检索结果-内蒙古大学图书馆

分子诊断与治疗杂志 2012年第4期4卷 274-278页

作者：黄际卫商璇南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广东广州510515

多重连接依赖式探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)是近年发展起来的基因检测新技术,可通过简单的杂交(hybridization)、连接(ligation)及PCR(polymerase chain reaction)扩增反应于同一管内同时检测出多达40种基因组DNA或RNA拷贝数变化。凭借其操作简单、高通量、稳定可靠等特点,该技术在遗传病的分子诊断等领域的应用已得到迅速的推广,本文就MLPA技术的原理、特点以及在遗传病分子诊断中的实际应用等作一综述。

关键词：多重连接依赖式探针扩增遗传病分子诊断

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ARL15基因单核苷酸多态性(SNPs)与2型糖尿病研究现状

ARL15基因单核苷酸多态性(SNPs)与2型糖尿病研究现状

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遗传学进步促进粮食安全与人口健康高峰论坛

作者：崔正伟杨康鹃延边大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室

ADP-核糖基化样因子-15（ADP-ribosylation factor-likel5,ARL15）,又称为（ARFRP2/FLJ20051）。2009年通过全基因组关联研究（Genome Wide Association Studies,GWAS）发现ARL15基因SNP rs431 1394（A>G）与2型糖尿病患者合并大血管病变高度相关（p=0.00046075）,推测ARL15可能是2型糖尿病易感基因。ARL15基因定位于5p15.2（GengID:54622,OMIM:暂无记录）,DNA总长度为425.8kb（NC 000005.9）,mRNA长度为2.5kbNM190187.2),含有5个外显子（142bp,145bp,60bp,209bp,1930bp）和4个内含子,编码204个氨基酸（NP 061960）多肽链,该基因表达产物为Q9NXU5蛋白质,其分子量为23 KD,是属于分泌性蛋白质。ARL15在机体广泛表达,但功能不详,由推测Q9NXU5蛋白质序列分析其结构与ADP核糖基化因子（ADP-ribosylation factors,ARF）和肾素-血管紧张素系统相关的GTP-结合蛋白（Ras-related GTP-binding proteins）结构相似,后者在调节细胞间物质转运中起到重要作用,可能在胰岛素传导信号以及葡萄糖刺激的胰岛素分泌（Glucose stimulating insulinsecretion,GSIS）中起作用。本文ARL15基因生物学特效以及单核苷酸多态性与2型糖尿病及其合并症研究现状加以综述。

关键词： ADP-核糖基化样因子-15(ARL15) 2型糖尿病单核苷酸多态性(SNP)

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诱导多能干细胞的研究现状及应用前景

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诊断学理论与实践 2012年第3期11卷 312-316页

作者：施昱晟顾鸣敏上海交通大学医学院上海交通大学医学院医学遗传学教研室上海200025

人类胚胎干细胞（embryonic stem cells,ES）和人类诱导多能干细胞（induced pluripotent stem cells,iPS）都拥有分化为不同类型干细胞的能力,但iPS细胞更为优越的是iPS可通过人类体细胞的＂重设＂获得。与ES细胞相比,iPS细胞的获得方... 详细信息

人类胚胎干细胞（embryonic stem cells,ES）和人类诱导多能干细胞（induced pluripotent stem cells,iPS）都拥有分化为不同类型干细胞的能力,但iPS细胞更为优越的是iPS可通过人类体细胞的＂重设＂获得。与ES细胞相比,iPS细胞的获得方法更简便,且不受伦理道德因素的约束,因此被认为是非常有用的研究工具。

关键词：诱导多能干细胞多向分化潜能体细胞重编基因转录因子

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宫内干细胞移植及其在血友病治疗中的初步应用

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中国优生优育 2012年第1期18卷 1-4页

作者：邱鹏王津津边英男周翔达王铸钢卢大儒复旦大学生命科学院遗传学研究所上海200433 上海交通大学医学院医学遗传学教研室上海200025 上海交通大学医学院医学遗传学教研室上海200025 上海南方模式生物研究中心上海201210

