检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学遗传学杂志 2006年第2期23卷 177-180页

作者：周助人孙开来中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室沈阳110001

选择性剪接是高等真核细胞在转录后水平调控基因表达以及产生蛋白质组多样性的重要机制。选择性剪接过程受多种顺式作用元件和反式作用因子相互作用调节。肿瘤癌基因、抑癌基因、肿瘤转移抑制基因可发生选择性剪接,与肿瘤发生发展关系密... 详细信息

选择性剪接是高等真核细胞在转录后水平调控基因表达以及产生蛋白质组多样性的重要机制。选择性剪接过程受多种顺式作用元件和反式作用因子相互作用调节。肿瘤癌基因、抑癌基因、肿瘤转移抑制基因可发生选择性剪接,与肿瘤发生发展关系密切,其蛋白异构体参与基因转录、细胞周期和凋亡等生命过程,对肿瘤生长有一定作用。以选择性剪接蛋白异构体为靶点或干预选择性剪接过程,可望进行肿瘤的分子治疗。

关键词：选择性剪接肿瘤 mRNA前体基因表达

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细粒棘球蚴铁蛋白基因的克隆重组高效表达及免疫学初步研究

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中国人兽共患病学报 2006年第5期22卷 399-402,406页

作者：王娅娜丁淑琴王健张焱王洁王淑静赵巍宁夏医学院医学遗传学与细胞生物学教研室银川750004 宁夏医学院中心实验室

目的构建细粒棘球蚴(Echinococcus granulosus Eg)铁蛋白(ferritin)基因的原核表达重组质粒并表达、纯化该重组蛋白,初步研究其免疫反应。方法将细粒棘球蚴铁蛋白基因亚克隆于表达载体pGEX-6p-1,转化重组体到大肠杆菌Bl21中,在异丙基-β... 详细信息

目的构建细粒棘球蚴(Echinococcus granulosus Eg)铁蛋白(ferritin)基因的原核表达重组质粒并表达、纯化该重组蛋白,初步研究其免疫反应。方法将细粒棘球蚴铁蛋白基因亚克隆于表达载体pGEX-6p-1,转化重组体到大肠杆菌Bl21中,在异丙基-β-D-硫代半乳糖苷(IPTG)诱导下表达;用SDS-PAGE和Western-blot对表达产物进行初步鉴定,用切胶纯化的融合蛋白免疫BALB/c小鼠,通过Western-blot对该蛋白的免疫学特性进行初步研究。结果重组铁蛋白与GST以融合表达的形式在细菌中高效表达,表达产物为不可溶性的包涵体,蛋白分子量约为42 kD。融合蛋白Egferritin/GST能被细粒棘球蚴免疫的家兔血清和特异性小鼠抗血清所识别,同时特异性小鼠抗血清可识别天然抗原囊液、原头蚴可溶性蛋白中约19 kD的蛋白条带。结论成功地表达细粒棘球蚴重组铁蛋白,并且该蛋白有一定的免疫原性及抗原性。

关键词：细粒棘球蚴铁蛋白基因克隆表达免疫原性

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缝隙连接及其与人类疾病的关系

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细胞生物学杂志 2006年第1期28卷 15-19页

作者：陆宏霍正浩宁夏医学院医学遗传学与细胞生物学教研室银川750004

缝隙连接是由多基因家族编码的连接蛋白构成的、细胞间的跨膜水相通道。目前已确定小鼠连接蛋白基因家族含有20个成员,人类连接蛋白基因家族含有21个成员,其中有19种在人类和小鼠中均有表达,具有很高的同源性;不同的连接蛋白可形成同型... 详细信息

缝隙连接是由多基因家族编码的连接蛋白构成的、细胞间的跨膜水相通道。目前已确定小鼠连接蛋白基因家族含有20个成员,人类连接蛋白基因家族含有21个成员,其中有19种在人类和小鼠中均有表达,具有很高的同源性;不同的连接蛋白可形成同型和异型两种连接子,不同类型连接子可形成4种不同类型的缝隙连接通道。越来越多的研究表明,连接蛋白基因突变与人类遗传性疾病密切相关。

关键词：连接蛋白突变人类遗传性疾病

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胎盘四氯二苯二噁英表达在胰岛素样生长因子2诱导胎鼠发育异常中的作用

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中国现代医学杂志 2006年第14期16卷 2137-2140,2144页

