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郑州大学学报（医学版） 2004年第1期39卷 91-93页

作者：贺颖连建华齐华郑红游文凤郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450052

目的 :检测深静脉血栓形成患者 5 ,1 0 -亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因多态性检测。方法 :利用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性 (PCR -RFLP)方法 ,检测了 1 0 3例深静脉血栓形成患者 (DVT组 )与 1 0 6例正常对照 (正常对照组 )... 详细信息

目的 :检测深静脉血栓形成患者 5 ,1 0 -亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因多态性检测。方法 :利用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性 (PCR -RFLP)方法 ,检测了 1 0 3例深静脉血栓形成患者 (DVT组 )与 1 0 6例正常对照 (正常对照组 )的MTHFR基因 6 77碱基C -T的突变情况。结果 :DVT组与正常对照组相比 ,MTHFR基因6 77位点纯合突变基因型频率 (2 7.2 % )明显高于对照组 (1 5 .1 % ) ,P <0 .0 5 ;变异型等位基因 (T)频率为 0 .5 5 ,高于正常对照 0 .38,P <0 .0 5。结论 :提示MTHFR基因纯合突变型 (T/T)可能是深静脉血栓形成的一个遗传性风险因子。

关键词：血栓形成限制性片段长度多态性亚甲基四氢叶酸还原酶

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河南汉族人群11个STR基因座在排除父权方面的应用

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郑州大学学报（医学版） 2004年第6期39卷 979-981页

作者：刘永波陈辉李晓雯连建华宋国英程晓丽郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450052

目的 :分析 11个短串联重复序列 (shorttandemrepeats,STR)D12S391、vWA、D5S818、D16S5 39、D7S82 0、F13A0 1、D13S317、FESFPS、CSF1PO、TPOX、THO1在河南省汉族群体亲子鉴定事件中排除父权方面的应用价值。方法 :对 30 4例做亲子鉴定的河南汉族个体的DNA样本应用多位点复合PCR扩增技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳分型方法 ,结合PowerStatssoftware软件 ,分析上述 11个STR的观察杂合度 (Ho)、个体识别率 (DP)、多态性信息含量 (PIC) ,并计算其参与联合排除父权的比率。结果 :11个STR参与 36例联合排除父权的比率依次为 6 9.4 % ,5 2 .8% ,4 7.2 % ,4 7.2 % ,4 4 .4 % ,33.3% ,33.3% ,33.3% ,2 7.8% ,2 2 .2 % ,16 .7% ,其中 6个 (D12S391、D7S82 0、vWA、D5S818D13S317、D16S5 39)Ho>0 .7、DP >0 .9、PIC >0 .7。结论 :短串联重复序列D12S391、D7S82 0、D5S818、vWA、D16S5 39可作为亲子鉴定的首选基因座。

关键词：联合汉族人群 STR 分型方法观察短串联重复序列 PCR扩增技术 F13A01 FESFPS 汉族群体

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常染色体短串联重复序列基因座在河南汉族人群亲子鉴定中的应用

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郑州大学学报（医学版） 2010年第6期45卷 983-985页

作者：陈辉徐朝阳李晓文郑红程晓丽贺颖宋国英刘华郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450001

目的:分析24个常染色体短串联重复序列(STR)在河南省汉族群体的遗传多态性及其在亲子鉴定案例中的应用价值。方法:应用多位点复合PCR扩增技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳分型技术,对773例亲子鉴定案例进行分析。结果:D7S3048、D18S51、D8S1179... 详细信息

目的:分析24个常染色体短串联重复序列(STR)在河南省汉族群体的遗传多态性及其在亲子鉴定案例中的应用价值。方法:应用多位点复合PCR扩增技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳分型技术,对773例亲子鉴定案例进行分析。结果:D7S3048、D18S51、D8S1179、D8S1132、D11S2368、D2S1338、D4S2639和D12S391的个体识别率≥0.94,观察杂合度≥0.79,多态性信息含量≥0.80,且这些位点参与联合排除父权率均在40%以上。结论:短串联重复序列D7S3048、D18S51、D8S1179、D8S1132、D11S2368、D2S1338、D4S2639和D12S391可作为亲子鉴定的首选基因座,在法医学应用和群体遗传学研究中有较高的价值。

