检索结果-内蒙古大学图书馆

第二军医大学学报 2011年第2期32卷 179-181页

作者：张景亮程晓丽刘淑莲曹玉媛封青川徐朝阳郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450052 郑州卫校基础护理教研室郑州450003 郑州市精神病防治医院郑州450005

目的分析线粒体tRNALeu(UUR)基因3243位点及ND1基因3316、3394位点突变对精神分裂症(SZ)发病的影响。方法采用PCR扩增、限制性内切酶消化、琼脂糖凝胶电泳分型检测、DNA测序等方法,对随机抽取的无亲缘关系的250例患者(SZ组)和292例对照... 详细信息

目的分析线粒体tRNALeu(UUR)基因3243位点及ND1基因3316、3394位点突变对精神分裂症(SZ)发病的影响。方法采用PCR扩增、限制性内切酶消化、琼脂糖凝胶电泳分型检测、DNA测序等方法,对随机抽取的无亲缘关系的250例患者(SZ组)和292例对照组的外周血mtDNA进行3243、3316和3394位点的突变检测。结果在SZ组中发现8例3316G/A突变,对照组中3例,两组相比差异无统计学意义(P=0.138)。在SZ组中发现15例3394T/C突变,对照组中有4例,两组相比差异有统计学意义(P=0.007)。在精神分裂症患者组和对照组中均未发现3243A/G突变。结论 mtDNA3394T/C突变可能与SZ发生有一定关系,mtDNA 3243A/G、3316G/A突变可能与SZ发生无关。

关键词：精神分裂症线粒体DNA tRNA^Leu(UUR)基因 ND1基因点突变

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2个亨廷顿舞蹈病家系动态突变及mtDNA D环高变区的检测

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基础医学与临床 2011年第1期31卷 37-40页

作者：李新伟刘建新黄月丽陈晓蕾陈辉李晓文漯河医学高等专科学校生物教研室河南漯河462000 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室河南郑州450052

目的探讨mtDNA D环高变区突变与亨廷顿舞蹈病(HD)的关系。方法 PCR-DNA测序法检测2个HD家系(CAG)n重复序列、mtDNA D环高变区大片段缺失或插入突变。结果两家系正常人(CAG)n≤18次,患者n≥40次,mtDNA D环未见大片段缺失和插入。结论检... 详细信息

目的探讨mtDNA D环高变区突变与亨廷顿舞蹈病(HD)的关系。方法 PCR-DNA测序法检测2个HD家系(CAG)n重复序列、mtDNA D环高变区大片段缺失或插入突变。结果两家系正常人(CAG)n≤18次,患者n≥40次,mtDNA D环未见大片段缺失和插入。结论检测亨廷顿(IT15)基因(CAG)n可准确、快速诊断HD;mtDNA调控区大片段重组可能不是HD发病机制中的重要因素。

关键词：亨廷顿舞蹈病三核苷酸 mtDNA D环

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吗啡精神依赖对大鼠消化道嘌呤受体亚型P2Y_2 mRNA表达的影响

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广东医学 2011年第19期32卷 2489-2492页

作者：徐靖宇郭萍罗素元遵义医学院附属医院消化内科贵州遵义563003 遵义医学院基础医学院细胞生物学与遗传学教研室贵州遵义563003

目的观察吗啡条件性位置偏爱(CPP)大鼠消化系统食管、胃、十二指肠P2Y2受体mRNA表达的变化,探讨阿片类精神依赖下消化系统异常的分子机制。方法吗啡剂量递增法颈背部皮下注射建立大鼠吗啡CPP模型(模型组),生理盐水对照组则予注射生理盐... 详细信息

目的观察吗啡条件性位置偏爱(CPP)大鼠消化系统食管、胃、十二指肠P2Y2受体mRNA表达的变化,探讨阿片类精神依赖下消化系统异常的分子机制。方法吗啡剂量递增法颈背部皮下注射建立大鼠吗啡CPP模型(模型组),生理盐水对照组则予注射生理盐水,其余处理同模型组。实时荧光定量PCR分别检测大鼠食管、胃、十二指肠P2Y2受体mRNA的表达水平,采用2-△△Ct方法进行比较分析。结果与生理盐水对照组比较,模型组大鼠在白箱的停留时间明显延长(P<0.01);食管、胃、十二指肠P2Y2受体mRNA表达水平下调,分别仅为生理盐水对照组的0.41、0.33和0.14倍。结论 P2Y2受体mRNA表达下调可能与吗啡精神依赖过程胃肠道功能的失调有关。

关键词：吗啡精神依赖 P2Y2受体消化系统

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eNOS基因单核苷酸多态性与2型糖尿病合并高血压相关性的研究

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中国实验诊断学 2011年第5期15卷 862-864页

作者：朱海超于世军杨康鹃朱玉琢延边大学基础医学院细胞生物学与遗传学教研室吉林延边133000 吉林大学白求恩医学院遗传系吉林长春130021

目的探讨吉林地区汉族人内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因第7外显子单核苷酸(G894T)多态性与糖尿病合并高血压的关系。方法对35例2型糖尿病合并高血压的患者,45例单纯2型糖尿病患者,36名健康人进行对照研究。抽提人外周血中白细胞的基因组... 详细信息

