检索结果-内蒙古大学图书馆

现代生物医学进展 2007年第7期7卷 1110-1112,1115页

作者：时洪凯陆振虞上海交通大学医学院医学遗传学教研室上海200025

BubR1是存在于哺乳动物中的有丝分裂检查点基因家族Mad3的同源基因,其编码蛋白BubR1是一个多结构域蛋白,在监测细胞有丝分裂前中期向后期转化的过程中扮演重要的角色。BubR1可以通过自身或作为MCC的成分抑制APC的活性,从APC隔离Cdc20或... 详细信息

BubR1是存在于哺乳动物中的有丝分裂检查点基因家族Mad3的同源基因,其编码蛋白BubR1是一个多结构域蛋白,在监测细胞有丝分裂前中期向后期转化的过程中扮演重要的角色。BubR1可以通过自身或作为MCC的成分抑制APC的活性,从APC隔离Cdc20或者通过连接到微管驱动蛋白cENP—E,激活有丝分裂检查点信号级联放大。近年来关于BubR1的结构、功能及作用机理等研究工作颇为引人关注。这些研究表明:人BUBR11基因定位于人类染色体15q14-21,其编码蛋白BubR1在整个有丝分裂中聚集在外层动粒板;BubR1缺陷导致对DNA损伤的妥协反应,它的完全切除导致大量细胞凋亡甚至胚胎致死;BubR1单基因剔除可增强剔除基因组不稳定性,并导致肿瘤发生;BubR1表达减少至10%的导致一系列早老相关的表型出现;BubR1+/-Apcmin/+复合突变提示BubR1和Apc相互作用调节中期一后期转化,这一反常现象可能在结直肠癌的基因组稳定性、发生和进展中发挥作用。本文将对BubR1蛋白就以上内容做一综述。

关键词：有丝分裂检点 BubR1 肿瘤衰老

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乳腺癌中ATM基因的作用机制与突变种系

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医学综述 2007年第5期13卷 350-352页

作者：张亚男陈争中山大学基础医学院医学遗传学教研室广州510080

目前针对共济失调毛细血管扩张症的致病基因ATM基因的研究不断增多,该基因位于人类染色体的11q22～23,主要参与DNA损伤识别和修复,参与多个复杂的细胞周期关卡G1/S,S和G2/M,通过相应的信号转导途径,介导特定的分子间相互作用激活或抑制... 详细信息

目前针对共济失调毛细血管扩张症的致病基因ATM基因的研究不断增多,该基因位于人类染色体的11q22～23,主要参与DNA损伤识别和修复,参与多个复杂的细胞周期关卡G1/S,S和G2/M,通过相应的信号转导途径,介导特定的分子间相互作用激活或抑制相应的细胞因子,起到调节细胞周期的作用。自从Swift等第一次报道了ATM杂合子患乳腺癌的风险增加后,作为乳腺癌危险因子ATM基因受到国内外学者的关注。本文将对ATM基因的作用机制以及乳腺癌中存在的ATM突变种系简要概述。

关键词： ATM基因乳腺肿瘤细胞周期关卡

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哺乳类细胞DNA复制后修复的研究

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宁夏医学院学报 2007年第1期29卷 100-102页

作者：李元杰徐方宁夏医学院医学遗传学与细胞生物学教研室银川750004

DNA保真度对生物性状稳定起决定作用,但这种稳定是相对的,某些内源或外源性因素直接或间接的作用会破坏DNA完整性和稳定性,诱发突变的产生,其后果有些利于生物生存,但更多的是导致生物体死亡或某些功能的丧失。有效的DNA修复机制保证了... 详细信息

DNA保真度对生物性状稳定起决定作用,但这种稳定是相对的,某些内源或外源性因素直接或间接的作用会破坏DNA完整性和稳定性,诱发突变的产生,其后果有些利于生物生存,但更多的是导致生物体死亡或某些功能的丧失。有效的DNA修复机制保证了遗传信息高度稳定地传递,多年来国内外学者从不同角度和深度阐述了DNA损伤修复途径的机制,近年来DNA损伤耐受途径——复制后修复再度引起国内外学者的兴趣,本文对此途径做一简要综述。[第一段]

关键词：复制后修复遗传不稳定基因 DNA聚合酶

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小鼠结直肠自发肿瘤模型的建立

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现代生物医学进展 2007年第5期7卷 714-717页

作者：时洪凯王毅陈燕陆振虞上海交通大学医学院医学遗传学教研室上海200025

目的:建立小鼠结直肠自发肿瘤模型。方法:用雄性Ap^(Mn/+)基因突变小鼠与雌性BubR1^(+/-)基因敲除小鼠交配。得到的子代小鼠,按基因型分为Wild Type,BubR1^(+/-),Apc(Mn/+),和BubR^(1+/-)Apc(Mn/+4)组,每组7只,观察各组肠组织肿瘤数目... 详细信息

