检索结果-内蒙古大学图书馆

中国公共卫生 2013年第3期29卷 335-339页

作者：赵凯平黄尚志王红 Jacqueline B.Hetmanski 张天啸 Holger Schwender 叶晓茜陈倩倩 Ethylin Wang Jabs Alan F.Scott Terri H.Beaty 北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系卫生统计学教研室北京100191 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系美国霍普金斯大学彭博公共卫生学院流行病学系美国圣路易斯华盛顿大学精神病学系德国多特蒙得工业大学统计学院武汉大学口腔医学院美国纽约西奈山医学院遗传基因组学系美国霍普金斯大学儿科系美国霍普金斯大学医学系

目的分析和比较中国山东、武汉2地区汉族非综合征型唇/腭裂(NSCL/P)病例父母受体酪氨酸激酶样孤立受体2(ROR2)基因单核苷酸多态性(SNPs)的最小等位基因频率(MAF)及单体域。方法采用Haplov-iew软件对Hardy-Weinberg平衡且各地区间最小等... 详细信息

目的分析和比较中国山东、武汉2地区汉族非综合征型唇/腭裂(NSCL/P)病例父母受体酪氨酸激酶样孤立受体2(ROR2)基因单核苷酸多态性(SNPs)的最小等位基因频率(MAF)及单体域。方法采用Haplov-iew软件对Hardy-Weinberg平衡且各地区间最小等位基因相同的非纯合SNPs进行MAF及频数分布的分析,用MAF差值相对比指标比较地区间MAF水平的异同;并对2地区基因型测定率>80%的非纯合SNPs进行单体域及单体型频率分析及比较。结果 2地区所测101个SNPs中,89个非纯合SNPs的最小等位基因相同,MAF差值相对比<20%的占76.4%,≥50%的占4.5%,且均位于第1内含子区;与山东地区比较,基因型测定率>80%的94个非纯合SNPs在武汉地区形成了1个位于第1内含子区的独立单体域。结论山东和武汉地区研究人群所测SNPs的特征以共性为主,MAF差值相对比≥50%的SNPs和武汉地区的独立单体域均位于第1内含子区。

关键词：多态性单核苷酸基因频率受体酪氨酸激酶样孤立受体2(ROR2)基因非综合征型唇腭裂(NSCL P) 汉族

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腓骨肌萎缩症2型大家系的基因定位及分子诊断

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诊断学理论与实践 2013年第1期12卷 32-37页

作者：郭文婷孙莲花徐汪洋马建芳陈生弟冀保军孙福廷袁文涛黄薇王铸钢顾鸣敏上海交通大学医学院基础医学院医学遗传学教研室上海200025 上海交通大学医学院瑞金医院神经内科上海200025 山东省潍坊市人民医院检验科山东潍坊261041 上海人类基因组南方研究中心上海201203

目的:研究一个腓骨肌萎缩症2型(Chareot-Marie-Tooth Disease type2,CMT2)大家系的临床及遗传学特征,定位和克隆该家系的致病基因用于分子诊断。方法:采集山东省一个CMT2大家系,采用家系分析法观察该家系的遗传规律,并采用连锁分析试剂... 详细信息

目的:研究一个腓骨肌萎缩症2型(Chareot-Marie-Tooth Disease type2,CMT2)大家系的临床及遗传学特征,定位和克隆该家系的致病基因用于分子诊断。方法:采集山东省一个CMT2大家系,采用家系分析法观察该家系的遗传规律,并采用连锁分析试剂盒(Version 2.5)进行全基因组扫描,用LINKAGE软件(Version 5.1)中的MLINK程序作连锁分析,运用直接测序法对20个候选基因的外显子及外显子-内含子边界区序列进行测序,结果用CHROMOSOME软件进行序列分析。结果:该CMT2家系符合常染色体显性遗传的特征,连锁分析表明位于10p14存在一个致病基因位点,测序分析显示脱氢酶E1和转酮酶结构域1(DHTKD1)的一个无义突变[c.1455T>G(***485*)]存在于该家系的所有8个患者中,而不存在于该家系任何未受累者及250名正常对照者中。结论:本研究结果提示DHTKD1的无义突变可能是CMT2发病的分子基础。

