检索结果-内蒙古大学图书馆

西北医学教育 2010年第3期18卷 533-535页

作者：吴华彰吴守伟胡明洁蚌埠医学院医学遗传学教研室安徽蚌埠233000

《医学遗传学》是一门实践性和操作性较强的学科,培养学生分析问题和解决问题能力、创新能力和科研意识是提高《医学遗传学》实验教学质量的关键。本文从实验内容选择、实习基地建设、建立第二课堂等方面对《医学遗传学》实验课进行了... 详细信息

《医学遗传学》是一门实践性和操作性较强的学科,培养学生分析问题和解决问题能力、创新能力和科研意识是提高《医学遗传学》实验教学质量的关键。本文从实验内容选择、实习基地建设、建立第二课堂等方面对《医学遗传学》实验课进行了有益探索,取得了较好的教学效果。

关键词：医学遗传学实验教学改革

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斑马鱼红系造血缺陷突变体的正向遗传学筛选

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南方医科大学学报 2010年第5期30卷 931-935页

作者：霍中军温宗华刘靖王鹍黄志斌戴朝霞马宁颜广陈英华陈小辉刘伟马品芸罗伟豪赵颖樊淑赵嘉佳黄红辉温子龙张文清南方医科大学基础医学院细胞生物学教研室广东广州510515 南方医科大学基础医学院病理学教研室广东广州510515 南方医科大学基础医学院病组织胚胎学教研室广东广州510515 南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广东广州510515 香港科技大学生化系香港

目的化学遗传学方法大规模筛选并初步鉴定所获得具有不同红系造血缺陷表型的斑马鱼突变体。方法乙基亚硝基脲(ENU)诱导雄性斑马鱼突变(founder),将其与野生型AB雌性斑马鱼交配产生F1代,源自不同来源的founder的F1代杂交产生F2家族。在F... 详细信息

目的化学遗传学方法大规模筛选并初步鉴定所获得具有不同红系造血缺陷表型的斑马鱼突变体。方法乙基亚硝基脲(ENU)诱导雄性斑马鱼突变(founder),将其与野生型AB雌性斑马鱼交配产生F1代,源自不同来源的founder的F1代杂交产生F2家族。在F2代同家族内自交所产生的F3代胚胎中,用以βe1为探针,实施整体原位杂交实验,进行红系造血缺陷突变体筛选,并针对所筛选到的突变体在不同造血过程缺陷表型进行分类研究。结果和结论筛选得到4个βe1基因表达缺失突变体,其中2个为红系特异性造血缺陷突变体,另外2个突变体同时存在红系和淋系造血缺陷。

关键词：斑马鱼红系造血正向遗传学筛选 βe1-globin

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斑马鱼髓系造血细胞缺陷突变体的大规模遗传筛选

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南方医科大学学报 2010年第6期30卷 1230-1233页

作者：戴朝霞颜广陈英华刘伟霍中军温宗华刘靖王鹍黄志斌马宁陈小辉马品芸罗伟豪赵颖樊淑黄红辉温子龙张文清南方医科大学基础医学院细胞生物学教研室广东广州510515 南方医科大学基础医学院组织胚胎学教研室广东广州510515 南方医科大学基础医学院病理学教研室广东广州510515 南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广东广州510515 香港科技大学生化系

目的通过大规模化学遗传学方法筛选斑马鱼髓系造血缺陷突变体。方法利用化学诱变剂乙基亚硝基脲(ENU)将雄鱼精原母细胞诱变,通过与AB野生型雌性斑马鱼交配产生F1代,源自不同founder(F0)的F1代同胞之间交配产生F2家族,F3代来F2家族同胞... 详细信息

目的通过大规模化学遗传学方法筛选斑马鱼髓系造血缺陷突变体。方法利用化学诱变剂乙基亚硝基脲(ENU)将雄鱼精原母细胞诱变,通过与AB野生型雌性斑马鱼交配产生F1代,源自不同founder(F0)的F1代同胞之间交配产生F2家族,F3代来F2家族同胞内交配,并分别以中性红和苏丹黑B染色筛选巨噬细胞和粒细胞缺陷突变体。结果我们筛选了350个F2家族,共1424对鱼。初步筛选到6个斑马鱼髓系造血系统的突变体,其中3个突变体为中性红染色异常,另3个突变体为苏丹黑染色异常,表明以上突变体可能存在巨噬细胞或粒细胞的发育障碍。结论 ENU化学诱变和中性红及苏丹黑B染色筛选斑马鱼髓系造血缺陷突变体是简单、价廉、有效的化学遗传学方法。通过保留突变体对后代进行进一步的研究分析,有望鉴定和克隆影响斑马鱼髓系造血新的基因或已知基因的新的调控途径。

