检索结果-内蒙古大学图书馆

西安交通大学学报（医学版） 2012年第1期33卷 1-4页

作者：李生斌朱永生西安交通大学医学院法医学系陕西西安710061 西安交通大学卫生部法医学重点实验室陕西西安710061 西安交通大学环境与疾病相关基因教育部重点实验室陕西西安710061 宁夏医科大学医学遗传学与细胞生物学教研室宁夏银川750004

毒品依赖是严重的社会和生物医学问题。虽然研究表明毒品依赖与中枢神经系统多巴胺及其受体密切相关,但是还未阐明多巴胺系统在毒品依赖中的具体作用机制。冲动性行为是不同成瘾物质依赖者的标志性特征,最近的研究提示,冲动在可卡因依... 详细信息

毒品依赖是严重的社会和生物医学问题。虽然研究表明毒品依赖与中枢神经系统多巴胺及其受体密切相关,但是还未阐明多巴胺系统在毒品依赖中的具体作用机制。冲动性行为是不同成瘾物质依赖者的标志性特征,最近的研究提示,冲动在可卡因依赖形成中也扮演着重要角色,但尚未见报道在其他毒品依赖发生过程中的作用机制。因此需要改进现有的研究方法和思路,对冲动性行为与多巴胺系统的联合效应进行研究。这必将为毒品依赖遗传学的具体机制提供重要依据;为药理学开发最佳的治疗药物奠定基础;为毒品依赖治疗提供新的策略。

关键词：冲动多巴胺毒品依赖

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内质网应激相关因子CHOP在庆大霉素致大鼠耳肾毒性组织中的表达研

内质网应激相关因子CHOP在庆大霉素致大鼠耳肾毒性组织中的表达研

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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议

作者：李金玲李岭中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室四川大学生命科学学院遗传医学研究所/特色生物资源研究与利用川渝共建重点实验室

目的庆大霉素(Gentamincin,GM)是一种主要作用于格兰氏阴性菌的氨基糖苷类抗生素(Aminoglycoside antibiotics,AmAn),可通过结合至细菌核糖体的30s亚单位抑制细菌蛋白质的合成.然而,庆大霉素对耳、肾的毒性使其临床应用受到了限制,其... 详细信息

目的庆大霉素(Gentamincin,GM)是一种主要作用于格兰氏阴性菌的氨基糖苷类抗生素(Aminoglycoside antibiotics,AmAn),可通过结合至细菌核糖体的30s亚单位抑制细菌蛋白质的合成.然而,庆大霉素对耳、肾的毒性使其临床应用受到了限制,其机制尚不明确.我们通过研究内质网应激相关因子CHOP等在庆大霉素诱导的耳、肾毒性组织中的表达,探讨内质网应激在庆大霉素毒性中的作用.方法给新生Wistar大鼠肌肉注射庆大霉素,剂量分别为A：80 mg/kg·d、B：120 mg/kg·d、C：160 mg/kg·d;给照组注射等量的生理盐水.1周后采集心尖血,检测肾功能指标肌酐和尿素氮.收集耳蜗和肾组织,用实时定量PCR(Real-time PCR)检测内质网应激相关因子CHOP、Grp78、Caspase12、Perk以及凋亡抑制基因Bcl-2的mRNA水平;用Western blotting和免疫组化法检测CHOP蛋白水平;用TUNEL法评价耳、肾细胞的凋亡水平.结果 CHOP、Caspase12、Grp78、Bcl-2和Perk在大鼠耳、肾中的表达随给药量的改变而改变.在耳蜗组织中,Grp78和Bcl-2表达下调,Caspase12和Perk表达上调,B和C剂量组的CHOP表达上调.在肾组织中,Caspase12、B和C剂量组的Grp 78和Perk、C剂量组的Bcl-2和CHOP表达上调,其他均下调.此外,耳、肾组织中的Grp78表达水平随着剂量增加而升高.Westem blotting和免疫组化结果显示CHOP蛋白表达均上调.TUNEL结果提示耳、肾细胞发生凋亡.结论内质网应激与庆大霉素所致的耳、肾毒性有关,可能是其机制之一.

