检索结果-内蒙古大学图书馆

安徽医科大学学报 2012年第6期47卷 674-677页

作者：张志敏蒋玮莹许世艳刘玲田秋红肖潇李学英余晓中山大学中山医学院基础医学院医学遗传学教研室广州510080 遵义医学院细胞生物学与遗传学教研室遵义563003 遵义医学院生物化学教研室遵义563003

目的研究贵州土家族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因致病突变型,检测G6PD缺乏症发生率及基因频率。方法通过硝基四氮唑蓝纸片法对2 789例土家族男性进行G6PD缺乏症定性筛查,用变性高效液相色谱技术和DNA测序对78例个体进行基因突变型鉴... 详细信息

目的研究贵州土家族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因致病突变型,检测G6PD缺乏症发生率及基因频率。方法通过硝基四氮唑蓝纸片法对2 789例土家族男性进行G6PD缺乏症定性筛查,用变性高效液相色谱技术和DNA测序对78例个体进行基因突变型鉴定。结果在2 789例纯系土家族男性中,发现2例酶活性异常。在印江县采集的78例(2例酶活性异常和76例正常)纯系土家族男性血样中,共检出G6PD c.1388G>A突变2例、c.1376G>T突变1例和c.1311C>T/IVS 11+93T>C突变2例,基因突变型分别占2.6%、1.3%和2.6%。结论在贵州土家族人群中发现c.1388G>A、c.1376G>T和c.1311C>T/IVS11+93T>C 3种突变型,是共同存在于中国人群的G6PD基因突变型,中华民族可能源于共同的祖先;贵州省印江县土家族男性G6PD缺乏症的基因频率为6.5%,可为上述地区G6PD缺乏症的防治提供依据。

关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因 DNA突变分析土家族

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石油作业女性染色单体交换与习惯性流产关系研究

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中国妇幼保健 2012年第28期27卷 4426-4427页

作者：慕明涛霍满鹏蒲力群张静刘俊俊延安大学医学院医学遗传学与细胞生物学教研室陕西延安716000

目的:分析石油作业女性外周血淋巴细胞姐妹染色单体互换(SCE)对习惯性流产的影响。方法:随机选择习惯性流产的石油作业女性26人为观察组和正常的育龄女性18人为对照组,检测其外周血淋巴细胞姐妹染色单体互换,记数SCE发生率。结果:观察... 详细信息

目的:分析石油作业女性外周血淋巴细胞姐妹染色单体互换(SCE)对习惯性流产的影响。方法:随机选择习惯性流产的石油作业女性26人为观察组和正常的育龄女性18人为对照组,检测其外周血淋巴细胞姐妹染色单体互换,记数SCE发生率。结果:观察组的外周血淋巴细胞SCE发生率为8.66±0.61明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:SCE的发生可作为石油作业习惯性流产女性染色体结构稳定性的检测指标。石油作业环境中的某些有害物质对女性DNA损伤有一定的影响。

关键词：习惯性流产姐妹染色单体互换 DNA损伤

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Smad泛素化调节因子1在肝细胞癌中的作用

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中华医学遗传学杂志 2012年第5期29卷 533-536页

作者：王曦张红军胡永胜宗振久李英慧李春义武警辽宁省总队医院普通外科沈阳110034 中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室

目的检测Smad泛素化调节因子1（Smadubiquitination regulatory factor1，SMURFl）基因在肝癌细胞中的表达水平，并探讨其在肝癌中的作用机制。方法以相应的癌旁正常组织为对照，应用实时PCR和Western免疫印迹法检测89例肝细胞癌组织中... 详细信息

目的检测Smad泛素化调节因子1（Smadubiquitination regulatory factor1，SMURFl）基因在肝癌细胞中的表达水平，并探讨其在肝癌中的作用机制。方法以相应的癌旁正常组织为对照，应用实时PCR和Western免疫印迹法检测89例肝细胞癌组织中SMURFl基因tuRNA和蛋白表达的水平。分析基因表达水平与临床指标之间的相关性。在转染SMURFl特异性小干扰RNA（small interference RNA，siRNA）后，用流式细胞术及噻唑蓝比色法检测其对肝癌HepG2细胞凋亡和增殖的影响。结果肝癌组织中SMURFlmRNA和蛋白表达水平均显著增高（P〈0．05）。SMURFl表达水平与临床指标无明显的相关性（P〉0．05）。转染SMURFl特异性siRNA可增加HepG2细胞凋亡，抑制细胞增殖。结论肝细胞癌中存在SMURFl基因的高表达，后者有可能影响肝癌细胞的凋亡及增殖，从而对于肝癌的发生和发展产生一定的影响。

