检索结果-内蒙古大学图书馆

遗传学进步与人口健康高峰论坛

作者：李子政李巍刘剑利李晓谕李福才中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室

为了研究喉癌中 EphB4基因的表达情况,我们分别从 mRNA 水平、蛋白水平、DNA 水平(包括 DNA 扩增和突变筛查) 分析了 EphB4基因在喉癌发生、发展中的作用．40例标本来源于中国医科大学附属第一临床医院耳鼻喉科患者手术切取标本．病理... 详细信息

为了研究喉癌中 EphB4基因的表达情况,我们分别从 mRNA 水平、蛋白水平、DNA 水平(包括 DNA 扩增和突变筛查) 分析了 EphB4基因在喉癌发生、发展中的作用．40例标本来源于中国医科大学附属第一临床医院耳鼻喉科患者手术切取标本．病理结果证实均为喉鳞状细胞癌,术前未经化疗和放疗．RT-PCR 方法以癌旁组织为参照分析该基因在喉癌组织中的表达情况,Western blotting 方法分析了 EphB4蛋白在喉癌组织中的表达情况,并用差异 PCR 的方法检测了癌旁组

关键词： EphB4 分化程度相关性研究

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Y染色体SNP和STR多态在人类学研究中的应用

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医学综述 2007年第24期13卷 1925-1928页

作者：张永科陈争中山大学中山医学院医学遗传学教研室广州510080

在人类群体遗传学研究中,Y染色体非重组区多态(特别是单核苷酸多态性和短串联重复序列)由于具有许多优势,发挥着其他标记无法替代的重要作用,因而是研究群体起源和迁移的理想工具。通过对Y染色体非重组区多态及其在人类学中应用价值的研... 详细信息

在人类群体遗传学研究中,Y染色体非重组区多态(特别是单核苷酸多态性和短串联重复序列)由于具有许多优势,发挥着其他标记无法替代的重要作用,因而是研究群体起源和迁移的理想工具。通过对Y染色体非重组区多态及其在人类学中应用价值的研究,尤其对Y染色体单核苷酸多态性和短串联重复序列的特点进行的综合分析,认为Y染色体非重组区多态在鉴别民族的起源和迁移研究中具有较大的准确度和可操作性,必将继续发挥巨大作用。

关键词： Y染色体单核苷酸多态性短串联重复序列人类群体遗传

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SV40T抗原胃壁细胞特异性表达载体的构建与鉴定

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世界华人消化杂志 2007年第18期15卷 2004-2008页

作者：陈辉侯艺芳乐晓平金辉马慧洁张钦宪郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室河南省分子医学重点实验室河南省郑州市450052 郑州大学第一附属医院妇产科河南省郑州市450052 郑州大学基础医学院组织胚胎学教研室河南省郑州市450052

目的:构建在胃壁细胞中特异性表达SV40T抗原的真核表达裁体并进行鉴定.方法:采用酚-氯仿法从昆明小鼠肝细胞中提取基因组DNA,聚合酶链式反应(PCR)扩增H^+/K^+ATPaseβ亚基启动子,产物命名为HK.将PCR产物纯化回收后与pMT18-T载体相连,并... 详细信息

目的:构建在胃壁细胞中特异性表达SV40T抗原的真核表达裁体并进行鉴定.方法:采用酚-氯仿法从昆明小鼠肝细胞中提取基因组DNA,聚合酶链式反应(PCR)扩增H^+/K^+ATPaseβ亚基启动子,产物命名为HK.将PCR产物纯化回收后与pMT18-T载体相连,并将其克隆至真核表达载体pcDNA3.1(-),构建pcDNA3.1(-)/HK;从含SV40T基因片段的质粒p LITAg中酶切回收SV40T基因,与pcDNA3.1(-)/HK相连,构建胃壁细胞特异性表达载体pcDNA3.1(-)/HKSV,并测序鉴定.结果:pcDNA3.1(-)/HKSV用XbaⅠ、BarnHⅠ双酶切可得到1kb H^+/K^+ATPaseβ亚基启动子,2.7 kb SV40T基因与5.4 kb pcDNA3.1(-)载体3条DNA条带.用XbaⅠ、KpnⅠ双酶切电泳,可见到约3.7与5.4 kb的两条DNA条带;用BamHⅠ单酶切电泳,可见到2.7与6.4 kb的2条DNA条带;用EcoRⅠ单酶切,只见到约9.1 kb的1条DNA条带,酶切电泳结果均与设计一致.测序结果显示,H^+/K^+ATPaseβ亚基启动子与SV40T基因成功构建于pcDNA3.1(-)真核表达载体中.结论:构建在胃壁细胞中特异性表达SV40T基因的真核表达载体,为进一步转基因小鼠及胃癌动物模型的建立提供了稳定、可靠的分子工具.

