检索结果-内蒙古大学图书馆

武警医学院学报 2007年第4期16卷 462-464页

作者：战丽艳买霞张文成武警烟台疗养院山东烟台264000 武警医学院细胞生物与医学遗传学教研室天津300162 武警医学院病理生理学教研室天津300162

原发性高血压(essential hypertension,EH)是一种由遗传因素和环境因素共同作用引起的多基因遗传病,严重威胁着人类的生命健康和生活质量。文献资料表明,原发性高血压具有明显的家族聚集性,父母均有高血压时,子女原发性高血压的发病概... 详细信息

原发性高血压(essential hypertension,EH)是一种由遗传因素和环境因素共同作用引起的多基因遗传病,严重威胁着人类的生命健康和生活质量。文献资料表明,原发性高血压具有明显的家族聚集性,父母均有高血压时,子女原发性高血压的发病概率高达46%;约60%的高血压患者可询问到高血压家族史。高血压个体的遗传背景一直是国内外研究的热点领域,目前围绕EH发病机制研究已深入到基因水平,并发现了多种EH候选基因。[第一段]

关键词：原发性高血压基因多态性血管紧张素转换酶

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医学遗传学教学改革探析

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医学教育探索 2007年第11期6卷 1008-1009页

作者：赵晓萍陈燕郁松陆振虞上海交通大学基础医学院医学遗传学教研室上海200025 上海交通大学基础医学院教学办公室上海200025

医学遗传学是生命科学的一门前沿学科,目前正发展成为一门高技术的科学。医学生不仅要学习当前医学遗传学的基本原理,而且还应该掌握医学遗传学领域新概念、新技术,以跟上科学发展的步伐。改进教学、考核方法是提高教学效果的有效措施... 详细信息

医学遗传学是生命科学的一门前沿学科,目前正发展成为一门高技术的科学。医学生不仅要学习当前医学遗传学的基本原理,而且还应该掌握医学遗传学领域新概念、新技术,以跟上科学发展的步伐。改进教学、考核方法是提高教学效果的有效措施。进一步探索和进行医学遗传学教学改革势在必行。

关键词：医学遗传学教学改革考核

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曲古菌素A在胃腺癌细胞系SGC-7901中的作用

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中华胃肠外科杂志 2007年第4期10卷 376-379页

作者：李云龙邹小明郭宝良李晓林闫朝岐尤立光傅松滨哈尔滨医科大学附属第二医院普通外科 150086 哈尔滨医科大学附属第五医院普通外科哈尔滨医科大学附属第二医院基础医学院医学遗传学与生物学教研室 150086

目的研究曲古菌素A（TSA）在胃腺癌细胞系SGC-7901中的作用。方法四甲基偶氮唑蓝法测定TSA对SGC-7901的细胞毒性，荧光显微镜观察细胞核DNA的变化，流式细胞仪检测细胞周期和凋亡率，Western印迹检测组蛋白H3的乙酰化状态。结果SGC-790... 详细信息

目的研究曲古菌素A（TSA）在胃腺癌细胞系SGC-7901中的作用。方法四甲基偶氮唑蓝法测定TSA对SGC-7901的细胞毒性，荧光显微镜观察细胞核DNA的变化，流式细胞仪检测细胞周期和凋亡率，Western印迹检测组蛋白H3的乙酰化状态。结果SGC-7901细胞生长曲线表明，TSA浓度增高，细胞生长率下降。细胞凋亡率在75ng／mlTSA作用72h时与对照组比较，差异有统计学意义（P〈0．05）。凋亡细胞DNA变化主要表现为核染色质固缩及断裂，荧光染色增强。流式细胞仪分析出现明显的亚G1期峰，G1期细胞减少，细胞凋亡率达29．54％。TSA作用后，乙酰化的组蛋白如明显增多。结论TSA可以诱导SGC-7901细胞发生凋亡，组蛋白H3的乙酰化状态可能与细胞凋亡有关。

关键词：胃肿瘤曲古菌素A 细胞凋亡乙酰化组蛋白H3 细胞系SGC-7901

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腹腔液中CD44和整合素β1表达与胃癌腹膜转移的关系

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世界华人消化杂志 2007年第11期15卷 1288-1291页

