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第十四次全国医学遗传学学术会议

作者：方萍钟泽艳李亮南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室

目的:基于MLPA的检测结果探讨GTF2H2基因的两个变异体与脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,SMA)的关系。方法:利用MLPA技术对317例连续样本进行SMA的决定基因SMN1、修饰基因NAIP与SMN2以及位置相邻基因RAD1 7、SERF1 B及GTF2H2拷... 详细信息

目的:基于MLPA的检测结果探讨GTF2H2基因的两个变异体与脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,SMA)的关系。方法:利用MLPA技术对317例连续样本进行SMA的决定基因SMN1、修饰基因NAIP与SMN2以及位置相邻基因RAD1 7、SERF1 B及GTF2H2拷贝数检测。根据有无基因转化,对纳入的数据利用相关与回归分析的统计方法进行探讨分析。结果:Spearman's相关性分析显示,纳入分析的223例连续样本的T—GTF2H2与NAIP基因的相关系数为0.694;线性回归显示,GTF2H2基因对NAIP基因的决定系数(R2)为0.554,调整R2为0.549,T-GTF2H2变异体的标准回归系数(β)为0.768,而C—GTF2H2变异体的β为-0.052。结论:T-GTF2H2变异体与NAIP基因呈正相关,进而说明T—GTF2H2变异体在SMA致病的分子机制过程中有一定的作用。

关键词： GTF2H2 SMA 肌萎缩变异体研究分析

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毛细管区带电泳法快速分离珠蛋白肽链及其应用研究

毛细管区带电泳法快速分离珠蛋白肽链及其应用研究

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第十四次全国医学遗传学学术会议

作者：林丽陈丹娜周万军徐湘民南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室

目的:珠蛋白肽链分析在地中海贫血的相关研究中占有重要的地位。我们改进了一种毛细管区带电泳方法快速分离珠蛋白肽链,以辅助诊断地中海贫血和异常血红蛋白病,同时为与珠蛋白肽链分析相关工作提供相关经验。方法:本实验采用未涂层毛细... 详细信息

目的:珠蛋白肽链分析在地中海贫血的相关研究中占有重要的地位。我们改进了一种毛细管区带电泳方法快速分离珠蛋白肽链,以辅助诊断地中海贫血和异常血红蛋白病,同时为与珠蛋白肽链分析相关工作提供相关经验。方法:本实验采用未涂层毛细管（70cm×50μm I.D）直接分离310份地中海贫血患者血红蛋白溶血液。结果:本实验在17min内即能一次性分离出特异性珠蛋白肽链;电泳时间变异系数为0.37%.69%,峰面积变异系数为0.46%.71%。我们采用ROC曲线分析α/β面积比用于指示中重型β-地中海贫血,特异性敏感性均达100%;而提示Hb H病的敏感性为100%,特异性为97.4%。结论:改进的毛细管区带电泳技术能成功地分离珠蛋白肽链,并且具有简单、快速、高精确度、高性价比和自动化等优点,可常规适用于快速测定人类珠蛋白链。

关键词：地中海贫血珠蛋白肽毛细管区带电泳法快速分离

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舌下特异性免疫治疗儿童过敏性鼻炎的疗效及机制研究

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现代养生(下半月) 2016年第4期

作者：宋敬敬滨州医学院生物化学与分子生物学教研室东营市人民医院东营市人民医院滨州医学院生物化学与分子生物学教研室

目的:分析对过敏性鼻炎(AR)患儿给予舌下特异性免疫治疗的临床效果及可能的分子机制.方法:随机选择东营市人民医院收治的未进行治疗的AR患儿80例为试验对象,分成实验组40人和对照组40人对照研究.实验组使用粉尘螨滴剂治疗,而对照组则仅... 详细信息

目的:分析对过敏性鼻炎(AR)患儿给予舌下特异性免疫治疗的临床效果及可能的分子机制.方法:随机选择东营市人民医院收治的未进行治疗的AR患儿80例为试验对象,分成实验组40人和对照组40人对照研究.实验组使用粉尘螨滴剂治疗,而对照组则仅按照传统的鼻炎治疗方法抗过敏药物治疗或不做治疗.观察两组的临床疗效;比较两组的IL-17、IL-35水平.结果:使用粉尘螨滴剂治疗的患儿经治疗后鼻炎症状明显改善,且治疗1年后的改善率高于治疗半年.试验组IL-17水平高、IL-35水平低,和对照组差异明显(P<0.05),经治疗后指标明显改善.结论:舌下特异性免疫治疗儿童AR效果确切,作用机制可能是抑制IL-17表达、促进IL-35表达;随着疗程的延长,疗效则更加明显,值得继续推广.

