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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：陈辉李晓雯郑红程晓丽贺颖宋国英刘华郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室

目的分析24个常染色体短串联重复序列(CSF1PO、TPOX、THO1、F13A01、D7S3048、vWA、D7S820、D13S317、D16S539、D11S2368、D12S391、D4S2639、D18S51、D16S3253、D3S1358、D19S253、D14S306、D18S535、D21S11、D2S1338、D8S1132、D22S684、D8S1179、D5S818)在河南省汉族群体的遗传多态性及其在亲子鉴定案件中应用价值。方法应用多位点复合PCR扩增技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳分型技术,对142名无血缘关系个体和773例亲子鉴定案件进行分析。结果24个常染色体STR基因座的累计个体识别率(CDP)和非父排除率(CPE)分别为1-2.1×10-27与1-1.5×10-11,D7S3048、D18S51、D8S1179、D8S1132、D11S2368、D2S1338、D4S2639、D12S391的DP>0.94,H>0.79,PIC>0.8,在773例亲子鉴定案件中联合排除父权的有116例,且上述位点参与联合排除父权率均在40%以上。结论短串联重复序列D7S3048、D18S51、D8S1179、D8S1132、D11S2368、D2S1338、D4S2639、D12S391可作为亲子鉴定的首选基因座,在法医学和群体遗传学研究中有较高的应用价值。

关键词：亲子鉴定基因座应用价值 STR 短串联重复序列常染色体

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脂联素与2型糖尿病相关研究现状

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延边大学医学学报 2009年第1期32卷 75-78页

作者：孙连平杨康鹃形态学中心:延边大学基础医学院吉林延吉133000 细胞生物学与医学遗传学教研室:延边大学基础医学院吉林延吉133000

脂肪细胞内分泌功能的发现,使人们认识到它不仅是能量储存器官,也是控制能量平衡的内分泌器官.在代谢改变及受外来刺激时脂肪组织可分泌多种具有生理活性的蛋白质,被共同命名为脂肪细胞因子.目前已发现的有瘦素、抵抗素、肿瘤坏死因子... 详细信息

脂肪细胞内分泌功能的发现,使人们认识到它不仅是能量储存器官,也是控制能量平衡的内分泌器官.在代谢改变及受外来刺激时脂肪组织可分泌多种具有生理活性的蛋白质,被共同命名为脂肪细胞因子.目前已发现的有瘦素、抵抗素、肿瘤坏死因子及脂联素等.脂联素由脂肪细胞特异性分泌,尤其是内脏组织内的白色脂肪组织是脂肪细胞表达最为丰富的肽类激素,在血液中有较高的质量浓度(5－30μg/L),约占全部血清蛋白成分的0.01%,[第一段]

关键词：脂联素糖尿病 2型多态性单核苷酸

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河南省2个家族性腺瘤性息肉病家系APC基因突变检测

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郑州大学学报（医学版） 2009年第2期44卷 425-427页

作者：雷冬梅李新伟郝志伟李杨高珊珊李晓文郑州大学第三附属医院病理科郑州450052 漯河医学高等专科学校漯河462000 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450001 郑州大学药学院郑州450001

目的:分析2个家族性腺瘤性息肉病(FAP)家系APC基因外显子1～15(E1～E15)基因突变情况,探讨FAP的分子遗传学机制。方法:抽取2个FAP家系成员静脉血,并提取基因组DNA,PCR-SSCP法检测APC基因E1～E15,对可疑条带进行DNA测序分析。结果:PCR-S... 详细信息

目的:分析2个家族性腺瘤性息肉病(FAP)家系APC基因外显子1～15(E1～E15)基因突变情况,探讨FAP的分子遗传学机制。方法:抽取2个FAP家系成员静脉血,并提取基因组DNA,PCR-SSCP法检测APC基因E1～E15,对可疑条带进行DNA测序分析。结果:PCR-SSCP电泳显示,DNA条带未发现明显异常。经测序分析,证实无突变。结论:上述2个家系均未发现APC基因E1～E15突变,APC基因可能不应该作为FAP的惟一诊断基因。