关键词：庆大霉素内质网应激耳毒性肾毒性

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产前诊断中染色体倒位与胎儿表型效应的关系

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中国优生与遗传杂志 2012年第12期20卷 51-53页

作者：林少宾方群陈争吴坚柱谢英俊陈宝江中山大学附属第一医院胎儿医学中心广东广州510080 中山大学北校区中山医学院医学遗传学教研室广东广州510080

目的探讨胎儿染色体倒位的表型效应。方法回顾性分析147例产前诊断为染色体倒位的胎儿的细胞遗传学特点和超声波检查结果。结果 7108例产前诊断的孕妇检出胎儿染色体倒位147例,检出率为2.1%,其中超声征象异常检出率为7.5%(11/147)例。13... 详细信息

目的探讨胎儿染色体倒位的表型效应。方法回顾性分析147例产前诊断为染色体倒位的胎儿的细胞遗传学特点和超声波检查结果。结果 7108例产前诊断的孕妇检出胎儿染色体倒位147例,检出率为2.1%,其中超声征象异常检出率为7.5%(11/147)例。134例(91.2%)为父母遗传的倒位,超声征象异常检出率为1.5%(2/134);13例(8.8%)为新发性倒位,超声征象异常检出率为69.2%(9/13)。新发性倒位胎儿的超声征象异常检出率高于遗传性倒位(P<0.05)。常染色体倒位占82.3%(121/147),超声征象异常检出率为5.0%(6/121);性染色体倒位占17.7%(26/147),超声征象异常检出率为19.2%(5/26)。性染色体倒位产前超声征象异常检出率较常染色体倒位的高(P<0.05)。结论胎儿染色体倒位的表型效应评估可参考产前超声征象是否异常、倒位的染色体是遗传性或新发性、是遗传自表型正常或异常的双亲、倒位染色体的类型。

关键词：染色体倒位胎儿表型产前诊断

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胰岛素受体基因与原发性高血压的关系研究进展

胰岛素受体基因与原发性高血压的关系研究进展

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2012遗传学进步促进粮食安全与人口健康高峰论坛

作者： Jia Yan-Jun 贾彦均 ZHANG Zi-Bo 张子波 Department of Cell Biology and Medical Genetics Yanbian University College of Medicine Yanji 13300 延边大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室吉林延吉133000

原发性高血压是由遗传因素和环境因素共同影响所致的多基因遗传病，胰岛素受体是一种高分子的跨膜糖蛋白，其数目或功能的缺陷会导致胰岛素抵抗，而胰岛素抵抗可能引起血压升高，因此对胰岛素受体基因的研究有助于高血压的预防、诊断与... 详细信息

原发性高血压是由遗传因素和环境因素共同影响所致的多基因遗传病，胰岛素受体是一种高分子的跨膜糖蛋白，其数目或功能的缺陷会导致胰岛素抵抗，而胰岛素抵抗可能引起血压升高，因此对胰岛素受体基因的研究有助于高血压的预防、诊断与治疗。本文对胰岛素受体基因多态性及其与胰岛素抵抗、高血压的研究进展做一综述。分别简述了胰岛素受体及其基因结构，胰岛素受体与胰岛素抵抗的关系以及胰岛素受体基因多态性与原发性高血压的关系。因此，医务人员更应提高医疗水平，深入研究EH与INSR基因的联系，综合应用分子遗传学、生物信息学和生物芯片等多个领域的成果，在研究理论、策略和方法上创新，注重基因-基因之间的联系，可望开发出更加有效、廉价的新型药物。

关键词：原发性高血压胰岛素受体基因胰岛素抵抗

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基于父源差异SNP位点的等位基因特异性实时荧光PCR方法建立及其在α^0-地中海贫血无创产前诊断中的应用

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第三军医大学学报 2012年第20期34卷 2082-2085页

作者：刘彦慧吴亚敏石少权娄季武马秋林何怡徐婉芳林洋洋周万军东莞市妇幼保健院产前诊断中心广东东莞523700 东华医院中心实验室广东东莞523220 中山大学第五附属医院妇产科广东珠海519000 妇产科南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州510515

目的建立并评价1种纯合α0-地中海贫血排除性无创产前诊断的等位基因特异性实时荧光PCR技术(AS-qPCR)。方法用PCR微测序技术,检测SEA高风险夫妇基因缺失区内9个SNP以确定双亲差异位点;然后以AS-qPCR技术检测孕妇血浆中父源差异SNP位点,... 详细信息

目的建立并评价1种纯合α0-地中海贫血排除性无创产前诊断的等位基因特异性实时荧光PCR技术(AS-qPCR)。方法用PCR微测序技术,检测SEA高风险夫妇基因缺失区内9个SNP以确定双亲差异位点;然后以AS-qPCR技术检测孕妇血浆中父源差异SNP位点,判断父方是否将正常单倍型遗传给胎儿。结果 167个家系中,160个家系找到1个或多个有双亲差异的SNP位点,检测率为98.16%;94例检测到父源性正常等位基因SNP而免于创伤性产前诊断,检出率57.67%;所有家系的绒毛或羊水基因检测结果与本方法的符合率为100%。结论采用AS-qPCR检测孕妇血浆游离DNA中双亲差异SNP位点的方法,在孕早期即可进行纯合α0-地中海贫血的排除性无创产前诊断,可使约50%高风险孕产妇免于创伤性产前诊断。