关键词：斑马鱼髓系造血正向遗传学筛选苏丹黑中性红

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纯合子胃壁细胞特异性表达SV40T抗原转基因小鼠品系的建立

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郑州大学学报（医学版） 2010年第6期45卷 939-942页

作者：郜十伟刘书漫陈辉李倩茹金辉张钦宪郑州大学基础医学院组织学与胚胎学教研室郑州450001 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450001 郑州大学基础医学院微生物学与免疫学教研室郑州450001

目的:建立稳定遗传的纯合子SV40T胃壁细胞定位表达转基因小鼠品系。方法:通过定量PCR法比较已知杂合子小鼠和未知阳性小鼠中外源基因的起始模板量来确定小鼠的基因型,并通过测交的方法来验证试验结果。结果:用定量PCR法选育出15只纯合... 详细信息

目的:建立稳定遗传的纯合子SV40T胃壁细胞定位表达转基因小鼠品系。方法:通过定量PCR法比较已知杂合子小鼠和未知阳性小鼠中外源基因的起始模板量来确定小鼠的基因型,并通过测交的方法来验证试验结果。结果:用定量PCR法选育出15只纯合子小鼠,经测交验证它们与野生型小鼠交配所生的后代均为阳性,证明了定量PCR的结果是正确的。通过纯合子之间的全同胞交配建立了6个独立的纯合子品系。结论:定量PCR具有省时、省力及高通量等优点,能够很好地应用于筛选纯合子转基因动物。

关键词： SV40T 转基因基因型胃壁细胞小鼠

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腓骨肌萎缩症的遗传特征及致病机制的研究进展

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国际遗传学杂志 2010年第2期33卷 93-96+124页

作者：徐汪洋孙莲花顾鸣敏上海交通大学医学院医学遗传学教研室

腓骨肌萎缩症(CCharcot-Marie-Tooth disease,CMT)是一类常见的遗传性周围神经病,发病率约为1/2500。该病主要呈AD遗传,也可呈AR遗传及XD或XR遗传。据统计,与CMT相关的基因有33个,已确定的致病基因至少有27个,其中外周髓鞘蛋白22(periph... 详细信息

腓骨肌萎缩症(CCharcot-Marie-Tooth disease,CMT)是一类常见的遗传性周围神经病,发病率约为1/2500。该病主要呈AD遗传,也可呈AR遗传及XD或XR遗传。据统计,与CMT相关的基因有33个,已确定的致病基因至少有27个,其中外周髓鞘蛋白22(peripheral myelin protein 22,PMP22)、髓鞘蛋白零(myelin protein zero,MPZ)和间隙连接蛋白32(connexin-32,Cx32)异常最受关注。近年来在突变基因特征及其致病机制方面取得的研究进展为该病的基因诊断和基因治疗奠定了基础。本文主要就上述内容作一综述。

关键词：腓骨肌萎缩症突变基因致病机制

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医学细胞生物学考试改革的探讨

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山西医科大学学报（基础医学教育版） 2010年第7期12卷 682-683页

作者：余红赵矫陈绍坤泸州医学院医学生物学与医学遗传学教研室泸州646000

好的考试方式能更有效地发挥教学评价体系的作用,促进教学质量的提高。通过在临床医学专业本科学生中开展以能力培养为导向的医学细胞生物学考试改革的研究,认为考试改革是必要的,新的考试体系更有利于人才的培养。

关键词：医学细胞生物学教学改革考试

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不同品系SV40T转基因小鼠血浆胃泌素水平测定

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郑州大学学报（医学版） 2010年第6期45卷 929-930页

作者：申琦邵蓓新郜十伟陈辉张钦宪郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450001 郑州大学第五附属医院药剂科郑州450052 郑州大学基础医学院组织学与胚胎学教研室郑州450001

目的:检测不同品系SV40T转基因小鼠血浆胃泌素水平。方法:取已建立的8个品系SV40T转基因小鼠和B6小鼠空腹血,应用ELISA法检测血浆胃泌素水平。结果:B6小鼠、2#、4#、16#、24#、51#、57#、61#和73#品系转基因小鼠血浆胃泌素水平(μg/L)... 详细信息

目的:检测不同品系SV40T转基因小鼠血浆胃泌素水平。方法:取已建立的8个品系SV40T转基因小鼠和B6小鼠空腹血,应用ELISA法检测血浆胃泌素水平。结果:B6小鼠、2#、4#、16#、24#、51#、57#、61#和73#品系转基因小鼠血浆胃泌素水平(μg/L)分别为(2.814±0.209)、(1.135±0.114)、(0.853±0.701)、(2.371±0.335)、(1.371±0.190)、(0.685±0.374)、(2.274±0.251)、(2.471±0.251)和(0.986±0.173),9组相比,差异有统计学意义(F=17.449,P<0.001);其中2#、4#、24#、51#及73#品系转基因小鼠血浆胃泌素水平较B6小鼠明显降低(P<0.05)。结论:筛选出了5个稳定表达的SV40T转基因小鼠品系。

