检索结果-内蒙古大学图书馆

作者：钟爱丽杨康鹃延边大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室

转录因子7类似物2(Transcription factor 7like 2,TCF7L2)基因编码的蛋白质为TCF4,属于含有高迁移率族(HMG)DNA结合域的转录因子家族,在Wnt信号传导通路中起重要作用,促进胰高血糖素样肽-1(GLP-1)的合成与分泌,进而降低血糖。该基因突... 详细信息

转录因子7类似物2(Transcription factor 7like 2,TCF7L2)基因编码的蛋白质为TCF4,属于含有高迁移率族(HMG)DNA结合域的转录因子家族,在Wnt信号传导通路中起重要作用,促进胰高血糖素样肽-1(GLP-1)的合成与分泌,进而降低血糖。该基因突变导致GLP-1合成与分泌减少,抑制糖原合成,促发血糖持续增高,导致2型糖尿病(T2DM)。2000年,Duval等采用荧光染色体原位杂交技术将TCFTL2基因定位于10q25.3,TCFTL2基因包含18个外显子和17个内含子,共编码596个氨基酸。最新研究证明TCF7L2基因单核甘酸多态性(SNPs)DG10S478、rs12255372、rs7903146、rs7901695、rs290487、rs7895340、rs11196205利rs11196218能显著增加T2DM的发病风险。本文将针对TCF7L2基因生物学特性、该基因的SNPs与T2DM相关性研究现状加以综述。

关键词：转录因子7类似物2(TCF7L2) 2型糖尿病单核苷酸多态性(SNP)

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1型糖尿病相关基因的研究进展

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中国基层医药 2013年第15期20卷 2379-2381页

作者：崔照琼张彦李艳琼昆明医学院海源学院细胞生物学暨医学遗传学教研室云南省昆明650106 昆明医科大学细胞生物学暨医学遗传学教研室

1型糖尿病（T1DM）是一种常见的复杂性疾病，是遗传与环境双重因素相互作用，导致胰岛细胞损伤而引起的疾病，属于多基因遗传。遗传方面涉及多个基因共同作用，同时，环境因子变异广，缺乏清晰的遗传模型，并存在典型的遗传异质性，由... 详细信息

1型糖尿病（T1DM）是一种常见的复杂性疾病，是遗传与环境双重因素相互作用，导致胰岛细胞损伤而引起的疾病，属于多基因遗传。遗传方面涉及多个基因共同作用，同时，环境因子变异广，缺乏清晰的遗传模型，并存在典型的遗传异质性，由于这些原因，发现和确定易感基因比较困难。尽管如此，分子生物学技术的发展使扫描和分析复杂疾病的遗传因素成为可能。2009年为止，几个新的糖尿病相关基因位点已经鉴定，随着后基因组计划的进展，更多相关基因还将被继续发现。现就TIDM相关的多种基因的新近研究作一综述。

关键词： 1型糖尿病相关基因多基因遗传分子生物学技术复杂性疾病胰岛细胞损伤后基因组计划环境因子

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脊髓性肌萎缩症基因诊断研究进展

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国际遗传学杂志 2013年第6期36卷 266-270页

作者：林丽钟泽艳李亮广州市南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室

脊髓性肌萎缩症是一组常染色体隐性遗传病,临床表现为进行性肌无力、肌萎缩,是导致婴儿死亡最常见的疾病之一。脊髓性肌萎缩症的致病基因被定位于染色体5q13、2,此外还发现其他多种基因与其临床表型相关。对该病进行基因诊断可以明确病... 详细信息

脊髓性肌萎缩症是一组常染色体隐性遗传病,临床表现为进行性肌无力、肌萎缩,是导致婴儿死亡最常见的疾病之一。脊髓性肌萎缩症的致病基因被定位于染色体5q13、2,此外还发现其他多种基因与其临床表型相关。对该病进行基因诊断可以明确病因,预防患儿出生。此文对该病的最新基因学及基因诊断学进展作一综述。

关键词：脊髓性肌萎缩症基因诊断

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河南汉族肺结核患者PTPN22基因多态性检测

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郑州大学学报（医学版） 2013年第2期48卷 207-210页

作者：肖海杨洪毅张照婧张言鹏李晓文郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450001 郑州大学第一附属医院生殖医学中心郑州450052 郑州大学临床医学系郑州450052

目的:检测河南汉族肺结核患者蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22(PTPN22)基因rs33996649与rs2488457位点的多态性。方法:采用PCR-RFLP方法检测河南汉族205例正常人和214肺结核患者PTPN22基因rs33996649与rs2488457位点的多态性,并进行基因型... 详细信息

