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国际免疫学杂志 2014年第6期37卷 471-474,478页

作者：覃霞方玲吴华裕袁志刚林有坤舒伟广西医科大学第一附属医院皮肤性病科南宁530021 广西医科大学基础医学院细胞生物学与遗传学教研室

硬皮病是一种以皮肤组织和内脏器官广泛纤维化、微血管改变和免疫反应异常为特征的复杂自身免疫性疾病,其发病机制尚不明确.近年来,较多研究结果显示硬皮病、类风湿和系统性红斑狼疮等自身免疫疾病具有类似的microRNA（miRNA）调控机制... 详细信息

硬皮病是一种以皮肤组织和内脏器官广泛纤维化、微血管改变和免疫反应异常为特征的复杂自身免疫性疾病,其发病机制尚不明确.近年来,较多研究结果显示硬皮病、类风湿和系统性红斑狼疮等自身免疫疾病具有类似的microRNA（miRNA）调控机制.进一步了解近年来自身免疫疾病中具有重要作用的miRNA以及硬皮病致病机制相关的miRNA可增进对其研究进展的理解.

关键词：硬皮病致病机制 MicroRNA

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一个儿童早老症家系临床特征分析和致病基因研究

一个儿童早老症家系临床特征分析和致病基因研究

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第10届中国皮肤科医师年会

作者：覃霞林有坤舒伟 530021 广西医科大学第一附属医院皮肤科广西医科大学基础医学院细胞生物学与遗传学教研室

目的：通过对一个罕见早老症家系临床表现、实验室及影像学资料、染色体核型分析、外显子测序结果的分析,探讨该家系早老症患者的临床病理学特征和遗传学因素、致病因素.方法：首先收集一个早老症家系中3例患者的基本资料(病史及查体),... 详细信息

目的：通过对一个罕见早老症家系临床表现、实验室及影像学资料、染色体核型分析、外显子测序结果的分析,探讨该家系早老症患者的临床病理学特征和遗传学因素、致病因素.方法：首先收集一个早老症家系中3例患者的基本资料(病史及查体),对其进行临床检查并对该家系中患者手部、肺脏和下颌骨影像学资料进行分析;同时抽血3例患者外周血进行染色体核型分析,并提取DNA行外显子测序对该家系进行了LMNA基因的突变分析以进一步明确致病原因.结果：家系中的3 名患者均在半岁左右即出现皮肤硬化症,表现为四肢远端硬化、头皮、颜面部皮肤变薄,皮下脂肪萎缩表现出头皮静脉显露,突眼,无耳垂,薄唇,皮肤干皱,有色素斑及钙盐沉着斑,极度衰老面容,并表现出严重生长迟缓,智力性格无明显异常.通过对3 名患者影像学资料分析发现年长患者显示双手指骨、掌骨等多发骨质疏松,下颌骨显示严重发育不全,牙床拥挤,3 名患者肺部CT 提示小胸廓,但未见明显肺部纤维化表现.通过对该家系行家系图分析得出该病为隐性遗传病.染色体核型G 显带分析显示患者及其父母染色体核型均正常.LMNA 基因突变分析显示家系中3 名患者均为LMNA 基因的纯合突变 1579C＞T(R527C),父母均为LMNA R527C 杂合突变.结论：该早老症家系3 名患者均表现出儿童早老症表型,与国际上报到的典型儿童早老症表型极其相似.实验室检查及影像学检查结果与国际报道的儿童早老症患者有相似之处.该家系所患疾病表现为隐性遗传,且家系成员染色体核型无异常.致病原因为LMNA 基因R527C 纯合突变所致,是迄今为止国际上报道的第三例.

关键词：早老症家系分析 LMNA基因突变筛查

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人核糖核苷酸酶抑制因子表达下调对膀胱癌T24细胞在体内外发生上皮间质转化的影响

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中国生物制品学杂志 2013年第8期26卷 1088-1093页

作者：熊冬梅姚雪李林舒静陈俊霞重庆医科大学基础医学院细胞生物学与遗传学教研室分子医学与肿瘤医学研究中心重庆400016

目的探讨人核糖核苷酸酶抑制因子(human ribonuclease inhibitor,hRI)表达下调对膀胱癌T24细胞在体内外发生上皮间质转化(epithelial-mesenchymal transition,EMT)的影响。方法干涉质粒pGensil-1-RI稳定转染T24细胞,经G418筛选阳性克隆,并设实验组、空质粒对照组及未转染对照组,RT-PCR检测各组细胞中RI基因mRNA的转录水平、细胞免疫荧光和Western blot检测RI蛋白的表达水平;HE染色检测细胞形态的变化;Western blot检测各组细胞中E-cadherin、Twist、Slug和Vimentin等相关蛋白表达水平;将3组细胞注入BALB/c裸鼠皮下,35 d后取瘤并称重;免疫组织化学检测瘤组织中RI、E-cadherin和Vimentin蛋白的表达水平。结果荧光显微镜下观察可见,干涉质粒pGensil-1-RI转染成功;实验组RI基因mRNA的转录水平和蛋白的表达水平较两对照组分别降低了63.31%和64.11%、49.6%和49.5%(P<0.001);实验组细胞呈梭形,核质比增大;与实验相比,两对照组E-cadhein蛋白表达水平分别增加52.76%和46.93%(P<0.001),而Twist、Slug和Vimentin蛋白分别降低了50.49%和54.63%、43.74%和51.55%、60.35%和53.77%(P<0.001);两对照组的瘤重明显低于实验组,分别低84.91%和80.89%(P<0.01),其RI和E-cadherin蛋白表达水平降低,而Vimentin蛋白表达水平则增加。结论沉默RI基因能明显增加T24细胞的转移、侵袭及EMT的能力。

