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郑州大学学报（医学版） 2013年第5期48卷 668-670页

作者：姜楠周璐肖海李晓文郑州大学临床医学系郑州450001 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450001

目的：探讨人类mtDNA D环突变及编码区大片段缺失与亨廷顿舞蹈病的关系。方法：采用PCR-DNA测序技术对2个亨廷顿舞蹈病家系的8名患者、20名家系内正常人及20名无关健康个体的mtDNA D环高变区突变及编码区大片段缺失进行检测。结果：患者... 详细信息

目的：探讨人类mtDNA D环突变及编码区大片段缺失与亨廷顿舞蹈病的关系。方法：采用PCR-DNA测序技术对2个亨廷顿舞蹈病家系的8名患者、20名家系内正常人及20名无关健康个体的mtDNA D环高变区突变及编码区大片段缺失进行检测。结果：患者D环高变区未发现片段缺失/插入突变，高变区Ⅰ的rs16061～rs16171是核苷酸歧变的集中区域。3名患者和16名家系内正常人存在mtDNA编码区大片段缺失。结论：mtDNA D环调控序列的大片段缺失/插入突变及编码区大片段缺失可能不是亨廷顿舞蹈病发病机制中的主要因素。

关键词：亨廷顿舞蹈病 mtDNA 突变

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河南汉族14个Y-STR基因位点单倍型的遗传多态性

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郑州大学学报（医学版） 2012年第2期47卷 223-225页

作者：杨洪毅徐朝阳宋丽君肖海李晓文郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450001 北京康辰药业有限公司北京101500

目的:检测河南汉族群体14个Y-STR位点单倍型的遗传多样性,探讨其在法医物证学中的应用价值。方法:应用PCR、聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染显带技术,分析DYS713、DYS720、DYS635、DYS456、DYS389Ⅰ、DYS390、DYS389Ⅱ、H4、DYS460(A7.1)、DYS... 详细信息

目的:检测河南汉族群体14个Y-STR位点单倍型的遗传多样性,探讨其在法医物证学中的应用价值。方法:应用PCR、聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染显带技术,分析DYS713、DYS720、DYS635、DYS456、DYS389Ⅰ、DYS390、DYS389Ⅱ、H4、DYS460(A7.1)、DYS391、DYS448、DYS393、DYS439及DYS392等14个Y-STR位点单倍型在203名河南汉族无关个体中的分布,并用于2例法医物证检案的判定。结果:203例样本中共检出203种单倍型,单倍型多样性高达1,个体识别率为0.999976。应用于2例法医物证检案,得到准确判断。结论:构建的Y-STR复合体系具有较高单倍型遗传多态性和个体识别力。

关键词： Y-STR 单倍型遗传多态性河南汉族

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近交系HLC小鼠血液学指标测定

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郑州大学学报（医学版） 2003年第2期38卷 193-194页

作者：王纯耀宋国英邢金山杜春燕薛敬礼李洪涛阎红霞樊波史崇敏河南省实验动物中心郑州450052 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450052

目的 :了解HLC小鼠血液学指标及T淋巴细胞及其亚群 ,提供HLC小鼠的生物学数据。方法 :分别对HLC小鼠、无毛小鼠及昆明小鼠进行RBC、WBC、BPC、Hb测定及白细胞分类计数。α 醋酸萘酯酶法染色观察其T淋巴细胞及其亚群。结果 :HLC小鼠RBC、... 详细信息

目的 :了解HLC小鼠血液学指标及T淋巴细胞及其亚群 ,提供HLC小鼠的生物学数据。方法 :分别对HLC小鼠、无毛小鼠及昆明小鼠进行RBC、WBC、BPC、Hb测定及白细胞分类计数。α 醋酸萘酯酶法染色观察其T淋巴细胞及其亚群。结果 :HLC小鼠RBC、WBC、BPC、Hb与无毛小鼠及昆明小鼠相比 ,差异无统计学意义 ,3种小鼠的白细胞分类计数基本一致。HLC小鼠T淋巴细胞总数、T辅助细胞及T抑制细胞与昆明小鼠及无毛小鼠比较 ,差异均无统计学意义 (P >0 .0 5)。结论 :HLC小鼠血液学指标与昆明小鼠及无毛小鼠相一致 ,T淋巴细胞及其亚群趋于正常。