作者：王珺赵彦艳李光宇李英慧刘洪吕晶玉中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室

目的研究四氯二苯二噁英(2,3,7,8-tetrachlorodibenzo-p-dioxin,TCDD)对胎鼠生长发育的影响及与胰岛素样生长因子2(insulin-likegrowthfactor2,IGF2)的关系。方法经灌胃给予孕10d大鼠10μg/kgTCDD,20d剖宫取胎,比较实验组和对照组孕鼠妊娠结果,测量两组活胎的身长、体重及胎盘重;用逆转录-实时定量PCR和免疫组化方法检测两组活胎胎盘组织IGF2mRNA及蛋白的表达水平,用甲基化敏感限制酶HpaⅡ酶切—PCR法检测两组胎盘组织IGF2基因DMR1的甲基化程度。结果实验组死胎及吸收胎发生率为12.2%,致畸率为11.6%,活胎身长、体重及胎盘重明显低于对照组;实验组活胎胎盘组织IGF2mRNA及蛋白的表达明显高于对照组;两组IGF2基因DMR1的甲基化程度无差异。结论孕10d给予大鼠10μg/kgTCDD灌胃可导致死胎、吸收胎、畸形胎和胎儿宫内发育迟缓(intrauterinegrowthretardation,I-UGR),TCDD所致胎鼠发育异常可能与胎盘组织IGF2表达增高有关。

关键词： TCDD 胰岛素样生长因子-2 发育异常

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原发性闭经患者染色体核型分析及SRY基因检测

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郑州大学学报（医学版） 2006年第2期41卷 372-373页

作者：宋国英连建华贺颖齐华郑红周军卫刘永波郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450052

目的分析原发性闭经患者染色体异常核型及Y染色体上的性别决定区(SRY)基因,并对原发性闭经的原因进行探讨。方法采用染色体G显带及聚合酶链反应对71例原发性闭经患者进行染色体核型分析及SRY基因检测。结果71例原发性闭经患者中检出核... 详细信息

目的分析原发性闭经患者染色体异常核型及Y染色体上的性别决定区(SRY)基因,并对原发性闭经的原因进行探讨。方法采用染色体G显带及聚合酶链反应对71例原发性闭经患者进行染色体核型分析及SRY基因检测。结果71例原发性闭经患者中检出核型异常者23例;6例SRY阳性。其中45X7例、45X/46XX1例、45X/46Xi(Xq)3例、46Xi(Xq)6例、46XX/46XY2例、46XY4例。1例45X/46Xi(Xq)SRY基因为阳性,2例46XX/46XY均检测出SRY基因,4例46XY中3例SRY阳性,其余患者SRY基因均为阴性。结论染色体核型异常与SRY基因异常均可导致原发性闭经。

关键词：核型分析 SRY基因原发性闭经

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地中海贫血胎儿产前基因型诊断结果与血象特点的分析

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中华儿科杂志 2006年第10期44卷 760-763页

作者：黄林环方群曾瑞萍周祎罗艳敏陈敏玲陈筠虹陈涌珍中山大学附属第一医院妇产科胎儿医学中心广州510080 中山大学基础医学院医学遗传学教研室

目的分析不同类型地中海贫血(地贫)胎儿基因型与血象各指标特征的关系,探讨血象指标在筛查胎儿地贫中的价值。方法B超介导下脐带穿刺取妊娠18～38周的胎血检测地贫基因型及血象,并根据基因检测结果对地贫胎儿进行分组,分别将α-地贫1杂... 详细信息

目的分析不同类型地中海贫血(地贫)胎儿基因型与血象各指标特征的关系,探讨血象指标在筛查胎儿地贫中的价值。方法B超介导下脐带穿刺取妊娠18～38周的胎血检测地贫基因型及血象,并根据基因检测结果对地贫胎儿进行分组,分别将α-地贫1杂合子组(117例)、α-地贫1纯合子组(60例)、轻型β-地贫组(20例)、重型β-地贫组(9例)与正常对照组(366例)血象各指标进行比较。结果α-地贫血红蛋白浓度(Hb)、红细胞压积(HCT)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)均较对照组明显降低(P<0.001),其中α-地贫1杂合子组红细胞(RBC)计数升高(P<0.001),出现RBC和Hb分离现象;α-地贫1纯合子组RBC降低(P<0.001),且Hb均低于100g/L,而白细胞(WBC)计数、有核红细胞升高(P<0.001)。轻型β-地贫组仅MCHC的下降差异有统计学意义(P<0.05),重型β-地贫组所有指标与对照组差异无统计学意义(P>0.05)。结论α-地贫胎儿血象指标呈现明显变化,β-地贫在胎儿期血象表现隐匿,常规检测α-地贫杂合子夫妇所孕胎儿血象,对于患病胎儿的产前筛查及产前诊断有一定的补充意义。

