检索结果-内蒙古大学图书馆

人类学学报 2011年第3期30卷 334-342页

作者：陈尧峰张海国沈建甫台湾慈济大学人类发展研究所花莲97074 上海交通大学医学院医学遗传学教研室上海200025

本文报道台湾太鲁阁(Truku)的肤纹参数,样本包括100名男性和100名女性。研究方法以《ADA标准-CDA版本》为依据、项目以《CDA标准》的Ⅱ级模式样本为依据。还有atd、tPD、猿线、指三角、同名指指纹对应的情况等,见到非随机组合的现象。... 详细信息

本文报道台湾太鲁阁(Truku)的肤纹参数,样本包括100名男性和100名女性。研究方法以《ADA标准-CDA版本》为依据、项目以《CDA标准》的Ⅱ级模式样本为依据。还有atd、tPD、猿线、指三角、同名指指纹对应的情况等,见到非随机组合的现象。这是首次对太鲁阁人肤纹作Ⅱ级模式样本的调查,为医学、遗传学和人类学等提供Ⅱ级模式样本。肤纹是人类的生物学性状,由遗传和环境所致。指纹花样有每人每指各不相同和终身稳定两大特点,成为个人身份鉴定的证明。肤纹在群体间有特异性,在民族间有明显的差异。研究群体或民族的肤纹,可以发现人类肤纹的遗传标记。

关键词：太鲁阁肤纹体质人类学 Ⅱ级模式样本《ADA标准-CDA版本》《CDA标准》

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组织稳态的动态性和非线性——一等奖颁发后留下的问题

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医学争鸣 2011年第6期2卷 1-2页

作者：秦鸿雁第四军医大学基础医学院医学遗传学与发育生物学教研室陕西西安710032

组织稳态“Homeostasis”指成年个体组织的细．胞类型、数目、相互关系和功能维持在稳定状态的现象。组织稳态涉及庞大的调控系统：在外源和内源因素作用下因组织缺损、细胞死亡及老化而丧失稳态，可以激活体内众多的信号分子、信号转... 详细信息

组织稳态“Homeostasis”指成年个体组织的细．胞类型、数目、相互关系和功能维持在稳定状态的现象。组织稳态涉及庞大的调控系统：在外源和内源因素作用下因组织缺损、细胞死亡及老化而丧失稳态，可以激活体内众多的信号分子、信号转导通路和基因表达调控机制，激活静息细胞的增殖以及干细胞的增殖分化等，可以使组织回复稳态。组织稳态的失衡是多种人类常见病和难治性疾病的共同表现和病理机制。例如。

关键词：体组织非线性动态性基因表达调控机制信号转导通路增殖分化细胞死亡难治性疾病

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YAP与干细胞及肿瘤

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生命的化学 2011年第5期31卷 719-722页

作者：古先祥张掖医学高等专科学校医学遗传学教研室张掖734000 复旦大学上海医学院细胞与遗传医学系上海200032

YAP蛋白作为Hippo信号通路中关键成分,在控制生物器官发育和调控细胞生长中起着十分重要的作用。鉴于YAP蛋白的促细胞生长功能以及过表达YAP或YAP上游调控基因失活将引发肿瘤,YAP因此被认为是原癌蛋白。最新的研究表明YAP在维持干细胞... 详细信息

YAP蛋白作为Hippo信号通路中关键成分,在控制生物器官发育和调控细胞生长中起着十分重要的作用。鉴于YAP蛋白的促细胞生长功能以及过表达YAP或YAP上游调控基因失活将引发肿瘤,YAP因此被认为是原癌蛋白。最新的研究表明YAP在维持干细胞特性、抑制干细胞分化及促进成体细胞重编程中也起着十分重要的作用。可见YAP在干细胞和肿瘤细胞中都扮演着重要角色。因此更好地了解和研究YAP蛋白及其信号通路有助于更好地理解干细胞与肿瘤的关系,有助于干细胞治疗的安全应用以及特异性靶向肿瘤治疗药物的开发。

关键词： YAP蛋白干细胞肿瘤

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河南汉族人群DYS713和DYS720基因位点遗传多态性检测

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郑州大学学报（医学版） 2011年第3期46卷 426-428页

作者：张俊杰宋丽君刘建新陈辉李晓文郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450001 深圳建安医药有限公司深圳518027