作者：赵东晖徐惠绵孙秀菊张世浦中国医科大学附属第一医院肿瘤外科辽宁省沈阳市110001 中国医科大学医学遗传学教研室辽宁省沈阳市110001 沈阳医学院沈洲医院普外科辽宁省沈阳市110002

目的:探讨腹腔液中CD44和整合素β1 mRNA表达与胃癌腹膜转移的关系.方法:收集50例胃癌患者的腹腔液标本,用RT-PCR法检测其中CD44和整合素β1 mRNA的表达,同时行腹腔液细胞学(PLC)检查.按病灶浸润深度、浆膜类型、PLC检查结果、腹膜转移... 详细信息

目的:探讨腹腔液中CD44和整合素β1 mRNA表达与胃癌腹膜转移的关系.方法:收集50例胃癌患者的腹腔液标本,用RT-PCR法检测其中CD44和整合素β1 mRNA的表达,同时行腹腔液细胞学(PLC)检查.按病灶浸润深度、浆膜类型、PLC检查结果、腹膜转移情况和TNM分期分组,比较不同组之间CD44和整合素β1 mRNA的表达水平.结果:腹腔液CD44 mRNA表达水平与浆膜类型(F=4.59,P<0.05)、腹膜转移有关(t=2.655,P<0.05),与PLC检查(t=3.126,P<0.01)和TNM分期密切相关(t=3.453,P<0.01,);腹膜转移组的整合素β1 mRNA表达明显高于未转移组的水平(t=2.241,P<0.05).结论:腹腔液中CD44和整合素β1 mRNA表达与胃癌腹膜转移相关因素及TNM分期密切相关,检测其水平有助于估计胃癌病程进展和患者预后,对腹膜转移的早期诊断也有一定价值.

关键词：胃肿瘤腹膜种植性转移 CD44 整合素β1

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珠海市基于社区的控制严重α和β地中海贫血的预防计划

珠海市基于社区的控制严重α和β地中海贫血的预防计划

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遗传学进步与人口健康高峰论坛

作者：周玉球莫秋华卢金汉李莉艳梁雄曾嵘肖鸽飞周万军肖奇志徐湘民珠海市妇幼保健院/珠海市医学遗传研究所南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室珠海市妇幼保健院/珠海市医学遗传研究所南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室珠海市妇幼保健院/珠海市医学遗传研究所南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室珠海市妇幼保健院/珠海市医学遗传研究所南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室珠海市妇幼保健院/珠海市医学遗传研究所南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室

构建由6家医院组成的二级地贫遗传服务网络,以珠海市婚前医学或产前检查人群作为筛查对象,采用常规杂合子筛查策略,以标准血液学分析流程进行α和β地贫特征的筛查。对所有地贫疑诊对象进行随访和遗传咨询,并采用基于 PCR 的分子诊断技... 详细信息

构建由6家医院组成的二级地贫遗传服务网络,以珠海市婚前医学或产前检查人群作为筛查对象,采用常规杂合子筛查策略,以标准血液学分析流程进行α和β地贫特征的筛查。对所有地贫疑诊对象进行随访和遗传咨询,并采用基于 PCR 的分子诊断技术对高风险夫妇进行确诊。在知情同意选择的情况下,对高风险妊娠实施产前基因诊断,并通过选择性引产淘汰受累的重型地贫胎儿。从1998年1月～2005年12月,共筛查了85,522例拟婚育龄青年和10,439例孕妇,

关键词： β地中海贫血地贫筛查

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膜联蛋白B2基因的克隆及其真核表达载体的构建

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动物医学进展 2007年第3期28卷 31-33页

作者：王义会闫强王平王凯慧陈明勇中国农业大学动物医学院北京100094 第二军医大学医学遗传学教研室上海200433

根据GenBank已登录的猪囊尾蚴膜联蛋白B2基因序列,设计合成1对特异性引物,应用反转录-聚合酶链反应(RT-PCR)技术从猪囊尾蚴中扩增出膜联蛋白B2基因,将其克隆至pcDNA3.1表达载体上,经酶切鉴定和基因测序表明,目的基因AnnexinB2已正确地... 详细信息

根据GenBank已登录的猪囊尾蚴膜联蛋白B2基因序列,设计合成1对特异性引物,应用反转录-聚合酶链反应(RT-PCR)技术从猪囊尾蚴中扩增出膜联蛋白B2基因,将其克隆至pcDNA3.1表达载体上,经酶切鉴定和基因测序表明,目的基因AnnexinB2已正确地整合至表达质粒中,成功构建了膜联蛋白B2基因的真核表达载体。