目的探讨吉林地区汉族人内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因第7外显子单核苷酸(G894T)多态性与糖尿病合并高血压的关系。方法对35例2型糖尿病合并高血压的患者,45例单纯2型糖尿病患者,36名健康人进行对照研究。抽提人外周血中白细胞的基因组DNA应用聚合酶链反应限制片段长度多态性(PCR-RFLP)法测定eNOS基因G894T多态性,将PCR产物酶切后进行2%的琼脂糖凝胶电泳,在紫外线灯下观察荧光带并确认每例的基因型。各组间的基因型频率比较应用Hardy-Weinberg遗传平衡定律和χ2检验,等位基因频率比较应用χ2检验。结果 (1)研究对象具有群体代表性。(2)eNOS基因的第7外显子单核苷酸(G894T)多态性位点:DM+HP组GT基因型频率和等位基因T频率显著高于NC组(χ2=11.188,P<0.05;χ2=4.807,P<0.05),DM组GT基因型频率和等位基因频率与DM+HP组与NC组无明显差异(χ2=1.923 5.518,P>0.05;χ2=1.538 1.212,P>0.05)。结论 eNOS基因第7外显子894G→T多态性与糖尿病合并高血压具有相关性。T等位基因是2型糖尿病合并高血压的危险因素。

关键词：内皮型一氧化氮合酶基因多态性 2型糖尿病高血压遗传平衡定律

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河南汉族人群DYS713和DYS720基因位点遗传多态性检测

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郑州大学学报（医学版） 2011年第3期46卷 426-428页

作者：张俊杰宋丽君刘建新陈辉李晓文郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450001 深圳建安医药有限公司深圳518027

目的:分析DYS713和DYS720基因位点在河南汉族群体中的遗传多态性分布。方法:应用PCR-聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染显带技术,对203名河南汉族无血缘关系男性个体的Y染色体短串联重复序列基因DYS713和DYS720位点进行分型检测,计算其基因多样... 详细信息

目的:分析DYS713和DYS720基因位点在河南汉族群体中的遗传多态性分布。方法:应用PCR-聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染显带技术,对203名河南汉族无血缘关系男性个体的Y染色体短串联重复序列基因DYS713和DYS720位点进行分型检测,计算其基因多样性(GD)和个体识别力(DP)。结果:DYS713和DYS720基因位点分别检出8个和10个等位基因,DP值分别为0.7298和0.7778;GD值分别为0.7334和0.7663。结论:DYS713和DYS720基因位点在河南汉族群体中具有较高的多态信息量和高鉴别力,满足法医学对STR位点的选择要求。

关键词：法医物证鉴定 Y染色体短串联重复序列遗传多态性河南汉族

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河南汉族人群9个Y染色体短串联重复序列单倍型遗传多态性

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郑州大学学报（医学版） 2011年第2期46卷 225-227页

作者：宋丽君刘建新陈辉李晓文郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450001 深圳健安医药有限公司深圳518000

目的:检测河南汉族人群中DYS456、DYS389Ⅰ、DYS392、DYS389Ⅱ、H4、A7.1、DYS448、DYS393及DYS439等9个Y染色体短串联重复序列(Y-STR)位点构建的单倍型遗传多样性。方法:180名河南汉族健康无关男性个体、50名女性个体及经常染色体STR... 详细信息

目的:检测河南汉族人群中DYS456、DYS389Ⅰ、DYS392、DYS389Ⅱ、H4、A7.1、DYS448、DYS393及DYS439等9个Y染色体短串联重复序列(Y-STR)位点构建的单倍型遗传多样性。方法:180名河南汉族健康无关男性个体、50名女性个体及经常染色体STR检测确定的20对真父子和20对非父子为测定对象,应用PCR-聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染显带技术分析上述9个Y-STR位点等位基因及单倍型分布情况。结果:180名河南汉族健康无关男性个体中上述9个位点的等位基因检出数目分别为5、5、8、7、5、5、7、5和5个,基因多样性分别为0.6501、0.6330、0.8147、0.7633、0.5858、0.6857、0.7521、0.7019和0.6472,共检测出180种由上述9个Y-STR位点构建的单倍型,单倍型多样性为1。50名女性样本中均未检测到任何扩增产物。在20对真父子样本中,各父子对的9个Y-STR位点检测结果均完全一致。在20组非父子样本中,各非父子对均有至少5个Y-STR位点的检测结果不一致。结论:上述9个Y-STR位点构建的Y-STR单倍型具有较高的遗传多态性。

关键词： Y染色体短串联重复序列单倍型遗传多态性河南汉族

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河南汉族缺血性脑血管病患者凝血因子Ⅶ基因IVS7多态性

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郑州大学学报（医学版） 2011年第2期46卷 251-253页

作者：白峻瑜贺颖于海东封青川齐华郑红郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450001 包头医学院第二附属医院神经外科包头014030