目的研究宫内干细胞移植技术在血友病治疗中的应用前景.方法采用宫内干细胞移植技术将RFP转基因小鼠骨髓单核细胞注射到胎鼠腹腔,在受体小鼠出生后,采用RT-PCR技术检测其嵌合率.结果在普通昆明幼鼠的移植方面,共注射53只胎鼠,29只出... 详细信息

目的研究宫内干细胞移植技术在血友病治疗中的应用前景.方法采用宫内干细胞移植技术将RFP转基因小鼠骨髓单核细胞注射到胎鼠腹腔,在受体小鼠出生后,采用RT-PCR技术检测其嵌合率.结果在普通昆明幼鼠的移植方面,共注射53只胎鼠,29只出生,受体胎鼠出生率为55％,嵌合频率为79％,单只小鼠平均嵌合率可达5％,最大嵌合率可达21％.在血友病A小鼠的治疗方面,共对21只怀孕母鼠进行了手术,只有5只母鼠成功生产,共产下18只幼鼠,有11只是血友病A(FⅧ基因缺陷)纯合子.11只纯合子代幼鼠有8只在出生时或出生后死亡.所有纯合子代的嵌合率都在1％以下,纯合子代幼鼠的出血时间达10 min以上,并没有凝血迹象.结论通过宫内干细胞移植技术成功将供体干细胞植入受体胚胎内,并参与了受体胚胎的生长发育过程,证明了该技术在血友病治疗上的可行性,但由于受各种因素的限制,导致目前嵌合率还达不到可治疗的水平,移植方法仍需改进.

关键词：宫内干细胞移植技术定量PCR 嵌合骨髓单核细胞血友病A

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多巴胺D_2、D_3受体基因多态性与汉族人精神分裂症相关研究

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中国神经精神疾病杂志 2012年第3期38卷 155-159页

作者：刘书莲程晓丽温雯静刘华李文超钟红梅郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450052 河南省洛阳荣康医院郑州卫校基础护理教学部河南漯河医学高等专科学校西南民族大学生命科学与技术学院

目的探索多巴胺D2受体(Dopamine D2receptor,DRD2)基因第8外显子Taq I A位点多态和多巴胺D3受体(Dopamine D3receptor,DRD3)基因第5内含子Msp I位点多态与汉族人群精神分裂症是否关联及其在不同性别是否存有差异。方法使用聚合酶链反应... 详细信息

目的探索多巴胺D2受体(Dopamine D2receptor,DRD2)基因第8外显子Taq I A位点多态和多巴胺D3受体(Dopamine D3receptor,DRD3)基因第5内含子Msp I位点多态与汉族人群精神分裂症是否关联及其在不同性别是否存有差异。方法使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(Polymerase chain reaction-re-striction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)及DNA测序技术,对317例精神分裂症患者及310名对照DRD2Taq I A基因多态性和DRD3Msp I位点基因多态性进行检测。结果患者组与对照组间DRD2 Taq I A位点等位基因分布差异显著(P<0.01)、两两基因型对比(A1/A2与A1/A1相比:P<0.05;A2/A2与A1/A1相比:P<0.01)及两基因型联合对比(A1/A2+A2/A2与A1/A1:P<0.01)组间差异也显著。性别分层研究DRD2Taq I A位点女性组间差异显著(P<0.01),男性组间差异无意义(P>0.05)。DRD3Msp I位点的基因型频率、等位基因分布及性别分层分析等所有数据均显示患者组与对照组之间差异无统计学意义(P>0.05)。风险因子趋势检验结果DRD2Taq I A位点等位基因A2:P<0.01;DRD3Msp I位点等位基因2:P>0.05。结论所得数据支持DRD2Taq I A位点等位基因A2可能为精神分裂发生的风险因子,特别对女性而言。数据分析不支持DRD3Msp I位点基因与精神分裂发生有关。此结果需更进一步研究证实。

关键词：精神分裂症基因多态多巴胺D2受体多巴胺D3受体

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ING1基因沉默后通过抑制Caspase 2调节胃腺癌AGS细胞凋亡

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中国肿瘤临床 2012年第17期29卷 1273-1276页

作者：何向民娄毅宋清斌李建华中国医科大学附属第一医院消化内科沈阳市110001 中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室中国医科大学附属第一医院普外科中国医科大学基础医学院病理教研室中国医科大学附属第一医院病理科

