检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学遗传学杂志 2009年第1期26卷 91-94页

作者：龚平原沈国民彭贺梅骆延沈滟赵晓河南科技大学医学院医学遗传学教研室洛阳471003 河南省洛阳市铜加工厂医院

目的研究α-内收蛋白（alpha—adducin，ADD1）基因的rs4961位点和钠钾泵ATP酶α2亚基（Na^＋／K^＋ATPasea2，ATP1A2）基因的rs28933400位点与原发性高血压的相关性。方法选取原发性高血压患者196例，健康体检者192名，应用突变分离PC... 详细信息

目的研究α-内收蛋白（alpha—adducin，ADD1）基因的rs4961位点和钠钾泵ATP酶α2亚基（Na^＋／K^＋ATPasea2，ATP1A2）基因的rs28933400位点与原发性高血压的相关性。方法选取原发性高血压患者196例，健康体检者192名，应用突变分离PCR法检测位点rs4961和rs28933400的多态性。结果rs4961位点的基因型和等位基因频率在病例组与对照组差异有统计学意义（P=0．03、P=0．04）；rs4961的基因型对收缩压、舒张压和Na^＋浓度的影响差异有统计学意义（P=0．00、P=0．04、P=0．01），对体重指数、K^＋浓度和Cl^-浓度变化的影响差异无统计学意义（P〉0．05）；rs28933400位点在该人群中缺乏多态性。结论ATPIA2基因的rs28933400位点在该人群中可能与原发性高血压无关，而ADD1基因的rs4961位点在该人群中则可能与原发性高血压有关。

关键词：原发性高血压 α-内收蛋白基因钠钾泵ATP酶α2亚基钠离子转运

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抑癌基因PTEN单核苷酸多态性与胃癌的关联性分析

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吉林大学学报（医学版） 2009年第4期35卷 694-697页

作者：宋朝霞刘冰赵佳刘军吉林大学基础医学院医学遗传学教研室吉林长春130021 吉林大学第一医院肝胆胰外科吉林长春130021

目的:探讨抑癌基因PTEN的两个单核苷酸多态性(SNP)位点rs2735343和rs701848与中国北方汉族人群胃癌的关系,阐明二者是否是胃癌发生的易感位点。方法:应用PCR-RFLP法检测58例胃癌患者(病例组)与104例健康者(对照组)的PTEN的SNP位点rs2735... 详细信息

目的:探讨抑癌基因PTEN的两个单核苷酸多态性(SNP)位点rs2735343和rs701848与中国北方汉族人群胃癌的关系,阐明二者是否是胃癌发生的易感位点。方法:应用PCR-RFLP法检测58例胃癌患者(病例组)与104例健康者(对照组)的PTEN的SNP位点rs2735343和rs701848的基因型,应用SPSS 10.0分析PTEN的基因多态性与胃癌的关联性。结果:rs2735343位点的PCR扩增目的片段长度为272 bp,经酶切后呈现GG、GC、CC 3种基因型;rs701848位点的PCR扩增目的片段长度为394 bp,经酶切后呈现TT、TC、CC3种基因型;rs2735343与rs701848两个SNPs基因型分布在病例组(P=0.062;P=0.055)和对照组(P=0.246;P=0.692)均符合Hardy-Weinberg平衡;这两个SNPs在病例组的等位基因及基因型频数分布与对照组比较差异均无显著性(P>0.05)。结论:PTEN的SNP位点rs2735343和rs701848与中国北方汉族人群胃癌无关联性,可能不是此人群胃癌的易感位点。

关键词： PTEN 单核苷酸多态性胃肿瘤

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GFP-Rv2626c融合蛋白表达载体的构建及表达纯化

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中国人兽共患病学报 2009年第4期25卷 361-364页

作者：曹旭东陈创夫张辉王远志石河子大学医学院医学遗传学教研室/动物科技学院人畜共患病研究室石河子832003

目的构建含Rv2626c基因的原核表达载体,获得GFP-Rv2626c融合蛋白,为今后开发鉴别结核感染的血清学诊断试剂打下基础。方法以结核杆菌H37Rv基因组DNA为模板,经PCR法扩增得到Rv2626c基因DNA片段。将扩增片段克隆到pGM-T载体中测序,并进一... 详细信息