关键词：近交系 HLC 小鼠血液学指标细胞免疫功能

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HLC近交系小鼠骨髓嗜多染红细胞微核检测

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郑州大学学报（医学版） 2003年第2期38卷 191-192页

作者：王纯耀宋国英杜春燕薛敬礼李洪涛章金涛阎红霞樊波祝庆蕃河南省实验动物中心郑州450052 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450052

目的 :了解HLC近交系小鼠骨髓微核自发率。方法 :将HLC小鼠、无毛小鼠及昆明种小鼠各分为 2组 ,一组取骨髓涂片观察 ,另一组腹腔注射 1 0 0mg/kg环磷酰胺 ,1 8h后取骨髓涂片观察 ,计算微核率。结果 :HLC近交系小鼠嗜多染红细胞微核自发... 详细信息

目的 :了解HLC近交系小鼠骨髓微核自发率。方法 :将HLC小鼠、无毛小鼠及昆明种小鼠各分为 2组 ,一组取骨髓涂片观察 ,另一组腹腔注射 1 0 0mg/kg环磷酰胺 ,1 8h后取骨髓涂片观察 ,计算微核率。结果 :HLC近交系小鼠嗜多染红细胞微核自发率与无毛小鼠和昆明小鼠差异无统计学意义 (P >0 .0 5) ;腹腔注射环磷酰胺后 ,HLC近交系小鼠与无毛小鼠及昆明小鼠骨髓微核率均显著升高 (P <0 .0 1 ) ,但 3者之间差异无统计学意义 (P >0 .0 5)。结论 :HLC近交系与无毛小鼠及昆明小鼠微核自发率相似。

关键词： HLC 近交系小鼠骨髓微核微核率

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河南汉族人群9个Y染色体短串联重复序列单倍型遗传多态性

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郑州大学学报（医学版） 2011年第2期46卷 225-227页

作者：宋丽君刘建新陈辉李晓文郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450001 深圳健安医药有限公司深圳518000

目的:检测河南汉族人群中DYS456、DYS389Ⅰ、DYS392、DYS389Ⅱ、H4、A7.1、DYS448、DYS393及DYS439等9个Y染色体短串联重复序列(Y-STR)位点构建的单倍型遗传多样性。方法:180名河南汉族健康无关男性个体、50名女性个体及经常染色体STR... 详细信息

目的:检测河南汉族人群中DYS456、DYS389Ⅰ、DYS392、DYS389Ⅱ、H4、A7.1、DYS448、DYS393及DYS439等9个Y染色体短串联重复序列(Y-STR)位点构建的单倍型遗传多样性。方法:180名河南汉族健康无关男性个体、50名女性个体及经常染色体STR检测确定的20对真父子和20对非父子为测定对象,应用PCR-聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染显带技术分析上述9个Y-STR位点等位基因及单倍型分布情况。结果:180名河南汉族健康无关男性个体中上述9个位点的等位基因检出数目分别为5、5、8、7、5、5、7、5和5个,基因多样性分别为0.6501、0.6330、0.8147、0.7633、0.5858、0.6857、0.7521、0.7019和0.6472,共检测出180种由上述9个Y-STR位点构建的单倍型,单倍型多样性为1。50名女性样本中均未检测到任何扩增产物。在20对真父子样本中,各父子对的9个Y-STR位点检测结果均完全一致。在20组非父子样本中,各非父子对均有至少5个Y-STR位点的检测结果不一致。结论:上述9个Y-STR位点构建的Y-STR单倍型具有较高的遗传多态性。

关键词： Y染色体短串联重复序列单倍型遗传多态性河南汉族

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96个常染色体SNPs应用于亲权鉴定的研究

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中华医学遗传学杂志 2012年第1期29卷 28-33页

作者：李璨王黎封青川朱运良程晓丽孔祥东黄艳梅王文菲曾昭书郑州市中心医院妇产科（李璨）；郑州大学基础医学院寄生虫学教研室（王黎）医学遗传学及细胞生物学教研室（封青川、程晓丽）法医学教研室（朱运良、王文菲、曾昭书）第一附属医院产前诊断中心（孔祥东）；河南省新乡医学院基础医学院法医物证教研室（黄艳梅）河南省450007

目的探索用常染色体单核苷酸多态性（singlenucleotide polymorphisms，SNPs）进行亲权鉴定的可行性。方法下载HapMap（r27）的SNPs分型结果，用自行编写的计算机程序提取基因频率在世界11个人群中一致分布于0．30-0．70区间的SNPs，进... 详细信息