目的:探讨河南汉族人群中凝血因子Ⅶ(FⅦ)基因IVS7多态性与缺血性脑血管病(ICVD)的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测512例ICVD患者和560名正常对照者FⅦ基因IVS7位点的多态性,并进行基因型频率及等... 详细信息

目的:探讨河南汉族人群中凝血因子Ⅶ(FⅦ)基因IVS7多态性与缺血性脑血管病(ICVD)的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测512例ICVD患者和560名正常对照者FⅦ基因IVS7位点的多态性,并进行基因型频率及等位基因频率的比较。结果:发现3种常见的基因型:H7H7、H7H6和H6H6;3种少见的基因型:H8H7、H8H6和H7H5;首次发现H6H4基因型。河南汉族H5、H6、H7和H8等位基因频率分别为48.0%、51.6%、0.2%和0.2%。ICVD组IVS7多态性H6H7基因型频率及H7等位基因频率均低于对照组(χ2=5.310和7.712,P=0.021和0.005)。结论:IVS7位点的H7等位基因可能是河南汉族人群ICVD发生的遗传保护因子。

关键词：凝血因子Ⅶ 基因多态性缺血性脑血管病河南汉族

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河南汉族深静脉血栓形成患者凝血因子Ⅶ基因多态性检测

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郑州大学学报（医学版） 2011年第1期46卷 59-63页

作者：贺颖封青川杨冬之齐华郑红郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450001 郑州大学生物工程系郑州450001

目的:检测河南汉族深静脉血栓形成(DVT)患者凝血因子Ⅶ(FⅦ)基因的多态性。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测103例河南汉族DVT患者和250名正常对照者FⅦ基因R353Q、5’F7和IVS7位点的多态性,并进行基因型频率、等位... 详细信息

目的:检测河南汉族深静脉血栓形成(DVT)患者凝血因子Ⅶ(FⅦ)基因的多态性。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测103例河南汉族DVT患者和250名正常对照者FⅦ基因R353Q、5’F7和IVS7位点的多态性,并进行基因型频率、等位基因频率的比较及单倍型分析。结果:DVT组和对照组R353Q、5’F7基因型频率及等位基因频率差异无统计学意义(P均>0.05);2组IVS7基因型频率差异亦无统计学意义(χ2=0.327,P=0.569),DVT组H7等位基因频率(44.7%)低于对照组(51.8%)(χ2=4.112,P=0.043)。结论:FⅦ基因R353Q、5’F7多态性可能不是河南汉族人群DVT发病的遗传学风险因子;IVS7多态的H7等位基因可能是河南汉族人群DVT发病的遗传保护因子。

关键词：深静脉血栓凝血因子Ⅶ 基因多态性河南汉族

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河南汉族精神分裂症患者线粒体DNA 7445和5178位点突变分析

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郑州大学学报（医学版） 2011年第4期46卷 523-525页

作者：曹玉媛张景亮徐朝阳程晓丽郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450001 郑州市精神防治医院精神科郑州450005

目的:了解线粒体DNA(mtDNA)7445、5178位点突变与河南汉族精神分裂症发生之间的关系。方法:应用PCR-限制性片段长度多态性技术结合直接测序的方法对随机抽取的无亲缘关系的296例精神分裂症患者和305例正常人进行mtDNA7445和5178位点突... 详细信息

目的:了解线粒体DNA(mtDNA)7445、5178位点突变与河南汉族精神分裂症发生之间的关系。方法:应用PCR-限制性片段长度多态性技术结合直接测序的方法对随机抽取的无亲缘关系的296例精神分裂症患者和305例正常人进行mtDNA7445和5178位点突变检测。结果:在精神分裂症患者组中发现mtDNA5178C→A突变88例(29.7%),对照组中突变69例(20.3%),2组相比差异有统计学意义(χ2=3.931,P=0.047);2组均未发现mtDNA7445位点突变。结论:mtDNA5178C→A突变可是精神分裂发生的风险因素,而mtDNA7445位点可能与河南汉族精神分裂的发生无关。

关键词：精神分裂症线粒体DNA 点突变

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洛阳地区女性人乳头瘤病毒感染及基因分型情况调查

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郑州大学学报（医学版） 2011年第1期46卷 140-141页

作者：孟晓峰李晓雯洛阳市中心医院检验科洛阳471001 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450001

人乳头瘤病毒(humanpa pilloma virus,HPV)为具有双链闭环DNA基因组的无包膜病毒。HPV至少有40个亚型可以感染生殖系统,其中20多种亚型与肿瘤的发生有关。为了解洛阳地区女性生殖系统HPV的感染情况,作者采用PCR和核酸分子杂交技术对2008... 详细信息

人乳头瘤病毒(humanpa pilloma virus,HPV)为具有双链闭环DNA基因组的无包膜病毒。HPV至少有40个亚型可以感染生殖系统,其中20多种亚型与肿瘤的发生有关。为了解洛阳地区女性生殖系统HPV的感染情况,作者采用PCR和核酸分子杂交技术对2008年9月至2009年11月因各种妇科疾病到洛阳市三级甲等医院妇科门诊就诊、[第一段]

关键词：人乳头瘤病毒基因分型感染洛阳

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