目的:探讨RNA干扰沉默ING1基因表达对胃腺癌细胞AGS细胞凋亡的影响机制。方法:将体外合成的ING1基因特异性的siRNA利用脂质体2 000转染到胃腺癌细胞AGS,应用流式细胞技术和TUNEL技术检测ING1基因表达沉默对AGS细胞凋亡的影响应用荧光定... 详细信息

目的:探讨RNA干扰沉默ING1基因表达对胃腺癌细胞AGS细胞凋亡的影响机制。方法:将体外合成的ING1基因特异性的siRNA利用脂质体2 000转染到胃腺癌细胞AGS,应用流式细胞技术和TUNEL技术检测ING1基因表达沉默对AGS细胞凋亡的影响应用荧光定量PCR技术和Western blot技术检测转染后40 hAGS细胞中ING1、Caspase 2和Caspase 3的表达。结果:转染后40 h,体外合成的siRNA对AGS细胞的ING1表达抑制作用明显。转染前凋亡率为(11.06±0.97)%,转染40 h后凋亡率为(6.70±0.41)%,转染前后凋亡率的改变差异有统计学意义(P<0.05)。转染后40 h AGS细胞中ING1、Caspase 2和Caspase 3的mRNA相对表达分别为0.170 7±0.06,0.125±0.03和0.999±0.10。转染后40 hAGS细胞中ING1、Caspase 2和Caspase 3的蛋白质水平改变的趋势与mRNA水平一致。结论:RNA干扰沉默ING1基因表达后,AGS细胞中Caspase 2表达明显下调,ING1基因沉默后通过抑制Caspase 2调节胃腺癌细胞AGS细胞凋亡。

关键词： RNA干扰AGS细胞ING1凋亡Caspase

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CASP3基因R101H多态性与法洛四联症的相关性

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实用儿科临床杂志 2012年第11期27卷 856-858页

作者：邱广蓉刘培燕姜红堃刘红波孙开来中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室沈阳110001 中国医科大学附属第一临床医院儿科沈阳110001 中国医科大学公共卫生学院卫生统计学教研室沈阳110001

目的探讨CASP3基因R101H多态性与法洛四联症(TOF)的相关性。方法选择TOF患儿112例(TOF组)。男69例,女43例;年龄(4.27±1.93)岁。同时选取200名健康体检儿童为健康对照组。男102例,女98例;年龄(5.68±2.17)岁。采用病例对照研究... 详细信息

目的探讨CASP3基因R101H多态性与法洛四联症(TOF)的相关性。方法选择TOF患儿112例(TOF组)。男69例,女43例;年龄(4.27±1.93)岁。同时选取200名健康体检儿童为健康对照组。男102例,女98例;年龄(5.68±2.17)岁。采用病例对照研究,应用PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)进行CASP3基因R101H位点(NCBI SNP ID:rs146285839)多态性检测,分析基因型频率和等位基因频率在病例组和对照组的分布,比较不同基因型与TOF患病风险的关系。应用SPSS 15.0软件进行统计学分析。结果在312例样本中,CASP3基因R101H多态位点存在C/T多态。R101H多态位点基因型频率在TOF组与健康对照组中的分布存在统计学差异(χ2=9.752,P=0.008),等位基因频率在TOF组与健康对照组中的分布亦存在统计学差异(χ2=11.682,P=0.001),且T等位基因携带者患TOF的风险高于C等位基因携带者(OR=1.854,95%CI 1.298～2.647)。结论 CASP3基因R101H多态性与TOF具有明显的相关性,具有T等位基因的个体TOF患病风险增高,CASP3基因可能是TOF的遗传易感基因。

关键词：法洛四联症 CASP3基因多态性

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一例火棉胶婴儿TGM1基因新的复合杂合性突变鉴定

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中华医学遗传学杂志 2012年第1期29卷 1-4页

作者：张永玲岳智慧袁萍周庆黄玮俊胡彬王一鸣中山大学中山医学院医学遗传学教研室疾病基因组研究中心张永玲、袁萍、黄玮俊、胡彬、王一鸣第一附属医院儿科（岳智慧）；江西于都县人民医院儿科（周庆）广州510080