目的:分析DYS713和DYS720基因位点在河南汉族群体中的遗传多态性分布。方法:应用PCR-聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染显带技术,对203名河南汉族无血缘关系男性个体的Y染色体短串联重复序列基因DYS713和DYS720位点进行分型检测,计算其基因多样... 详细信息

目的:分析DYS713和DYS720基因位点在河南汉族群体中的遗传多态性分布。方法:应用PCR-聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染显带技术,对203名河南汉族无血缘关系男性个体的Y染色体短串联重复序列基因DYS713和DYS720位点进行分型检测,计算其基因多样性(GD)和个体识别力(DP)。结果:DYS713和DYS720基因位点分别检出8个和10个等位基因,DP值分别为0.7298和0.7778;GD值分别为0.7334和0.7663。结论:DYS713和DYS720基因位点在河南汉族群体中具有较高的多态信息量和高鉴别力,满足法医学对STR位点的选择要求。

关键词：法医物证鉴定 Y染色体短串联重复序列遗传多态性河南汉族

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脆性X综合征26例儿童临床特征

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中国神经精神疾病杂志 2011年第10期37卷 588-590页

作者：唐春岑超群邹园园邹小兵陈争中山大学附属第三医院儿童发育行为专科广州510630 中山大学中山医学院医学遗传学教研室

目的分析脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)儿童的临床资料以探讨利于尽早进行实验室确诊的临床线索。方法对26例2～14岁首次确诊FXS的儿童详细临床资料进行回顾分析。结果首诊主诉主要为语言障碍和行为问题;症状行为发生率较高的有&... 详细信息

目的分析脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)儿童的临床资料以探讨利于尽早进行实验室确诊的临床线索。方法对26例2～14岁首次确诊FXS的儿童详细临床资料进行回顾分析。结果首诊主诉主要为语言障碍和行为问题;症状行为发生率较高的有"语言障碍"、"智力差"、"孤独症样行为";12例(46.2%)有特殊面容和(或)体征;15例(57.7%)和11例(42.3%)首诊诊断分别为精神发育迟缓、孤独症;总智商从重度智力低下至边缘智力,平均(45.1±17.1),男女智商无统计学差异(t=1.16,P>0.05);均无癫痫发作,1例脑电图显示痫性放电。结论临床中应重视行为问题等病史询问及重视特殊体征的发现以减少漏诊,孤独症儿童可考虑常规进行FXS筛查。

关键词：脆性X综合征临床特点儿童

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河南汉族人群9个Y染色体短串联重复序列单倍型遗传多态性

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郑州大学学报（医学版） 2011年第2期46卷 225-227页

作者：宋丽君刘建新陈辉李晓文郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450001 深圳健安医药有限公司深圳518000

目的:检测河南汉族人群中DYS456、DYS389Ⅰ、DYS392、DYS389Ⅱ、H4、A7.1、DYS448、DYS393及DYS439等9个Y染色体短串联重复序列(Y-STR)位点构建的单倍型遗传多样性。方法:180名河南汉族健康无关男性个体、50名女性个体及经常染色体STR... 详细信息

目的:检测河南汉族人群中DYS456、DYS389Ⅰ、DYS392、DYS389Ⅱ、H4、A7.1、DYS448、DYS393及DYS439等9个Y染色体短串联重复序列(Y-STR)位点构建的单倍型遗传多样性。方法:180名河南汉族健康无关男性个体、50名女性个体及经常染色体STR检测确定的20对真父子和20对非父子为测定对象,应用PCR-聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染显带技术分析上述9个Y-STR位点等位基因及单倍型分布情况。结果:180名河南汉族健康无关男性个体中上述9个位点的等位基因检出数目分别为5、5、8、7、5、5、7、5和5个,基因多样性分别为0.6501、0.6330、0.8147、0.7633、0.5858、0.6857、0.7521、0.7019和0.6472,共检测出180种由上述9个Y-STR位点构建的单倍型,单倍型多样性为1。50名女性样本中均未检测到任何扩增产物。在20对真父子样本中,各父子对的9个Y-STR位点检测结果均完全一致。在20组非父子样本中,各非父子对均有至少5个Y-STR位点的检测结果不一致。结论:上述9个Y-STR位点构建的Y-STR单倍型具有较高的遗传多态性。