关键词： AR 粉尘螨滴剂

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引导线索提高小鼠的学习记忆能力

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世界最新医学信息文摘 2015年第66期 18-19页

作者：牛海晨张强赵敏徐州医学院基础医学院遗传学教研室武汉大学生命科学学院

学习记忆是生物适应环境重要内在因素,通过学习记忆生物能够更好的获取食物/回避天敌,但是环境线索是否可以提高环境中的学习效果至今未知。本研究应用大鼠在八臂迷宫中自由探索与环境线索诱导寻找食物的行为学方法比较环境线索是否可... 详细信息

学习记忆是生物适应环境重要内在因素,通过学习记忆生物能够更好的获取食物/回避天敌,但是环境线索是否可以提高环境中的学习效果至今未知。本研究应用大鼠在八臂迷宫中自由探索与环境线索诱导寻找食物的行为学方法比较环境线索是否可以提高动物学习能力。结果显示环境线索诱导后能够明显提高动物的学习能力,同时海马脑区学习记忆的分子标志物Fos B蛋白表达明显提高。

关键词：学习记忆八臂迷宫学习线索 FosB蛋白

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桑杏颗粒治疗小儿风热挟痰证型咳嗽的疗效研究

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滨州医学院学报 2015年第3期38卷 177-179页

作者：邢瑛杨成滨州医学院人体解剖学教研室烟台264003 荣成市中医院儿科

目的比较中药复方桑杏颗粒与急支糖浆治疗小儿咳嗽(风热挟痰证)的疗效,探讨复方桑杏颗粒治疗小儿咳嗽的临床应用前景。方法选择某市医院就诊的符合条件的患儿60例,随机分为两组,治疗组(30例)口服桑杏颗粒剂,对照组(30例)口服急支糖浆口... 详细信息

目的比较中药复方桑杏颗粒与急支糖浆治疗小儿咳嗽(风热挟痰证)的疗效,探讨复方桑杏颗粒治疗小儿咳嗽的临床应用前景。方法选择某市医院就诊的符合条件的患儿60例,随机分为两组,治疗组(30例)口服桑杏颗粒剂,对照组(30例)口服急支糖浆口服液,两组均以7天为一疗程,观察比较两组的疗效。结果治疗组咳嗽、咯痰症状、肺部听诊体征及胸片改善上均优于对照组。桑杏颗粒治疗小儿咳嗽的效果优于对照组,与急支糖浆相比,其需要治疗人数(NNT)为5人。结论桑杏颗粒剂治疗小儿急性支气管炎疗效显著,临床上值得推广应用。

关键词：小儿咳嗽风热挟痰证桑杏颗粒临床研究

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胸腹腔镜食管癌根治术与传统三切口手术的临床疗效比较研究

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滨州医学院学报 2015年第6期38卷 432-435页

作者：霍宝生董开杰金昌洙滨州医学院基础医学院解剖学教研室烟台264003 东营市第二人民医院胸外科滨州医学院烟台附属医院

目的比较胸腹腔镜食管癌根治术与传统三切口手术的临床疗效。方法选取自2008年9月至2013年11月我院胸外科食管癌根治术患者89例。腔镜组胸腹腔镜食管癌根治术34例,同期开放组传统三切口手术55例,回顾性比较研究两组患者的临床资料。结... 详细信息

目的比较胸腹腔镜食管癌根治术与传统三切口手术的临床疗效。方法选取自2008年9月至2013年11月我院胸外科食管癌根治术患者89例。腔镜组胸腹腔镜食管癌根治术34例,同期开放组传统三切口手术55例,回顾性比较研究两组患者的临床资料。结果腔镜组手术时间长于开放组(P<0.05);腔镜组平均术中出血量少于开放组(P<0.05);腔镜组及开放组平均术后住院时间差异无统计学意义(P>0.05);腔镜组在术后胸腔引流量和留置胸管时间方面均小于开放组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组淋巴结清扫数量及转移率差异无统计学意义(P>0.05);两组复发率或转移率、生存率无统计学意义(P>0.05)。结论胸腹腔镜食管癌根治术与传统三切口手术比较,在淋巴结清扫数量和生存率等方面无明显差异。胸腹腔镜食管癌根治术的术中出血量、术后引流量及留置胸管时间明显优于传统三切口手术。

关键词：食管癌胸腔镜腹腔镜微创外科

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大孔吸附树脂分离纯化戴氏虫草多糖工艺研究

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遵义医学院学报 2015年第5期38卷 536-540页