关键词：肝细胞癌 SMURF1基因基因表达 RNA干扰

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人类遗传病致病基因克隆及其生物学功能研究进展

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上海交通大学学报（医学版） 2012年第9期32卷 1171-1174页

作者：王铸钢顾鸣敏上海交通大学基础医学院医学遗传学教研室上海200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院实验动物研究中心上海200025

近20年来,遗传病致病基因克隆及其生物学功能研究取得了快速发展。然而,仍有许多突变基因的致病机制仍未明确。该文简要介绍了遗传病的基本特征,综述了遗传病致病基因克隆和机制研究的进展,并介绍了遗传病基因功能研究的2项进展,其中之... 详细信息

近20年来,遗传病致病基因克隆及其生物学功能研究取得了快速发展。然而,仍有许多突变基因的致病机制仍未明确。该文简要介绍了遗传病的基本特征,综述了遗传病致病基因克隆和机制研究的进展,并介绍了遗传病基因功能研究的2项进展,其中之一是成纤维细胞生长因子9(FGF9)的错义突变(S99N)导致多发性骨性连接综合征;另一个例子是Palladin敲除小鼠出现神经管闭合不全,伴有内脏外露、胎肝萎缩及胚胎造血功能障碍,最后导致胚胎死亡。

关键词：遗传病致病基因发病机制 FGF9基因多发性骨性连接综合征 Palladin基因神经管闭合不全

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干扰素通过上调BAX蛋白表达诱导肝癌细胞凋亡的研究

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安徽农业科学 2012年第8期40卷 4568-4571页

作者：李娟单长民滨州医学院附属医院药剂科山东滨州256603 滨州医学院医学遗传学教研室山东滨州256603

[目的]探讨干扰素(IFN)体外诱导肝癌细胞凋亡及其相关基因表达的作用。[方法]不同浓度的干扰素(IFN)处理肝癌细胞系CBRH-7919细胞不同时间后,光学显微镜下观察其形态学改变,用琼脂糖凝胶电泳检测作用不同时间干扰素对其细胞凋亡的影响,... 详细信息

[目的]探讨干扰素(IFN)体外诱导肝癌细胞凋亡及其相关基因表达的作用。[方法]不同浓度的干扰素(IFN)处理肝癌细胞系CBRH-7919细胞不同时间后,光学显微镜下观察其形态学改变,用琼脂糖凝胶电泳检测作用不同时间干扰素对其细胞凋亡的影响,利用细胞免疫组化技术检测不同作用时间下BAX蛋白表达量的变化。[结果]干扰素作用肝癌细胞后,可看到较为典型的细胞凋亡形态学变化:细胞体积缩小,变形,细胞膜完整;细胞核固缩,染色质凝集,核碎裂,染色质片段化,凋亡小体形成等。琼脂糖凝胶电泳测得随着干扰素浓度的增高,出现典型的DNA LADDER。随着时间的增加BAX蛋白表达量出现增加,尤以48 h较明显。[结论]IFN可以诱导肝癌细胞凋亡,可能是由于IFN上调了BAX蛋白的表达,从而增强了自身对肝癌细胞的凋亡作用。

关键词：干扰素细胞凋亡肝癌细胞 BAX 琼脂糖凝胶电泳免疫组化

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96个常染色体SNPs应用于亲权鉴定的研究

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中华医学遗传学杂志 2012年第1期29卷 28-33页

作者：李璨王黎封青川朱运良程晓丽孔祥东黄艳梅王文菲曾昭书郑州市中心医院妇产科（李璨）；郑州大学基础医学院寄生虫学教研室（王黎）医学遗传学及细胞生物学教研室（封青川、程晓丽）法医学教研室（朱运良、王文菲、曾昭书）第一附属医院产前诊断中心（孔祥东）；河南省新乡医学院基础医学院法医物证教研室（黄艳梅）河南省450007

目的探索用常染色体单核苷酸多态性（singlenucleotide polymorphisms，SNPs）进行亲权鉴定的可行性。方法下载HapMap（r27）的SNPs分型结果，用自行编写的计算机程序提取基因频率在世界11个人群中一致分布于0．30-0．70区间的SNPs，进... 详细信息