目的:检测河南汉族肺结核患者蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22(PTPN22)基因rs33996649与rs2488457位点的多态性。方法:采用PCR-RFLP方法检测河南汉族205例正常人和214肺结核患者PTPN22基因rs33996649与rs2488457位点的多态性,并进行基因型频率、等位基因频率的比较。结果:河南汉族群体中未发现rs33996649位点多态性;肺结核组和对照组rs2488457位点等位基因频率差异无统计学意义(χ2=2.134,P=0.144),G/G基因型频率差异有统计学意义(χ2=4.976,P=0.026)。结论:PTPN22基因rs33996649多态性与河南汉族肺结核发生无关;rs2488457的G/G基因型与河南汉族肺结核易感性有一定关系。

关键词：蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22基因肺结核基因多态性河南汉族

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亨廷顿舞蹈病家系APEX基因及mtDNA突变的分析

亨廷顿舞蹈病家系APEX基因及mtDNA突变的分析

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第十二次全国医学遗传学学术会议

作者：肖海刘春华王骑凤李晓文郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室

目的探讨线粒体DNA(mtDNA)调控区、编码区的大片段缺失和APEX基因与HD的关系。方法采用PCR-DNA测序法检测3个HD家系中10名患者和26名正常人的D环高突变区、编码区进行检测,采用PCR-SSCP的方法检测检测家系成员的APEX基因的外显子。结果... 详细信息

目的探讨线粒体DNA(mtDNA)调控区、编码区的大片段缺失和APEX基因与HD的关系。方法采用PCR-DNA测序法检测3个HD家系中10名患者和26名正常人的D环高突变区、编码区进行检测,采用PCR-SSCP的方法检测检测家系成员的APEX基因的外显子。结果3家系成员mtDNAD环未见大片段缺失,6名患者和16名正常人都存在mtDNA编码区大片段缺失,未发现APEX的3个外显子上存在点突变。结论mtDNA调控区、编码区的大片段重组以及APEX基因可能不是HD发病机制中的重要因素。

关键词：亨廷顿舞蹈病线粒体DNA 编码区大片段缺失

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泸州地区65例Klinefelter综合征的临床表现与核型分析

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医学理论与实践 2013年第1期26卷 51-52页

作者：余红陈绍坤黄燕泸州医学院医学细胞生物学与医学遗传学教研室四川省泸州市646000

目的:分析Klinefelter综合征患者的临床表现和染色体核型。方法:采用外周血淋巴细胞培养常规染色体G显带技术对65例Klinefelter综合征进行核型分析,并对比其临床表现与不同核型之间的关系。结果:Klinefelter综合征患者的异常表型主要在... 详细信息

目的:分析Klinefelter综合征患者的临床表现和染色体核型。方法:采用外周血淋巴细胞培养常规染色体G显带技术对65例Klinefelter综合征进行核型分析,并对比其临床表现与不同核型之间的关系。结果:Klinefelter综合征患者的异常表型主要在生殖系统;核型主要是47,XXY和46,XY/47,XXY。结论:X染色体数目增多是导致Klinefelter综合征的主要原因。睾丸发育不良、无精子、男性第二性征发育差、有女性化表现、雄激素缺乏等是其典型表现,及早确诊对该病的防治具有积极意义。

关键词： Klinefelter综合征染色体核型分析

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HEK293细胞中DDAH2蛋白的乙酰化

HEK293细胞中DDAH2蛋白的乙酰化

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中国遗传学会第九次全国会员代表大会暨学术研讨会

作者：孙陆李英慧李家亓初国铭李春义赵彦艳中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室

一氧化氮(NO)是一种重要的血压调节因子,它由基旋精氨酸在一氧化氮合酶(NOS)催化下合成。NOS包括三种亚型:神经性(nNOS)、诱导型(iNOS)及内皮型(eNOS)。非对称性二甲基精氨酸(ADMA)是三种NOS的共同内源性抑制剂,其水平在高血压、高血脂... 详细信息