关键词：家族性腺瘤性息肉病 APC基因突变分析家系

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克氏综合征伴9号染色体臂间倒位1例报告

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宁夏医科大学学报 2009年第6期31卷 844-845页

作者：党洁彭亮焦海燕景万红陈银涛宁夏医科大学基础医学院医学遗传学与细胞生物学教研室银川750004 宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室

47,XXY综合征,又称克氏综合征,是一种常见的性染色体数目异常。发病率在男性中为0.1%-0.2%,在不育症的男子中占3.1%。9号染色体臂间到位[inv(9)]一般被认为是一种人类染色体多态性变异,不具病理性改变。国内除1998年郑淑芳等报道过1例47... 详细信息

47,XXY综合征,又称克氏综合征,是一种常见的性染色体数目异常。发病率在男性中为0.1%-0.2%,在不育症的男子中占3.1%。9号染色体臂间到位[inv(9)]一般被认为是一种人类染色体多态性变异,不具病理性改变。国内除1998年郑淑芳等报道过1例47,XXY,inv(9)外,尚未见其他报道。我们于2009年3月发现1例克氏综合征伴9号染色体臂间倒位异常核型,现对该患者的病因及遗传学效应进行分析。[第一段]

关键词： 9号染色体臂间倒位克氏综合征性染色体数目异常 XXY综合征 inv(9) 多态性变异人类染色体病理性改变

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无精、严重少精症患者细胞遗传学和Y染色体微缺失研究

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宁夏医科大学学报 2009年第6期31卷 726-729页

作者：杨丽彭亮胡小平焦海燕党洁陈银涛钟慧军陆宏宁夏医科大学基础医学院医学遗传学与细胞生物学教研室银川750004 宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室银川750004

目的探讨无精、少精及严重少精症与染色体核型异常和Y染色体无精子因子(AZF)微缺失的关系。方法采用常规外周血淋巴细胞染色体制备方法和多重聚合酶链反应技术,对136例(无精症98例,少精症24例,严重少精症14例)男性不育患者进行细胞遗传... 详细信息

目的探讨无精、少精及严重少精症与染色体核型异常和Y染色体无精子因子(AZF)微缺失的关系。方法采用常规外周血淋巴细胞染色体制备方法和多重聚合酶链反应技术,对136例(无精症98例,少精症24例,严重少精症14例)男性不育患者进行细胞遗传学和分子遗传学检测。结果染色体异常检出率为25%(34/136),其中无精症占19.9%(27/136),少精症占2.2%(3/136),严重少精症占2.9%(4/136);Y染色体AZF缺失率6.6%(9/136),其中无精症占5.1%(7/136),严重少精症占1.5%(2/136)。结论染色体异常和Y染色体微缺失是男性不育的主要遗传因素,Y染色体异常与AZF缺失之间有一定关系。

关键词：无精症严重少精症染色体异常 AZF微缺失

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SV40T胃壁细胞中特异性表达转基因小鼠的建立及其生物学特性

SV40T胃壁细胞中特异性表达转基因小鼠的建立及其生物学特性

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第九届中南地区实验动物科技交流会

作者：金辉陈辉杜春燕张钦宪郑州大学基础医学院组织学与胚胎学教研室，郑州 450052 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室，郑州 450052 郑州大学实验动物中心，郑州 450052

目的：建立SV40T胃壁细胞特异性表达转基因小鼠，为胃癌发病机制的研究提供动物模型。方法：将胃壁细胞特异性表达载体pcDNA3.1(-)/HKSV中的3.8kb H+/K+ATPase β promoter/SV40T基因片段酶切回收，利用显微注射法制备转基因小鼠，... 详细信息

