检索结果-内蒙古大学图书馆

郑州大学学报（医学版） 2009年第2期44卷 425-427页

作者：雷冬梅李新伟郝志伟李杨高珊珊李晓文郑州大学第三附属医院病理科郑州450052 漯河医学高等专科学校漯河462000 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450001 郑州大学药学院郑州450001

目的:分析2个家族性腺瘤性息肉病(FAP)家系APC基因外显子1～15(E1～E15)基因突变情况,探讨FAP的分子遗传学机制。方法:抽取2个FAP家系成员静脉血,并提取基因组DNA,PCR-SSCP法检测APC基因E1～E15,对可疑条带进行DNA测序分析。结果:PCR-S... 详细信息

目的:分析2个家族性腺瘤性息肉病(FAP)家系APC基因外显子1～15(E1～E15)基因突变情况,探讨FAP的分子遗传学机制。方法:抽取2个FAP家系成员静脉血,并提取基因组DNA,PCR-SSCP法检测APC基因E1～E15,对可疑条带进行DNA测序分析。结果:PCR-SSCP电泳显示,DNA条带未发现明显异常。经测序分析,证实无突变。结论:上述2个家系均未发现APC基因E1～E15突变,APC基因可能不应该作为FAP的惟一诊断基因。

关键词：家族性腺瘤性息肉病 APC基因突变分析家系

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低氧对胃癌细胞中S100A4表达的影响

低氧对胃癌细胞中S100A4表达的影响

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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：张瑞秀胡延平沈薇陈丹琦付浩滑君孙开来孙秀菊中国医科大学医学遗传学教研室沈阳医学院生物化学教研室

胃癌是严重危害人类健康的恶性肿瘤,其分子机制的研究一直是肿瘤领域的热点问题。许多研究表明S100A4高表达与胃癌侵袭转移相关。但是关于S100A4表达调控机制的研究,目前报道尚少。微环境低氧是大多数实体瘤的重要特征,低氧通过调节肿... 详细信息

胃癌是严重危害人类健康的恶性肿瘤,其分子机制的研究一直是肿瘤领域的热点问题。许多研究表明S100A4高表达与胃癌侵袭转移相关。但是关于S100A4表达调控机制的研究,目前报道尚少。微环境低氧是大多数实体瘤的重要特征,低氧通过调节肿瘤细胞中某些转录因子、肿瘤相关基因等表达而影响肿瘤细胞的生物学特性,使其适应低氧环境,并促进肿瘤发生发展及转移。本课题组应用生物信息学软件在S100A4基因的调控区预测到低氧反应元件并证明HIF-1能与该反应元件结合（待发表）。本课题组前期研究表明应用低氧模拟剂CoCl处理胃癌细胞后,胃癌细胞中S100A4表达明显增高（已发表）。在前期研究的基础上,本研究旨在探讨低氧（2.5%O）处理对胃癌细胞S100A4基因表达的影响。应用半定量RTPCR、免疫荧光和免疫细胞化学检测低氧处理后不同时间胃癌细胞中S100A4 mRNA和蛋白表达的情况。RT-PCR结果表明,低氧处理3小时后S100A4 mRNA即开始增高,并持续一定时间;免疫荧光、免疫细胞化学结果显示,低氧处理6小时后S100A4蛋白在胞质中表达明显增加,并呈动态变化。以上结果提示微环境低氧可使胃癌细胞S100A4基因表达增高;而S100A4作为一种重要转移相关基因,其高表达可使胃癌细胞生物学特性发生变化,如降低肿瘤细胞间黏附能力、促进细胞外基质水解和重塑、增强肿瘤细胞运动能力、促进血管生成等而增加侵袭转移能力,从而促进胃癌的进展,可见S100A4是低氧对胃癌细胞影响的一个重要介导者。

关键词：胃癌 S100A4基因微环境低氧

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RNA干扰抑制RPS12基因表达对胃癌细胞凋亡、体外侵袭力的影响及机制研究

RNA干扰抑制RPS12基因表达对胃癌细胞凋亡、体外侵袭力的影响及机...

