核苷酸多态

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精神分裂症候选基因GABRB2表观遗传学调控

精神分裂症候选基因GABRB2表观遗传学调控

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广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会

作者：周林潘颖许志雯薛红赵存友南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室香港科技大学生命科学部和应用基因组中心

精神分裂症是发病率约为1%的多基因遗传性精神疾病。目前研究已发现了多个精神分裂症候选基因。位于抑制性神经递质伽玛氨基丁酸传输通道中的A型伽玛氨基丁酸受体beta2亚基,其基因(GABRB2)的DNA变异己发现与精神分裂症相关联,并在全世... 详细信息

精神分裂症是发病率约为1%的多基因遗传性精神疾病。目前研究已发现了多个精神分裂症候选基因。位于抑制性神经递质伽玛氨基丁酸传输通道中的A型伽玛氨基丁酸受体beta2亚基,其基因(GABRB2)的DNA变异己发现与精神分裂症相关联,并在全世界多个人群中得到证实。与精神分裂症相关的单核苷酸多态性(SNPs)均位于GABRB2基因的内含子非编码区,这提示SNPs的变异可能影响GABRB2基因的表达。据此,我们依中心法则遗传信息的流向,对GABRB2基因的DNA变异、RNA表达、受体蛋白功能以及表观遗传学修饰与精神分裂症的相关性进行了研究。利用尸检脑DNA和RNA以及外周血DNA,采用Sanger测序法进行DNA基因分型,荧光定量PCR进行RNA表达定量,酶切结合荧光偏振或定量PCR进行基因组总水平或特定位点DNA修饰的分析,和Bisulfite结合DNA测序进行Alu-Yi6内CpG位点的DNA甲基化修饰检测。结果发现:(1)DNA变异与RNA表达异常的相关性:尸检精神分裂症脑背外侧前额叶皮层(DLPFC)中GABRB2基因的长型(beta2L)和短型(beta 2S)异构体RNA表达水平比对照组显著降低,且长型异构体比短型异构体降低的更明显;这种RNA表达的降低呈基因型依赖性:即杂合子个体(疾病相关的SNPs rs2546620,rs1816072或rs1816071为杂合子基因型个体)在对照组相对应RNA高表达而在疾病组相对应RNA低表达的"杂合子表达摇摆"现象。(2)基因印迹异常:DNA水平发现疾病相关SNPrs6556547存在父源不平衡传递现象;RNA水平发现等位基因的不平衡表达;对DNA基因型与RNA表达关系的特点分析发现,对照组中存在基因印迹(imprinting),但在疾病组却弱化了是之前发现的"杂合子表达摇摆"现象的表观遗传调控机制。(3)DNA修饰异常:通过对GABRB2疾病易感区内CpG甲基化分析结果显示,多个CpG位点的甲基化在精神分裂症样本中出现异常修饰。对基因组总水平DNA甲基化和羟甲基化修饰分析表明,精神分裂症样本中5hmC和5mC水平比相应对照均呈现显著增加。本项研究揭示了GABRB2基因的异常调控在精神分裂症发病机理方面所起的重要作用,进一步支持了该基因对精神分裂症的易感性,为开发精神分裂症的治疗性药物提供了新靶点。

关键词： DNA变异和RNA表达基因印迹 DNA甲基化

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精神分裂症候选基因GABRB2表达与表观遗传学调控异常

精神分裂症候选基因GABRB2表达与表观遗传学调控异常

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遗传学与表观遗传学前沿暨第三届中国青年遗传学家论坛

作者：周林潘颖薛红赵存友南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室香港科技大学生命科学部和应用基因组中心

目的:精神分裂症是发病率约为1%的多基因遗传性精神疾病。目前研究己发现了多个精神分裂症候选基因。位于抑制性神经递质伽玛氨基丁酸传输通道中的A型伽玛氨基丁酸受体beta2亚基,其基因(GABRB2)的DNA变异已发现与精神分裂症相关联,并在... 详细信息

