检索结果-内蒙古大学图书馆

石河子大学学报（自然科学版） 2016年第1期34卷 63-68页

作者：哈晓丹王翠喆李伟许彭王婷婷王燕张君石河子大学医学院医学遗传学教研室新疆石河子832002 石河子大学第一附属医院检验科新疆石河子832002 新疆维吾尔自治区人民医院内分泌科新疆乌鲁木齐830001

为了解新疆地区汉族、维吾尔族和哈萨克族脂代谢特征,阐明代谢综合征各指标间的相互关系,以2014年612月新疆维吾尔自治区人民医院门诊体检个体为研究对象,包括年龄在2090岁之间的汉族1359名、维吾尔族172名、哈萨克族630名,收集其一般资... 详细信息

为了解新疆地区汉族、维吾尔族和哈萨克族脂代谢特征,阐明代谢综合征各指标间的相互关系,以2014年612月新疆维吾尔自治区人民医院门诊体检个体为研究对象,包括年龄在2090岁之间的汉族1359名、维吾尔族172名、哈萨克族630名,收集其一般资料,检测空腹血糖、血浆总胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白胆固醇及低密度脂蛋白胆固醇等指标,并对不同民族血脂异常检出率进行分析比较。结果显示,维吾尔族体重、腰围、臀围、腰臀比、体质指数、肥胖及腹型肥胖检出率、血压,以及各项血脂指标均显著高于汉族及哈萨克族。新疆地区汉族、维吾尔族和哈萨克族体检人群血脂异常总检出率为23.23%,男性（32.40%）显著高于女性（17.61%）（P〈0.001）;高胆固醇血症检出率、高三酰甘油血症检出率以及低密度脂蛋白胆固醇血症检出率维吾尔族显著高于汉族和哈萨克族（P〈0.001）;各项血脂指标中除高密度脂蛋白胆固醇与体重、体质指数、腰围、臀围、腰臀比、收缩压、舒张压、空腹血糖、2 h后血糖、空腹胰岛素以及2 h后胰岛素等指标在汉族和哈萨克族人群中显著负相关,其余指标均与上述资料显著正相关（P〈0.01）。而在维吾尔族人群中仅有总胆固醇与身高、臀围、舒张压显著正相关,低密度脂蛋白与2 h血糖显著正相关（P〈0.01）,其余指标之间均无显著相关性。结果表明,血脂异常的发生在民族及性别间存在显著差异,维吾尔族更易发生脂代谢紊乱,可能与其独特的遗传背景有关。

关键词：汉族维吾尔族哈萨克族脂代谢异常

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2011-2015年间中山小榄β-地中海贫血产前预防情况的回顾性分析

2011-2015年间中山小榄β-地中海贫血产前预防情况的回顾性分析

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：蔡德成黄健云莫和国尹志军黄培坚梁焕瑜王冬纳商璇南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广东省中山市小榄人民医院检验科广东省中山市小榄人民医院妇产科

目的总结2011-2015年间中山市小榄地区地中海贫血产前筛查中夫妻双方β-地中海贫血的基因突变类型、分布特征及产前诊断情况,分析预防效果。方法采用血常规结合血红蛋白电泳法对孕妇血样进行表型筛查,对筛查阳性者采用进行地贫基因型检... 详细信息

目的总结2011-2015年间中山市小榄地区地中海贫血产前筛查中夫妻双方β-地中海贫血的基因突变类型、分布特征及产前诊断情况,分析预防效果。方法采用血常规结合血红蛋白电泳法对孕妇血样进行表型筛查,对筛查阳性者采用进行地贫基因型检查,阳性者则要求召回配偶,并对配偶进行血液学表型和基因型检查。结果期间共筛查孕妇22220名,表型筛查阳性者5560例,β-地贫基因携带者1065例。配偶1164例接受召回进行地贫基因诊断,确定β-地贫基因携带者80例。所有个体共检出12种β-地贫基因突变类型,构成比靠前的为CD41-42(-TCTT)突变,分别占48.75%(38/80,男方)和44.41%(473/1065,女方);其次为CD17(A→T)突变,分别占15.00%(12/80,男方)和19.72%(210/1065,女方)。夫妻双方为β地贫基因携带者的22对,20对进行产前诊断,9对夫妻的胎儿诊断为重型β地贫;另有2对拒绝产前诊断,随访发现其中1对夫妻生出重型β地贫患儿。结论小榄地区常居人群β-地贫基因携带率较高,加强对当地人群进行地贫防控相关知识教育,对开展地贫群体干预和促进优生优育具有重要意义。