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东北三省及内蒙古地区遗传学研究进展学术研讨会

作者：陈丹琦闫扬付浩滑君陈芳杰孙开来孙秀菊中国医科大学医学遗传学教研室沈阳医学院生物化学教研室

胃癌是严重危害人类健康的恶性肿瘤,其分子机制的研究一直是肿瘤领域的热点问题。本课题组前期研究发现核糖体蛋白S12(Ribosomal protein S12,RPS12)基因与胃癌相关。近年来,越来越多的证据表明:许多种核糖体蛋白除组成核糖体、参与蛋... 详细信息

胃癌是严重危害人类健康的恶性肿瘤,其分子机制的研究一直是肿瘤领域的热点问题。本课题组前期研究发现核糖体蛋白S12(Ribosomal protein S12,RPS12)基因与胃癌相关。近年来,越来越多的证据表明:许多种核糖体蛋白除组成核糖体、参与蛋白质的生物合成之外,还具有独立于蛋白质生物合成作用之外的功能,比如通过调节DNA修复和基因转录影响细胞的增殖和凋亡等。核糖体蛋白异常与人类疾病密切相关,特别是与肿瘤的发生、发展的关系已日益引起人们的重视。核糖体蛋白异常对细胞的生理活动产生重要影响,可导致细胞的恶性转化。研究表明在宫颈癌中,RPS12基因表达高于正常粘膜,RPS12基因与宫颈癌的发生发展有关,且是宫颈癌早期诊断的分子标志。为了研究RPS12基因在胃癌中的作用,我们应用重组DNA技术构建RPS12特异性shRNA表达载体,应用RNA干扰技术抑制RPS12表达。实验结果表明,RNA干扰后,细胞增殖能力减弱,细胞凋亡率明显增加,细胞侵袭能力降低。同时RNA干扰后,Bcl-2及S100A4表达下调。以上结果提示RPS12基因具有促进胃癌细胞增殖和侵袭能力并能抑制细胞凋亡。同时证明RPS12基因可能是通过调节Bcl-2,S100A4基因表达分别参与调节细胞凋亡和侵袭。

关键词：胃癌 RPS12基因 RNA干扰

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东北地区汉族人群XPD单核苷酸多态性与结肠癌易感相关性的研究

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中华肿瘤防治杂志 2009年第17期16卷 1284-1286页

作者：王莉莉娄毅方长清袁正伟中国医科大学附属盛京医院实验研究中心辽宁沈阳110004 中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室辽宁沈阳110001 中国医科大学病理教研室辽宁沈阳110001

目的:研究核苷酸切除修复基因XPD单核苷酸多态性与东北地区汉族人群结肠癌风险的关系。方法:以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析170例结肠癌患者标本XPD基因Asp312Asn和Lys751Gln多态性,比较不同基因型与结肠癌风险的关系。结... 详细信息

目的:研究核苷酸切除修复基因XPD单核苷酸多态性与东北地区汉族人群结肠癌风险的关系。方法:以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析170例结肠癌患者标本XPD基因Asp312Asn和Lys751Gln多态性,比较不同基因型与结肠癌风险的关系。结果:Lys751Gln多态在结肠癌患者中的分布和正常对照组差异无统计学意义,与结肠癌风险无关。结肠癌患者中Asp/Asn和Asn/Asn基因型频率明显高于正常对照组,P=0.016;与携带312Asp/Asp基因型者比较,携带至少1个312Asn等位基因者(即Asp/Asn和Asn/Asn基因型)罹患结肠癌的风险增加2.11倍(95%CI:1.21～3.66)。结论:XPD基因Asp312Asn多态是东北地区汉族人群结肠癌遗传易感因素。

关键词：结直肠肿瘤/流行病学多态性,单核苷酸聚合酶链反应

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眼皮肤白化病Ⅳ型基因MATP的SNPs与皮肤颜色

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中国优生与遗传杂志 2009年第4期17卷 9-10,20页

作者：谭雪梅郑辉李洪义黄志刚暨南大学医学院生理学教研室广州510632 中山大学中山医学院医学遗传学研究室广州510080

皮肤颜色差异是人类生物学中最易见、区分不同人群的差异之一,这种差异来自自然的选择,有几个候选基因可以解释其中差异,其中眼皮肤白化病Ⅳ型基因MATP就是其中之一。眼皮肤白化病Ⅳ型基因MATP至今已发现有11种单核苷酸多态性(SNPs),这... 详细信息