关键词：短串联重复序列遗传多态性亲子鉴定

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河南汉族人群六个短串联重复序列基因座遗传多态性分析

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中华医学遗传学杂志 2004年第6期21卷 640-642页

作者：陈辉李晓雯连建华宋国英程晓丽贺颖齐华刘华张钦宪郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室 450052

目的对河南汉族人群6个短串联重复序列(shorttandemrepeats,STR)基因座等位基因频率进行研究并获得群体遗传数据。方法对140名无血缘关系河南汉族个体的EDTA抗凝血样用酚-氯仿法提取DNA,应用多重PCR扩增技术结合聚丙烯酰胺凝胶电泳对D12... 详细信息

目的对河南汉族人群6个短串联重复序列(shorttandemrepeats,STR)基因座等位基因频率进行研究并获得群体遗传数据。方法对140名无血缘关系河南汉族个体的EDTA抗凝血样用酚-氯仿法提取DNA,应用多重PCR扩增技术结合聚丙烯酰胺凝胶电泳对D12S391、D5S818、D18S51、PAHI3、D8S1179、D3S1358共6个基因座在河南地区人群中的基因型分布进行分析。结果6个基因座的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡,各基因座的观察杂合度分别为0.871、0.769、0.871、0.773、0.901、0.722,6个位点的累积个体识别率为0.9999998,累计非父排除率为0.99845,累计个体匹配率为2.39×10-7。结论6个基因座在河南汉族群体中具有较高的非父排除率和个体识别率,在法医学和群体遗传学研究中有一定的应用价值。

关键词：基因座汉族人群短串联重复序列基因型分布抗凝血遗传多态性观察汉族群体氯仿法匹配率

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应用FISH技术鉴定肿瘤CGH微阵列BAC克隆

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吉林大学学报（医学版） 2006年第4期32卷 629-631,F0003页

作者：赵佳朱玉琢高久春庞慧民稻泽让治吉林大学基础医学院医学遗传学教研室吉林长春130021 吉林大学基础医学院细胞生物学教研室吉林长春130021 东京医科齿科大学难治疾患研究所分子细胞遗传

目的:鉴定用于肿瘤比较基因组杂交(CGH)微阵列细菌人工染色体(BAC)克隆的质量。方法:常规法制备健康自愿者外周血染色体标本;BAC(获自RPCI-11文库和CTC文库)定位信息参考UCSC和NCBI资源数据库编辑;探针用切口平移法分别标记上生物素-16-... 详细信息

目的:鉴定用于肿瘤比较基因组杂交(CGH)微阵列细菌人工染色体(BAC)克隆的质量。方法:常规法制备健康自愿者外周血染色体标本;BAC(获自RPCI-11文库和CTC文库)定位信息参考UCSC和NCBI资源数据库编辑;探针用切口平移法分别标记上生物素-16-dUTP或地高辛-11-dUTP;各BAC克隆的精确定位在正常人中期分裂相,应用荧光原位杂交(FISH)技术进行确认。选择在肿瘤发生、发展过程中有意义的223种BAC克隆,分析它们在染色体相应区域的拷贝数和分子构成。结果:FISH分析表明:正常BAC克隆占81.62%(186/223),出现额外FISH杂交信号的BAC克隆占13.45%(30/223),定位信息错误的BAC克隆占3.58%(8/223),BAC克隆大肠菌扩增失败占1.35%(3/223)。结论:BAC克隆作为探针点样制备CGH微阵列时,FISH法鉴定是必要的。

关键词：染色体人工细菌原位杂交荧光分子探针

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线粒体DNA3243、3316、3394位点突变与精神分裂症相关分析

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第二军医大学学报 2011年第2期32卷 179-181页

作者：张景亮程晓丽刘淑莲曹玉媛封青川徐朝阳郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450052 郑州卫校基础护理教研室郑州450003 郑州市精神病防治医院郑州450005

