RBM10(RNA-binding Motif Protein 10)也被称为S1-1,是一种RNA结合蛋白,调控各种pre-mRNA的选择性剪接。RBM10在细胞中广泛表达,在转录活跃的细胞中表达较强。由于RBM10突变与各种代谢过程和疾病关联紧密,其临床重要性日益凸显,...
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RBM10(RNA-binding Motif Protein 10)也被称为S1-1,是一种RNA结合蛋白,调控各种pre-mRNA的选择性剪接。RBM10在细胞中广泛表达,在转录活跃的细胞中表达较强。由于RBM10突变与各种代谢过程和疾病关联紧密,其临床重要性日益凸显,研究报道日渐活跃。RBM10突变引起的TARP综合征,是一种罕见的X连锁遗传病,包括多种畸形、发育迟缓以及先天性心脏病。此病发病率很低,患者多在婴幼儿时期死亡,即使存活,生命质量也受到严重影响。文章综述了RBM10蛋白的结构、亚细胞定位、功能,并综述了已报道的TARP综合征患者中RBM10基因突变不同的类型及其导致的临床表现差异。该综合征基因型-表型相关性证据正在不断出现。全面了解基因型-表型的多样性,有助于临床评估和诊断该疾病。
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