关键词：地中海贫血红细胞指数产前诊断遗传筛查基因型

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发作性运动诱发性运动障碍八个家系临床特点分析

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中华神经科杂志 2006年第11期39卷 730-733页

作者：李洵桦陈素琴田伟陈子怡李爱萍李立梁秀龄中山大学附属第一医院神经科广州510080 中山大学中山医学院医学遗传学教研室广东药学院病理教研室

目的分析及探讨家族性发作性运动诱发性运动障碍（PKD）的临床特征、诊断和治疗特点。方法观察8个PKD家系的临床表现，进行家系调查分析，对患者进行脑电图或视频脑电图、头颅磁共振成像（MRI）或CT检查。结果8个家系共有患者28例，男... 详细信息

目的分析及探讨家族性发作性运动诱发性运动障碍（PKD）的临床特征、诊断和治疗特点。方法观察8个PKD家系的临床表现，进行家系调查分析，对患者进行脑电图或视频脑电图、头颅磁共振成像（MRI）或CT检查。结果8个家系共有患者28例，男性20例，女性8例，发病年龄8～18岁，平均10．8岁。全部患者均表现为突然运动诱发的一侧或双侧异常运动，发作时间短于1min，发作时意识清楚；发作间期均无神经系统阳性体征。同一家系中患者症状轻重不一，随年龄增大发作逐渐减少，以至消失。脑电图、视频脑电图及头颅影像学均未发现明显异常。患者使用抗癫痫药物治疗有效。结论PKD是发作性异常运动中常见的一种，突然运动诱发是其主要特点，家族性患者不少见，主要遗传方式是常染色体显性遗传，有外显不全现象，不排除有其他的遗传方式。临床发作形式与癫痫不同，但抗癫痫药物治疗有效。

关键词：运动失调系谱

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应用FISH技术鉴定肿瘤CGH微阵列BAC克隆

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吉林大学学报（医学版） 2006年第4期32卷 629-631,F0003页

作者：赵佳朱玉琢高久春庞慧民稻泽让治吉林大学基础医学院医学遗传学教研室吉林长春130021 吉林大学基础医学院细胞生物学教研室吉林长春130021 东京医科齿科大学难治疾患研究所分子细胞遗传

目的:鉴定用于肿瘤比较基因组杂交(CGH)微阵列细菌人工染色体(BAC)克隆的质量。方法:常规法制备健康自愿者外周血染色体标本;BAC(获自RPCI-11文库和CTC文库)定位信息参考UCSC和NCBI资源数据库编辑;探针用切口平移法分别标记上生物素-16-... 详细信息

目的:鉴定用于肿瘤比较基因组杂交(CGH)微阵列细菌人工染色体(BAC)克隆的质量。方法:常规法制备健康自愿者外周血染色体标本;BAC(获自RPCI-11文库和CTC文库)定位信息参考UCSC和NCBI资源数据库编辑;探针用切口平移法分别标记上生物素-16-dUTP或地高辛-11-dUTP;各BAC克隆的精确定位在正常人中期分裂相,应用荧光原位杂交(FISH)技术进行确认。选择在肿瘤发生、发展过程中有意义的223种BAC克隆,分析它们在染色体相应区域的拷贝数和分子构成。结果:FISH分析表明:正常BAC克隆占81.62%(186/223),出现额外FISH杂交信号的BAC克隆占13.45%(30/223),定位信息错误的BAC克隆占3.58%(8/223),BAC克隆大肠菌扩增失败占1.35%(3/223)。结论:BAC克隆作为探针点样制备CGH微阵列时,FISH法鉴定是必要的。

关键词：染色体人工细菌原位杂交荧光分子探针

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Adiponectin基因剔除LacZ基因敲入小鼠模型的建立

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生物化学与生物物理进展 2006年第9期33卷 846-853页

