检索结果-内蒙古大学图书馆

中华肿瘤防治杂志 2012年第15期19卷 1153-1155页

作者：何向民娄毅宋清斌李建华中国医科大学附属第一医院消化内科辽宁沈阳110001 中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室辽宁沈阳110001 中国医科大学附属第一医院普外科辽宁沈阳110001 中国医科大学附属第一医院病理科辽宁沈阳110001

目的:探讨生长抑制因子1(ING1)基因表达及其与胃癌临床病理特征的关系。方法:荧光定量PCR技术和免疫印迹技术检测70例胃腺癌组织及癌旁对照胃黏膜组织中ING1基因的表达水平,并分析其与胃癌患者临床特征的关系。结果:70例癌组织中有57例(... 详细信息

目的:探讨生长抑制因子1(ING1)基因表达及其与胃癌临床病理特征的关系。方法:荧光定量PCR技术和免疫印迹技术检测70例胃腺癌组织及癌旁对照胃黏膜组织中ING1基因的表达水平,并分析其与胃癌患者临床特征的关系。结果:70例癌组织中有57例(81.43%)ING1基因mRNA表达明显下调,其中4例组织为ING1表达缺失,与癌旁正常胃黏膜比较差异有统计学意义,P<0.01。ING1基因表达与胃癌患者的性别无明显相关性,与胃癌的分化程度、肿瘤累及深度以及淋巴结转移有关。结论:ING1在人胃癌细胞中表达下调,其表达水平与分化程度、肿瘤累及深度以及淋巴结转移有关。

关键词：胃肿瘤基因肿瘤抑制细胞凋亡

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新型甘露聚糖酶基因的克隆及在毕赤酵母中的表达

新型甘露聚糖酶基因的克隆及在毕赤酵母中的表达

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2012‘中国生物药物创新研究论坛

作者：武玉永谭秀华马立新滨州医学院遗传学教研室山东烟台264003 湖北大学生命科学学院分子微生物学与基因工程实验室湖北武汉430062

目的：构建土壤基因组文库,通过功能筛选得到一水解底物魔芋粉的阳性克隆,测序后,序列分析表明:该基因全长为1530bp,包含一个糖基水解家族26结构域,编码510个氨基酸,相对分子质量为56,438.方法：此基因推导的氨基酸序列与Cellulomonas f... 详细信息

目的：构建土壤基因组文库,通过功能筛选得到一水解底物魔芋粉的阳性克隆,测序后,序列分析表明:该基因全长为1530bp,包含一个糖基水解家族26结构域,编码510个氨基酸,相对分子质量为56,438.方法：此基因推导的氨基酸序列与Cellulomonas fimi的Man26A和Cellvibrio japonicus的mannanaseA氨基酸序列同源性分别为64.3％、38％.将此基因的成熟肽的编码序列克隆到表达载体pHBM905上,得到重组质粒pHBM730,将pHBM730经SalI酶切线性化后转化三株毕赤酵母GS115、KM71、SMD1168,该甘露聚糖酶基因在这三种毕赤酵母中均实现分泌表达.将此三种重组毕赤酵母GS115 (pHBM730)、KM71 (pHBM730)、SMD1168 (pHBM730)诱导产酶,对这三种重组酶进行相关的酶学性质研究.结果：分析表明,在KM71中表达量最高,其最适反应pH值均约为6.6,最适反应温度均约为45℃.在最适反应条件下测得其酶活力为19.64U.结论：为瓜尔豆胶降解产物的工业化应用提供了参考.

关键词：甘露聚糖酶基因分子克隆毕赤酵母表达载体酶学性质

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马尾松树皮提取物抗肿瘤作用的实验研究

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广西医科大学学报 2012年第2期29卷 179-182页

作者：张锦宏冯冬茹刘兵戚康标刘炎明王宏斌谢衡李若达王金发广州医学院医学遗传学与细胞生物学教研室广州510182 中山大学生科院生物防治和基因工程教育部重点实验室广州510275 广州嵩珍营养源研究所广州510645