关键词：地贫基因 β-地中海贫血 β-地贫回顾性分析

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2011-2015年间中山小榄β-地中海贫血产前预防情况的回顾性分析

2011-2015年间中山小榄β-地中海贫血产前预防情况的回顾性分析

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

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FBN1新生突变引起的马凡综合征及其基因型-表型的关联研究

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中国病理生理杂志 2016年第3期32卷 527-533页

作者：潘啟豪梁小碧郭勇朱浚文胡彬王一鸣中山大学中山医学院医学遗传学教研室广东广州510080 中山大学疾病基因组研究所广东广州510080 广州市妇女儿童医疗中心心脏中心广东广州510120 广州市公安局白云区分局刑警大队技术中队广东广州510420 广州市公安局黄埔区分局广东广州510700 中山大学新华学院广东广州510520 华大基因广东深圳518083

目的:本研究对2个不同马凡综合征(Marfan syndrome)的小家系进行致病基因FBN1的编码区和剪切位点突变检测,以寻找致病的突变,并初步探索马凡综合征基因型-表型的关联。方法:通过临床检查、实验室检查及心脏超声检查确诊2个无血缘关系的... 详细信息

目的:本研究对2个不同马凡综合征(Marfan syndrome)的小家系进行致病基因FBN1的编码区和剪切位点突变检测,以寻找致病的突变,并初步探索马凡综合征基因型-表型的关联。方法:通过临床检查、实验室检查及心脏超声检查确诊2个无血缘关系的家庭中原疑似为马凡综合征的3例患者。运用新一代测序对家系1的疑似患者行FBN1基因的全外显子组测序,并对检出的致病性遗传变异进行Sanger验证及在所有家系成员中验证;对于家系2的存活成员,本研究直接进行PCR扩增FBN1基因的所有编码区及剪切位点,对产物进行直接Sanger测序。另外在50个正常对照中对新发现的突变位点进行基于PCR产物的测序分析,以排除多态性;并对实验结果行生物信息学分析。结果:所有存活的疑似患者均确诊为马凡综合征。在家系1中,我们检测到了一个FBN1基因数据库中尚未报道的新突变c.4685G>A(***1562Tyr),并且患者父母和同胞姐姐均未检测到此变异,故此突变为一个新生突变。该错义突变使第1 562位上极性中性的含硫的半胱氨酸被极性中性的含羟苯基的酪氨酸所替代,影响了fibrillin-1蛋白一个TGF-β结合结构域,导致蛋白质的二级结构发生改变。家系2含父母及一对同卵双胎患者,其中一患者已去世。我们在存活患者检测到1个FBN1基因的已报道致病突变c.3706T>C(***1236Arg),该突变在患者父母中不存在,故也为新生突变。结论:本文报道了一例FBN1基因的新突变及另一例由FBN1基因已知突变引起的马凡综合征,二者皆为新生突变,并在家系中进行了基因型-表型的比较,表明家系1的新突变可能与经典马凡综合征的表型相关,而家系2的已知突变确和新生儿重症马凡综合征表型相关。

关键词：马凡综合征 FBN1基因新生突变基因型表型

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小趾主要神经与动脉的断层解剖观测

小趾主要神经与动脉的断层解剖观测

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第五届全国解剖学技术学术会议

作者：李滨滨州医学院解剖学教研室

目的为断趾再植及断层解剖学提供断层参考资料。方法用30例成人小趾(男16,女14),经组织学处理切片,在显微镜下观测计算统计。结果趾跖腓侧固有动脉和神经纵径和横径的平均值分别大于0.13 mm和0.20 mm,趾跖胫侧固有动脉和神经纵径和横径... 详细信息