关键词： SV40T抗原胃泌素转基因小鼠

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小鼠精子发生各阶段表达的睾丸相关基因

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国际遗传学杂志 2010年第6期33卷 369-373页

作者：许钟艺罗兰昆明医学院基础医学院细胞生物学暨医学遗传学教研室

精子发生是由原始生殖细胞经过一系列复杂的变化,最后分化形成成熟精子的过程。在精子发生的不同阶段,睾丸相关基因的表达及调控具有严格的时间、空间特异性。本文对近年来新发现的小鼠生精和非生精细胞中睾丸相关基因作一综述,以进一... 详细信息

精子发生是由原始生殖细胞经过一系列复杂的变化,最后分化形成成熟精子的过程。在精子发生的不同阶段,睾丸相关基因的表达及调控具有严格的时间、空间特异性。本文对近年来新发现的小鼠生精和非生精细胞中睾丸相关基因作一综述,以进一步了解生精过程的分子机制。

关键词：小鼠精子发生基因表达

来源：评论

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从转录水平研究SATB1表达调控的分子机制

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现代生物医学进展 2010年第10期10卷 1805-1809页

作者：魏丹丹张洪信吴晓林黄雷顾鸣敏王铸钢上海交通大学医学院医学遗传学教研室上海200025

目的:研究SATB15’转录调控区及3’UTR的调控作用,以阐明SATB1在各肿瘤细胞系中的表达和调控机制。方法:采用半定量RT-PCR分析人乳腺癌细胞系BT549和MCF7、人肺癌细胞系NCI-H-446、QG56和SPC-A1中SATB1的转录水平,并利用Western Blot方... 详细信息

目的:研究SATB15’转录调控区及3’UTR的调控作用,以阐明SATB1在各肿瘤细胞系中的表达和调控机制。方法:采用半定量RT-PCR分析人乳腺癌细胞系BT549和MCF7、人肺癌细胞系NCI-H-446、QG56和SPC-A1中SATB1的转录水平,并利用Western Blot方法检测各肿瘤细胞系中蛋白表达水平。分别构建SATB1两个转录本5’上游序列驱动的报告基因载体,将载体瞬时转染QG56及SPC-A1。构建含SATB1基因3’非翻译区(3’UTR)的报告载体,瞬时转染NCI-H-446、QG56及SPC-A1。运用双通道荧光素酶报告系统检测荧光素酶活性。结果:在BT549、NCI-H-446、QG56和SPC-A1中检测到SATB1的转录本2,仅在BT549及QG56有转录本1表达;但在NCI-H-446、QG56及SPC-A1中,未检测到蛋白水平的表达。在QG56中,转录本1上游-638～+404序列段荧光素酶活性最高,而在SPC-A1中转录本2上游-1218～+48序列段的荧光素酶活性最高。运用生物信息学分析-638～+404和-1218～+48两个序列段的转录因子结合位点。在NCI-H-446中,含有SATB13’非翻译区(3’UTR)报告载体的荧光素酶活性显著低于PGL3control的活性(P<0.05)。结论:在肺癌细胞中,SATB1的表达与细胞转移能力的高低无关。RT-PCR、荧光素酶活性及生物信息学分析结果的一致表明SATB1的两个转录本分别受其5’上游序列调控。在NCI-H-446中,SATB1的表达受其3’UTR的调控。

关键词： SATB1基因启动子 3’非翻译区荧光素酶活性

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人类遗传性疾病基因诊断的回顾与展望

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诊断学理论与实践 2010年第5期9卷 420-423页

作者：顾鸣敏上海交通大学医学院医学遗传学教研室上海200025

1976年,美籍华裔科学家简悦威应用液相DNA分子杂交技术成功地进行了镰形细胞贫血症的基因诊断[1],标志着人类遗传性疾病（简称遗传病）诊断开始进入基因诊断的新时代。随着分子诊断技术的不断改进,特别是聚合酶链反应（PCR）技术的日臻... 详细信息

1976年,美籍华裔科学家简悦威应用液相DNA分子杂交技术成功地进行了镰形细胞贫血症的基因诊断[1],标志着人类遗传性疾病（简称遗传病）诊断开始进入基因诊断的新时代。随着分子诊断技术的不断改进,特别是聚合酶链反应（PCR）技术的日臻成熟及人类基因组计划的实施,

关键词：遗传病基因诊断基因芯片全基因组关联分析

来源：评论

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