目的鉴定1例火棉胶婴儿转谷氨酰胺酶1基因（transglutaminase1，TGM1）的致病性突变。方法提取患儿及其父母的外周血DNA，PCR扩增TGM1基因的编码及剪切位点序列，对PCR产物进行直接测序。同时检测i00名无血缘关系的正常人作为对照。用T... 详细信息

目的鉴定1例火棉胶婴儿转谷氨酰胺酶1基因（transglutaminase1，TGM1）的致病性突变。方法提取患儿及其父母的外周血DNA，PCR扩增TGM1基因的编码及剪切位点序列，对PCR产物进行直接测序。同时检测i00名无血缘关系的正常人作为对照。用TGMl邻近的微卫星标记在家系中构建单倍型以确定突变的来源。应用CLUSTALx（1．81）软件分析突变氨基酸的跨种属保守性。结果患儿携带了TGMl的两个复合杂合性突变：c．420A〉G（1140M）及C．832G〉A（G278R），均为国际上未报道过的新突变。两个错义突变均造成了TGM1蛋白内高度保守区的氨基酸置换。突变C．420A〉G（1140M）遗传自父亲，位于蛋白的转谷氨酰胺酶N功能域；突变c．832G〉A（G278R）遗传自母亲，位于野生蛋白的转谷氨酰胺酶N功能域和转谷氨酰胺酶样功能域之间。两个突变在100名无血缘关系的正常人中均未发现。结论c．420A〉G（1140M）和C．832G〉A（G278R）复合杂合性突变为该患儿的致病性突变，本研究结果为该病的诊断提供了分子学依据。

关键词： TGM1基因复合杂合性突变火棉胶婴儿

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自然流产组织染色体异常的FISH技术检测

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青岛大学医学院学报 2012年第3期48卷 250-252页

作者：路兴军俞冬熠李朔王修海王培林青岛大学医学院医学遗传学教研室山东青岛266021 青岛市妇女儿童医院

目的探讨常规染色体核型分析和荧光原位杂交(FISH)技术在检测自然流产组织染色体非整倍体畸变中的应用价值。方法对自然流产组织细胞培养后,进行染色体G显带核型分析;应用13、16、18、21、22、X和Y染色体区域特异性探针,对107例自然流... 详细信息

目的探讨常规染色体核型分析和荧光原位杂交(FISH)技术在检测自然流产组织染色体非整倍体畸变中的应用价值。方法对自然流产组织细胞培养后,进行染色体G显带核型分析;应用13、16、18、21、22、X和Y染色体区域特异性探针,对107例自然流产组织进行FISH技术检测;对上述两种方法检测结果比较分析。结果107例标本中仅76例培养成功可进行核型分析,可检测率为71.03%;107例标本全部可进行FISH技术检测,可检测率为100.00%,两者比较差异有显著性(χ2=36.25,P<0.05)。107例自然流产标本异常率为46.73%,核型分析检测出异常35例,FISH技术检测出异常48例,两者检测结果一致率为96.05%。结论 FISH技术与常规染色体核型分析检测结果一致;FISH技术检测具有快速、准确的特点,同时由于FISH技术可分析大量的间期核,有利于嵌合体的诊断。

关键词：原位杂交荧光染色体畸变流产自然核型分析

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热蒸汽—双氧水法制备人类G显带染色体的研究

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右江民族医学院学报 2012年第5期34卷 659-660页

作者：黄正思陆洁萍韦玉琛冯治右江民族医学院广西百色533000 右江民族医学院医学遗传学教研室广西百色533000

目的探索一种能改善染色体分裂相分散程度、缩短G显带染色体标本制备时间的方法。方法将外周血样本进行常规细胞培养后,采用热蒸汽—双氧水法制备G显带染色体标本,与常规G显带染色体标本制备法作比较。结果实验组获取的细胞分裂相分散... 详细信息

目的探索一种能改善染色体分裂相分散程度、缩短G显带染色体标本制备时间的方法。方法将外周血样本进行常规细胞培养后,采用热蒸汽—双氧水法制备G显带染色体标本,与常规G显带染色体标本制备法作比较。结果实验组获取的细胞分裂相分散优良比例明显多于对照组(P<0.01),制备时间短于常规法。结论改良后的人类染色体G显带制备方法简便、效果突出,具有一定的实际应用与推广价值。

关键词：染色体染色体显带制备技术

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