关键词： SV40病毒 T抗原真核表达载体构建

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微量快速检测尿GAG方法的建立

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中山大学学报论丛 2007年第3期27卷 138-140页

作者：黄艳孟亚仙郭奕斌中山大学中山医学院医学遗传学教研室广东广州510080

[目的]建立一种微量、快速简便、易于推广应用的尿糖胺聚糖(GAG)的检测方法,从而快速初诊粘多糖贮积症(MPS)。[方法]以滤纸为介质,甲苯胺蓝为染色剂,醋酸为脱色剂,快速检测待检者尿GAG的含量。同时以琼脂糖微胶电泳法作对照,比较两法检... 详细信息

[目的]建立一种微量、快速简便、易于推广应用的尿糖胺聚糖(GAG)的检测方法,从而快速初诊粘多糖贮积症(MPS)。[方法]以滤纸为介质,甲苯胺蓝为染色剂,醋酸为脱色剂,快速检测待检者尿GAG的含量。同时以琼脂糖微胶电泳法作对照,比较两法检测结果的一致率。[结果]在58名待检者中检出GAG阳性者55例,阴性者GAG(-)3例。其中,阳性者中GAG(+++)22例,GAG(++)18例,GAG(+)15例,与琼脂糖微胶电泳法的检测结果相符。[结论]本法具有微量、快速,简便、有效,保存方便,经济实用等优点,可作为临床上快速筛检粘多糖贮积症的重要手段,值得推广应用。

关键词：粘多糖贮积症糖胺聚糖尿样检测甲苯胺蓝方法学

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维甲酸诱导基因Rig-I是调控粒系发育的一个重要因子

维甲酸诱导基因Rig-I是调控粒系发育的一个重要因子

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第11次中国实验血液学会议

目前的研究提示维甲酸诱导基因 Rig-Ⅰ (retinoid acid inducible gene-Ⅰ)是在先天性免疫反应中发挥重要作用的一个调控分子。它可以在胞浆内识别病毒 dsRNA,从而活化诱导 type Ⅰ干扰素基因转录的信号通路及转录因子 NF-kB, IRF3和 I... 详细信息

目前的研究提示维甲酸诱导基因 Rig-Ⅰ (retinoid acid inducible gene-Ⅰ)是在先天性免疫反应中发挥重要作用的一个调控分子。它可以在胞浆内识别病毒 dsRNA,从而活化诱导 type Ⅰ干扰素基因转录的信号通路及转录因子 NF-kB, IRF3和 IRF7。有趣的是,我们早已发现,Rig- Ⅰ的 mRNA 在与先天性免疫反应无关的、维甲酸

关键词：维甲酸 Rig-I 重要因子

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复合式综合性细胞生物学实验提高大学生科研意识

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牡丹江医学院学报 2007年第6期28卷 94-95页

作者：杨康鹃金艳花张子波金雄吉延边大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室吉林延吉133000

为了加强学生创新思维、创新能力和综合素质的培养,充分调动学生学习的主动性和创造性,加快实验教学体系的改革,培养面向21世纪创新型、复合型人才,实验室要加强实验教学内容的更新,减少验证性、演示性实验,增加设计性、综合性实验。这... 详细信息

为了加强学生创新思维、创新能力和综合素质的培养,充分调动学生学习的主动性和创造性,加快实验教学体系的改革,培养面向21世纪创新型、复合型人才,实验室要加强实验教学内容的更新,减少验证性、演示性实验,增加设计性、综合性实验。这一点已成为当前高等教育中急需改革的焦点。近三年中我们在医学本科医学细胞生物学实验教学中引入复合式综合性实验形式,获得一定的经验和体会,现介绍如下。[第一段]

关键词：实验教学体系医学细胞生物学大学生复合式科研意识实验教学内容复合型人才综合性实验

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GLI3基因与马蹄内翻足相关性及其功能研究

GLI3基因与马蹄内翻足相关性及其功能研究

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遗传学进步与人口健康高峰论坛

作者：曹东华金春莲中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室

应用限制性片段长度多态性分析技术。分析84个单纯性马蹄内翻足核心家系中 GLI3基因内两个单核苷酸多态 (single nucleotide polymorphisms,SNP)位点的基因型,并应用 ETDT 软件统计分析各 SNP 位点基因型与单纯性马蹄内翻足的关联;应用... 详细信息

应用限制性片段长度多态性分析技术。分析84个单纯性马蹄内翻足核心家系中 GLI3基因内两个单核苷酸多态 (single nucleotide polymorphisms,SNP)位点的基因型,并应用 ETDT 软件统计分析各 SNP 位点基因型与单纯性马蹄内翻足的关联;应用变性梯度凝胶电泳技术对103例单纯性马蹄内翻足患者 GLI3基因的第9至12外显子及启动子进行突变筛查;构建大鼠马蹄内翻足模型,应用生物信息学技术预测 GLI3基因上游的转录因子,并通过 RT-PCR、CHIP 加

关键词：马蹄内翻足功能研究

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苯中毒、石棉肺和有害气体中毒患者体细胞及生殖细胞的遗传损伤