关键词： α-地中海贫血无创产前诊断游离DNA 基因缺失

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GNB3基因单核苷酸多态性与原发性高血压相关性研究进展

GNB3基因单核苷酸多态性与原发性高血压相关性研究进展

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2012遗传学进步促进粮食安全与人口健康高峰论坛

作者： Lv You 吕游 ZHANG Zi-Bo 张子波 Department of Cell Biology and Medical Genetics Yanbian University College of Medicine Yanji 13300 延边大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室吉林延吉133000

原发性高血压是一种多基因和多因素影响的复杂性疾病,占高血压病的90％以上.遗传因素在原发性高血压的发生发展中起着重要作用.G蛋白是一类重要的细胞内信号转导分子,介导许多血管活性及增殖有关的细胞内反应.GNB3基因是原发性高血压的... 详细信息

原发性高血压是一种多基因和多因素影响的复杂性疾病,占高血压病的90％以上.遗传因素在原发性高血压的发生发展中起着重要作用.G蛋白是一类重要的细胞内信号转导分子,介导许多血管活性及增殖有关的细胞内反应.GNB3基因是原发性高血压的重要候选基因,本文对GNB3基因单核苷酸多态性与原发性高血压相关性的研究进展作简要综述.目前对GNB3基因的研究正不断地深入，其多态性与EH的关系得到了越来越多的研究者的重视。但其过程是复杂的，并且受不同的民族、种族和地域的影响，到目前为止具体机制尚不明确。但随着分子生物学技术的发展和继续寻找丰富的资源，GNB3基因与原发性高血压的关系会有一个飞速的发展。

关键词：原发性高血压单核苷酸遗传多态性分子生物学

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广西人群中HKαα和anti-HKαα等位基因的分子鉴定

广西人群中HKαα和anti-HKαα等位基因的分子鉴定

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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议

作者：商璇李倩蔡稔黄际卫魏小凤徐湘民南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广西柳州市妇幼保健院产前诊断中心

目的分析HKαα和anti-HKαα两种罕见等位基因的分子结构及其携带者的临床表现,探讨其产生机制和分子诊断的方法,并确定其在广西人群的携带率.方法收集9个携带有HKαα和2个携带有anti-HKαα的个体,分析血液学表型,使用Gap-PCR、反...

目的分析HKαα和anti-HKαα两种罕见等位基因的分子结构及其携带者的临床表现,探讨其产生机制和分子诊断的方法,并确定其在广西人群的携带率.方法收集9个携带有HKαα和2个携带有anti-HKαα的个体,分析血液学表型,使用Gap-PCR、反向点杂交技术和测序技术鉴定α和β珠蛋白基因型.采用二重巢式PCR法和MLPA法分析HKnαα和anti-HKαα的分子结构.采用SnaPshot测序法分析其单倍型.在前期广西流调中收集的5789个样本中进行筛查,以确定其人群携带率.结果 HKαα等位基因是一种发生在α珠蛋白基因簇上的重排结构,它同时含有-α3.7和αααanti4.2的结构特征；而anti-HKαα则与之相反,含有-α4.2和αααanti3.7的结构特征.因此在α地贫携带者的常规筛查中易被误诊为-α3.7或-α4.2突变.采用二重巢式PCR法可以对其进行确诊.这两种罕见等位基因的携带者都具有正常的血液学表型.在广西人群中,HKαα的人群携带率为0.07％,anti-HKαα的携带率为0.02％.单倍型分析显示,HKαα与特定的单倍型GCACCTC连锁.结论 HKαα和anti-HKαα的产生机制是发生在α珠蛋白基因簇上的两次位于同源区的交叉重组.HKαα和anti-HKαα在广西人群中具有一定的携带率,在α地贫携带者的常规筛查中需重视将HKαα和anti-HKαα与-α3.7和-α4.2突变加以区分.