关键词：膜联蛋白B2基因真核表达载体克隆

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正常生育男性及少精子症患者精子中由回文序列介导的染色体突变

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中华男科学杂志 2007年第8期13卷 675-680页

作者：温倜张静淑慈健赵艳辉费翔吴斌李岭中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室辽宁沈阳110001 中国医科大学附属第四医院男科中心辽宁沈阳110032 中国医科大学附属第二医院泌尿外科辽宁沈阳110003

目的:探讨人类精子中由回文序列介导的一类新型染色体突变的发生规律。方法:对28例少精子症以及32例正常生育男性的精液样本,采用巢式及多重巢式PCR检测其中特定的易位DNA序列,并对结果进行统计学分析。结果:49例存在t(11;22)易位突变,... 详细信息

目的:探讨人类精子中由回文序列介导的一类新型染色体突变的发生规律。方法:对28例少精子症以及32例正常生育男性的精液样本,采用巢式及多重巢式PCR检测其中特定的易位DNA序列,并对结果进行统计学分析。结果:49例存在t(11;22)易位突变,其中少精子症组22例,正常生育组27例,两组之间差异无显著性(χ2=0.336,P>0.05)。此外,至少4例亦存在t(1;22)(p21.2;q11.2)、t(17;22)(q11;q11)或t(X;22)(q27;q11)易位突变。易位的发生与精子密度(r=-0.389,P<0.05)、活动率(r=-0.397,P<0.05)呈负相关,而与精液量或供精者年龄无显著相关;未发现易位突变率与回文序列的相似度之间存在关联。结论:由回文序列介导的染色体突变在人类精子中普遍存在,且与精子密度、活动率相关。对这类突变进行动态量化检测可望提供一种从分子水平评估精子质量的手段。

关键词：染色体易位精子质量遗传突变回文序列少精子症正常生育男性

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CYP1A1*2A基因多态性与宁夏汉族乳腺癌遗传易感性研究

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中国肿瘤 2007年第9期16卷 686-688页

作者：郭卫东饶宁莲刘春莲赵巍霍正浩彭亮陈银涛焦海燕宁夏医学院第一附属医院宁夏银川750004 宁夏回族自治区人民医院宁夏银川750021 宁夏医学院医学遗传学与细胞生物学教研室

[目的]分析宁夏汉族CYP1A1*2A基因多态性与乳腺癌遗传易感性的关系。[方法]应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分别对144例乳腺癌患者和154例对照的CYP1A1*2A基因多态性进行测定,分析两组基因型及等位基因频率的分... 详细信息

[目的]分析宁夏汉族CYP1A1*2A基因多态性与乳腺癌遗传易感性的关系。[方法]应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分别对144例乳腺癌患者和154例对照的CYP1A1*2A基因多态性进行测定,分析两组基因型及等位基因频率的分布特点。[结果]CYP1A1*2A等位基因T、C在乳腺癌组和对照组分布的差异无显著性(P>0.05),其中等位基因C的乳腺癌发病风险比值比(OR)为1.34(95%CI:0.97～1.86)。CYP1A1*2A各基因型分布两组间差异也无显著性(P>0.05),杂合子突变TC、纯合子突变CC分别与野生型TT相比,乳腺癌发病风险OR分别为1.32(95%CI:0.80～2.18)和1.86(95%CI:0.92～3.78)。[结论]CYP1A1*2A基因多态性其突变纯合子和杂合子有增加乳腺癌风险的趋势,但未达到显著水平。CYP1A1*2A基因多态性可能与宁夏汉族人群乳腺癌的发病有关系。

关键词：乳腺肿瘤细胞色素p4501A1＊2A 基因多态性宁夏汉族

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染色体异常与疾病关系的临床研究

染色体异常与疾病关系的临床研究

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遗传学进步与人口健康高峰论坛

作者：冯杏琳申华李晓文河南省开封市妇产医院医学遗传科河南省开封市妇产医院医学遗传科郑州大学医学院细胞生物学医学遗传学教研室

1984年1月-2007年7月,对不孕(育)症、习惯性流产、有生育畸形、死胎、死产、两性畸形史、有遗传病家族史等前来就诊和咨询者进行细胞遗传学检查。取受检者肝素抗凝外周血,无菌条件下进行淋巴细胞培养,G 显带,计数30个分裂相,分析核型3个... 详细信息