目的：建立SV40T胃壁细胞特异性表达转基因小鼠，为胃癌发病机制的研究提供动物模型。方法：将胃壁细胞特异性表达载体pcDNA3.1(-)/HKSV中的3.8kb H+/K+ATPase β promoter/SV40T基因片段酶切回收，利用显微注射法制备转基因小鼠，PCR和Southern blotting 检测阳性转基因小鼠并建系繁殖，免疫组织化学检测基因的特异性表达。结果：将422枚经显微注射后的受精卵移植到16 只假孕雌鼠输卵管，共生出77只仔鼠，移植成功率为18.2％(77/422)。在出生的77只仔鼠中，2 ＃、4 #、8 #、16 #、24 #、51 #、57 #、61 #、68 #、73 # 共10个品系经PCR检测为阳性首建鼠。除68 # 不育外，其他9个品系首建鼠共生出99只 F1代鼠，经PCR和Southern blotting 检测发现31只阳性鼠，阳性率为31.3％(31/99)。免疫组织化学检测 F1代阳性鼠均仅在胃组织中有SV40T基因的表达，而在心、肝、肾、肺、肠、骨骼肌、睾丸等组织器官中均不表达。结论：建立了胃壁细胞特异性表达SV40T基因转基因小鼠动物模型。

关键词：胃癌发病机制 SV40T基因免疫组织化学转基因模型

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医学遗传学临床实践性教学改革初探

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现代预防医学 2008年第18期35卷 3674-3675页

作者：张子波杨康鹃金艳花金雄吉延边大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室

探索基础医学教学与临床实践相结合的新型教学模式。通过在临床医学专业本科2002、2003级的医学遗传学基础医学课程授课中,有计划进行遗传病和相关知识的讲座,同时组织学生参与本科室再研课题和遗传病家系调查等实践活动。达到了使学生... 详细信息

探索基础医学教学与临床实践相结合的新型教学模式。通过在临床医学专业本科2002、2003级的医学遗传学基础医学课程授课中,有计划进行遗传病和相关知识的讲座,同时组织学生参与本科室再研课题和遗传病家系调查等实践活动。达到了使学生理论与实践相结合,将枯燥的遗传学理论变成生动鲜活的临床病例,极大地激发了医学生的自学能力、协作精神和探索创新能力,达到培养厚基础、重能力和高素质的实用性全科医学生目的。

关键词：医学遗传学临床实践教学改革

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SV40T抗原真核表达载体的构建及表达

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郑州大学学报（医学版） 2008年第2期43卷 231-234页

作者：陈辉马慧洁张艳乐晓萍张钦宪郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450001 郑州大学基础医学院组织学与胚胎学教研室郑州450001

目的:构建SV40T抗原的特异性真核表达载体,并导入胃癌细胞株SGC7901进行表达鉴定。方法:扩增小鼠H+/K+ATPase β亚基启动子,与pMT18-T载体相连,并将其亚克隆至真核表达载体pcDNA3.1(-),构建pcDNA3.1(-)/HK;从含有SV40T基因的pLITAg质粒... 详细信息

目的:构建SV40T抗原的特异性真核表达载体,并导入胃癌细胞株SGC7901进行表达鉴定。方法:扩增小鼠H+/K+ATPase β亚基启动子,与pMT18-T载体相连,并将其亚克隆至真核表达载体pcDNA3.1(-),构建pcDNA3.1(-)/HK;从含有SV40T基因的pLITAg质粒酶切回收SV40T基因,与pcDNA3.1(-)/HK相连,构建胃壁细胞特异性表达载体pcDNA3.1(-)/HKSV,同时构建非特异性表达载体pcDNA3.1(-)/SV,进行酶切及测序鉴定。用脂质体转染的方法将构建的载体导入胃癌细胞株SGC7901,PCR扩增基因组DNA,RT-PCR检测SV40T mRNA的表达。结果:限制性内切酶分析与测序结果显示,真核表达载体pcDNA3.1/HKSK构建成功;转染该载体的SGC7901细胞可检测到SV40T基因DNA的存在,且有SV40T mRNA的表达。结论:特异性表达SV40T基因的真核表达载体pcDNA3.1(-)/HKSV构建成功。