关键词：腓骨肌萎缩症2型基因组扫描基因定位脱氢酶E1和转酮酶结构域1 分子诊断

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亨廷顿舞蹈病家系分析

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中国实用神经疾病杂志 2013年第9期16卷 95-96页

作者：肖海雷冬梅张照婧李晨郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450052 郑州大学第三附属医院病理科郑州450052 郑州大学医学院 2010级5年制13班郑州450000 郑州大学临床医学系 2008级7年制6班郑州450000

亨廷顿舞蹈病（Huntingtondisease，HD）是以神经系统退行性改变为特征的常染色体显性遗传病，因Huntington首次对该病进行描述而得名，临床表现为不自主舞蹈样动作、进行性痴呆、精神障碍“三联征”，患者通常35～50岁发病，多数在患病... 详细信息

亨廷顿舞蹈病（Huntingtondisease，HD）是以神经系统退行性改变为特征的常染色体显性遗传病，因Huntington首次对该病进行描述而得名，临床表现为不自主舞蹈样动作、进行性痴呆、精神障碍“三联征”，患者通常35～50岁发病，多数在患病后15～20a死亡。

关键词：亨廷顿舞蹈病病例分析

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GABRB2调控异常与精神分裂症

GABRB2调控异常与精神分裂症

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中国神经科学学会精神病学基础与临床分会第十届学术会议

作者：周林潘颖许志雯薛红赵存友南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室中国广州 510515 香港科技大学生命科学部和应用基因组中心中国香港

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Cyclin D1调控肺癌细胞的浸润和转移

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生理学报 2012年第1期64卷 55-61页

作者：李尊岭邵淑红焦飞岳真马颖滨州医学院生物化学与分子生物学教研室分子遗传学研究所山东省教育厅肿瘤分子生物学重点实验室滨州医学院基础心理学教研室

Cyclin D1作为细胞周期的一个调控因子,许多肿瘤细胞都过表达Cyclin D1基因,比如肺癌、乳腺癌、甲状腺癌等。但是Cyclin D1在肿瘤细胞浸润和转移中的作用报道较少。本研究旨在研究Cyclin D1对肺癌细胞浸润、转移的调控作用。以肺腺癌细... 详细信息

Cyclin D1作为细胞周期的一个调控因子,许多肿瘤细胞都过表达Cyclin D1基因,比如肺癌、乳腺癌、甲状腺癌等。但是Cyclin D1在肿瘤细胞浸润和转移中的作用报道较少。本研究旨在研究Cyclin D1对肺癌细胞浸润、转移的调控作用。以肺腺癌细胞A549(高表达Cyclin D1)和肺鳞癌细胞SK-MES-1(低表达Cyclin D1)为研究对象。取裸鼠尾静脉注射A549或SK-MES-1细胞,4周后处死,从肺脏中分离出肿瘤细胞再接种另外的裸鼠,如此经过2次循环接种构建裸鼠高转移动物模型。向A549细胞转染Cyclin D1的干扰RNA抑制Cyclin D1的表达,同时向SK-MES-1细胞转染Cyclin D1的表达载体促进Cyclin D1的表达,随后通过细胞迁移实验观察基因处理后A549和SK-MES-1细胞的转移能力变化。用Western blot检测亲本细胞、不同转移层次裸鼠的癌组织中Cyclin D1和WNT/TCF信号通路相关蛋白因子的表达。结果显示,随着转移次数增加,从动物癌组织中分离出的癌细胞转移能力显著增强,Cyclin D1表达也明显升高;在A549细胞中,干扰Cyclin D1的表达可使细胞迁移能力变弱;在SK-MES-1细胞中,过表达Cyclin D1可使细胞迁移能力增强。高转移肺癌动物模型肿瘤组织中β-catenin、LEF、TCF蛋白表达高于低转移肿瘤组织,而二者的上述蛋白表达均高于亲本肺癌细胞。以上结果提示,Cyclin D1的表达与肺癌的浸润和转移密切相关,推测WNT/TCF信号通路能够促进Cyclin D1的表达。