目的为断趾再植及断层解剖学提供断层参考资料。方法用30例成人小趾(男16,女14),经组织学处理切片,在显微镜下观测计算统计。结果趾跖腓侧固有动脉和神经纵径和横径的平均值分别大于0.13 mm和0.20 mm,趾跖胫侧固有动脉和神经纵径和横径的平均值分别在0.22mm和0.23 mm。结论神经与同名动脉基本上位于同一区内伴行。

关键词：趾足底固有动脉趾足底固有神经小趾断层解剖

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肿瘤相关巨噬细胞的研究进展

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细胞与分子免疫学杂志 2015年第7期31卷 1004-1007页

作者：秦鑫张萍张毓飞龚文容湖北文理学院医学院湖北襄阳441000 第四军医大学医学遗传学与发育生物学教研室陕西西安710032

肿瘤相关巨噬细胞(TAM)是一群具有免疫抑制功能的细胞,作为肿瘤微环境的重要组成成分,TAM以多种方式在肿瘤的发生、发展和转移中发挥着重要的作用。本文总结了TAM的表型,调控TAM在肿瘤组织中富集和分化的因素,TAM在肿瘤生长和转移中的... 详细信息

肿瘤相关巨噬细胞(TAM)是一群具有免疫抑制功能的细胞,作为肿瘤微环境的重要组成成分,TAM以多种方式在肿瘤的发生、发展和转移中发挥着重要的作用。本文总结了TAM的表型,调控TAM在肿瘤组织中富集和分化的因素,TAM在肿瘤生长和转移中的作用以及以TAM为靶点的抗肿瘤策略等方面的研究进展,以期为肿瘤的生物治疗提供新的思路。

关键词：肿瘤相关巨噬细胞肿瘤综述

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IL-2及sIL-2R在大鼠肝癌发生过程中的动态变化

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黑龙江科技信息 2015年第34期 87-88页

作者：曲洪林李笑岩于振海王利民白咸勇滨州医学院人体解剖学教研室山东烟台264003 滨州医学院基础医学概论教研室山东烟台264003 滨州医学院组织胚胎学教研室山东烟台264003

目的:探讨白细胞介素-2(IL-2)及可溶性白细胞介素-2受体(s IL-2R)在肝癌发生、发展中的作用。方法:采用二乙基亚硝胺建立大鼠肝癌模型。采用实时定量逆转录PCR(q RT-PCR)检测诱癌过程中大鼠肝组织IL-2 m RNA变化,同时应用酶联免疫吸附法... 详细信息

目的:探讨白细胞介素-2(IL-2)及可溶性白细胞介素-2受体(s IL-2R)在肝癌发生、发展中的作用。方法:采用二乙基亚硝胺建立大鼠肝癌模型。采用实时定量逆转录PCR(q RT-PCR)检测诱癌过程中大鼠肝组织IL-2 m RNA变化,同时应用酶联免疫吸附法(ELISA)检测血清s IL-2R的表达变化。结果:大鼠肝组织IL-2m RNA水平随病变进展而逐渐降低,癌变组IL-2 m RNA水平低于正常对照组、肝细胞损伤组及增生-硬化组。诱癌过程中大鼠血清s IL-2R水平无明显变化。结论:诱癌过程中大鼠肝组织IL-2 m RNA水平的变化,可能与肝细胞癌的发病机制相关。

关键词： IL-2 s IL-2R 大鼠肝细胞癌 qRT-PCR ELISA

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口腔医学专业医学遗传学教学改革探讨

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现代医药卫生 2015年第18期31卷 2869-2871页

作者：赵彦禹张志敏吴明松王哲李学英遵义医学院医学遗传学教研室贵州遵义563099

医学遗传学是基础医学专业的一门核心课程,针对口腔医学专业医学遗传学课程的教学特点,从教学指导思想、教学内容、教学方式方法及最终的考核手段等方面进行改革,有助于学生深刻理解和掌握医学遗传学的基础知识,提高学生的综合素质,从... 详细信息