目的分析线粒体tRNALeu(UUR)基因3243位点及ND1基因3316、3394位点突变对精神分裂症(SZ)发病的影响。方法采用PCR扩增、限制性内切酶消化、琼脂糖凝胶电泳分型检测、DNA测序等方法,对随机抽取的无亲缘关系的250例患者(SZ组)和292例对照... 详细信息

目的分析线粒体tRNALeu(UUR)基因3243位点及ND1基因3316、3394位点突变对精神分裂症(SZ)发病的影响。方法采用PCR扩增、限制性内切酶消化、琼脂糖凝胶电泳分型检测、DNA测序等方法,对随机抽取的无亲缘关系的250例患者(SZ组)和292例对照组的外周血mtDNA进行3243、3316和3394位点的突变检测。结果在SZ组中发现8例3316G/A突变,对照组中3例,两组相比差异无统计学意义(P=0.138)。在SZ组中发现15例3394T/C突变,对照组中有4例,两组相比差异有统计学意义(P=0.007)。在精神分裂症患者组和对照组中均未发现3243A/G突变。结论 mtDNA3394T/C突变可能与SZ发生有一定关系,mtDNA 3243A/G、3316G/A突变可能与SZ发生无关。

关键词：精神分裂症线粒体DNA tRNA^Leu(UUR)基因 ND1基因点突变

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RIG-Ⅰ与干扰素信号通路的关系

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上海交通大学学报（医学版） 2007年第10期27卷 1210-1214页

作者：孙岳平肖家祁邹嫣琼王铸钢上海交通大学基础医学院细胞生物学教研室上海200025 上海交通大学基础医学院病原生物学教研室上海200025 上海交通大学基础医学院医学遗传学教研室上海200025

目的研究干扰素(IFNs)对维甲酸诱导Ⅰ型基因(RIG-Ⅰ)的调控作用,同时探讨RIG-Ⅰ对IFNs生物学效应的介导作用。方法Northern杂交和半定量RT-PCR检测小鼠胚胎成纤维细胞(MEFs)、在IFNs作用前后RIG-Ⅰ基因的表达。MTT比色法和细胞病变抑制... 详细信息

目的研究干扰素(IFNs)对维甲酸诱导Ⅰ型基因(RIG-Ⅰ)的调控作用,同时探讨RIG-Ⅰ对IFNs生物学效应的介导作用。方法Northern杂交和半定量RT-PCR检测小鼠胚胎成纤维细胞(MEFs)、在IFNs作用前后RIG-Ⅰ基因的表达。MTT比色法和细胞病变抑制法比较野生型和RIG-基因剔除(RIG-Ⅰ-/-)小鼠的MEFs在IFNs作用前后的生长情况和抗病毒活性。结果IFN-γ、IFN-β均能上调小鼠MEFs中RIG-Ⅰ的表达;100 U/mL IFN-γ处理后,野生型小鼠MEFs的生长抑制较RIG-Ⅰ-/-小鼠的MEFs明显;RIG-Ⅰ缺失后,IFN-β对细胞病毒感染的保护作用较野生型明显减弱。结论RIG-Ⅰ是一新发现的介导干扰素细胞效应的基因,它可能通过调节细胞因子的产生参与干扰素介导的炎症反应。

关键词：维甲酸诱导Ⅰ型基因干扰素炎症反应

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应用短串联重复序列多态性快速基因诊断先天愚型

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实用儿科临床杂志 2006年第14期21卷 927-928页

作者：陈辉连建华宋国英齐华张钦宪李小文郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450052 郑州大学基础医学院组织胚胎学教研室郑州450052

目的建立快速基因诊断先天愚型(21三体)的方法。方法选择先天愚型关键区域(DSCR)内部及其附近的短串联重复序列(STR)D21S11、D21S1270、D21S1437,对11个核心家系进行PCR扩增,并进行DNA定量分析。结果不同个体在某一STR位点的DNA电泳定... 详细信息

