检索结果-内蒙古大学图书馆

中国医科大学学报 2009年第9期38卷 657-659页

作者：宋清斌张继文娄毅李建华张健辛世杰中国医科大学附属第一医院普通外科教研室血管外科沈阳110001 中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室沈阳110001 中国医科大学基础医学院病理学教研室沈阳110001

目的建立大鼠动脉硬化模型并研究内皮-氧化氮合酶基因(eNOS)在模型鼠股-腘动脉中的表达。方法在大鼠股-腘动脉内注入蒸馏水,通过低渗造成动脉内膜非机械性、浅表性损伤,联合高脂、高胆固醇等饲料饲养的方法,建立大鼠动脉硬化闭塞模型。... 详细信息

目的建立大鼠动脉硬化模型并研究内皮-氧化氮合酶基因(eNOS)在模型鼠股-腘动脉中的表达。方法在大鼠股-腘动脉内注入蒸馏水,通过低渗造成动脉内膜非机械性、浅表性损伤,联合高脂、高胆固醇等饲料饲养的方法,建立大鼠动脉硬化闭塞模型。术后15,30,90d,应用免疫组化技术观察动脉闭塞的程度,应用SYBR染料法荧光定量PCR技术分别检测模型鼠下肢股-腘动脉中eNOS基因的表达。结果术后大鼠血管内膜增厚、部分管腔闭塞。高脂+损伤后15d、30d和90d的大鼠股-腘动脉中eNOS基因的相对表达量分别为0.7219±0.0417、0.6444±0.0129和0.4601±0.0276(P<0.05)。结论成功建立大鼠动脉硬化闭塞模型。eNOS基因在模型鼠的下肢股-腘动脉中表达下调。

关键词：动脉硬化模型 eNOS基因表达

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《医学细胞生物学》双语教学的探索

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延边大学医学学报 2009年第1期32卷 63-64页

作者：张子波杨康鹃金雄吉延边大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室吉林延吉133000

随着改革开放的深入和加入世界贸易组织,各行各业,尤其是教育和科技领域逐渐与国际接轨.这就需要尽快地培养出具有国际合作意识、国际交流与竞争能力、既精通专业知识又精通外语的复合型人才.为了使教育国际化,教育部于2001年颁布了《... 详细信息

随着改革开放的深入和加入世界贸易组织,各行各业,尤其是教育和科技领域逐渐与国际接轨.这就需要尽快地培养出具有国际合作意识、国际交流与竞争能力、既精通专业知识又精通外语的复合型人才.为了使教育国际化,教育部于2001年颁布了《关于加强高等学校本科教学工作提高教学质量的若干意见》,明确提出要在高校中积极推动使用英语等外语进行教学,其中本科教育要创造条件使用英语等外语进行专业课教学,尤其强调了生物技术科学更要先行一步,[第一段]

关键词：医学细胞生物学双语教学教育改革

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泌尿生殖系统畸形的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2009年第2期26卷 134-138页

作者：张静淑傅煜赵艳辉李斐钱爱丽吴斌李岭东北大学中荷生物医学与信息工程学院沈阳110004 中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室中国医科大学附属盛京医院泌尿外科沈阳市妇婴医院

目的系统分析22q11．2区基因在胚肾中的表达规律，并在患者中筛查候选基因的潜在突变。方法用逆转录-聚合酶链反应测定33个人类基因的同源体在不同胚龄以及成年小鼠肾脏中的表达水平，选取其中具有特异性表达者，在44例泌尿生殖系统... 详细信息

目的系统分析22q11．2区基因在胚肾中的表达规律，并在患者中筛查候选基因的潜在突变。方法用逆转录-聚合酶链反应测定33个人类基因的同源体在不同胚龄以及成年小鼠肾脏中的表达水平，选取其中具有特异性表达者，在44例泌尿生殖系统畸形以及220名正常对照中进行突变筛查或排除，并对疑似突变者进行测序验证。为了减少误差，基因表达检测以及测序验证均重复两次。结果 Kmeans聚类分析提示，9个基因在胚肾发育全程均无表达；18个基因自发育初期或稍晚开始持续表达、强度仅呈微弱波动；6个基因在胚肾发育中呈短暂的一过性表达。结合文献研究，从后者中选择SNAP29基因进行全编码区突变筛查。聚合酶链反应-单链构象多态性及测序分析提示，在上述病例中，1例（隐睾）具有SNAP29基因第2外显子内的错义突变（GAG→AAG），2例（分别为隐睾和尿道下裂）在第3外显子中存在错义突变（AGC→GGC），对照组则未见相同突变。结论初步阐明了22q11．2区基因在小鼠胚肾发育期的表达规律，并证实多名泌尿生殖系统畸形患者具有候选基因SNAP29的错义突变，提示后者可能在泌尿生殖系统的发育中扮演关键角色。