目的构建含Rv2626c基因的原核表达载体,获得GFP-Rv2626c融合蛋白,为今后开发鉴别结核感染的血清学诊断试剂打下基础。方法以结核杆菌H37Rv基因组DNA为模板,经PCR法扩增得到Rv2626c基因DNA片段。将扩增片段克隆到pGM-T载体中测序,并进一步将Rv2626c亚克隆到pET28a-GFP中,构建原核重组表达载体pET28a-GFP-Rv2626c。将pET28a-GFP-Rv2626c转化*** BL21(DE3),用IPTG诱导目的基因表达,经SDS-PAGE和Western-blot分析和纯化该表达产物。结果经核苷酸序列测定和酶切鉴定,成功构建了重组质粒pET28a-GFP-Rv2626c。用IPTG诱导该质粒转化的***21后,获得分子量约46kD的GFP-Rv2626c融合蛋白。经Ni-NTA Agarose试剂盒进行蛋白纯化,获得纯化的GFP-Rv2626c融合蛋白。结论成功制备出重组GFP-Rv2626c融合蛋白,为开发鉴别结核感染的血清学诊断试剂打下了基础。

关键词：结核分枝杆菌 Rv2626c GFP 原核表达载体

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法医个人识别检验中SNPs的选择及技术考量

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中国法医学杂志 2009年第2期24卷 110-112页

作者：曾昭书朱运良杨静李晓雯郑州大学基础医学院法医学教研室河南郑州450052 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室河南郑州450052

单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)约占人类的基因多态性的80%,是一种重要的基因多态性。人类基因组中的SNPs含量丰富,有约1000万个之多。与STRs相比,SNPs突变率更低,等位基因更少,扩增产物长度更短。目前SNPs与个... 详细信息

单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)约占人类的基因多态性的80%,是一种重要的基因多态性。人类基因组中的SNPs含量丰富,有约1000万个之多。与STRs相比,SNPs突变率更低,等位基因更少,扩增产物长度更短。目前SNPs与个人识别方面的相关研究较多,并有一些应用方面的尝试,但在一些关键问题上还缺乏完全成熟的解决方案,如核心个体识别SNPs的选择、扩增方案、分型平台等尚无定论。本文就这些问题进行探讨,旨在为进一步研究和实践应用提供参考。[第一段]

关键词：法医物证学单核苷酸多态性个人识别

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人类葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的分子生物学研究进展

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国际遗传学杂志 2009年第1期32卷 18-22+50页

作者：刘晗蒋玮莹中山大学医学院医学遗传学教研室

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症作为一种全球范围内最常见的酶缺乏症之一,受到研究者们的广泛关注。G6PD催化磷酸戊糖途径的第一步,由此酶催化生成的NADPH+H~+对于对抗氧化性损伤是极其重要的。本... 详细信息

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症作为一种全球范围内最常见的酶缺乏症之一,受到研究者们的广泛关注。G6PD催化磷酸戊糖途径的第一步,由此酶催化生成的NADPH+H~+对于对抗氧化性损伤是极其重要的。本文将从G6PD的结构与功能,SNP的研究与单体型的建立,抗疟疾选择优势与新的G6PD基因突变检测方法这几方面的研究进展综述如下。

关键词： G6PD缺乏症单体型疟疾变性高效液相色谱

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抑癌基因PTEN单核苷酸多态性与喉癌的关系

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吉林大学学报（医学版） 2009年第5期35卷 918-922页

作者：宋朝霞祝威李鹏刘冰吉林大学基础医学院医学遗传学教研室吉林长春130021 吉林大学第一医院耳鼻咽喉-头颈外科吉林长春130021

目的:探讨抑癌基因PTEN单核苷酸多态性与中国北方汉族人群喉癌的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测149例喉癌患者(病例组)和104名健康者(对照组)的PTEN基因rs1903858和rs701848位点的基因型,应用SPS... 详细信息

目的:探讨抑癌基因PTEN单核苷酸多态性与中国北方汉族人群喉癌的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测149例喉癌患者(病例组)和104名健康者(对照组)的PTEN基因rs1903858和rs701848位点的基因型,应用SPSS 10.0分析PTEN的基因多态性与喉癌的关系。结果:PTEN基因rs1903858和rs701848位点的基因型频数分布在病例组和对照组均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05);病例组rs1903858和rs701848两个SNPs等位基因及基因型的频数分布与对照组比较差异均无显著性(P>0.05)。结论:PTEN基因的rs2735343和rs701848基因多态性可能与中国北方汉族人群喉癌的发生无关。