目的:建立小鼠结直肠自发肿瘤模型。方法:用雄性Ap^(Mn/+)基因突变小鼠与雌性BubR1^(+/-)基因敲除小鼠交配。得到的子代小鼠,按基因型分为Wild Type,BubR1^(+/-),Apc(Mn/+),和BubR^(1+/-)Apc(Mn/+4)组,每组7只,观察各组肠组织肿瘤数目、大小和位置,行HE染色后观察病理学改变,并用免疫组化染色法研究各组结直肠β-catenin的表达。结果:①BubR1^(+/-)Apc(Mn/+)组小鼠结直肠肿瘤的发病率显著增加,较Apc(Mn/+)组有显著差异(P=0．008)。②BubR1或Apc单独缺失组小鼠结直肠中β-catenin蛋白除在细胞膜表达外,在细胞质也有弱阳性表达;而BubR1^(+/-)Apc(Mn/+)组小鼠结直肠β-catenin的表达水平明显增高,且多为细胞质表达和(或)膜浆共表达,部分合并细胞核表达。结论建立小鼠结直肠自发肿瘤模型对于筛选抗肿瘤药物和研究肿瘤发生机制具一定的应用价值。

关键词：结直肠肿瘤基因,APC 基因,BubR1 动物模型

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RECK基因GFP融合蛋白表达载体的构建、鉴定及在脑胶质瘤细胞中的表达

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中国医科大学学报 2007年第4期36卷 389-391页

作者：李喆魏雷震王运杰中国医科大学附属第一医院神经外科中国沈阳110001 中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室

目的:获得RECK基因GFP融合蛋白表达载体并使其在脑胶质瘤细胞SHG44中表达。方法:用基因克隆的方法构建RECK基因GFP融合蛋白表达载体,通过酶切和测序鉴定,用绿色荧光蛋白表达载体对RECK基因在人脑胶质瘤细胞SHG44中进行亚细胞定位。结果... 详细信息

目的:获得RECK基因GFP融合蛋白表达载体并使其在脑胶质瘤细胞SHG44中表达。方法:用基因克隆的方法构建RECK基因GFP融合蛋白表达载体,通过酶切和测序鉴定,用绿色荧光蛋白表达载体对RECK基因在人脑胶质瘤细胞SHG44中进行亚细胞定位。结果:所得RECK基因融合蛋白表达载体序列与预期相符。pEGFP-RECK表达质粒转染SHG44细胞后,荧光信号主要集中在与细胞质有关的部位。结论:成功构建了GFP-RECK融合蛋白表达质粒,这为进一步研究该基因的功能奠定了基础。

关键词： RECK基因胶质瘤绿色荧光蛋白表达载体基因克隆

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ATGL研究进展

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现代生物医学进展 2007年第7期7卷 1102-1104,1118页

作者：倪萦音陆振虞上海交通大学基础医学院医学遗传学教研室上海200025

脂肪甘油三酯脂肪酶(ATGL)是脂肪组织中参与脂肪分解的脂肪酶。ATGL也被称为TTS2.2、desnutrin、iPLA2ζ或PN- PLA2,在进化过程中较保守。ATGL拥有特异性的patatin结构域。空腹时ATGL表达上调,重新摄食后表达下降。基础水平、激素刺激... 详细信息

脂肪甘油三酯脂肪酶(ATGL)是脂肪组织中参与脂肪分解的脂肪酶。ATGL也被称为TTS2.2、desnutrin、iPLA2ζ或PN- PLA2,在进化过程中较保守。ATGL拥有特异性的patatin结构域。空腹时ATGL表达上调,重新摄食后表达下降。基础水平、激素刺激和过表达时均可分解甘油三酯,表达被抑制时甘油三酯分解减少。在ob/ob和db/db肥胖小鼠模型中表达量下降,表明其与肥胖、2型糖尿病、胰岛素抵抗和心血管系统疾病等严重疾病的发生可能均有关联。ATGL基因剔除小鼠研究证实其在能量代谢中发挥的重要作用;同时表明ATGL是负责细胞脂肪代谢的重要的甘油三酯脂肪酶。本文综述了ATGL的最新研究进展。

关键词： ATGL 脂肪分解脂肪酶脂肪甘油三酯脂肪酶甘油三酯

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Igf2基因差异性甲基化区域在二噁英致畸中的作用

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中华医学遗传学杂志 2007年第2期24卷 162-166页

作者：王珺赵彦艳刘洪李英慧李光宇孙开来郭磊中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室沈阳110004 中国医科大学附属第二医院妇产科沈阳110004