目的探索用常染色体单核苷酸多态性（singlenucleotide polymorphisms，SNPs）进行亲权鉴定的可行性。方法下载HapMap（r27）的SNPs分型结果，用自行编写的计算机程序提取基因频率在世界11个人群中一致分布于0．30-0．70区间的SNPs，进而选取互不连锁的96个SNPs整合于IlluminaGoldengate微珠芯片中，对3个父-子-母三联体亲权鉴定案例（共9份样品）进行SNPs分型，依分型结果计算出累积亲权指数（cumulative paternity index，CPI）等参数，并与上述案例的短串联重复序列（short tandem repeats，STRs）分型结果进行对比。结果案例l的被控父有9个SNPs或7个STRs不符合孟德尔遗传规律；案例2的被控母有13个SNPs或7个STRs不符合孟德尔遗传规律；案例3有1个SNP或0个STR不符合孟德尔遗传规律。以96个SNPs对案例3进行亲权鉴定，其CPI=1207，而以15个STRs对案例3进行亲权鉴定时其CPI=355869。结论当应用于亲权鉴定时，单个SNP的亲权排除率值一般不及单个STR的1／3。在排除亲权关系的案例中，就不符合孟德尔遗传规律的遗传标记个数占检测标记总数的比例而言，SNPs系统可能不如STR系统明显。由于SNPs的突变率极低，即使1个SNP位点不符合孟德尔遗传规律也能极大地降低CPI值，故SNPs应用于亲权鉴定时对检测方法有更高的要求。

关键词：亲权鉴定短串联重复序列单核苷酸多态性国际人类基因组单体型图计划累积亲权指数

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河南汉族缺血性脑血管病患者凝血因子Ⅶ基因IVS7多态性

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郑州大学学报（医学版） 2011年第2期46卷 251-253页

作者：白峻瑜贺颖于海东封青川齐华郑红郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450001 包头医学院第二附属医院神经外科包头014030

目的:探讨河南汉族人群中凝血因子Ⅶ(FⅦ)基因IVS7多态性与缺血性脑血管病(ICVD)的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测512例ICVD患者和560名正常对照者FⅦ基因IVS7位点的多态性,并进行基因型频率及等... 详细信息

目的:探讨河南汉族人群中凝血因子Ⅶ(FⅦ)基因IVS7多态性与缺血性脑血管病(ICVD)的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测512例ICVD患者和560名正常对照者FⅦ基因IVS7位点的多态性,并进行基因型频率及等位基因频率的比较。结果:发现3种常见的基因型:H7H7、H7H6和H6H6;3种少见的基因型:H8H7、H8H6和H7H5;首次发现H6H4基因型。河南汉族H5、H6、H7和H8等位基因频率分别为48.0%、51.6%、0.2%和0.2%。ICVD组IVS7多态性H6H7基因型频率及H7等位基因频率均低于对照组(χ2=5.310和7.712,P=0.021和0.005)。结论:IVS7位点的H7等位基因可能是河南汉族人群ICVD发生的遗传保护因子。

关键词：凝血因子Ⅶ 基因多态性缺血性脑血管病河南汉族

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近交系小鼠微卫星位点的多态性观察

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郑州大学学报（医学版） 2007年第1期42卷 84-86页

作者：杨卫红王纯耀宋国英薛敬礼邢金山史崇敏杜春燕郑州大学基础医学院法医学教研室郑州450001 郑州大学实验动物中心郑州450052 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450001

目的：观察不同品系小鼠微卫星位点的多态性。方法：取6-10周龄近交系BALB／C、豫医无毛小鼠、C57、CBA及DBA／2小鼠各5只，颈椎脱臼处死后取新鲜的脑组织0．3-0．5cm^3，提取DNA。随机选择位于小鼠2、3、4和16号染色体上的5对微卫星引... 详细信息

目的：观察不同品系小鼠微卫星位点的多态性。方法：取6-10周龄近交系BALB／C、豫医无毛小鼠、C57、CBA及DBA／2小鼠各5只，颈椎脱臼处死后取新鲜的脑组织0．3-0．5cm^3，提取DNA。随机选择位于小鼠2、3、4和16号染色体上的5对微卫星引物（D2Nds3、D3mit17、D3mit18、D4mit2、D16mit4），应用PCR技术对5种近交系小鼠的DNA多态性进行研究。结果：5对引物在近交系小鼠各基因座上均出现一清晰条带，D16mit4、D3mit17、D3mit18具有多态性，D4mit2、D2Nds3不具有多态性。结论：筛选出的引物D16mit4、D3mit17、D3mit18可用于检测近交系小鼠的品系来源和遗传背景，且所检测的小鼠符合近交要求。