皮肤颜色差异是人类生物学中最易见、区分不同人群的差异之一,这种差异来自自然的选择,有几个候选基因可以解释其中差异,其中眼皮肤白化病Ⅳ型基因MATP就是其中之一。眼皮肤白化病Ⅳ型基因MATP至今已发现有11种单核苷酸多态性(SNPs),这些SNPs中有些与皮肤颜色有显著相关,如***374Leu。

关键词：白化病 MATP SNPs 色素沉着 SLC45A2

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小鼠Rdh13基因的组织表达谱及其亚细胞定位的初步观察

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现代生物医学进展 2009年第13期9卷 2432-2435页

作者：周佳陈燕赵晓萍吴晓林张洪信邓春光王铸钢上海交通大学医学院医学遗传学教研室上海200025 上海南方模式生物研究中心上海201210

目的:研究视黄醇脱氢酶13(Rdh13)基因在小鼠组织中的表达谱及其亚细胞定位,为其功能研究提供线索。方法:利用生物信息学方法模拟Rdh13的三维结构,采用半定量RT-PCR和Western blot的方法检测小鼠14种组织中Rdh13的表达水平;采用Western b... 详细信息

目的:研究视黄醇脱氢酶13(Rdh13)基因在小鼠组织中的表达谱及其亚细胞定位,为其功能研究提供线索。方法:利用生物信息学方法模拟Rdh13的三维结构,采用半定量RT-PCR和Western blot的方法检测小鼠14种组织中Rdh13的表达水平;采用Western blot的方法检测其亚细胞分布;进一步应用免疫荧光共定位的方法观察Rdh13的亚细胞定位。结果:Rdh13具有SDR家族保守的辅酶结合位点(TGX3GXG)和催化活性位点(YX3K);RT-PCR和Western blot实验证实Rdh13在小鼠多种组织中广泛表达,但其表达水平存在一定差异;不同于其它RDHs家族成员,Western blot和免疫荧光共定位提示Rdh13蛋白在细胞中定位于线粒体。结论:Rdh13是一个与Rdh12结构相似的SDR家族成员,在小鼠多个组织中广泛表达;Rdh13蛋白定位于线粒体,有可能作为保护线粒体不受视黄醛毒性作用的屏障。

关键词：视黄醇脱氢酶13 组织表达谱亚细胞定位线粒体

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脂联素与2型糖尿病相关研究现状

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延边大学医学学报 2009年第1期32卷 75-78页

作者：孙连平杨康鹃形态学中心:延边大学基础医学院吉林延吉133000 细胞生物学与医学遗传学教研室:延边大学基础医学院吉林延吉133000

脂肪细胞内分泌功能的发现,使人们认识到它不仅是能量储存器官,也是控制能量平衡的内分泌器官.在代谢改变及受外来刺激时脂肪组织可分泌多种具有生理活性的蛋白质,被共同命名为脂肪细胞因子.目前已发现的有瘦素、抵抗素、肿瘤坏死因子... 详细信息

脂肪细胞内分泌功能的发现,使人们认识到它不仅是能量储存器官,也是控制能量平衡的内分泌器官.在代谢改变及受外来刺激时脂肪组织可分泌多种具有生理活性的蛋白质,被共同命名为脂肪细胞因子.目前已发现的有瘦素、抵抗素、肿瘤坏死因子及脂联素等.脂联素由脂肪细胞特异性分泌,尤其是内脏组织内的白色脂肪组织是脂肪细胞表达最为丰富的肽类激素,在血液中有较高的质量浓度(5－30μg/L),约占全部血清蛋白成分的0.01%,[第一段]

关键词：脂联素糖尿病 2型多态性单核苷酸

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26例喉鳞状细胞癌微卫星不稳定性及杂合性丢失研究

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中国肿瘤 2009年第1期18卷 57-60页

作者：龚海珍赵佳祝威刘冰吉林大学基础医学院医学遗传学教研室吉林长春130021 吉林大学第一医院吉林长春130021

[目的]在喉癌易感染色体区域8p23.2、9p21.1、3p24.3筛查肿瘤相关基因,探讨CSMD1基因与喉鳞癌的相关性。[方法]在8p23.2﹑9p21.1﹑3p24.3区域选择D8S518﹑D8S264﹑D9S251、D3S2303四个微卫星多态性标记,应用聚合酶链反应(PCR)—变性聚... 详细信息