关键词： SV40T抗原胃癌真核载体

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SV40T胃壁细胞定位表达转基因小鼠的建立

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解剖学报 2008年第5期39卷 699-702页

作者：陈辉金辉杜春艳顾鹏宇王纯耀张钦宪高翔郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450052 郑州大学基础医学院组织学与胚胎学教研室郑州大学实验动物中心郑州450052 南京大学模式动物研究所南京210061

目的构建胃壁细胞定位表达SV40T的真核表达载体并制备转基因小鼠动物模型,为研究胃癌发病机制提供动物模型。方法从构建的胃壁细胞特异性表达载体pcDNA3.1(-)/HKSV中酶切回收3.8kb的基因片段H+-K+ATPaseβpromoter/SV40T,通过显微注射... 详细信息

目的构建胃壁细胞定位表达SV40T的真核表达载体并制备转基因小鼠动物模型,为研究胃癌发病机制提供动物模型。方法从构建的胃壁细胞特异性表达载体pcDNA3.1(-)/HKSV中酶切回收3.8kb的基因片段H+-K+ATPaseβpromoter/SV40T,通过显微注射的方法制备转基因小鼠,PCR和Southern blotting检测阳性转基因小鼠并建系繁殖,RT-PCR检测基因的表达情况。结果将422枚注射过的受精卵移植给16只假孕雌鼠,共生出77只仔鼠,移植成功率为18.2%。在出生的77只仔鼠中,2#、4#、8#、16#、24#、51#、57#、61#、68#、73#经PCR检测为阳性首建鼠。除68#不育外,其他9个品系首建鼠共生出99只F1代鼠。8#品系23只F1代尚未发现阳性鼠,另8个品系F1代经PCR和Southern blotting检测发现31只阳性鼠,阳性率为40.8%(31/76)。RT-PCR检测F1代阳性鼠均仅在胃组织中有SV40T基因的表达,而在心、肝、肾、肺、食道、肠、骨骼肌等组织中均不表达。不育首建鼠处死解剖发现胃组织有肿瘤存在。结论建立了胃壁细胞定位表达SV40T基因的转基因小鼠动物模型。

关键词： SV40T抗原 Southern blotting 定位表达转基因小鼠

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河南分离株阴道毛滴虫铁氧还蛋白基因序列分析

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郑州大学学报（医学版） 2008年第6期43卷 1117-1119页

作者：程晓丽温雯静刘晓东赵国强曾昭书郑红连建华薛长贵郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450001 郑州大学基础医学院寄生虫学教研室郑州450001 郑州大学基础医学院解剖学教研室郑州450001 郑州大学基础医学院微生物学与免疫学教研室郑州450001 郑州大学基础医学院法医学教研室郑州450001

目的:对河南分离株阴道毛滴虫铁氧还蛋白(Fd)基因突变进行检测分析。方法:采用改良法提取阴道毛滴虫全基因组DNA,应用特异性引物对Fd基因进行扩增,随机选取河南省内5个地区来源的10个虫株的Fd基因扩增片段直接进行双向测序,应用Chromas... 详细信息

目的:对河南分离株阴道毛滴虫铁氧还蛋白(Fd)基因突变进行检测分析。方法:采用改良法提取阴道毛滴虫全基因组DNA,应用特异性引物对Fd基因进行扩增,随机选取河南省内5个地区来源的10个虫株的Fd基因扩增片段直接进行双向测序,应用Chromas和Clustalx软件对测序结果进行分析,将测序所得Fd基因核苷酸序列与GenBank中的Fd基因(M33717)进行比对,对所得Fd基因的同源性进行分析。结果:河南省内5个地区来源的Fd基因的核苷酸序列无差异,与Fd基因(M33717)对比,在第200位发生碱基插入,插入碱基为ctg,与Fd基因M33717的同源性为99%。结论:经NIHGenBank基因命名委员会认定,本研究中Fd基因为新型基因,收录编号为EU652852。

关键词：阴道毛滴虫 DNA测序铁氧环蛋白

来源：评论

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