目的:精神分裂症是发病率约为1%的多基因遗传性精神疾病。目前研究己发现了多个精神分裂症候选基因。位于抑制性神经递质伽玛氨基丁酸传输通道中的A型伽玛氨基丁酸受体beta2亚基,其基因(GABRB2)的DNA变异已发现与精神分裂症相关联,并在全世界多个人群中得到证实。与精神分裂症相关的单核苷酸多态性(SNPs)均位于GABRB2基因的内含子非编码区,这提示SNPs的变异可能影响GABRB2基因的表达。据此,我们依中心法则遗传信息的流向,对GABRB2基因的DNA变异、RNA表达、受体蛋白功能以及表观遗传学修饰与精神分裂症的相关性进行了研究。材料与方法:尸检脑DNA和RNA以及外周血DNA用于本项研究。Sanger测序法用于DNA基因分型,荧光定量PCR用于RNA表达定量;酶切结合荧光偏振或定量PCR用于基因组总水平或特定位点DNA修饰的分析;Bisulfite结合DNA测序用于Alu-Yi6内CpG位点的DNA甲基化修饰检测。结果:(1)DNA变异与RNA表达异常的相关性:尸检精神分裂症脑背外侧前额叶皮层(DLPFC)中GABRB2基因的长型(beta2L)和短型(beta 2S)异构体RNA表达水平比对照组显著降低,且长型异构体比短型异构体降低的更明显;这种RNA表达的降低呈基因型依赖性:即杂合子个体(疾病相关的SNPs rs2546620,rs1816072或rs1816071为杂合子基因型个体)在对照组相对应RNA高表达而在疾病组相对应RNA低表达的"杂合子表达摇摆"现象。(2)基因印迹异常:DNA水平发现疾病相关SNPrs6556547存在父源不平衡传递现象;RNA水平发现等位基因的不平衡表达;对DNA基因型与RNA表达关系的特点分析发现,对照组中存在基因印迹(imprinting),但在疾病组却弱化了是之前发现的"杂合子表达摇摆"现象的表观遗传调控机制。(3)DNA修饰异常:通过对GABRB2疾病易感区内CpG甲基化分析结果显示,多个CpG位点的甲基化在精神分裂症样本中出现异常修饰。对基因组总水平DNA甲基化和羟甲基化修饰分析表明,精神分裂症样本中5hmC和5mC水平比相应对照均呈现显著增加。结论:本项研究揭示了GABRB2基因的异常调控在精神分裂症发病机理方面所起的重要作用,进一步支持了该基因对精神分裂症的易感性,为开发精神分裂症的治疗性药物提供了新靶点。

关键词： DNA变异和RNA表达表观遗传调控异常基因印迹 DNA羟甲基化

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医学遗传学家杜传书

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遗传 2013年第1期35卷 118-120页

作者：郭奕斌中山大学中山医学院医学遗传学教研室广州510080

杜传书教授是我国著名的老一辈医学遗传学家，他一直致力于蚕豆病病因、发病机理、普查普防、分子诊断和早期防治工作的研究，为我国医学遗传学的发展和医药卫生事业作出了卓越的贡献。杜传书教授1929年9月出生于四川一个医学世家。

关键词：医学遗传学遗传学家发病机理早期防治分子诊断卫生事业儿科学医学院

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软骨发育不全植入前遗传学诊断的方法学研究

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分子诊断与治疗杂志 2014年第6期6卷 372-377页

作者：李荣毕博文沈晓婷郭源平蒋玮莹郭奕斌中山大学中山医学院医学遗传学教研室广东广州510080 中山大学医学遗传室暑期科研小组中山大学附一院生殖医学中心广东广州510080 中山大学医学遗传室业余科研小组广州市第十六中学高二3班广东广州510080

目的针对软骨发育不全(ACH)高危家系的FGFR3基因的突变类型(c.1138G>A,p.G380R),建立多种快速特异、行之有效的植入前遗传学诊断(PGD)方法 ,为实施该ACH家系的PGD创造必要的前提条件。方法在确诊该ACH患者特定突变类型的基础上,首先... 详细信息