关键词： Y染色体短串联重复序列单倍型遗传多态性河南汉族

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河南汉族缺血性脑血管病患者凝血因子Ⅶ基因IVS7多态性

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郑州大学学报（医学版） 2011年第2期46卷 251-253页

作者：白峻瑜贺颖于海东封青川齐华郑红郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450001 包头医学院第二附属医院神经外科包头014030

目的:探讨河南汉族人群中凝血因子Ⅶ(FⅦ)基因IVS7多态性与缺血性脑血管病(ICVD)的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测512例ICVD患者和560名正常对照者FⅦ基因IVS7位点的多态性,并进行基因型频率及等... 详细信息

目的:探讨河南汉族人群中凝血因子Ⅶ(FⅦ)基因IVS7多态性与缺血性脑血管病(ICVD)的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测512例ICVD患者和560名正常对照者FⅦ基因IVS7位点的多态性,并进行基因型频率及等位基因频率的比较。结果:发现3种常见的基因型:H7H7、H7H6和H6H6;3种少见的基因型:H8H7、H8H6和H7H5;首次发现H6H4基因型。河南汉族H5、H6、H7和H8等位基因频率分别为48.0%、51.6%、0.2%和0.2%。ICVD组IVS7多态性H6H7基因型频率及H7等位基因频率均低于对照组(χ2=5.310和7.712,P=0.021和0.005)。结论:IVS7位点的H7等位基因可能是河南汉族人群ICVD发生的遗传保护因子。

关键词：凝血因子Ⅶ 基因多态性缺血性脑血管病河南汉族

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microRNA-24对人喉鳞癌Hep2细胞增殖及侵袭的影响

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中国医科大学学报 2011年第7期40卷 616-618页

作者：郭艳尚超孙开来钟鸣富伟能中国医科大学口腔医学院中心实验室沈阳110002 中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室沈阳110001

目的探讨microRNA-24(miR-24)对喉鳞状细胞癌(LSCC)Hep2细胞增殖、侵袭的影响。方法应用LipofectamineTM2000瞬时转染上调Hep2细胞中miR-24的表达,并通过荧光定量PCR验证;然后采用相差显微镜观察和MTT法分析miR-24对Hep2细胞增殖情况的... 详细信息

目的探讨microRNA-24(miR-24)对喉鳞状细胞癌(LSCC)Hep2细胞增殖、侵袭的影响。方法应用LipofectamineTM2000瞬时转染上调Hep2细胞中miR-24的表达,并通过荧光定量PCR验证;然后采用相差显微镜观察和MTT法分析miR-24对Hep2细胞增殖情况的影响;Transwell小室法检测miR-24对Hep2细胞侵袭能力的作用。结果 pre-miR-24转染Hep2细胞36h时miR-24表达明显增强。与转染control miR组和空白对照组相比,转染pre-miR-24能明显降低Hep2细胞的增殖能力;同时,转染pre-miR-24能明显抑制Hep2细胞的局部侵袭能力,Hep2细胞的跨膜细胞数由转染pre-miR-24组的(12.37±0.52),降低至转染control miR组的(32.48±0.95)和空白对照组(34±1.25),差异有统计学意义(P<0.05)。结论 miR-24异常表达与LSCC Hep2细胞的生物学行为密切相关。

关键词：喉鳞癌 microRNA-24 细胞增殖侵袭

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中国人黏多糖贮积症ⅣA型家系GALNS基因新突变的鉴定

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中华医学遗传学杂志 2011年第3期28卷 241-246页

作者：赵燕孟亚仙郭奕斌杜敏联艾阳中山大学中山医学院医学遗传学教研室广州510080 中山大学中山医学院附属第一医院儿科广州510080 广东省第二人民医院生殖医学中心

目的研究黏多糖贮积症ⅣA型（mucopolysaccharidosis type ⅣA，MPSⅣA）患者发病的分子遗传学机制，揭示其基因型与表现型的相互关系，为产前基因诊断等创造必要的前提条件。方法采用尿糖胺聚糖（glycosaminoglycans，GAGs）定性检测... 详细信息