目的建立快速基因诊断先天愚型(21三体)的方法。方法选择先天愚型关键区域(DSCR)内部及其附近的短串联重复序列(STR)D21S11、D21S1270、D21S1437,对11个核心家系进行PCR扩增,并进行DNA定量分析。结果不同个体在某一STR位点的DNA电泳定量分析可出现下列4种情况之一:1.只出现一条DNA深带,为一纯合子;2.出现两条DNA带,比例接近1∶1,为正常杂合子;3.出现两条DNA带,比例接近2∶1,为21三体患者;4.出现三条DNA带,比例接近1∶1∶1,为21三体患者。结论应用STR多态位点结合DNA定量分析可对21三体患儿进行快速基因诊断与产前基因诊断。

关键词：短串联重复序列唐氏综合征 D21S11 D21S1270 D21S1437

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SV40T抗原真核表达载体的构建及表达

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郑州大学学报（医学版） 2008年第2期43卷 231-234页

作者：陈辉马慧洁张艳乐晓萍张钦宪郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450001 郑州大学基础医学院组织学与胚胎学教研室郑州450001

目的:构建SV40T抗原的特异性真核表达载体,并导入胃癌细胞株SGC7901进行表达鉴定。方法:扩增小鼠H+/K+ATPase β亚基启动子,与pMT18-T载体相连,并将其亚克隆至真核表达载体pcDNA3.1(-),构建pcDNA3.1(-)/HK;从含有SV40T基因的pLITAg质粒... 详细信息

目的:构建SV40T抗原的特异性真核表达载体,并导入胃癌细胞株SGC7901进行表达鉴定。方法:扩增小鼠H+/K+ATPase β亚基启动子,与pMT18-T载体相连,并将其亚克隆至真核表达载体pcDNA3.1(-),构建pcDNA3.1(-)/HK;从含有SV40T基因的pLITAg质粒酶切回收SV40T基因,与pcDNA3.1(-)/HK相连,构建胃壁细胞特异性表达载体pcDNA3.1(-)/HKSV,同时构建非特异性表达载体pcDNA3.1(-)/SV,进行酶切及测序鉴定。用脂质体转染的方法将构建的载体导入胃癌细胞株SGC7901,PCR扩增基因组DNA,RT-PCR检测SV40T mRNA的表达。结果:限制性内切酶分析与测序结果显示,真核表达载体pcDNA3.1/HKSK构建成功;转染该载体的SGC7901细胞可检测到SV40T基因DNA的存在,且有SV40T mRNA的表达。结论:特异性表达SV40T基因的真核表达载体pcDNA3.1(-)/HKSV构建成功。

关键词： SV40T抗原胃癌真核载体

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先天愚型患者21号额外染色体双亲起源的短串联重复序列多态性判断

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郑州大学学报（医学版） 2006年第4期41卷 672-675页

作者：陈辉郑红贺颖刘华连建华张钦宪郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450052 郑州大学基础医学院组织学与胚胎学教研室郑州450052

目的:用短串联重复序列(STR)D21S11、D21S1270、D21S1437的多态性判断先天愚型患者21号额外染色体的双亲起源。方法:选择先天愚型关键区域(DSCR)内部及其附近的STRD21S11、D21S1270、D21S1437对11个核心家系进行PCR扩增并进行DNA定量分... 详细信息

目的:用短串联重复序列(STR)D21S11、D21S1270、D21S1437的多态性判断先天愚型患者21号额外染色体的双亲起源。方法:选择先天愚型关键区域(DSCR)内部及其附近的STRD21S11、D21S1270、D21S1437对11个核心家系进行PCR扩增并进行DNA定量分析。结果:先天愚型患者出现1113条或212条DNA电泳带。在9个可确定21号额外染色体来源的家庭中,7名患儿的21号额外染色体来源于母亲,2名来源于父亲。结论:根据这3个遗传标记可确定大多数先天愚型患儿额外染色体的双亲起源,为研究染色体不分离的机制奠定基础。

关键词：染色体不分离先天愚型双亲起源

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