关键词： SNAP29基因泌尿生殖系统畸形胚胎发育突变

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原发性高血压遗传流行病学研究现状

原发性高血压遗传流行病学研究现状

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东北三省及内蒙古地区遗传学研究进展学术研讨会

作者：杜婷婷张子波延边大学医学部基础医学院医学遗传学教研室

原发性高血压是以血压升高为主要临床表现伴或不伴有多种心血管危险因素的综合症,通常简称为高血压。患者除了可引起高血压本身有关的症状以外,长期高血压还可成为多种心血管疾病的重要

关键词：原发性高血压高血压患病率流行病学研究

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甲型血友病基因诊断的研究

甲型血友病基因诊断的研究

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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：陈淑芬蒋玮莹中山大学中山医学院医学遗传学教研室

目的甲型血友病是一种X连锁隐性遗传的凝血功能障碍性疾病,该病的致病基因突变类型具有明显的遗传异质性,其中第22内含子倒位突变最为常见。现国际上主要采用LD-PCR技术来检测该突变,但该技术存在缺点。2005年国际上报道了检测该突变热... 详细信息

目的甲型血友病是一种X连锁隐性遗传的凝血功能障碍性疾病,该病的致病基因突变类型具有明显的遗传异质性,其中第22内含子倒位突变最为常见。现国际上主要采用LD-PCR技术来检测该突变,但该技术存在缺点。2005年国际上报道了检测该突变热点的新方法:倒位-PCR技术。该方法弥补了LD-PCR技术的缺点,但是该方法存在步骤繁琐、检测时间为56个小时耗时较长的缺点,该研究针对此缺点优化和改进该技术并直接应用于检测第22内含子倒位突变的产前基因诊断,使得该方法更适用于临床。变性高效液相色谱技术是一种准确、灵敏、经济、高通量的检测突变的方法,现未有应用该技术作HA产前诊断的报道,所以该实验旨在建立利用DHPLC技术筛查非倒位患者14外显子突变热点方法来提高甲型血友病的产前基因诊断率,防止新患儿出生、降低该病发病率,减轻家庭和社会负担,对优生优育有深远意义。方法该研究收集了14个无血缘关系的HA家系,其中3例取得胎儿脐静脉血作产前诊断,5例家系符合连锁分析条件。该研究优化并改良了I- PCR技术并利用改良后的I-PCR技术检测第22内含子倒位突变,非倒位突变的患者采用DHPLC技术对14外显子进行点突变的筛查,最后对未能检测突变又符合连锁分析条件的,联合BclⅠ、HindⅢ及St14(DXS52)位点作连锁分析。结果利用改良后的Ⅰ-PCR技术在5个家系中检出了5名患者存在第22内含子倒位,联合临床脐静脉血凝血因子检测方法为其中2例孕妇进行产前基因诊断,检出2例正常男性胎儿,两胎儿出生后均证实符合产前诊断。采用DHPLC技术筛查14外显子点突变后,发现了2家系带有14外显子突变,其中一例为新发突变(c.3168-c.3187,del TGAGTTTAAAAAAGTGACAC),此家系胎儿产前诊断为患儿,已作人工流产终止妊娠。最后作连锁分析5例家系中有2个家系能提供多态性信息,成功为家系相关成员是否为携带者作诊断。结论该研究改良并优化了Ⅰ-PCR技术的技术条件,检测时间从56小时缩短到44小时,使得该技术更简便、快捷。该研究首次利用DHPLC技术应用于HA的产前基因诊断,检出一例新发突变,为该病的产前基因诊断提供了一种高效快速的检测方法。该研究联合应用I-PCR技术、DHPLC技术及连锁分析方法为14个甲型血友病家系中的9个家系作出了基因诊断。联合应用多种方法可提高甲型血友病基因诊断率。该研究提出了甲型血友病基基因诊断更科学的方案:联合应用I-PCR技术、DHPLC技术及连锁分析方法来提高甲型血友病基因诊断率。

关键词：甲型血友病基因诊断倒位聚合酶链反应(I-PCR) 基因倒位变性高效液相色谱技术(DHPLC)

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一种植物RNAi双元载体的构建

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安徽农业科学 2009年第8期37卷 3474-3476,3519页

作者：谭秀华宋晓冬杨玥于敏马立新滨州医学院遗传学教研室山东烟台264003 湖北大学生命科学学院分子微生物学与基因工程实验室湖北武汉430062

[目的]为利用RNAi技术研究植物基因组功能奠定基础。[方法]通过PCR技术克隆一系列RNAi双元载体所需要的元件:绿色荧光蛋白基因(gfp)、花椰菜花叶病毒启动子(CamV35S)、氨基糖苷3′-腺苷酰基转移酶基因(aada)、胭脂碱合成酶基因终止信号(... 详细信息