目的研究2，3，7，8-四氯二苯并-对-二噁英（2，3，7，8-tetraehlorodibenzo-p-dioxin，TCDD）对胎鼠生长发育的影响，探讨TCDD致畸与胰岛素样生长因子2（insulin-like growth factor 2，Igf2）基因的表达和差异性甲基化区域（differentially methylated regions，DMRs）甲基化状态的关系。方法经灌胃给予孕10d大鼠10μg／kg TCDD，孕20天剖宫取胎，比较实验组和对照组孕鼠妊娠结局，测量两组活胎的顶臀长、体重和胎盘重；用实时定量．逆转录PCR检测孕20天胎鼠肝脏组织五妒基因mRNA的表达；用蛋白印迹方法检测蛋白的表达水平；用甲基化限制酶HpaⅡ酶切PCR法（Hpa Ⅱ-PCR assay）检测两组胎鼠肝脏Igf2基因DMRI的甲基化程度，用亚硫酸氢盐测序方法检测Igf2基因DMR2的甲基化程度。结果对照组胎鼠均正常；实验组出现死胎及吸收胎，发生率为12．2％，畸形胎发生率为11．6％，活胎顶臀长、体重及胎盘重均明显低于对照组；对两组胎鼠肝脏组织Igf2基因表达的检测结果显示，实验组Igf2 mRNA表达的相对量为0．77±0．11，对照组为0．27±0．15，两者差异有统计学意义（P〈0．01）；同时实验组肝脏组织匙蛇蛋白的表达量也明显高于对照组；两组胎鼠肝脏够基因DMRI的甲基化程度无差异，DMR2甲基化程度实验组明显低于对照组。结论孕期暴露于TCDD可导致大鼠发生死胎、吸收胎、畸形胎和胎儿宫内发育迟缓，TCDD所致胎鼠发育异常可能与胎鼠肝脏组织五妒基因DMR2甲基化程度降低引起的Igf2高表达有关。

关键词： 2,3,7,8-四氯二苯并-对-二噁英发育异常胰岛素样生长因子-2基因甲基化表达

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多重置换扩增方法在无创性产前基因诊断中的应用

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中华医学遗传学杂志 2007年第2期24卷 196-199页

作者：刘维瑜金春莲刘丽英林长坤王雁孙开来中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室沈阳110001 中国医科大学基础医学院实验技术中心三部沈阳110001

目的探讨多重置换扩增（multiple displacement amplification，MDA）方法应用到杜氏肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD）的无创性产前基因诊断中的可行性。方法对12例孕7～25周的孕妇外周血用Pcreoll不连续密度梯度离心初... 详细信息

目的探讨多重置换扩增（multiple displacement amplification，MDA）方法应用到杜氏肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD）的无创性产前基因诊断中的可行性。方法对12例孕7～25周的孕妇外周血用Pcreoll不连续密度梯度离心初步富集、甩片后，用Kleihauer抗酸染色法标记胎儿有核红细胞。显微操作法获取阳性细胞后，进行多重置换扩增，得到的全基因组扩增产物直接作为模板进行性别鉴定及短串联重复序列连锁分析检测，验证有核红细胞的来源，同时进行DMD的无创性产前基因诊断。结果经多重置换扩增后的产物进行琼脂糖电泳，显示片段长度大于15kb。应用多重置换扩增方法对12例孕有DMD高风险患儿的孕妇进行了无创性产前基因诊断，诊断结果与引产或产后反馈相一致。结论多重置换扩增能从微量模板中扩增出大量均一、完整的胎儿基因组序列，确保了无创性产前基因诊断结果的准确性。

关键词：无创性产前基因诊断有核红细胞多重置换扩增

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喉癌中PIN1基因的表达及扩增研究

喉癌中PIN1基因的表达及扩增研究

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遗传学进步与人口健康高峰论坛

作者：李巍刘剑利李晓瑜李子政李海洲李福才中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室

40例喉癌、癌旁对照组织均为的手术切除标本,病理诊断为鳞状细胞癌．术前未经放化疗,取材后迅速置于-70℃冰箱冻存备用。应用反转录 PCR 方法检测40例喉鳞状细胞癌及配对癌旁组织中 PIN1的 mRNA 表达情况：用免疫组织化学方法和 Western... 详细信息

40例喉癌、癌旁对照组织均为的手术切除标本,病理诊断为鳞状细胞癌．术前未经放化疗,取材后迅速置于-70℃冰箱冻存备用。应用反转录 PCR 方法检测40例喉鳞状细胞癌及配对癌旁组织中 PIN1的 mRNA 表达情况：用免疫组织化学方法和 Western Blot 方法检测同批标本中 PIN1的蛋白表达情况;利用差异 PCR 方法分析 PIN1基因的扩增情况并以正常人胚肺成纤维细胞系 WI-38为对照检测人喉鳞状细胞癌细胞系 Hep-2中 PIN1基因 mRNA、蛋白表达水平和基因扩增情况．应用 UVP

关键词：喉癌扩增 PIN1

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提高医学遗传学实验教学质量的探讨

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山西医科大学学报（基础医学教育版） 2007年第4期9卷 413-414页

作者：莫秋华李莉艳曾嵘南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室

医学遗传学传统的实验教学方法效果不佳。若在实验课堂上创新教学方式,改进教学内容,并借助科研实验室增设医学本科生实验教学第二课堂,将能很好地激发学生的学习热情,培养学生自主创新的能力。

关键词：医学遗传学教学方法实验课医学生

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