目的:探讨马尾松树皮提取物(Pinus massoniana bark extract,PMBE)对S180腹水瘤小鼠的抗肿瘤作用。方法:采用NIH小鼠S180腹水瘤模型,通过腹腔注射PMBE,观察PMBE对S180腹水瘤小鼠的体重增长、腹水瘤体积、抑瘤率、胸腺和脾脏的脏器系数... 详细信息

目的:探讨马尾松树皮提取物(Pinus massoniana bark extract,PMBE)对S180腹水瘤小鼠的抗肿瘤作用。方法:采用NIH小鼠S180腹水瘤模型,通过腹腔注射PMBE,观察PMBE对S180腹水瘤小鼠的体重增长、腹水瘤体积、抑瘤率、胸腺和脾脏的脏器系数、外周血白细胞数量、T淋巴细胞增殖率、凋亡率和细胞周期的变化。结果:PMBE对S180腹水瘤细胞表现出明显抑制作用。50,100,200 mg/kgPMBE剂量组的抑瘤率分别为9.95%、65.74%、88.04%;小鼠的体重增长相应下降;PMBE高剂量组能明显提高胸腺指数、脾脏指数、外周血白细胞数量和T淋巴细胞增殖率。PMBE中剂量组能明显诱导S180细胞凋亡,且细胞周期分析显示PMBE使S180细胞阻滞在S期。结论:PMBE通过增强免疫功能和诱导细胞凋亡来抑制S180腹水瘤生长。

关键词： PMBE S180 免疫功能凋亡

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人食管鳞癌细胞系RJEC-2的建立及其生物学特性分析

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外科理论与实践 2012年第3期17卷 233-237页

作者：杨杰廖晓东闫铮张丽君叶清徐明黄雷上海交通大学医学院医学科学研究院医学遗传学教研室上海200025 上海交通大学医学院附属仁济医院心胸外科上海200127 上海市黄浦区中心医院病理科上海200002

目的:建立新的人食管鳞状细胞癌细胞系并分析其生物学特性,为食管癌分子机制和治疗干预的研究提供新的实验模型。方法:采用组织块培养法,从病人食管癌组织中分离纯化鳞状上皮癌细胞并建立细胞系。对细胞系的形态特点、细胞角蛋白表达、... 详细信息

目的:建立新的人食管鳞状细胞癌细胞系并分析其生物学特性,为食管癌分子机制和治疗干预的研究提供新的实验模型。方法:采用组织块培养法,从病人食管癌组织中分离纯化鳞状上皮癌细胞并建立细胞系。对细胞系的形态特点、细胞角蛋白表达、生长特征、细胞周期分布、细胞遗传特征和致瘤能力进行了研究分析。结果:建立了食管鳞状细胞癌细胞系RJEC-2,已在体外持续传代4个多月,传至46代,生长稳定;该细胞系具有鳞状上皮细胞的形态和特点:单层贴壁生长,免疫组化显示细胞角蛋白表达阳性,电镜下可见明显的胞质内张力纤维束和细胞间桥粒;群体倍增时间为46.5 h,细胞培养至90%汇合时,细胞周期分析显示G0/G1期平均占56.72%,S期平均占33.96%,G2/M期平均占9.32%;细胞染色体结构和数量异常,呈现肿瘤细胞特性;细胞呈克隆性生长,平板克隆平均形成率为13.93%,裸鼠移植瘤实验表明细胞具有致瘤能力,病理分析显示移植瘤与病人肿瘤病理形态特征相似,均为中、高分化鳞状细胞癌。结论:成功建立的人食管鳞癌细胞系RJEC-2,为食管癌发病机制和治疗方案的研究提供了新的研究实验模型。

关键词：食管鳞状细胞癌 RJEC-2 细胞建株生物特性移植瘤

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精神分裂症中GABRB2的调控异常

精神分裂症中GABRB2的调控异常

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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议

作者：周林潘颖许志雯薛红赵存友南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室中国广州510515 香港科技大学生命科学部和应用基因组中心中国香港

精神分裂症是发病率约为1％的多基因遗传精神疾病.目前研究已发现了多个精神分裂症候选基因.位于抑制性神经递质伽玛氨基丁酸传输通道中的A型伽玛氨基丁酸受体beta2亚基,其基因(GABRB2)的DNA变异已发现与精神分裂症相关联,并在全世界不... 详细信息