[目的]为利用RNAi技术研究植物基因组功能奠定基础。[方法]通过PCR技术克隆一系列RNAi双元载体所需要的元件:绿色荧光蛋白基因(gfp)、花椰菜花叶病毒启动子(CamV35S)、氨基糖苷3′-腺苷酰基转移酶基因(aada)、胭脂碱合成酶基因终止信号(nos),并进行组装,在双元载体质粒pCAMBIA1301的基础上构建目的载体。[结果]通过7种中间载体的构建,最后成功得到双元载体质粒pHBMT14。[结论]该载体的成功构建为以后的植物基因组功能研究提供了技术平台。

关键词： RNAi 构建基因克隆双元载体

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Chediak-Higashi综合征诊断与治疗新进展

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临床儿科杂志 2009年第2期27卷 193-195页

作者：谷学英刘玲刘志强李洪义深圳市人口和计划生育科学研究所广东深圳518048 中山大学中山医学院医学遗传学教研室广东广州510080

Chediak-Higashi综合征(CHS)是一种常染色体隐性遗传病,主要表现为眼皮肤白化症状、严重的免疫缺陷、出血倾向及外周神经病变等。在中性粒细胞内发现特征性异常的粗大溶酶体颗粒为其确诊依据。该病早期病情稳定,以后多在十年内迅速发展... 详细信息

Chediak-Higashi综合征(CHS)是一种常染色体隐性遗传病,主要表现为眼皮肤白化症状、严重的免疫缺陷、出血倾向及外周神经病变等。在中性粒细胞内发现特征性异常的粗大溶酶体颗粒为其确诊依据。该病早期病情稳定,以后多在十年内迅速发展,出现弥散性淋巴细胞和组织细胞浸润,病情恶化,患者常因严重感染或出血而死亡。少数患者病情稳定,可存活至成年。异基因骨髓移植可以改善免疫缺陷及血液系统缺陷,延缓病情进展,但不能抑制神经系统病变的发展;应用抗生素不能有效地控制感染。目前尚无有效治疗方法,故应积极进行有效的产前诊断。

关键词： Chediak—Higashi综合征白化病临床表现诊断治疗

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24个常染色体STR位点在亲子鉴定的应用研究

24个常染色体STR位点在亲子鉴定的应用研究

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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：陈辉李晓雯郑红程晓丽贺颖宋国英刘华郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室

目的分析24个常染色体短串联重复序列(CSF1PO、TPOX、THO1、F13A01、D7S3048、vWA、D7S820、D13S317、D16S539、D11S2368、D12S391、D4S2639、D18S51、D16S3253、D3S1358、D19S253、D14S306、D18S535、D21S11、D2S1338、D8S1132、D22S684、D8S1179、D5S818)在河南省汉族群体的遗传多态性及其在亲子鉴定案件中应用价值。方法应用多位点复合PCR扩增技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳分型技术,对142名无血缘关系个体和773例亲子鉴定案件进行分析。结果24个常染色体STR基因座的累计个体识别率(CDP)和非父排除率(CPE)分别为1-2.1×10-27与1-1.5×10-11,D7S3048、D18S51、D8S1179、D8S1132、D11S2368、D2S1338、D4S2639、D12S391的DP>0.94,H>0.79,PIC>0.8,在773例亲子鉴定案件中联合排除父权的有116例,且上述位点参与联合排除父权率均在40%以上。结论短串联重复序列D7S3048、D18S51、D8S1179、D8S1132、D11S2368、D2S1338、D4S2639、D12S391可作为亲子鉴定的首选基因座,在法医学和群体遗传学研究中有较高的应用价值。

关键词：亲子鉴定基因座应用价值 STR 短串联重复序列常染色体

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眼皮肤白化病Ⅰ型的基因诊断及产前诊断的意义

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中国计划生育学杂志 2009年第3期17卷 168-171页

作者：谷学英刘志强刘玲张开慧曾序春牛向兰何欢郑辉李洪义深圳市人口和计划生育科学研究所 518048 中山大学中山医学院暨南大学医学院中山大学中山医学院医学遗传学教研室广州510080

目的:对眼皮肤白化病患者及双亲的相关基因进行突变筛查,探讨其在产前诊断中的意义。方法:提取先证者及其父母外周血和孕妇羊水细胞DNA,应用PCR和DNA序列测定法进行TYR基因突变筛查和产前诊断。结果:4例先证者获得明确分型诊断,产前诊... 详细信息

