检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学遗传学杂志 2005年第6期22卷 675-678页

作者：杜培洁周军卫金学民李晓文王佩郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室 450052 郑州大学第一附属医院眼科 450052 中国科学院北京基因研究所

目的对Leber遗传性视神经病(Leber’s hereditary optic neuropathy,LHON)家系的原发突变位点11778与继发突变位点9804、13708、13730、15257进行突变分析,探讨两者之间相关性及对LHON的影响。方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性和DN... 详细信息

目的对Leber遗传性视神经病(Leber’s hereditary optic neuropathy,LHON)家系的原发突变位点11778与继发突变位点9804、13708、13730、15257进行突变分析,探讨两者之间相关性及对LHON的影响。方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性和DNA测序对3个LHON家系37位母系成员和47名正常人的线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)进行检测。结果16例患者及其母系亲属均存在11778位点突变,未发现9804、13708、13730、15257位点突变,但DNA测序发现13759、13928、13942、15301、15326、15323这6个新突变位点。结论3个家系都存在mtDNA11778位点突变,在13759位点患者突变率远高于正常人,差异有统计学意义(P<0.001),表明13759是LHON新的继发突变位点。

关键词： Leber遗传性视神经病线粒体DNA 继发突变

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2型糖尿病患者脂蛋白脂酶常见变异基因检测

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郑州大学学报（医学版） 2005年第1期40卷 38-41页

作者：阎秀娟李华宋国英陈辉郑丽丽李晓雯郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450052 郑州大学第一附属医院内分泌科郑州450052

　　　目的:探讨脂蛋白脂酶(LPL)基因三种常见基因变异 (Asp9Asn、Asn291Ser和Ser447Ter)与 2型糖尿病的相关性。方法:采用PCR RFLP方法,分析 102例 2型糖尿病患者 (病例组 )及 113名健康体检者 (对照组 )LPL基因Asp9Asn、Asn291Ser和Se... 详细信息

　　　目的:探讨脂蛋白脂酶(LPL)基因三种常见基因变异 (Asp9Asn、Asn291Ser和Ser447Ter)与 2型糖尿病的相关性。方法:采用PCR RFLP方法,分析 102例 2型糖尿病患者 (病例组 )及 113名健康体检者 (对照组 )LPL基因Asp9Asn、Asn291Ser和Ser447Ter位点多态性。结果:病例组和对照组中未发现Asp9Asn及Asn291Ser突变,病例组Ter447等位基因和Ser447Ter基因型频率均低于对照组(3. 4% vs7. 6%; 6. 9% vs15. 0% ), 其差异非常接近显著性水平(P=0. 065和P=0. 057)。结论:我国汉族人群脂蛋白脂酶基因Asp9Asn、Asn291Ser突变位点与 2型糖尿病无明显关联,而S447X突变能引起有益的血脂改变,很可能与 2型糖尿病发病率降低相关。

关键词：脂蛋白脂酶基因 2型糖尿病限制性片断长度多态性

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郑州地区248例遗传咨询者的细胞遗传学研究

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中国优生与遗传杂志 2005年第9期13卷 40-41页

作者：郑红连建华齐华贺颖游文凤郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室河南450052

目的探讨染色体异常在智力低下和性发育不良中的发生情况。方法取受检者外周血淋巴细胞培养,G显带核型分析。结果248例患者中,染色体异常73例,占29.4%。结论在智力低下与性发育不良患者中,染色体检查是必要的诊断方法。

关键词：染色体核型分析染色体异常

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乙型肝炎病毒preS2蛋白在Hela细胞中的表达

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延边大学医学学报 2005年第4期28卷 245-248页

作者：金艳花杨康鹃张子波金雄吉胡以平延边大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室第二军医大学细胞生物学教研室

[目的]构建乙型肝炎病毒含3′末端缺失的preS/S基因表达载体并转染细胞,观察所构建载体在体外培养的真核细胞中的表达.[方法]采用基因重组技术构建含有CMV启动子及preS/S基因(adr亚型)开放阅读框的preS/S基因表达载体pcDNA 3.1-preS/St... 详细信息