精神分裂症是发病率约为1％的多基因遗传精神疾病.目前研究已发现了多个精神分裂症候选基因.位于抑制性神经递质伽玛氨基丁酸传输通道中的A型伽玛氨基丁酸受体beta2亚基,其基因(GABRB2)的DNA变异已发现与精神分裂症相关联,并在全世界不同人群的研究中得到证实.GABRB2的基因变异是如何导致精神分裂症,目前仍不清楚.与精神分裂症相关的单核苷酸多态性(SNPs)均位于GABRB2基因的内含子非编码区,这提示SNPs的变异可能影响GABRB2基因的表达.据此,我们依中心法则遗传信息的流向,对GABRB2基因的DNA变异、RNA表达、受体蛋白功能以及表观遗传修饰异常与精神分裂症的相关性进行了研究,并得到如下结果：(1)DNA变异与RNA表达异常的相关性：尸检精神分裂症脑背外侧前额叶皮层(DLPFC)中GABRB2基因的长型和短型异构体RNA表达水平比对照组显著降低,且长型异构体比短型异构体降低的更明显;此外,这种RNA表达的降低呈基因型依赖性：即杂合子个体(疾病相关的SNPsrs2546620,rs1816072或rs1816071为杂合子基因型个体)在对照组相对应RNA高表达而在疾病组相对应RNA低表达的"杂合子表达摇摆"现象.(2)异构体受体蛋白电生理功能的差异与DNA变异的相关性：瞬时表达不同异构体重组蛋白受体的细胞在GABA诱导下,表达长型异构体细胞的电生理功能比短型异构体细胞更容易出现衰竭(run-down),并且这种衰退与位于长型异构体第十号外显子(为选择性剪接外显子且含有一个磷酸化位点)的磷酸化和ATP能量供给相关,当把这个磷酸化位点变异后,这种差异就消失了.(3)表观遗传失调与疾病的相关性：家系不平衡传递(TDT)检测发现了在DNA水平疾病相关SNPs等位基因存在父源不平衡传递现象;等位基因的RNA表达也呈不平衡现象,即两个等位基因的RNA表达之比在对照组大于1,而在疾病组却小于1的翻转现象(Flipping);对DNA基因型与RNA表达关系的特点分析发现,对照组中存在基因印迹(imprinting),但在疾病组却弱化了是之前发现的"杂合子表达摇摆"现象的表观遗传调控机制.而最近对基因组总水平甲基化(包括全基因组CCGG位点的甲基化、全基因组水平的Alu-Y家族和LINE1元件的甲基化)和GABRB2基因的启动子区以及疾病易感区甲基化的分析结果均显示精神分裂症样本DNA呈现不同程度的甲基化修饰异常,从而进一步支持上述发现的异常基因印迹现象.上述研究结果揭示了易感基因GABRB2的异常调控在精神分裂症发病机理方面所起的重要作用,进一步支持了该基因对精神分裂症的易感性,为开发精神分裂症的治疗性药物提供了新靶点.

关键词： DNA变异和RNA表达表观遗传调控异常基因印迹 DNA甲基化

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遗传性多发性骨软骨瘤致病基因EXT1和EXT2的多态性研究

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中山大学学报（医学科学版） 2011年第2期32卷 263-268,278页

作者：房玮裴元元黄玮俊胡彬王一鸣中山大学中山医学院医学遗传学教研室广东广州510080

【目的】研究EXT1与EXT2基因在我国南方正常人及致病性突变已明确的遗传性多发性骨软骨瘤病人中的多态性。【方法】选取50例中国南方健康汉族个体及13例致病突变已明确的遗传性多发性骨软骨瘤病人,提取基因组DNA,对包含5’UTR区、编码... 详细信息