医学遗传学是基础医学专业的一门核心课程,针对口腔医学专业医学遗传学课程的教学特点,从教学指导思想、教学内容、教学方式方法及最终的考核手段等方面进行改革,有助于学生深刻理解和掌握医学遗传学的基础知识,提高学生的综合素质,从而把口腔医学专业学生培养成为具有较强实践能力的医学教育和科学研究的专门人才。

关键词：口腔医学遗传学,医学专业,医学教育改革

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采用多重置换扩增进行软骨发育不全的植入前遗传学诊断

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中山大学学报（医学科学版） 2015年第4期36卷 564-568页

作者：沈晓婷郭奕斌徐艳文钟依平曾艳红王静丁晨晖周灿权中山大学附属第一医院生殖医学中心中山大学中山医学院医学遗传学教研室广东广州510080

【目的】采用多重置换扩增建立一种可靠、准确的植入前遗传学诊断方法,可应用于软骨发育不全的植入前遗传学诊断。【方法】对软骨发育不全高危家系采用8个与成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因紧密连锁的短串联重复序列（STR）进行... 详细信息

【目的】采用多重置换扩增建立一种可靠、准确的植入前遗传学诊断方法,可应用于软骨发育不全的植入前遗传学诊断。【方法】对软骨发育不全高危家系采用8个与成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因紧密连锁的短串联重复序列（STR）进行软骨发育与不全（ACH）的单体型分析。采用多重置换扩增（MDA）对单细胞进行全基因组扩增,对其产物采用在家系分析中具有多态性的STR位点及PCR-限制性酶切法检测FGFR3基因进行分析。【结果】对家系分析中,共有5个STR位点具有多态性。共进行了10个单淋巴细胞及11个单卵裂球的MDA,MDA扩增效率为100%（21/21）,单个淋巴细胞MDA产物的PCR结果与其外周血结果比较,平均PCR扩增率为96.8%（122/126,变化范围95.4%~100%）,平均ADO率为8.5%（7/82,变化范围0~12.6%）,综合诊断效率为100%,其中一个单淋巴细胞的MDA产物在经过酶切后未能检测出两个条带,出现了异常等位基因的脱扣,在11个单卵裂球的MDA产物中进行致病基因的检测,经酶切后均只产生一条条带。【结论】本研究采用限制性酶切法直接检测FGFR3基因及单体型分析在单细胞水平对ACH进行检测,两者相结合可避免污染、等位基因脱扣等导致的误诊,可提高软骨发育不全的PGD诊断效率,为进一步的临床应用奠定了基础。

关键词：软骨发育不全植入前遗传学诊断多重置换扩增单体型分析

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大鼠肝癌发生过程中血清白细胞介素-2的检测及意义

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黑龙江科技信息 2015年第33期 93-94页

作者：曲洪林李笑岩袁文丹孙旭红都鹏超白咸勇滨州医学院人体解剖学教研室山东烟台264003 滨州医学院基础医学概论教研室山东烟台264003 滨州医学院组织胚胎学教研室山东烟台264003

目的:研究白细胞介素-2(IL-2)在肝癌发生过程中的表达及意义。方法:采用二乙基亚硝胺建立大鼠肝癌模型。应用酶联免疫吸附法(ELISA)检测诱癌过程中血清IL-2的表达变化。结果:大鼠血清IL-2水平随病变进展而逐渐降低,癌变组血清IL-2浓度... 详细信息

目的:研究白细胞介素-2(IL-2)在肝癌发生过程中的表达及意义。方法:采用二乙基亚硝胺建立大鼠肝癌模型。应用酶联免疫吸附法(ELISA)检测诱癌过程中血清IL-2的表达变化。结果:大鼠血清IL-2水平随病变进展而逐渐降低,癌变组血清IL-2浓度低于正常对照组、肝细胞损伤组及增生-硬化组。结论:检测血清IL-2水平有助于了解病情发展和机体免疫状态,是早期发现癌变的敏感指标。

关键词： IL-2 大鼠肝癌 ELISA

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