[目的]构建乙型肝炎病毒含3′末端缺失的preS/S基因表达载体并转染细胞,观察所构建载体在体外培养的真核细胞中的表达.[方法]采用基因重组技术构建含有CMV启动子及preS/S基因(adr亚型)开放阅读框的preS/S基因表达载体pcDNA 3.1-preS/St,并将其转染至Hela细胞,利用免疫细胞化学方法检测其表达情况.[结果]免疫细胞化学检测发现preS 2蛋白可在Hela细胞中表达.

关键词：乙型肝炎病毒蛋白,preS2 癌,肝细胞

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中国汉族Leber遗传性视神经病线粒体DNA 11778位点突变与外显率分析

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郑州大学学报（医学版） 2005年第5期40卷 866-868页

作者：杜培洁周军卫李晓文金学民宋国英刘斌郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450052 郑州大学第一附属医院眼科郑州450052 中科院北京基因研究所北京101300

目的:分析Leber遗传性视神经病(LHON)中线粒体DNA(mtDNA)11778位点突变与外显率。方法:应用PCR-SSCP和DNA测序方法,对3个中国汉族LHON家系的31例母系成员进行mtDNA11778位点突变检测,其中男14例,女17例;31例中15例为患者。40例正常人作... 详细信息

目的:分析Leber遗传性视神经病(LHON)中线粒体DNA(mtDNA)11778位点突变与外显率。方法:应用PCR-SSCP和DNA测序方法,对3个中国汉族LHON家系的31例母系成员进行mtDNA11778位点突变检测,其中男14例,女17例;31例中15例为患者。40例正常人作为对照。结果与结论:3个家系31例样本中全部存在mtDNA11778位G→A突变,说明LHON患者均存在mtDNA11778位点突变。平均外显率48.4%,男性外显率(11/15)高于女性(4/16)。男性外显率有逐代降低,患者发病年龄随传代数增加呈现遗传早发现象。

关键词： Leber遗传性视神经病线粒体DNA 突变外显率

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Leber遗传性视神经病变家系线粒体DNA突变检测

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郑州大学学报（医学版） 2005年第4期40卷 680-683页

作者：金学民王珮胡宏阁刘斌李晓文姜枫郑州大学第一附属医院眼科郑州450052 中科院北京基因组研究所北京101300 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450052

目的:探讨Leber遗传性视神经病变(LHON)患者的线粒体DNA(mtDNA)突变。方法:运用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)和DNA序列测定方法,设计4对引物,扩增出含11778、14484、3460三个已知原发突变位点和3394、4136、4160、4216、1... 详细信息

目的:探讨Leber遗传性视神经病变(LHON)患者的线粒体DNA(mtDNA)突变。方法:运用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)和DNA序列测定方法,设计4对引物,扩增出含11778、14484、3460三个已知原发突变位点和3394、4136、4160、4216、11696、14459、14482、14498八个已知继发突变位点的4对mtDNA片段,对3个LHON家系30位母系成员的血样进行检测。32份无视力障碍的正常人血样作对照。参照mtDNA序列为剑桥标准mtDNA序列。结果:30位母系成员均含11778位点突变,其中1人合并4164位点突变(A→G)。与剑桥标准mtDNA序列对比,30位LHON母系成员和32位正常对照均含有11719位点突变。结论:11778是LHON患者常见的突变位点,4164位点突变可能是新的继发突变或正常人单核苷酸位点多态性。11719位点突变可能是中国人存在的单核苷酸位点多态性。

关键词： Leber遗传性视神经病变线粒体DNA 单链构象多态性 DNA序列测定

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氦氖激光穴位照射后缺氧缺血新生大鼠脑组织中超氧化物歧化酶活性及丙二醛含量的变化