【目的】研究EXT1与EXT2基因在我国南方正常人及致病性突变已明确的遗传性多发性骨软骨瘤病人中的多态性。【方法】选取50例中国南方健康汉族个体及13例致病突变已明确的遗传性多发性骨软骨瘤病人,提取基因组DNA,对包含5’UTR区、编码区、外显子-内含子交界区及3’UTR区的PCR产物进行直接测序。鉴定基因内的遗传变异,并将结果和国际数据库中的数据进行对比。【结果】在所有研究对象中共发现15个不同的EXT1基因的单核苷酸多态性(SNPs):3个在编码区,为同义突变,11个在内含子区,1个在3’UTR区;其中有3个SNPs为数据库未报道的新发现多态位点。22个EXT2基因的SNPs:3个在编码区,也为同义突变,16个在内含子区,3个在3’UTR区;其中有7个SNPs为本研究新发现多态位点。【结论】中国南方汉族人与遗传性多发性骨软骨瘤病人EXT1和EXT2基因的多态性与dbSNP数据库登记资料不完全一致,某些SNPs可能存在种族差异。本研究不仅有利于了解EXT1和EXT2基因结构,也为其多态性与致病性突变的鉴定提供了依据。

关键词： EXT基因遗传性多发性骨软骨瘤中国人基因多态性

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荧光二氧化硅纳米颗粒的制备、修饰及细胞成像分析

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化学学报 2011年第8期69卷 967-972页

作者：孙艳华扎拉嘎胡张金利关丛笑郑琳李韡乔建军天津大学化工学院天津300072 天津医科大学基础医学院天津300070 天津武警医学院细胞生物学与医学遗传学教研室天津300162

在微乳液体系中合成荧光二氧化硅纳米颗粒(FSNPs),然后对其表面进行氨基修饰,之后再连接抗体,应用高分辨透射电镜(HR-TEM),原子力显微镜(AFM),Zeta-电位分析仪,IR,荧光显微镜及激光共聚焦显微镜等多种表征工具对合成的颗粒和后续的修饰... 详细信息

在微乳液体系中合成荧光二氧化硅纳米颗粒(FSNPs),然后对其表面进行氨基修饰,之后再连接抗体,应用高分辨透射电镜(HR-TEM),原子力显微镜(AFM),Zeta-电位分析仪,IR,荧光显微镜及激光共聚焦显微镜等多种表征工具对合成的颗粒和后续的修饰进行了系统分析.研究表明,FSNPs在溶液中呈现单分散状态,但是在表面修饰了氨基之后(NH2-FSNPs),由于表面平均电位以及氨基间氢键的形成,致使颗粒严重聚集;适当的pH环境可以改善颗粒的分散状态;利用氨基修饰的荧光二氧化硅纳米颗粒(NH2-FSNPs)连接抗体识别脐血来源的间充质干细胞(MSCs)表面的蛋白CD44,从而实现对间充质干细胞荧光成像分析.结果表明,识别效果良好,为荧光二氧化硅纳米颗粒在干细胞领域的应用奠定了基础.

关键词：荧光二氧化硅纳米颗粒氨基修饰分散性 CD44

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人乳腺癌MCF-7细胞的TRF2 siRNA表达载体的构建和鉴定

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中国妇幼保健 2011年第15期26卷 2344-2347页

作者：陈绍坤余红刘岚税青林赵小平黄燕泸州医学院医学遗传学教研室四川泸州646000

目的:构建表达端粒重复序列结合因子2(TRF2)基因小干扰RNA(siRNA-TRF2)的腺病毒表达载体(rAd-shRNA-TRF2),并检测该载体对人乳腺癌(MCF-7)细胞TRF2基因表达的沉默效应。方法:采用同源重组法构建重组腺病毒rAd-shRNA-TRF2表达载体,鉴定... 详细信息

目的:构建表达端粒重复序列结合因子2(TRF2)基因小干扰RNA(siRNA-TRF2)的腺病毒表达载体(rAd-shRNA-TRF2),并检测该载体对人乳腺癌(MCF-7)细胞TRF2基因表达的沉默效应。方法:采用同源重组法构建重组腺病毒rAd-shRNA-TRF2表达载体,鉴定正确后转染MCF-7细胞,用FQ-RT-PCR和Western blot检测转染后48 h TRF2基因的表达,MTT法和克隆形成实验检测细胞生长状况。结果:重组腺病毒rAd-shRNA-TRF2包装成功,转染MCF-7细胞后,TRF2基因的表达明显被抑制,细胞生长显著抑制,细胞克隆形成能力显著下降。结论:腺病毒介导的TRF2 RNAi表达载体rAd-shRNA-TRF2构建成功,可有效抑制人乳腺癌MCF-7细胞TRF2基因的表达,抑制细胞生长。