关键词：肺肿瘤 Cyclin D1 干扰RNA 肿瘤转移 WNT信号通路

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计算机仿真在医学细胞生物学教学中的应用

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教书育人（高教论坛） 2012年第27期 94-95页

作者：谭秀华滨州医学院烟台校区医学遗传学教研室

医学细胞生物学是基础医学和临床医学之间的桥梁学科,是医学各专业的一门重要的基础医学课程,它是以细胞生物学和分子生物学为基础,研究人体细胞的形态与结构、发生与发展、增殖与分化、遗传与变异、兴奋与运动、信息传递、衰老与死亡... 详细信息

医学细胞生物学是基础医学和临床医学之间的桥梁学科,是医学各专业的一门重要的基础医学课程,它是以细胞生物学和分子生物学为基础,研究人体细胞的形态与结构、发生与发展、增殖与分化、遗传与变异、兴奋与运动、信息传递、衰老与死亡等生命活动规律以及疾病的发生机制和防治的科学。其内容抽象、微观结构多,这就决定了医学细胞生物学教学内容以描述为主,直观、形象、生动是其显著特点。

关键词：医学细胞生物学计算机仿真技术增殖与分化发生机制教学法形态与结构活动规律发生与发展医学课程体细胞

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贵州土家族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型

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安徽医科大学学报 2012年第6期47卷 674-677页

作者：张志敏蒋玮莹许世艳刘玲田秋红肖潇李学英余晓中山大学中山医学院基础医学院医学遗传学教研室广州510080 遵义医学院细胞生物学与遗传学教研室遵义563003 遵义医学院生物化学教研室遵义563003

目的研究贵州土家族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因致病突变型,检测G6PD缺乏症发生率及基因频率。方法通过硝基四氮唑蓝纸片法对2 789例土家族男性进行G6PD缺乏症定性筛查,用变性高效液相色谱技术和DNA测序对78例个体进行基因突变型鉴... 详细信息

目的研究贵州土家族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因致病突变型,检测G6PD缺乏症发生率及基因频率。方法通过硝基四氮唑蓝纸片法对2 789例土家族男性进行G6PD缺乏症定性筛查,用变性高效液相色谱技术和DNA测序对78例个体进行基因突变型鉴定。结果在2 789例纯系土家族男性中,发现2例酶活性异常。在印江县采集的78例(2例酶活性异常和76例正常)纯系土家族男性血样中,共检出G6PD c.1388G>A突变2例、c.1376G>T突变1例和c.1311C>T/IVS 11+93T>C突变2例,基因突变型分别占2.6%、1.3%和2.6%。结论在贵州土家族人群中发现c.1388G>A、c.1376G>T和c.1311C>T/IVS11+93T>C 3种突变型,是共同存在于中国人群的G6PD基因突变型,中华民族可能源于共同的祖先;贵州省印江县土家族男性G6PD缺乏症的基因频率为6.5%,可为上述地区G6PD缺乏症的防治提供依据。

关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因 DNA突变分析土家族

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石油作业女性染色单体交换与习惯性流产关系研究

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中国妇幼保健 2012年第28期27卷 4426-4427页

作者：慕明涛霍满鹏蒲力群张静刘俊俊延安大学医学院医学遗传学与细胞生物学教研室陕西延安716000

目的:分析石油作业女性外周血淋巴细胞姐妹染色单体互换(SCE)对习惯性流产的影响。方法:随机选择习惯性流产的石油作业女性26人为观察组和正常的育龄女性18人为对照组,检测其外周血淋巴细胞姐妹染色单体互换,记数SCE发生率。结果:观察... 详细信息