关键词：近交系小鼠微卫星DNA多态性遗传监测

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斑马鱼红系造血缺陷突变体的正向遗传学筛选

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南方医科大学学报 2010年第5期30卷 931-935页

作者：霍中军温宗华刘靖王鹍黄志斌戴朝霞马宁颜广陈英华陈小辉刘伟马品芸罗伟豪赵颖樊淑赵嘉佳黄红辉温子龙张文清南方医科大学基础医学院细胞生物学教研室广东广州510515 南方医科大学基础医学院病理学教研室广东广州510515 南方医科大学基础医学院病组织胚胎学教研室广东广州510515 南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广东广州510515 香港科技大学生化系香港

目的化学遗传学方法大规模筛选并初步鉴定所获得具有不同红系造血缺陷表型的斑马鱼突变体。方法乙基亚硝基脲(ENU)诱导雄性斑马鱼突变(founder),将其与野生型AB雌性斑马鱼交配产生F1代,源自不同来源的founder的F1代杂交产生F2家族。在F... 详细信息

目的化学遗传学方法大规模筛选并初步鉴定所获得具有不同红系造血缺陷表型的斑马鱼突变体。方法乙基亚硝基脲(ENU)诱导雄性斑马鱼突变(founder),将其与野生型AB雌性斑马鱼交配产生F1代,源自不同来源的founder的F1代杂交产生F2家族。在F2代同家族内自交所产生的F3代胚胎中,用以βe1为探针,实施整体原位杂交实验,进行红系造血缺陷突变体筛选,并针对所筛选到的突变体在不同造血过程缺陷表型进行分类研究。结果和结论筛选得到4个βe1基因表达缺失突变体,其中2个为红系特异性造血缺陷突变体,另外2个突变体同时存在红系和淋系造血缺陷。

关键词：斑马鱼红系造血正向遗传学筛选 βe1-globin

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斑马鱼髓系造血细胞缺陷突变体的大规模遗传筛选

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南方医科大学学报 2010年第6期30卷 1230-1233页

作者：戴朝霞颜广陈英华刘伟霍中军温宗华刘靖王鹍黄志斌马宁陈小辉马品芸罗伟豪赵颖樊淑黄红辉温子龙张文清南方医科大学基础医学院细胞生物学教研室广东广州510515 南方医科大学基础医学院组织胚胎学教研室广东广州510515 南方医科大学基础医学院病理学教研室广东广州510515 南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广东广州510515 香港科技大学生化系

目的通过大规模化学遗传学方法筛选斑马鱼髓系造血缺陷突变体。方法利用化学诱变剂乙基亚硝基脲(ENU)将雄鱼精原母细胞诱变,通过与AB野生型雌性斑马鱼交配产生F1代,源自不同founder(F0)的F1代同胞之间交配产生F2家族,F3代来F2家族同胞... 详细信息

目的通过大规模化学遗传学方法筛选斑马鱼髓系造血缺陷突变体。方法利用化学诱变剂乙基亚硝基脲(ENU)将雄鱼精原母细胞诱变,通过与AB野生型雌性斑马鱼交配产生F1代,源自不同founder(F0)的F1代同胞之间交配产生F2家族,F3代来F2家族同胞内交配,并分别以中性红和苏丹黑B染色筛选巨噬细胞和粒细胞缺陷突变体。结果我们筛选了350个F2家族,共1424对鱼。初步筛选到6个斑马鱼髓系造血系统的突变体,其中3个突变体为中性红染色异常,另3个突变体为苏丹黑染色异常,表明以上突变体可能存在巨噬细胞或粒细胞的发育障碍。结论 ENU化学诱变和中性红及苏丹黑B染色筛选斑马鱼髓系造血缺陷突变体是简单、价廉、有效的化学遗传学方法。通过保留突变体对后代进行进一步的研究分析,有望鉴定和克隆影响斑马鱼髓系造血新的基因或已知基因的新的调控途径。

关键词：斑马鱼髓系造血正向遗传学筛选苏丹黑中性红

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