关键词： TRF2 siRNA腺病毒肿瘤基因治疗

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一个遗传性全白甲家系PLCD1基因突变分析

一个遗传性全白甲家系PLCD1基因突变分析

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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议

作者：赵妍董慧明张亚芹徐学刚吕远庞泓沈阳市妇婴医院遗传科沈阳 110011 吉林大学第二医院皮肤科长春 130041 中国医科大学附属第一医院皮肤科沈阳 110001 中国医科大学医学基础医学院医学遗传学教研室沈阳 110001

背景遗传性全白甲症是一种少见的常染色体显性遗传病,临床主要表现为双手足指(趾)甲完全呈白色,部分患者伴有反甲、皮脂腺囊肿及其他器官或脏器的异常.2011年,Kiuru等通过连锁的方法鉴定其致病基因为位于染色体3p22.2区域的PLCD1基因,... 详细信息

背景遗传性全白甲症是一种少见的常染色体显性遗传病,临床主要表现为双手足指(趾)甲完全呈白色,部分患者伴有反甲、皮脂腺囊肿及其他器官或脏器的异常.2011年,Kiuru等通过连锁的方法鉴定其致病基因为位于染色体3p22.2区域的PLCD1基因,并在四个家系中发现了该基因的4个突变,分别为c.625T＞C、c.1309C＞T、c.1720C＞T和c.1792-10delTGTAGTGGCC.目的对一中国汉族遗传性全白甲家系的PLCD1基因进行突变筛查检测,研究遗传性全白甲的分子遗传学基础.材料采集一临床诊断为遗传性全白甲家系三代4个患者的静脉血,制备其基因组DNA.方法应用PCR扩增和PCR产物直接测序的方法检测遗传性全白甲家系内4个患者PLCD1基因的15个外显子区及邻近内含子区域碱基序列,并将测序结果与NCBI数据库内标准序列比对.结果结果显示4例患者的PLCD1基因的15个外显子区及邻近内含子区域碱基序列均未发现异常.结论此家系的致病原因可能不是PLCD1基因的外显子及邻近内含子区域碱基序列突变.因此将对患者PLCD1基因的非编码区尤其是启动子区进行筛查,进一步探寻PLCD1基因与该家系的关系,以期望为其临床咨询提供线索.

关键词：遗传性全白甲症 PLCD1基因基因检测

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EXT2基因突变引起的多发性骨软骨瘤的遗传学及表型分析

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中国病理生理杂志 2011年第5期27卷 980-984页

作者：钟良英丁红珂袁萍裴元元王一鸣黄玮俊中山大学中山医学院医学遗传学教研室广东广州510080

目的:对2个多发性骨软骨瘤(multiple exostoses)小家系中的先证者进行致病基因EXT1和EXT2编码序列的突变检测,寻找致病性突变。方法:应用PCR扩增EXT1和EXT2基因的编码区及外显子-内含子交界区,对产物进行直接测序。在50个正常对照中进... 详细信息

目的:对2个多发性骨软骨瘤(multiple exostoses)小家系中的先证者进行致病基因EXT1和EXT2编码序列的突变检测,寻找致病性突变。方法:应用PCR扩增EXT1和EXT2基因的编码区及外显子-内含子交界区,对产物进行直接测序。在50个正常对照中进行新发现突变位点的PCR测序分析,以排除多态性。结果:家系1的先证者检测到1个EXT2基因的已知突变c.668G>C(***223Pro),该错义突变使精氨酸变成脯氨酸;家系2的先证者于EXT2基因中检测到1个国际数据库中尚未报道的新突变c.950delT(***317SerfsX15),患者父母均未检测到此突变,故此突变为一个de novo突变。该突变引起开放阅读框架移位,提前引入终止密码子,导致蛋白质分子的截断,即部分exostosin结构域和全部glyco-transf-64结构域的丢失。结论:本文发现的EXT2基因的新生及已知突变是引起本研究中多发性骨软骨瘤患者发病的分子机制,可用于临床的分子诊断。

关键词：外生骨疣多发性遗传性基因 EXT1 基因 EXT2 denovo突变

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