目的针对软骨发育不全(ACH)高危家系的FGFR3基因的突变类型(c.1138G>A,p.G380R),建立多种快速特异、行之有效的植入前遗传学诊断(PGD)方法 ,为实施该ACH家系的PGD创造必要的前提条件。方法在确诊该ACH患者特定突变类型的基础上,首先用外周血建立各种PGD方法 ,包括:A.直接测序法;***法;C.酶切鉴定法;***/RE法。然后对单个卵裂球的全基因组扩增(WGA)产物进行相应方法学的研究。最后,对各种方法进行优化优选。结果 A.直接测序法:正常对照c.1138为G纯合子,而患者为G/A杂合峰;***法:正常对照扩增阴性,而患者有445 bp的特异扩增条带。C.酶切鉴定法:正常对照酶切后仍为513 bp,而患者酶切后产生205 bp、308bp、513 bp三条带;***/RE法:正常对照扩增阴性,无法做酶切鉴定。而患者有445 bp扩增产物,经SfcI酶切后可产生27 bp和418 bp两个片段。结论本研究已成功建立针对c.1138 G>A杂合错义突变的直接测序法、ARMS法、酶切鉴定法和ARMS/RE法。所建立的4种方法快速、特异,但各有利弊,同时使用可相互弥补,结合STR连锁分析可把误诊风险降到最低程度。在正常情况下,可在24 h内完成对ACH高危胚胎的PGD。

关键词：软骨发育不全(ACH) FGFR3基因植入前遗传学诊断(PGD) 全基因组扩增 (WGA) 突变特异性扩增系统(ARMS)

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中药制剂毛萼乙素对免疫球蛋白类别转换的作用

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上海交通大学学报（医学版） 2013年第7期33卷 949-954页

作者：任建婷张洪信陆顺元顾鸣敏王铸钢上海交通大学基础医学院医学遗传学教研室上海200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院实验医学研究中心上海200025

目的研究中药制剂毛萼乙素(EriB)对免疫球蛋白类别转换(CSR)的作用。方法以不同剂量的EriB(0、0.75、1.5和2.0μmol/L)处理脂多糖(LPS)刺激下的B淋巴细胞系1B4.B6细胞,采用MTT和流式细胞术检测细胞的生长状态,并分别采用ELISA、RT-PCR和... 详细信息

目的研究中药制剂毛萼乙素(EriB)对免疫球蛋白类别转换(CSR)的作用。方法以不同剂量的EriB(0、0.75、1.5和2.0μmol/L)处理脂多糖(LPS)刺激下的B淋巴细胞系1B4.B6细胞,采用MTT和流式细胞术检测细胞的生长状态,并分别采用ELISA、RT-PCR和Western blotting方法检测免疫球蛋白的产生及其CSR的效率以及CSR相关基因的表达水平,采用报告基因法检测EriB对NF-κB的转录调控作用。结果随着EriB浓度的升高,B细胞增殖及CSR均出现障碍。进一步实验证实EriB通过抑制IKKα的活性阻断IκB磷酸化,进而抑制NF-κB1活化入核;同时直接抑制NF-κB1的转录从而导致其表达水平降低。结论EriB可通过NF-κB信号通路抑制CSR的发生。

关键词：毛萼乙素免疫球蛋白类别转换 NF-KB信号通路

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32例智力低下儿的微核检查分析

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中国妇幼保健 2013年第25期28卷 4190-4191页

作者：慕明涛张静霍满鹏刘俊俊蒲力群延安大学医学院医学遗传学与细胞生物学教研室陕西延安716000

目的:分析智力低下的病因与染色体畸变和细胞微核率变化的关系。方法:应用常规外周血淋巴细胞染色体G显带技术进行染色体核型分析和细胞微核率检测。结果:32例受检者中,检出异常核型13例,检出率为40.63%。实验组微核发生率为11.91%,对... 详细信息

目的:分析智力低下的病因与染色体畸变和细胞微核率变化的关系。方法:应用常规外周血淋巴细胞染色体G显带技术进行染色体核型分析和细胞微核率检测。结果:32例受检者中,检出异常核型13例,检出率为40.63%。实验组微核发生率为11.91%,对照组微核发生率为3.42%,两组微核发生率比较有统计学差异(P<0.01)。结论:染色体异常及微核形成是导致智力低下的重要遗传学原因,微核形成与环境因素有关。

关键词：智力低下儿童染色体畸变微核

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