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中国临床康复 2005年第23期9卷 196-197页

作者：李宛青陈雪梅吴爱群刘伟刘华郑州师范高等专科学校生命科学系河南省郑州市450044 郑州大学基础医学院人体解剖学教研室河南省郑州市450052 解放军第二军医大学解剖学教研室上海市200433 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所解剖与组织胚胎学系北京市100005 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室河南省郑州市450052

目的:观察缺氧缺血新生大鼠经过氦氖激光穴位照射后脑组织中的活性物质超氧化物歧化酶活性及丙二醛含量的变化情况。方法:实验于2003-03/11在郑州大学基础医学院人体解剖学教研室完成。选择30只7d龄健康Wistar大鼠,体质量12～15g,雌雄... 详细信息

目的:观察缺氧缺血新生大鼠经过氦氖激光穴位照射后脑组织中的活性物质超氧化物歧化酶活性及丙二醛含量的变化情况。方法:实验于2003-03/11在郑州大学基础医学院人体解剖学教研室完成。选择30只7d龄健康Wistar大鼠,体质量12～15g,雌雄不拘。随机分为3组,即假手术对照组、缺氧缺血组和激光穴位照射组,每组10只。缺氧缺血组与激光穴位照射组动物均制作成缺氧缺血模型,在清醒状态下实施左侧颈总动脉结扎术,术后在室温中恢复1～4h后,置于常压缺氧仓中,通入8mL/L氧气、920mL/L氮气(体积比)的混合气体,2h后将动物取出。缺氧缺血组不加任何治疗。激光穴位照射组于缺氧缺血后第2天,采用氦氖激光照射百会、大椎两穴,功率4mW,光斑直径3mm,每次照射10min,1次/d,同一时间进行,10d为1个疗程,共3个疗程,各疗程间隔2d。百会穴在颅顶正中,大椎穴在C7～T1之间,背部正中。假手术组仅分离左侧颈总动脉,不结扎,不缺氧。各组大鼠常规饲养34d后,黄嘌呤氧化酶法测定超氧化物歧化酶活性,比色法测定丙二醛含量。结果:因缺氧缺血对动物造成了伤害,缺氧缺血组死亡3只,激光穴位照射组死亡2只。进入结果分析,假手术对照组、缺氧缺血组和激光穴位照射组分别为10,7和8只。①大鼠脑组织超氧化物歧化酶活性:缺氧缺血组显著低于假手术对照组和激光穴位照射组[(59.70±4.03)NU/mL,(76.24±2.43)NU/mL,(72.56±5.60)NU/mL,(t=5.03,4.83,P<0.05)]。②大鼠脑组织丙二醛含量:缺氧缺血组显著高于假手术对照组和激光穴位照射组[(267.58±30.55)mmol/L,(99.87±15.48)mmol/L,(135.29±32.76)mmol/L,(t=10.68,8.81,P<0.05)]。结论:氦氖激光穴位照射能提高、诱发缺氧缺血大鼠脑组织中超氧化物歧化酶的生成和活力,降低丙二醛水平。新生大鼠未成熟脑的可塑性较大,如果利用此关键时期进行氦氖激光穴位照射,可能对脑功能的恢复有一定帮助。

关键词：脑缺氧脑缺血氦氖激光超氧化物歧化酶丙二醛

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河南汉族人群11个STR基因座在排除父权方面的应用

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郑州大学学报（医学版） 2004年第6期39卷 979-981页