关键词： PTEN 多态性单核苷酸喉肿瘤

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GLI3、EN1基因在单纯性马蹄内翻足发生中的功能研究

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遗传 2009年第12期31卷 1214-1220页

作者：曹东华王谦林长坤王正东张炫金春莲中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室沈阳110001 中国人民解放军第二零二医院检验科沈阳110003

为了探讨人类GLI3基因在单纯性马蹄内翻足(Idiopathic congenital talipes equinovarus,ICTEV)发生时所起的作用,文章构建了大鼠Gli3基因启动子区域荧光素酶报告基因表达载体来分析Gli3基因启动子的活性,并利用P-Match软件预测大鼠Gli3... 详细信息

为了探讨人类GLI3基因在单纯性马蹄内翻足(Idiopathic congenital talipes equinovarus,ICTEV)发生时所起的作用,文章构建了大鼠Gli3基因启动子区域荧光素酶报告基因表达载体来分析Gli3基因启动子的活性,并利用P-Match软件预测大鼠Gli3基因启动子区域可能的调控元件,应用ChIP实验加以验证。并利用RT-PCR、免疫组化和Western blotting的方法分析大鼠En1与ICTEV的相关性。经P-Match软件预测,Gli3基因启动子区域有3个转录因子En1的可能结合位点,经ChIP实验证实位点1是真正结合位点。RT-PCR、免疫组化和Western blotting方法都证实En1基因在马蹄内翻足模型鼠中表达下降。结果提示大鼠的转录因子En1可能是Gli3基因的上游负调控元件。在ICTEV患者中,很可能是由于EN1基因表达水平的下降导致了GLI3基因表达水平的上升,最终导致ICTEV的发生。

关键词： GLI3基因 EN1基因单纯性马蹄内翻足

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结核分枝杆菌抗原模拟表位肽的筛选及免疫活性鉴定

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吉林大学学报（医学版） 2009年第4期35卷 664-668,766页

作者：张林波王海燕刘香英张丹丹刘英嘉温得中吉林农业大学生命科学学院分子免疫学研究室吉林长春130118 吉林大学基础医学院医学遗传学教研室吉林长春130021

目的:从噬菌体随机12肽库中筛选结核分枝杆菌模拟抗原表位,并初步研究其免疫活性。方法:以鹿结核阳性血清纯化多克隆抗体IgG作为固相配基筛选噬菌体随机12肽库,按吸附-洗脱-扩增过程进行3轮筛选,随机挑取20个单克隆进行特异性鉴定,将筛... 详细信息

目的:从噬菌体随机12肽库中筛选结核分枝杆菌模拟抗原表位,并初步研究其免疫活性。方法:以鹿结核阳性血清纯化多克隆抗体IgG作为固相配基筛选噬菌体随机12肽库,按吸附-洗脱-扩增过程进行3轮筛选,随机挑取20个单克隆进行特异性鉴定,将筛选后得到的阳性克隆扩增后免疫BALB/c小鼠作为实验组;以TBS为阴性对照组,BCG为阳性对照组,采用间接ELISA方法检测抗体效价,MTT法检测淋巴细胞增殖能力。每组小鼠免疫3周后再鼻腔接种BCG,3周后无菌取左全肺研磨计算肺脏荷菌量,取右全肺制备病理切片观察肺脏病理变化。结果:经三轮筛选后阳性克隆得到富集,ELISA鉴定20个单克隆中有15个阳性克隆,阳性率为75%。免疫后实验组小鼠抗体水平高于BCG组(P<0.01)。小鼠脾淋巴细胞增殖实验,经ConA、LPS、PPD刺激后实验组SI值均高于BCG组,但差异无显著性(P>0.05),与TBS组比较差异有显著性(P<0.01)。实验组、BCG组均观察到少量的淋巴细胞浸润,而TBS组肺泡结构消失,组织发生实变。肺脏荷菌量实验显示实验组肺脏荷菌量[(4.080±0.035)log ***-1)]低于TBS组[(4.360±0.110)log ***-1](P<0.01),但高于BCG组荷菌量[(3.980±0.023)log ***-1](P>0.05)。结论:成功筛选得到含有结核分枝杆菌抗原模拟表位的阳性克隆,这些阳性克隆能有效诱导小鼠产生比BCG更高的抗体效价和保护效应,对其进行进一步序列测定和功能分析将有助于结核病疫苗的开发。