目的探索用常染色体单核苷酸多态性（singlenucleotide polymorphisms，SNPs）进行亲权鉴定的可行性。方法下载HapMap（r27）的SNPs分型结果，用自行编写的计算机程序提取基因频率在世界11个人群中一致分布于0．30-0．70区间的SNPs，进而选取互不连锁的96个SNPs整合于IlluminaGoldengate微珠芯片中，对3个父-子-母三联体亲权鉴定案例（共9份样品）进行SNPs分型，依分型结果计算出累积亲权指数（cumulative paternity index，CPI）等参数，并与上述案例的短串联重复序列（short tandem repeats，STRs）分型结果进行对比。结果案例l的被控父有9个SNPs或7个STRs不符合孟德尔遗传规律；案例2的被控母有13个SNPs或7个STRs不符合孟德尔遗传规律；案例3有1个SNP或0个STR不符合孟德尔遗传规律。以96个SNPs对案例3进行亲权鉴定，其CPI=1207，而以15个STRs对案例3进行亲权鉴定时其CPI=355869。结论当应用于亲权鉴定时，单个SNP的亲权排除率值一般不及单个STR的1／3。在排除亲权关系的案例中，就不符合孟德尔遗传规律的遗传标记个数占检测标记总数的比例而言，SNPs系统可能不如STR系统明显。由于SNPs的突变率极低，即使1个SNP位点不符合孟德尔遗传规律也能极大地降低CPI值，故SNPs应用于亲权鉴定时对检测方法有更高的要求。

关键词：亲权鉴定短串联重复序列单核苷酸多态性国际人类基因组单体型图计划累积亲权指数

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产甘露聚糖酶菌株的筛选·鉴定及酶活性的初步研究

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安徽农业科学 2012年第8期40卷 4496-4498,4555页

作者：武玉永于敏武芝滨州医学院遗传学教研室山东烟台264003

[目的]从土壤中分离得到产甘露聚糖酶的菌株。[方法]以魔芋粉为底物,从崐嵛山采集的土壤中,经平板法筛选得到产甘露聚糖酶的优势菌株。将该菌株的一段16S rDNA片段进行序列分析以确定其所属菌种,并对该菌株的发酵条件和酶的性质做初步... 详细信息

[目的]从土壤中分离得到产甘露聚糖酶的菌株。[方法]以魔芋粉为底物,从崐嵛山采集的土壤中,经平板法筛选得到产甘露聚糖酶的优势菌株。将该菌株的一段16S rDNA片段进行序列分析以确定其所属菌种,并对该菌株的发酵条件和酶的性质做初步研究。[结果]该菌株在不同的培养基中产酶量不同,不同温度下的相同培养基中产酶量也不同,在LB培养基中,27℃下培养较30℃利于该菌株产酶,而SOC培养基在30℃下培养较27℃利于该菌株产酶;该菌株所产酶的最适反应pH为7.0,最适反应温度为55℃,之后温度升高酶活力会急剧下降。在最适反应条件下测得酶活力可达95.3 U。[结论]为甘露聚糖降解产物的工业化应用提供了参考。

关键词：甘露聚糖酶最适温度最适pH 酶活力

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汉族成年精神分裂症患者的性别和症状亚型差异

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中华脑科疾病与康复杂志（电子版） 2013年第4期3卷 16-22页

作者：罗霞张文蔚蒋廷云刘磊薛丽吴业达赵存友赵虎汕头大学精神卫生中心广东省515000 汕头大学医学院中山市第三人民医院门诊中山市第三人民医院门诊三科中山市第三人民医院门诊老年科中山大学中山医学院法医学系南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室

目的通过分析首发或复燃精神分裂症患者的人口学、临床资料及阳性与阴性症状量表(PANSS)数据,为精神分裂症的分子遗传学研究提供可用的临床信息。方法用遗传研究诊断问卷(DIGS)和遗传研究家族问卷(FIGS)对102例符合第四版精神障碍诊断... 详细信息