作者：任维华李西华王芳乔建瓯党素英孔辉王龙陆顺元孙霞徐国江傅继梁费俭王铸钢上海交通大学医学院医学遗传学教研室上海200025 上海南方模式生物研究中心上海201203 上海交通大学医学院医学遗传学教研室上海200025 上海南方模式生物研究中心上海201203 上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌科上海200025 上海南方模式生物研究中心上海201203 上海南方模式生物研究中心上海201203 上海交通大学医学院附属瑞金医院医学基因组学国家重点实验室上海200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院医学基因组学国家重点实验室上海200025 上海交通大学医学院医学遗传学教研室上海200025 上海南方模式生物研究中心上海201203 上海交通大学医学院附属瑞金医院医学基因组学国家重点实验室上海200025

adiponectin是脂肪细胞特异分泌的一种活性蛋白质,具有增加胰岛素敏感性、抗炎及抗动脉硬化等活性.建立adiponectin基因剔除β-半乳糖苷酶基因(LacZ)敲入小鼠模型,可为整体动物水平研究adiponectin基因功能及其表达调控机制等提供理想工... 详细信息

adiponectin是脂肪细胞特异分泌的一种活性蛋白质,具有增加胰岛素敏感性、抗炎及抗动脉硬化等活性.建立adiponectin基因剔除β-半乳糖苷酶基因(LacZ)敲入小鼠模型,可为整体动物水平研究adiponectin基因功能及其表达调控机制等提供理想工具.根据生物信息学方法获得adiponectin基因组序列,设计基因剔除及敲入策略,在adiponectin基因第2和第3号外显子剔除的同时,在其ATG和信号肽序列后顺接LacZ基因完整编码序列,构建完成了Adipo-LacZ-XpPNT基因剔除质粒.通过电穿孔将打靶质粒转入ES细胞,以G418和ganciclovir进行药物筛选,获得药物抗性的ES细胞克隆,PCR和DNA印迹鉴定出正确同源重组克隆.将同源重组的ES细胞克隆注入小鼠囊胚得到嵌合体小鼠,嵌合体小鼠与C57BL/6J小鼠交配产生杂合子小鼠,杂合子间交配获得adiponectin基因剔除LacZ基因敲入纯合子小鼠.经RT-PCR、RNA印迹和ELISA检测证实纯合子小鼠脂肪和血清中adiponectin基因表达呈阴性.RT-PCR、RNA印迹及蛋白质印迹检测发现,LacZ基因在突变小鼠脂肪组织中有特异性表达,其表达谱与内源性adiponectin基因的表达谱一致.但在脂肪组织及外周血中未能检测到LacZ活性,且血清中LacZ蛋白亦呈阴性.由此成功建立了adiponectin基因完全灭活及LacZ基因以内源性adiponectin基因表达谱表达的小鼠模型,为进一步研究该基因功能及其表达调控创造了有利条件.

关键词： adiponectin 基因剔 β-半乳糖苷酶基因(LacZ) 基因敲入

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台湾原住民噶玛兰人肤纹学研究

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中国科学（C辑） 2006年第5期36卷 476-480页

作者：陈尧峰张海国赖俊宏陆振虞王铸钢中国台湾慈济大学人类学研究所上海交通大学医学院医学遗传学教研室上海200025

报道中国台湾噶玛兰人的肤纹参数,样本包括50名男性和50名女性.研究的项目有:指纹总嵴线数(TFRC)、指三角a和b间嵴线数(a-bRC)、手掌轴三角t到指三角a和d角度(atd)、轴三角t百分距离(tPD)、指纹、指间纹、手大小鱼际、猿线、指三角等.... 详细信息

报道中国台湾噶玛兰人的肤纹参数,样本包括50名男性和50名女性.研究的项目有:指纹总嵴线数(TFRC)、指三角a和b间嵴线数(a-bRC)、手掌轴三角t到指三角a和d角度(atd)、轴三角t百分距离(tPD)、指纹、指间纹、手大小鱼际、猿线、指三角等.还分析了同名指指纹对应的情况,见到非随机组合的现象.对台湾原住民(高山族)噶玛兰人的肤纹进行了详尽的调查,为人类学、遗传学和医学研究提供了较完整的资料.

关键词：噶玛兰人台湾原住民(高山族) 南岛语族肤纹

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