关键词：结核分枝杆菌随机肽库模拟表位免疫分析

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不同分子遗传学方法用于自然流产绒毛细胞遗传分析的效果

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中华妇产科杂志 2009年第4期44卷 253-256页

作者：雷琼王琼周灿权陈宝江陈争徐艳文曾艳红中山大学附属第一医院妇产科生殖医学中心广州510080 广州广东省妇幼保健院产科510010 胎儿医学中心中山医学院医学遗传学教研室

目的探讨多重连接探针扩增法（MLPA）＋荧光原位杂交（FISH）和比较基因组杂交（CGH）＋FISH的分子遗传学方法用于自然流产绒毛细胞遗传分析的效果。方法收集29例自然流产绒毛组织以及6例选择性终止早期妊娠妇女的绒毛组织，采用CGH＋F... 详细信息

目的探讨多重连接探针扩增法（MLPA）＋荧光原位杂交（FISH）和比较基因组杂交（CGH）＋FISH的分子遗传学方法用于自然流产绒毛细胞遗传分析的效果。方法收集29例自然流产绒毛组织以及6例选择性终止早期妊娠妇女的绒毛组织，采用CGH＋FISH、MLPA＋FISH方法进行遗传学分析，并与传统的绒毛细胞培养染色体核型分析结果进行比较。结果MLPA＋FISH检测时间为40h，CGH＋FISH检测时间为120h，绒毛细胞培养染色体核型分析时间为（240±72）h，3者分别比较，差异有统计学意义（P〈0．01）。CGH、MLPA、FISH和绒毛细胞培养染色体核型分析的标本成功获检率分别为97％（34／35）、100％（35／35）、100％（35／35）和91％（32／35），4者比较，差异无统计学意义（P〉0．01）。除去CGH获检失败的1份样本外，MLPA＋FISH与CGH＋FISH的分析结果一致，CGH获检失败的1例标本经MLPA＋FISH检测获得了结果。CGH＋FISH或MLPA＋FISH检测结果与绒毛细胞培养染色体核型分析结果的不一致率分别为13％（4／31）、12％（4／32），两者比较，差异无统计学意义（P〉0．05）。结论MLPA＋FISH检测耗时短，检测成功率高；MLPA＋FISH检测用于自然流产绒毛细胞遗传分析是对绒毛细胞培养染色体核型分析方法的重要补充。

关键词：流产自然绒毛膜绒毛核酸探针基因扩增核酸杂交原位杂交荧光

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FGF9转基因小鼠的功能及组织表达谱的研究

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诊断学(理论与实践) 2009年第5期 496-501页

作者：陈晓怡吴晓林顾鸣敏陆顺元王铸钢上海交通大学医学院医学遗传学教研室上海200025

目的:研究突变昭朋转基因小鼠的功能变化,分析Fgf9及其受体Fgfr3的组织表达谱。方法:采用RT-PCR法克隆彤冈,在该基因296位引入点突变为(G→A)后插入pcDNA3.1(-)B载体,通过显微注射建立转基因小鼠;利用PCR法鉴定转基因小鼠基因型,RT-PCR... 详细信息

目的:研究突变昭朋转基因小鼠的功能变化,分析Fgf9及其受体Fgfr3的组织表达谱。方法:采用RT-PCR法克隆彤冈,在该基因296位引入点突变为(G→A)后插入pcDNA3.1(-)B载体,通过显微注射建立转基因小鼠;利用PCR法鉴定转基因小鼠基因型,RT-PCR及免疫组化鉴定转基因小鼠内源性Fgf9和Fgfr3的组织表达谱。结果:建立了12个系的转基因小鼠模型,虽未检测到转入基因的表达,但检测到内源性Vgf9和Fgfr3在心、脑、肾、肌肉和骨关节等组织中的表达情况。结论:获得rgf9和Fgfr3组织表达谱及在不同时期小鼠骨关节中的表达情况;推测转入基因未表达与FGF9转入后被沉默或抑制有关,为此正在建立特异点突变FGF9基因敲入小鼠模型。

关键词：点突变关节基因基因表达疾病模型动物逆转录聚合酶链反应肾小鼠转基因动物小鼠

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