目的:对眼皮肤白化病患者及双亲的相关基因进行突变筛查,探讨其在产前诊断中的意义。方法:提取先证者及其父母外周血和孕妇羊水细胞DNA,应用PCR和DNA序列测定法进行TYR基因突变筛查和产前诊断。结果:4例先证者获得明确分型诊断,产前诊断结果2例胎儿为携带者,2例胎儿为患儿。结论:在先证者分型基因诊断的基础上,开展眼皮肤白化病产前基因诊断是可行的,具有积极的优生意义。

关键词：白化病眼皮肤白化病Ⅰ型产前诊断基因诊断

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母体血浆胎儿核酸分析应用于地中海贫血的无创性产前诊断

母体血浆胎儿核酸分析应用于地中海贫血的无创性产前诊断

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第十二届全国红细胞疾病(贫血)学术会议

作者：严提珍徐湘民南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室

地中海贫血(地贫)是世界上最常见的单基因遗传病之一，通过产前诊断淘汰受累重型患儿是目前世界上公认的地贫首选预防措施。母血浆胎儿游离核酸的发现为地贫的无创性产前诊断提供了新的途径。近些年来，针对地贫遗传缺陷(特别是(a)地贫... 详细信息

地中海贫血(地贫)是世界上最常见的单基因遗传病之一，通过产前诊断淘汰受累重型患儿是目前世界上公认的地贫首选预防措施。母血浆胎儿游离核酸的发现为地贫的无创性产前诊断提供了新的途径。近些年来，针对地贫遗传缺陷(特别是(a)地贫点突变)的母血浆胎儿游离DNA检测技术，如飞行时间质谱分析、分子大小分离法、肽核酸介导的突变序列富集方法和数字化PCR等技术的发展使开展地贫的无创性产前诊断成为现实，这些技术的进一步发展有望推动无创性产前诊断在其他人类单基因病上的应用。本文在重点阐述与地贫相关的研究外，也对该领域技术发展和应用的整体现状进行了综述。产前诊断(prenatal diagnosis)是现代产科服务的有机组成部分，其内含为在胎儿出生前通过遗传学分析或影像学检测对胎儿的某些特定疾病进行医学诊断。影像学检测主要检测胎儿发育的大体结构是否有畸形，遗传学检测广泛用于人类遗传性疾病和遗传特性(如性别和血型等)的诊断，后者依据胎儿取材方法的不同，分为创伤性和无创性诊断两种。无创性产前诊断(noninvasive prenatal diagnosis，NIPD)是不同于羊膜腔穿刺、绒毛取样和脐血取样等传统创伤性方法的现代技术，主要指母体外周血中胎儿细胞(fetal cell)和游离胎儿核酸(cell free fetal nucleic acid，cffNA)采样和分析技术。影像学检测也属无创性产前诊断的范畴，本文主要介绍遗传学检测中基于母体外周血中胎儿核酸分析的产前诊断。母体外周血中胎儿细胞(有核红细胞)的发现历史最早可以追朔到19世纪70年代，但直到上世纪60年代末，Walknowska等在孕妇外周血中鉴定出男胎的滋养层细胞时才首次证实了母体外周血中存在胎儿细胞的事实[1]。此后至今，母体外周血中胎儿有核红细胞(nucleated red blood cell，NRBC)的研究一直是该技术领域关注的重点，但由于母体血液中胎儿细胞的含量极少(占母血细胞的1/109～105)，其分离和检测技术的复杂性使这一无创性胎儿诊断方法的临床实践和应用受到很大的限制。1997年LoYM等采用快速煮沸法抽提孕妇血清和血浆中的DNA，并用Y染色体特异性PCR进行胎儿性别诊断，从而首次证明孕妇外周血中存在游离胎儿DNA(cell-free fetal DNA，cffDNA)，这一重要发现开辟了无创性产前诊断的新途径。随后，LoYM所领导的课题组于2000年又证实了母体血循环中存在来源于胎盘的游离胎儿mRNA(cell free fetal RNA，cffRNA)的事实，为母体血中胎儿核酸分析技术的广泛应用奠定了研究基础。目前这一无创性胎儿产前诊断技术已在胎儿性别鉴定、RHD血型分析和非整倍体染色体的诊断等领域得以应用。由于在cffDNA中检测导致人类遗传病的基因突变十分困难，故其在人类单基因病上的临床应用，特别是作为常规技术应用尚需假以时日。针对人类单基因病点突变的分子诊断方法学探索是该领域技术应用的关键，本文将围绕地中海贫血这一代表性人类遗传病的母体血浆(血清)胎儿核酸分析技术的方法学和无创性胎儿产前诊断在人类遗传病的临床应用前景展开阐述。

关键词：地中海贫血产前诊断母体外周血核酸分析

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