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中华劳动卫生职业病杂志 2007年第11期25卷 664-666页

作者：温倜孟晓玲张浩吴斌由田李岭中国医科大学附属第四医院检验科沈阳110032 中国医科大学附属第二医院泌尿外科中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室

目的对苯中毒、石棉肺、有害气体中毒者体细胞及生殖细胞的遗传损伤程度进行比较,为职业病防护与生殖健康研究提供依据。方法用常规法检测174名职业病患者(包括48例苯中毒、71例石棉肺、55例有害气体中毒)及80名健康人员的外周血淋巴细... 详细信息

目的对苯中毒、石棉肺、有害气体中毒者体细胞及生殖细胞的遗传损伤程度进行比较,为职业病防护与生殖健康研究提供依据。方法用常规法检测174名职业病患者(包括48例苯中毒、71例石棉肺、55例有害气体中毒)及80名健康人员的外周血淋巴细胞染色体畸变率和微核发生率,并取男性精液行精子畸形率与突变检测。结果3组患者染色体畸变率、微核发生率和精子畸形率依次为:苯中毒患者0.4%、1.52‰、(62±14)%;石棉肺患者0.51%、2.31‰、(41±7)%;有害气体中毒患者0.42%、1.55‰、(48±8)%,均明显高于对照组[0.20%、0.34‰、(27±5)%],差异有统计学意义(P<0.05)。石棉肺组的染色体畸变率和微核发生率高于其他组,但无统计学意义(P>0.05);苯中毒组的精子畸形率高于其他组,差异具有统计学意义(P<0.05)。此外,在苯中毒患者精子中检测到了遗传物质的新突变。结论苯中毒、石棉肺、有害气体中毒者不仅存在体细胞遗传物质的损伤,还可能发生生殖细胞的遗传突变。

关键词：职业病微核染色体畸变精子畸形突变

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Duchenne肌营养不良症患者及携带者的基因缺失和重复突变检测

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中华医学遗传学杂志 2007年第4期24卷 460-463页

作者：申本昌张成孙筱放张慧敏李少英医学院基础学院医学遗传学与细胞生物学教研室广州510182 附属第三医院妇科中山大学附属第一医院神经科、中山大学干细胞与组织工程研究中心

目的利用多重连接依赖探针PCR扩增技术检测Duchenne肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）患者及其可能的女性携带者的dystrophin基因的缺失、重复突变。方法利用多重连接依赖探针PCR扩增对32例DMD患者及其27个可能的女性... 详细信息

目的利用多重连接依赖探针PCR扩增技术检测Duchenne肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）患者及其可能的女性携带者的dystrophin基因的缺失、重复突变。方法利用多重连接依赖探针PCR扩增对32例DMD患者及其27个可能的女性携带者的dystrophin基因缺失、重复进行检测。结果32个先证者中，共检测出了24例DMI）患者具有一个或多个外显子的缺失，l例DMD患者具有重复突变，l例患者为第19外显子的无义突变（R768X），6例没有检测出缺失、重复突变的先证者可能是点突变所致。17个先证者的18位女性亲属具有和先证者相同的缺失、重复突变。结论多重连接依赖探针PCR扩增技术可用于检测DMD基因的缺失、重复突变，可以检测DMD基因女性携带者的基因杂合情况，在检测DMD基因缺失和重复方面，具有一定的应用价值。

关键词： Duchenne肌营养不良症缺失重复多重连接依赖探针PER扩增

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宁夏回族群体12个Y染色体短串联重复序列基因座多态性研究

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中华医学遗传学杂志 2007年第5期24卷 594-597页

作者：朱永生霍正浩余兵张洪波王玉炯赵巍焦海燕党洁李生斌宁夏生殖与遗传重点实验室宁夏医学院医学遗传学与细胞生物学教研室银川750004 西安交通大学环境与疾病相关基因教育部实验室卫生部法医学重点实验室宁夏大学生命科学学院

目的获得12个Y染色体短串联重复序列（Y chromosome short tandem repeat，Y-STR）位点（DYSl9、DYS389I、DYS389II、DYS390、DYS391、DYS392、DYS393、DYS385a、DYS385b、DYS437、DYS438、DYS439）在宁夏回族群体的多态性分布。方法应用PowerPlex Y荧光标记复合扩增试剂盒，对宁夏回族群体150名无关健康男性个体基因组DNA进行复合扩增，用ABl377测序仪对扩增产物进行检测，统计12个Y-STRs位点群体遗传学参数。结果12个基因座共检测出75个等位基因，频率分布在0．0067～0．7067之间，基因多样性（gene diversity，GD）分布在0．4446～0．8877之间。在150名无关个体中，共有148种不同的单倍型，其中只有两种单倍型分别为两名个体共有，12个Y-STRs位点联合构成的单倍型多样性为0．9864。结论12个Y-STRs基因座在宁夏回族群体具有较强的个体识别能力，可应用于群体遗传学及法医学研究。

关键词： Y染色体短串联重复序列遗传多态性回族

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