一氧化氮(NO)是一种重要的血压调节因子,它由基旋精氨酸在一氧化氮合酶(NOS)催化下合成。NOS包括三种亚型:神经性(nNOS)、诱导型(iNOS)及内皮型(eNOS)。非对称性二甲基精氨酸(ADMA)是三种NOS的共同内源性抑制剂,其水平在高血压、高血脂等疾病中显著升高。在体内ADMA主要由二甲基精氨酸二甲胺水解酶(DDAH)降解,后者分为两种亚型(DDAH1和DDAH2),DDAH2具有较为广泛的组织表达谱,同时其在调节ADMA代谢中发挥更为重要的作用。研究显示,酶蛋白自身的乙酰化可对其活性产生不同的影响。目的:本研究拟鉴定人胚肾HEK293细胞中是否存在DDAH2蛋白的乙酰化,从而寻找一种影响其活性的可能机制。方法 :提取HEK293细胞总蛋白,应用免疫沉淀方法鉴定内源性DDAH2蛋白是否存在乙酰化;构建DDAH2基因表达载体,转染HEK293细胞,检测外源性DDAH2的乙酰化。同时以TSA(一种去乙酰化酶抑制剂)刺激细胞,或转染野生型或突变型p300(一种重要的乙酰转移酶)表达载体,分别检测其对内源和外源性DDAH2乙酰化水平的影响。结果 :在基础状态下检测到内源性和外源性DDAH2蛋白的乙酰化,同时TSA刺激或转染野生型p300表达载体均可显著上调DDAH2乙酰化水平,而突变型p300表达载体无明显作用。结论:HEK293细胞中存在DDAH2蛋白的乙酰化,TSA和p300可增强其乙酰化水平,这种乙酰化修饰有可能对DDAH2活性有一定影响。

关键词： DDAH2 乙酰化 HEK293

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α-甘露糖苷贮积症的分子遗传学及其在临床诊断与防治方面的意义

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分子诊断与治疗杂志 2013年第4期5卷 261-267页

作者：吴晓昀张杰郭奕斌中山大学中山医学院医学遗传学教研室广东广州510080 中山大学中山医学院

MAN2B1基因突变导致α-甘露糖苷酶缺乏或活性降低是引起α-甘露糖苷贮积症的根本内因。对MAN2B1基因、LAMAN酶的结构和功能的研究、基因型与表现型的相关性研究以及诊防治方面的研究近年来都取得了诸多新进展。本文重点围绕这几方面作... 详细信息

MAN2B1基因突变导致α-甘露糖苷酶缺乏或活性降低是引起α-甘露糖苷贮积症的根本内因。对MAN2B1基因、LAMAN酶的结构和功能的研究、基因型与表现型的相关性研究以及诊防治方面的研究近年来都取得了诸多新进展。本文重点围绕这几方面作一综述。

关键词： α-甘露糖苷贮积症 MAN2B1基因 α-甘露糖苷酶溶酶体α-D-甘露糖苷酶分子遗传学

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ADP-核糖基化样因子15的研究现状

ADP-核糖基化样因子15的研究现状

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中国遗传学会第九次全国会员代表大会暨学术研讨会

作者：曹玲崔正伟杨康鹃延边大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室延边大学

ADP-核糖基化样因子15(ADP-ribosylation factor-like 15,ARLl5)是ADP-核糖基化因子(ADP-ribosylation factor,ARF)的亚家族成员之一。ARF是Ras超家族的小G蛋白。ARL与ARF成员之间有40%-60%的序列同源性。ARL广泛地存在于真核生物中,它们的种间序列保守性很高,在细胞内物质运输和信号转导过程具有重要作用。与ARF家族的其他成员相比,ARL不能作为霍乱毒的辅助因子、不能挽救ARFl和ARF2基因敲除发面酵母、不能直接激活磷酸酯酶D。最新研究发现ARLl5的单核苷酸多态(Single NucleotidePolymorphism,SNP)rs431 1394的等位基因G与脂联素水平、2型糖尿病、胰岛素水平、胰岛素抵抗相关。本文通过对ARLl5基因的生物学特性、功能、以及该基因SNPs与2型糖尿病的相关性进行综述。

关键词： ADP-核糖基化因子15 2型糖尿病单核苷酸多态性

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先天性无子宫无阴道遗传学特征1例分析

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中国性科学 2013年第9期22卷 29-30页

作者：铁缨金英子杨康鹃延边大学临床医学院吉林延吉133000 延边大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室吉林延吉133002

患者女性,23岁,因"原发性月经未来潮"于2013年6月来本院就诊。主诉原发性闭经,无周期性下腹疼痛。检查女性第二性征发育良好,前庭窝尚未见尿道口及处女膜,肛诊未触及子宫,但触及到左右附件。B超未探及子宫,但探及到左右卵巢... 详细信息

患者女性,23岁,因"原发性月经未来潮"于2013年6月来本院就诊。主诉原发性闭经,无周期性下腹疼痛。检查女性第二性征发育良好,前庭窝尚未见尿道口及处女膜,肛诊未触及子宫,但触及到左右附件。B超未探及子宫,但探及到左右卵巢和阴道黏膜线。性激素和垂体激素检测均正常,X染色质阳性,为正常女性核型(46,XX)。诊断为"先天性无子宫和阴道"。本文就其遗传学特征进行分析。

关键词：先天性无子宫无阴道

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