目的:分析石油作业女性外周血淋巴细胞姐妹染色单体互换(SCE)对习惯性流产的影响。方法:随机选择习惯性流产的石油作业女性26人为观察组和正常的育龄女性18人为对照组,检测其外周血淋巴细胞姐妹染色单体互换,记数SCE发生率。结果:观察组的外周血淋巴细胞SCE发生率为8.66±0.61明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:SCE的发生可作为石油作业习惯性流产女性染色体结构稳定性的检测指标。石油作业环境中的某些有害物质对女性DNA损伤有一定的影响。

关键词：习惯性流产姐妹染色单体互换 DNA损伤

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Smad泛素化调节因子1在肝细胞癌中的作用

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中华医学遗传学杂志 2012年第5期29卷 533-536页

作者：王曦张红军胡永胜宗振久李英慧李春义武警辽宁省总队医院普通外科沈阳110034 中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室

目的检测Smad泛素化调节因子1（Smadubiquitination regulatory factor1，SMURFl）基因在肝癌细胞中的表达水平，并探讨其在肝癌中的作用机制。方法以相应的癌旁正常组织为对照，应用实时PCR和Western免疫印迹法检测89例肝细胞癌组织中... 详细信息

目的检测Smad泛素化调节因子1（Smadubiquitination regulatory factor1，SMURFl）基因在肝癌细胞中的表达水平，并探讨其在肝癌中的作用机制。方法以相应的癌旁正常组织为对照，应用实时PCR和Western免疫印迹法检测89例肝细胞癌组织中SMURFl基因tuRNA和蛋白表达的水平。分析基因表达水平与临床指标之间的相关性。在转染SMURFl特异性小干扰RNA（small interference RNA，siRNA）后，用流式细胞术及噻唑蓝比色法检测其对肝癌HepG2细胞凋亡和增殖的影响。结果肝癌组织中SMURFlmRNA和蛋白表达水平均显著增高（P〈0．05）。SMURFl表达水平与临床指标无明显的相关性（P〉0．05）。转染SMURFl特异性siRNA可增加HepG2细胞凋亡，抑制细胞增殖。结论肝细胞癌中存在SMURFl基因的高表达，后者有可能影响肝癌细胞的凋亡及增殖，从而对于肝癌的发生和发展产生一定的影响。

关键词：肝细胞癌 SMURF1基因基因表达 RNA干扰

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人类遗传病致病基因克隆及其生物学功能研究进展

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上海交通大学学报（医学版） 2012年第9期32卷 1171-1174页

作者：王铸钢顾鸣敏上海交通大学基础医学院医学遗传学教研室上海200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院实验动物研究中心上海200025

近20年来,遗传病致病基因克隆及其生物学功能研究取得了快速发展。然而,仍有许多突变基因的致病机制仍未明确。该文简要介绍了遗传病的基本特征,综述了遗传病致病基因克隆和机制研究的进展,并介绍了遗传病基因功能研究的2项进展,其中之... 详细信息

近20年来,遗传病致病基因克隆及其生物学功能研究取得了快速发展。然而,仍有许多突变基因的致病机制仍未明确。该文简要介绍了遗传病的基本特征,综述了遗传病致病基因克隆和机制研究的进展,并介绍了遗传病基因功能研究的2项进展,其中之一是成纤维细胞生长因子9(FGF9)的错义突变(S99N)导致多发性骨性连接综合征;另一个例子是Palladin敲除小鼠出现神经管闭合不全,伴有内脏外露、胎肝萎缩及胚胎造血功能障碍,最后导致胚胎死亡。

关键词：遗传病致病基因发病机制 FGF9基因多发性骨性连接综合征 Palladin基因神经管闭合不全

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