关键词：核糖核苷酸抑制因子膀胱癌 T24细胞上皮间质转化

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宁夏2198例男性不育患者的细胞遗传学分析

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宁夏医科大学学报 2014年第5期36卷 533-535页

作者：宋晓霞党洁焦海燕张玉玲钟慧军彭亮陆宏宁夏医科大学教育部生育力保持教育部重点实验室宁夏生殖与遗传重点实验室银川750004 宁夏医科大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室银川750004 宁夏医科大学实验中心银川750004

目的通过对宁夏2198例男性不育患者进行细胞遗传学分析,探讨染色体异常与男性不育之间的关系。方法外周血淋巴细胞培养,常规G显带进行染色体核型分析。结果 2198例男性不育患者中,异常核型232例,检出率10.56%。其中常染色体异常51例,占2... 详细信息

目的通过对宁夏2198例男性不育患者进行细胞遗传学分析,探讨染色体异常与男性不育之间的关系。方法外周血淋巴细胞培养,常规G显带进行染色体核型分析。结果 2198例男性不育患者中,异常核型232例,检出率10.56%。其中常染色体异常51例,占21.98%;性染色体异常61例(包括性反转1例),占26.29%;染色体多态性120例,占51.73%。结论染色体异常是导致男性不育的重要因素之一。对高危人群进行染色体检查,可为临床提供科学的诊断依据和治疗方案的选择。

关键词：男性不育染色体异常核型分析

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ESR1基因单核苷酸多态性及单倍型与精神分裂症的关联研究

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中华医学遗传学杂志 2013年第1期30卷 21-25页

作者：王丽雯何书平张景亮仝冬晓贺颖程晓丽郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室 450052 第三附属医院生殖中心郑州市精神病防治医院精神科郑州华信学院护理系基础教研室

目的探索雌激素受体1（estrogenreceptor1，ESRl）基因rs2234693、rs9340799和rs3798759位点单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphisms，SNPs）及其单倍型与精神分裂症（schizophrenia，SZ）发病之间的相关性。方法应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性技术对333例sZ患者和315名正常对照rs2234693、rs9340799和rs3798759位点进行基因分型，应用X2检验对SZ组和对照组等位基因、基因型和单倍型频率进行分析。结果rs2234693、rs9340799位点两组间基因型频率及等位基因分布差异均无统计学意义（P〉0．05）。SZ组rs3798759位点GG基因型频率及G等位基因频率均高于健康对照组（P〈0．01）。性别分层分析提示，女性SZ患者rs3798759位点TG、GG基因型频率及G等位基因频率均高于健康女性（P〈0．05）。单倍型C-AG和C-G-G在SZ组的分布频率高于对照组（P〈0．05）。结论rs3798759位点突变可能为女性精神分裂症发生的风险因子，C-A-G和C-pG单倍型可能为精神分裂症的遗传风险单倍型。

关键词：精神分裂症 ESR1基因单核苷酸多态性单倍型

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沉默整合素连接激酶基因抑制TCA8113舌癌细胞生长和侵袭

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第三军医大学学报 2013年第15期35卷 1552-1557页

作者：幸宇邓世雄陈俊霞重庆医科大学基础医学院法医生物信息学研究室 400016 重庆医科大学基础医学院:细胞生物学及遗传学教研室分子医学与肿瘤研究中心 400016

目的研究沉默整合素连接激酶(integrin-linked kinase,ILK)基因表达,对人舌鳞癌细胞生长、侵袭和转移能力的影响。方法通过用ILK mRNA的特异性siRNA表达载体和无同源性的对照载体,在脂质体介导下稳定转染人舌鳞癌TCA8113细胞,分为TCA811... 详细信息