[目的]在喉癌易感染色体区域8p23.2、9p21.1、3p24.3筛查肿瘤相关基因,探讨CSMD1基因与喉鳞癌的相关性。[方法]在8p23.2﹑9p21.1﹑3p24.3区域选择D8S518﹑D8S264﹑D9S251、D3S2303四个微卫星多态性标记,应用聚合酶链反应(PCR)—变性聚丙烯酰胺凝胶电泳—银染法对26例喉鳞癌进行微卫星不稳定性及杂合性丢失分析。[结果]4个多态性标记中的3个有不同程度的微卫星不稳定性及杂合性丢失。其中D9S251位点MSI检出率为19%。D8S518位点LOH发生率为5%,MSI的发生率为10%,总的突变率为15%。D8S264位点MSI发生率为9.5%。[结论]8p23.2﹑9p21.1区域可能存在与喉鳞癌发生有关的基因,CSMD1基因可能是一个与喉鳞癌有关的抑癌基因。

关键词：喉肿瘤鳞状细胞癌微卫星不稳定性杂合性丢失 DNA

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克氏综合征伴9号染色体臂间倒位1例报告

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宁夏医科大学学报 2009年第6期31卷 844-845页

作者：党洁彭亮焦海燕景万红陈银涛宁夏医科大学基础医学院医学遗传学与细胞生物学教研室银川750004 宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室

47,XXY综合征,又称克氏综合征,是一种常见的性染色体数目异常。发病率在男性中为0.1%-0.2%,在不育症的男子中占3.1%。9号染色体臂间到位[inv(9)]一般被认为是一种人类染色体多态性变异,不具病理性改变。国内除1998年郑淑芳等报道过1例47... 详细信息

47,XXY综合征,又称克氏综合征,是一种常见的性染色体数目异常。发病率在男性中为0.1%-0.2%,在不育症的男子中占3.1%。9号染色体臂间到位[inv(9)]一般被认为是一种人类染色体多态性变异,不具病理性改变。国内除1998年郑淑芳等报道过1例47,XXY,inv(9)外,尚未见其他报道。我们于2009年3月发现1例克氏综合征伴9号染色体臂间倒位异常核型,现对该患者的病因及遗传学效应进行分析。[第一段]

关键词： 9号染色体臂间倒位克氏综合征性染色体数目异常 XXY综合征 inv(9) 多态性变异人类染色体病理性改变

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无精、严重少精症患者细胞遗传学和Y染色体微缺失研究

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宁夏医科大学学报 2009年第6期31卷 726-729页

作者：杨丽彭亮胡小平焦海燕党洁陈银涛钟慧军陆宏宁夏医科大学基础医学院医学遗传学与细胞生物学教研室银川750004 宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室银川750004

目的探讨无精、少精及严重少精症与染色体核型异常和Y染色体无精子因子(AZF)微缺失的关系。方法采用常规外周血淋巴细胞染色体制备方法和多重聚合酶链反应技术,对136例(无精症98例,少精症24例,严重少精症14例)男性不育患者进行细胞遗传... 详细信息

目的探讨无精、少精及严重少精症与染色体核型异常和Y染色体无精子因子(AZF)微缺失的关系。方法采用常规外周血淋巴细胞染色体制备方法和多重聚合酶链反应技术,对136例(无精症98例,少精症24例,严重少精症14例)男性不育患者进行细胞遗传学和分子遗传学检测。结果染色体异常检出率为25%(34/136),其中无精症占19.9%(27/136),少精症占2.2%(3/136),严重少精症占2.9%(4/136);Y染色体AZF缺失率6.6%(9/136),其中无精症占5.1%(7/136),严重少精症占1.5%(2/136)。结论染色体异常和Y染色体微缺失是男性不育的主要遗传因素,Y染色体异常与AZF缺失之间有一定关系。

关键词：无精症严重少精症染色体异常 AZF微缺失

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