1984年1月-2007年7月,对不孕(育)症、习惯性流产、有生育畸形、死胎、死产、两性畸形史、有遗传病家族史等前来就诊和咨询者进行细胞遗传学检查。取受检者肝素抗凝外周血,无菌条件下进行淋巴细胞培养,G 显带,计数30个分裂相,分析核型3个,异常者加倍分析．3015例患者中,染色体异常329例,染色体异常检出率10．91％(不包括性反转和大 Y)．其中,常染色体异常296例。占异常的89．97％;性染色体异常33例,占异常的10．03％：经中

关键词：染色体异常临床研究疾病关系

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转基因插入位点鉴定及Kifl8a在小鼠精子发生发育中的作用研究

转基因插入位点鉴定及Kifl8a在小鼠精子发生发育中的作用研究

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中国遗传学会“发育、遗传和疾病”研讨会

作者：赵旭东刘雪松雷霞任维华张良梁王铸钢上海南方模式生物研究中心上海交通大学医学院医学遗传学教研室上海高校模式生物E-研究院

常规显微注射或病毒感染导入的转基因片段在小鼠基因组中的随机整合往往会造成内源性基因的失活突变。据估计由于转基因的随即插入造成内源性基因突变的机率约为10%。因此,转基因插入位点的鉴定不仅有助于转基因小鼠的表型分析,对识别... 详细信息

常规显微注射或病毒感染导入的转基因片段在小鼠基因组中的随机整合往往会造成内源性基因的失活突变。据估计由于转基因的随即插入造成内源性基因突变的机率约为10%。因此,转基因插入位点的鉴定不仅有助于转基因小鼠的表型分析,对识别基因新功能或功能未知基因,拓展突变小鼠资源,提高转基因小鼠利用价值都具有重要意义。为此,我们在前期转基因小鼠研究中,建立了一种高效、简便的小鼠基因组转基因插入位点的鉴定方法。利用多种限制性内切酶组合酶切、接头连接、PCR 扩增转基因侧翼基因组片段、测序及生物信息学手段,对前期建立的9个 CMV-EGFP-PLAG1转基因小鼠系进行了插入位点鉴定。结果在9个转基因小鼠系中有8个系根据侧翼序列将转基因明确定位在不同的染色体区间。令人感兴趣的是其中一系(42系)出现转基因插入致基因组大片段(约50Kb)缺失突变。基因组数据库检索发现缺失片段中含有动力蛋白 Kinesin 超家族中的一个新成员 Kif18a。更有趣的是我们发现 Kif18a 突变后的所有纯合子雄性小鼠不育、睾丸显著萎缩。但未发现其它器官异常。同时发现转基因杂合子小鼠和转基因纯合子雌性小鼠完全正常。进一步观察发现年龄在3个月以上的 Kif18a 突变雄性小鼠生精小管中生精细胞完全脱落,管腔内只有支持细胞,表现为典型的“唯支持细胞综合症”。分析表明 Kif18a 突变小鼠的精子发育阻断在精原细胞有丝分裂,精母细胞减数分裂以及精子细胞的塑形阶段。体外研究表明 Kinesin 动力家族主要有两方面的功能,其一是沿微管物质转运的动力蛋白功能,其二是定位在微管末端的微管解聚酶活性。我们的实验结果表明 Kif18a 的转录在小鼠胸腺、脾脏和睾丸中均能检测到,而在成年睾丸中还出现一个睾丸特有的转录本,其表达的时间与小鼠睾丸组织中精子细胞的出现完全同步。它包含该基因全部17个外显子。而在胸腺,脾脏和睾丸组织中都有表达的转录本只有5端12个外显子。成年睾丸特异性转录本 Kif18a 定位于减数分裂纺锤体微管以及塑形中的精子细胞。结合该基因组织表达谱, 提示 Kif18a 在生精细胞有丝及减数分裂及精子细胞塑性过程中具有重要作用。该基因突变很可能就是人类“唯支持细胞综合症”发病的遗传学因素之一。这一重要发现对该基因家族功能的认识,人类男性不育发病机制的研究以及男性计划生育相关靶标分子的识别都具有重要的理论和实际应用价值。

关键词：小鼠精子插入位点生精细胞 Kifl8a 作用研究发生发育

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