目的研究沉默整合素连接激酶(integrin-linked kinase,ILK)基因表达,对人舌鳞癌细胞生长、侵袭和转移能力的影响。方法通过用ILK mRNA的特异性siRNA表达载体和无同源性的对照载体,在脂质体介导下稳定转染人舌鳞癌TCA8113细胞,分为TCA8113组、TCA8113 vector组和TCA8113 siILK组,通过筛选鉴定后,用MTT法、划痕试验和Transwell法分别检测细胞生长、迁移和侵袭能力,用Western blot分析细胞中ILK、p-Akt、p-GSK3β及Snail等的表达。结果沉默ILK基因表达显著抑制了细胞的生长、迁移和侵袭能力,接种的第48、72、96、120小时,TCA8113 siILK组的抑制率分别为17%、29%、25%、42%,迁移能力较TCA8113组和TCA8113 vector组分别下降67%和66%,侵袭能力则较两个对照组下降了67%和68%,p-Akt、p-GSK3β及Snail的表达较TCA8113组和TCA8113 vector组分别降低了45%和53%,57%和61%,74%和73%。结论抑制ILK基因的表达可通过Akt/GSK3β/Snail途径,显著抑制人舌鳞癌TCA8113细胞的生长、迁移和侵袭潜能,可作为治疗人舌鳞癌的靶蛋白。

关键词：整合素连接激酶人舌鳞癌细胞肿瘤生长转移侵袭

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亨廷顿舞蹈病患者mtDNA D环突变及编码区大片段缺失分析

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郑州大学学报（医学版） 2013年第5期48卷 668-670页

作者：姜楠周璐肖海李晓文郑州大学临床医学系郑州450001 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450001

目的：探讨人类mtDNA D环突变及编码区大片段缺失与亨廷顿舞蹈病的关系。方法：采用PCR-DNA测序技术对2个亨廷顿舞蹈病家系的8名患者、20名家系内正常人及20名无关健康个体的mtDNA D环高变区突变及编码区大片段缺失进行检测。结果：患者... 详细信息

目的：探讨人类mtDNA D环突变及编码区大片段缺失与亨廷顿舞蹈病的关系。方法：采用PCR-DNA测序技术对2个亨廷顿舞蹈病家系的8名患者、20名家系内正常人及20名无关健康个体的mtDNA D环高变区突变及编码区大片段缺失进行检测。结果：患者D环高变区未发现片段缺失/插入突变，高变区Ⅰ的rs16061～rs16171是核苷酸歧变的集中区域。3名患者和16名家系内正常人存在mtDNA编码区大片段缺失。结论：mtDNA D环调控序列的大片段缺失/插入突变及编码区大片段缺失可能不是亨廷顿舞蹈病发病机制中的主要因素。

关键词：亨廷顿舞蹈病 mtDNA 突变

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三个亨廷顿舞蹈病家系APEX基因氧化还原功能区变异检测

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郑州大学学报（医学版） 2013年第2期48卷 218-220页

作者：周璐姜楠魏志茹陈文哲申梦姣崔健健李晓文郑州大学临床医学系郑州450052 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450001

目的:探讨脱嘌呤/嘧啶核酸内切酶(APEX)基因氧化还原功能区变异与亨廷顿舞蹈病的关系。方法:采用单链构象多态性(SSCP)-DNA测序的方法检测3个亨廷顿舞蹈病家系中10名患者和26名家系内健康人外周血APEX基因氧化还原功能区变异。结果:所... 详细信息

目的:探讨脱嘌呤/嘧啶核酸内切酶(APEX)基因氧化还原功能区变异与亨廷顿舞蹈病的关系。方法:采用单链构象多态性(SSCP)-DNA测序的方法检测3个亨廷顿舞蹈病家系中10名患者和26名家系内健康人外周血APEX基因氧化还原功能区变异。结果:所有样本APEX基因3个外显子扩增片段均未发现变异。结论:3个亨廷顿舞蹈病家系内患者中无APEX基因氧化还原功能区的变异。

关键词：亨廷顿舞蹈病脱嘌呤嘧啶核酸内切酶基因单核苷酸多态性非变性凝胶电泳

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胶原蛋白及其相关疾病

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生物学教学 2013年第4期38卷 4-5页

作者：单长民孙业盈杨军厚刘向勇武玉永山东省滨州医学院细胞生物学教研室医学遗传学教研室

胶原蛋白是由α1、α2和α3三条肽链呈螺旋形缠绕而成的绳索状分子,有27种不同类型,广泛存在于皮、骨和结缔组织中。不同的胶原蛋白基因定位于不同的染色体部位,其突变可以引起脑血管和遗传疾病。

关键词：胶原蛋白疾病基因

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结缔组织遗传病及其发生

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中国优生与遗传杂志 2013年第7期21卷 1-2页

作者：单长民孙业盈杨军厚刘向勇武玉永山东省滨州医学院细胞生物学教研室医学遗传学教研室滨州256603

结缔组织遗传性疾病又称胶原蛋白病,由基因突变引起。决定不同胶原蛋白肽链基因定位于不同的染色体部位。胶原蛋白是由三条肽链(α1、α2、α3)呈螺旋形缠绕而成的绳索状分子,可以组合许多种类型,广泛存在于皮、骨和结缔组织中。

关键词：结缔组织病胶原蛋白基因

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