关键词：

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连续怀孕先天性成骨发育不全两胎

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中华医学遗传学杂志 2012年第6期29卷 719-719页

作者：铁缨崔正伟杨康鹃延边大学临床学院吉林省延吉133002 延边大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室吉林省延吉133002

孕妇29岁，孕2胎0产。26岁首次妊娠，孕早期顺利，否认有放射性、有害物质等接触史，因妊娠27周感觉阵发性腹痛，前往我院就诊。彩色多普勒超声检测发现，单胎，胎心160次／分，胎儿双顶径为75mm，头围250mm，腹围226mm，股骨33mm，肱骨... 详细信息

孕妇29岁，孕2胎0产。26岁首次妊娠，孕早期顺利，否认有放射性、有害物质等接触史，因妊娠27周感觉阵发性腹痛，前往我院就诊。彩色多普勒超声检测发现，单胎，胎心160次／分，胎儿双顶径为75mm，头围250mm，腹围226mm，股骨33mm，肱骨35mm，胫腓骨均为32mm，胎盘厚度28mm。

关键词：先天性成骨发育不全彩色多普勒超声检测怀孕首次妊娠阵发性腹痛胎儿双顶径有害物质胎盘厚度

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利用FRET技术实时检测Bid蛋白在TNF-α诱导PC12细胞凋亡过程中的作用

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国际医药卫生导报 2012年第11期18卷 1545-1547页

作者：张岚朱德斌广州医学院医学遗传学与细胞生物学教研室广州510182 华南师范大学生物光子学研究院激光生命科学教育部重点实验室广州510613

】目的在活细胞中实时检测TNF-α诱导PCI2细胞凋亡过程中Bid蛋白的作用并探讨PCI2细胞凋亡的信号通路。方法利用基于荧光共振能量转移（nuoreseence resonance energyt ransfer，FRET）原理设计的荧光探针pFRET-Bid（YFP-Bid-CFP）转染P... 详细信息

】目的在活细胞中实时检测TNF-α诱导PCI2细胞凋亡过程中Bid蛋白的作用并探讨PCI2细胞凋亡的信号通路。方法利用基于荧光共振能量转移（nuoreseence resonance energyt ransfer，FRET）原理设计的荧光探针pFRET-Bid（YFP-Bid-CFP）转染PC12细胞后，在激光共聚焦显微镜下实时检测Bid蛋白的切割情况，并采用专用软件进行数据分析。结果TNF-α诱导细胞凋亡的过程中，在短时间内（3h）就凋亡的细胞中观测不到bid的切割，而在8h后凋亡的细胞中却观测到了bid的切割。结论通过分析实验结果推测不同时间凋亡的细胞经过的信号通路是不同的，一个是不通过线粒体的较快途径，一个是需要通过线粒体的较慢途径。

关键词： TNF-α FRET Bid蛋白

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椎体后凸成形术治疗骨质疏松性椎体压缩性骨折分析

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昆明医学院学报 2012年第2期33卷 60-63,67页

作者：宋超陈雪松王世平赵敏李庆芬杨芳云南昆钢医院介入放射科云南安宁650302 云南昆钢医院疼痛科云南安宁650302 昆明医学院细胞生物学暨医学遗传学教研室云南昆明650031

目的探讨椎体后凸成形术治疗骨质疏松性椎体压缩性骨折价值及并发症防范.方法回顾性分析2006年6月至2009年1月骨质疏松性椎体压缩性骨折68例,其中男21例,女47例,年龄62～82岁.用国产的椎体后凸成形手术套件,患者取俯卧位,在C型臂监测下... 详细信息

目的探讨椎体后凸成形术治疗骨质疏松性椎体压缩性骨折价值及并发症防范.方法回顾性分析2006年6月至2009年1月骨质疏松性椎体压缩性骨折68例,其中男21例,女47例,年龄62～82岁.用国产的椎体后凸成形手术套件,患者取俯卧位,在C型臂监测下,胸伤椎穿刺点位于横突肋凹与上关节突之间,腰伤椎位于椎弓根投影外上缘,即左侧9点钟或右侧3点钟确定穿刺位位置,穿刺针经椎弓根侧位确认穿刺针尖位于骨折椎体,正侧位确认位置无误后,按步骤进行手术操作.结果手术均获成功,2例骨水泥向椎间盘渗漏,2例向椎旁组织渗漏,4例7节椎体骨水泥渗漏至椎管内,并发症发生率为11.76%,其中1例手术第2天离床活动后出现左侧大腿前外侧疼痛,对症治疗后6 d好转外,余未引起临床症状;2例术中出现血压、脉搏下降,对症处理后好转;术后低热3例,所有患者在手术第2天离床活动.术后3～18月随访,伤椎最大塌陷处的平均高度由1.58 cm增加至2.13 cm,后凸Cobb角较术前平均缩小(12.3±3.4)°.结论经皮椎体后凸成形术治疗骨质疏松性脊柱压缩性骨折,可以迅速缓解疼痛,恢复骨折椎体部分高度,改善后凸畸形,提高患者生活质量.术前进针角度的测量,MRI及3DCT判断伤椎周壁骨质的完整性,全程监测骨水泥推注过程,能有效降低并发症的发生.

关键词：骨质疏松椎体压缩性骨折椎体后凸成形术并发症

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