目的研究黏多糖贮积症ⅣA型（mucopolysaccharidosis type ⅣA，MPSⅣA）患者发病的分子遗传学机制，揭示其基因型与表现型的相互关系，为产前基因诊断等创造必要的前提条件。方法采用尿糖胺聚糖（glycosaminoglycans，GAGs）定性检测法对疑似MPSIVA型的先证者进行初诊，然后采用PCR及扩增产物直接测序法对先证者及其家庭成员进行突变检测。在检出GALNS基因c．1567T〉G新突变后，先后建立XspI酶切鉴定法和扩增阻碍突变系统（amplification refractory mutation system，ARMS）快速特异鉴定法，对随机采集的110名正常对照与先证者及其家庭成员的GALNS基因第14外显子进行序列分析，同时采用生物信息学方法对蛋白质二级、三级结构进行预测，以及直接测定患儿GALNS酶活性的方法，对该新突变进行致病性鉴定。结果先证者尿检呈弱阳性GAGs（±），其GALNS基因第14外显子内存在杂合的c．1567T〉G终止密码突变，第4外显子存在杂合的c．374C〉T错义突变，为两种突变的复合杂合子。其妹突变类型与先证者完全相同，其母仅在第14外显子存在杂合的终止密码突变，为该病的携带者，其父仅在第4外显子存在杂合的错义突变，也为杂合子；第14外显子的PCR产物经XspI酶切后，正常对照组切出28bp、120bp、399bp3条带，而患者和携带者的母亲均切出28bp、120bp、148bp和399bp4条带；用ARMS特异引物扩增后，正常对照组均扩增阴性，而患者及携带者均扩增阳性；蛋白质二级、三级结构预测结果显示：c ．1567T〉G变异导致终止密码（TAG）突变为谷氨酸（GAG），使多肽链延长了92个氨基酸残基，导致蛋白质二、三级结构发生明显改变，而正常对照无此变化。酶活性测定的结果显示：患者的GALNS酶活性仅为8．3nmol／17h／mgpr，明显低于正常值（正常参考值为41．9～92．1nmol／17h，／mgpr）。结论c．1567T〉G变异是一种新的致病性突变，是引起该家系患儿发病的根本原因。

关键词：黏多糖贮积症ⅣA型 GALNS基因新突变鉴定

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ER阳性乳腺癌中MUC1的强阳性表达及其与预后的关系

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中国癌症杂志 2011年第2期21卷 115-119页

作者：裔海鹰谢轶群李圆黄雷上海市黄浦区中心医院乳腺外科上海200002 上海交通大学医学院医学遗传学教研室上海200025

背景与目的:黏蛋白1(mucin 1,MUC1)主要作为血清学分子标记应用于乳腺癌患者术后肿瘤复发转移的监测,但其在乳腺癌患者术后早期检测对预后的价值尚不明确。本研究旨在通过检测乳腺癌组织中MUC1的强阳性表达,分析其与ER表达以及预后的关... 详细信息

背景与目的:黏蛋白1(mucin 1,MUC1)主要作为血清学分子标记应用于乳腺癌患者术后肿瘤复发转移的监测,但其在乳腺癌患者术后早期检测对预后的价值尚不明确。本研究旨在通过检测乳腺癌组织中MUC1的强阳性表达,分析其与ER表达以及预后的关系,以探讨MUC1强阳性表达在乳腺癌术后早期检测对预后的作用。方法:采用免疫组织化学法检测134例乳腺癌组织中MUC1的强阳性表达情况,并分析其与ER表达以及预后的关系。结果:本组乳腺癌组织中MUC1强阳性表达率为47.0%,乳腺癌组织中MUC1强阳性表达与ER阳性表达存在着显著的正相关关系(χ2=10.09,P<0.01,r=0.27)。在ER阴性乳腺癌患者中尚不能认为MUC1强阳性表达与预后相关(P=0.26);经单因素和多因素分析,在ER阳性并接受他莫昔芬治疗的乳腺癌患者中,MUC1强阳性表达、Her-2强阳性表达和淋巴结转移状态均是独立的预后因子(P<0.05)。同时,多因素分析表明Her-2强阳性表达的优势比最大(OR=12.41),淋巴结转移状态次之,MUC1强阳性表达最小。结论:在乳腺癌组织中MUC1强阳性表达与ER表达正相关,在ER阳性并接受他莫昔芬治疗的乳腺癌患者中MUC1强阳性表达具有独立的预后价值。

关键词：乳腺癌黏蛋白1 雌激素受体预后免疫组织化学

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