作者：刘永波陈辉李晓雯连建华宋国英程晓丽郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450052

目的 :分析 11个短串联重复序列 (shorttandemrepeats,STR)D12S391、vWA、D5S818、D16S5 39、D7S82 0、F13A0 1、D13S317、FESFPS、CSF1PO、TPOX、THO1在河南省汉族群体亲子鉴定事件中排除父权方面的应用价值。方法 :对 30 4例做亲子鉴定的河南汉族个体的DNA样本应用多位点复合PCR扩增技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳分型方法 ,结合PowerStatssoftware软件 ,分析上述 11个STR的观察杂合度 (Ho)、个体识别率 (DP)、多态性信息含量 (PIC) ,并计算其参与联合排除父权的比率。结果 :11个STR参与 36例联合排除父权的比率依次为 6 9.4 % ,5 2 .8% ,4 7.2 % ,4 7.2 % ,4 4 .4 % ,33.3% ,33.3% ,33.3% ,2 7.8% ,2 2 .2 % ,16 .7% ,其中 6个 (D12S391、D7S82 0、vWA、D5S818D13S317、D16S5 39)Ho>0 .7、DP >0 .9、PIC >0 .7。结论 :短串联重复序列D12S391、D7S82 0、D5S818、vWA、D16S5 39可作为亲子鉴定的首选基因座。

关键词：联合汉族人群 STR 分型方法观察短串联重复序列 PCR扩增技术 F13A01 FESFPS 汉族群体

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深静脉血栓形成患者MTHFR/C677T基因多态性检测

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郑州大学学报（医学版） 2004年第1期39卷 91-93页

作者：贺颖连建华齐华郑红游文凤郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450052

目的 :检测深静脉血栓形成患者 5 ,1 0 -亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因多态性检测。方法 :利用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性 (PCR -RFLP)方法 ,检测了 1 0 3例深静脉血栓形成患者 (DVT组 )与 1 0 6例正常对照 (正常对照组 )... 详细信息

目的 :检测深静脉血栓形成患者 5 ,1 0 -亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因多态性检测。方法 :利用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性 (PCR -RFLP)方法 ,检测了 1 0 3例深静脉血栓形成患者 (DVT组 )与 1 0 6例正常对照 (正常对照组 )的MTHFR基因 6 77碱基C -T的突变情况。结果 :DVT组与正常对照组相比 ,MTHFR基因6 77位点纯合突变基因型频率 (2 7.2 % )明显高于对照组 (1 5 .1 % ) ,P <0 .0 5 ;变异型等位基因 (T)频率为 0 .5 5 ,高于正常对照 0 .38,P <0 .0 5。结论 :提示MTHFR基因纯合突变型 (T/T)可能是深静脉血栓形成的一个遗传性风险因子。

关键词：血栓形成限制性片段长度多态性亚甲基四氢叶酸还原酶

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河南汉族人群六个短串联重复序列基因座遗传多态性分析

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中华医学遗传学杂志 2004年第6期21卷 640-642页

作者：陈辉李晓雯连建华宋国英程晓丽贺颖齐华刘华张钦宪郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室 450052

目的对河南汉族人群6个短串联重复序列(shorttandemrepeats,STR)基因座等位基因频率进行研究并获得群体遗传数据。方法对140名无血缘关系河南汉族个体的EDTA抗凝血样用酚-氯仿法提取DNA,应用多重PCR扩增技术结合聚丙烯酰胺凝胶电泳对D12... 详细信息

目的对河南汉族人群6个短串联重复序列(shorttandemrepeats,STR)基因座等位基因频率进行研究并获得群体遗传数据。方法对140名无血缘关系河南汉族个体的EDTA抗凝血样用酚-氯仿法提取DNA,应用多重PCR扩增技术结合聚丙烯酰胺凝胶电泳对D12S391、D5S818、D18S51、PAHI3、D8S1179、D3S1358共6个基因座在河南地区人群中的基因型分布进行分析。结果6个基因座的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡,各基因座的观察杂合度分别为0.871、0.769、0.871、0.773、0.901、0.722,6个位点的累积个体识别率为0.9999998,累计非父排除率为0.99845,累计个体匹配率为2.39×10-7。结论6个基因座在河南汉族群体中具有较高的非父排除率和个体识别率,在法医学和群体遗传学研究中有一定的应用价值。

关键词：基因座汉族人群短串联重复序列基因型分布抗凝血遗传多态性观察汉族群体氯仿法匹配率

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