目的通过分析首发或复燃精神分裂症患者的人口学、临床资料及阳性与阴性症状量表(PANSS)数据,为精神分裂症的分子遗传学研究提供可用的临床信息。方法用遗传研究诊断问卷(DIGS)和遗传研究家族问卷(FIGS)对102例符合第四版精神障碍诊断与统计手册(DSM-Ⅳ)诊断标准的并于2012年12月至2013年6月就诊于中山市第三人民医院的住院和(或)门诊的成年的首发或复燃精神分裂症患者进行资料的收集及阳性与阴性症状量表(positive and negative syndrome scale,PANSS)的评定,按性别及症状亚型进行分组,采用t检验、Wilcoxon秩和检验及卡方检验对数据进行统计分析。结果 (1)精神分裂症患者的婚姻状况、临床分型和症状分布具有显著性别和症状亚型差异。首先,达法定婚育年龄的未婚、独居的患者构成比例男性多于女性(χ2=10.772,P=0.001),阴性亚型(Ⅱ型)多于阳性亚型(Ⅰ型)(χ2=10.309,P=0.001);其次,偏执型多见于女性及Ⅰ型患者,未分化型多见于男性及Ⅱ型患者(χ2=4.718,P=0.03;χ2=46.985,P<0.001);再次,阳性症状、焦虑和紧张症状、激活性和抑郁症状群等情感症状多见于女性及Ⅰ型患者,阴性症状(除刻板思维外)及动作迟缓、先占观念、反应缺乏症状群等多见于男性及Ⅱ型患者(z值-7.757^-2.003,均P<0.05);最后,女性患者阳性量表及复合量表分显著高于男性,而男性阴性量表分显著高于女性(z值-3.750^-2.895,均P<0.05);Ⅱ型患者总分、复合量表分明显高于Ⅰ型患者(z=-2.90,P=0.004;z=-7.732,P<0.001),差异均有统计学意义;但一般精神病理量表分未发现存在显著的性别及症状亚型差异。(2)Ⅱ型患者较Ⅰ型起病早(z=-2.727,P=0.006)。(3)男性患者吸烟者更为常见(χ2=23.6,P<0.001)。结论精神分裂症患者在婚姻状况、临床分型、症状特征等方面有着显著的性别及症状亚型差异,这些差异可用于精神分裂症的遗传学研究。

关键词：精神分裂症性别分布阳性与阴性症状量表阳性症状阴性症状

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GLI3基因在单纯性马蹄内翻足发病机制中的作用

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中华医学遗传学杂志 2012年第3期29卷 260-265页

作者：曹东华张炫林长坤金春莲中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室沈阳110001 中国人民解放军第202医院优生优育中心

目的探讨GLI3基因与单纯性马蹄内翻足（idiopathiccongenitaltalipesequinovarus，ICTEV）的相关性。方法应用变性梯度凝胶电泳技术检测GLI3基因编码区的突变。用逆转录-PCR方法研究GLI3基因在ICTEV患者下肢的表达情况。构建ICTEV大鼠... 详细信息

目的探讨GLI3基因与单纯性马蹄内翻足（idiopathiccongenitaltalipesequinovarus，ICTEV）的相关性。方法应用变性梯度凝胶电泳技术检测GLI3基因编码区的突变。用逆转录-PCR方法研究GLI3基因在ICTEV患者下肢的表达情况。构建ICTEV大鼠模型，应用实时定量PCR、免疫组织化学染色和蛋白质免疫印迹（Westernblotting）方法研究Gli3基因在ICTEV模型鼠下肢肌肉组织中的表达。结果在84例ICTEV患者外周静脉血中未发现GLI3基因第1～8外显子以及第13外显子存在突变。在ICTEV患者及正常人下肢拇长屈肌中均未检测到GLI3基因的表达。不论在mRNA水平还是在蛋白质水平，Gli3基因在ICTEV模型胎鼠下肢组织中的表达均明显高于正常对照胎鼠。结论GLI3基因的编码区突变可能不是ICTEV发病的主要原因，但GLI3基因的表达异常与马蹄内翻足的发病可能有关。

关键词：单纯性马蹄内翻足 GLI3基因突变基因表达

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地中海贫血的产前诊断

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中华妇产科杂志 2012年第2期47卷 81-84页

作者：徐湘民余艳红南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州510515 南方医科大学基础医学院妇产科广州510515

地中海贫血（地贫）是人类遗传性血红蛋白（Hb）病的一种类型，该病是由于人类珠蛋白基因的先天性缺陷而导致相应的珠蛋白链合成不足或完全缺如，形成Hb的a链与非a链比例失衡，从而使患者产生中度或严重的溶血性贫血表现。由于早期报道... 详细信息

地中海贫血（地贫）是人类遗传性血红蛋白（Hb）病的一种类型，该病是由于人类珠蛋白基因的先天性缺陷而导致相应的珠蛋白链合成不足或完全缺如，形成Hb的a链与非a链比例失衡，从而使患者产生中度或严重的溶血性贫血表现。由于早期报道的病例几乎都是来自于地中海地区的移民，

关键词：地中海贫血产前诊断珠蛋白链合成类珠蛋白基因人类遗传性先天性缺陷血红蛋白溶血性

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