作者：肖代敏吕纯莉曹喻肖建辉张志敏遵义医学院附属医院医学检验科贵州遵义563099 遵义医学院遗传学教研室贵州遵义563099

目的以多糖含量为考核指标,筛选分离纯化戴氏虫草（Metarhiziun taii,***）多糖最佳吸附树脂,探讨其最佳吸附工艺,建立***多糖分离纯化方法。方法从8种吸附树脂中筛选最佳吸附大孔树脂;通过静态吸附曲线和解吸附曲线确定树脂对多糖吸附... 详细信息

目的以多糖含量为考核指标,筛选分离纯化戴氏虫草（Metarhiziun taii,***）多糖最佳吸附树脂,探讨其最佳吸附工艺,建立***多糖分离纯化方法。方法从8种吸附树脂中筛选最佳吸附大孔树脂;通过静态吸附曲线和解吸附曲线确定树脂对多糖吸附与解吸附饱和情况,不同洗脱剂洗脱后采用L9（3）4正交实验对树脂吸附主要相关因素（多糖浓度、pH、温度及振荡频率）进行考察,确定大孔树脂吸附及解吸附最优条件;并进行动态吸附实验考察树脂最大吸附能力;采用不同洗脱剂进行连续梯度洗脱以观察动态洗脱情况。结果 8种不同树脂中,D101大孔树脂最适合***多糖的分离纯化,约5 h静态吸附与解吸附达到饱和,最佳洗脱剂为60%乙醇溶液,最优条件为pH 6.0、20℃、低浓度多糖液（2.5-3.0mg/mL）、每15分钟混匀1次。经验证,多糖吸附率、解吸附率及脱色率分别为（71.85±1.12）%、（74.37±2.94）%和（64.84±1.89）%;动态吸附结果表明,每1 g树脂吸附7.79 mg多糖达到饱和;***多糖液经D101大孔树脂柱层析纯化,用纯水和15%乙醇溶液就能将大部分多糖洗脱。结论 D101大孔树脂是一种较理想的分离纯化虫草多糖的树脂,为虫草多糖的分离纯化提供了实验依据。

关键词：大孔树脂虫草多糖吸附解吸附分离纯化

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加尾引物多重PCR技术检测Y染色体微缺失

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第三军医大学学报 2015年第18期37卷 1901-1904页

作者：邹德亮温晓君张雪莲吴晓伟周万军吴英松南方医科大学生物技术学院广州510515 南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州510515 南方医科大学华银医学检验中心广州510515

目的设计加尾引物多重PCR策略,并采用此技术建立一种快速检测Y染色体15个STS位点微缺失的多重PCR方法。方法以Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)区域15个特异性序列标签位点(sequence-tagged site,STS)为扩增子,根据加尾引物多... 详细信息

目的设计加尾引物多重PCR策略,并采用此技术建立一种快速检测Y染色体15个STS位点微缺失的多重PCR方法。方法以Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)区域15个特异性序列标签位点(sequence-tagged site,STS)为扩增子,根据加尾引物多重PCR策略设计5'端加尾引物,建立一种Y染色体微缺失多重PCR体系;并检测18例已知样本和112例临床样本观察其灵敏度与准确性。结果基于此策略的多重PCR体系优化过程简单快速,建立的多重PCR检测体系稳定可靠,各目的条带的电泳分析亮度基本一致;18例已知样本的检测结果与靶值相符;112例临床样本的检测结果也与对照方法一致。结论本研究设计的加尾引物策略可提高多重PCR扩增效率,简化优化过程,为其他多重PCR检测体系的设计与建立提供参考和借鉴;建立的Y染色体AZF15个STS位点微缺失多重PCR检测方法结果稳定,可供临床样本的快速检测。

关键词：多重PCR Y染色体微缺失

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GABRB2基因启动子区单核苷酸多态性与精神分裂症的关联

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南方医科大学学报 2015年第2期35卷 256-259页

作者：周林宗璐张璐璐邓聪赵存友南方医科大学基础医学院遗传学教研室广东广州510515 广州市第一人民医院精神心理科广东广州510180 广州医科大学附属第二医院广东广州510260

目的精神分裂症是一种多基因遗传性重型精神病。我们前期工作已经发现γ-氨基丁酸(GABA)A型受体β2亚基基因(GABRB2)内含子8和9内多个单核苷酸多态性(SNPs)与精神分裂症相关。本项研究探GABRB2基因启动子区的多态性与精神分裂症的相关... 详细信息

目的精神分裂症是一种多基因遗传性重型精神病。我们前期工作已经发现γ-氨基丁酸(GABA)A型受体β2亚基基因(GABRB2)内含子8和9内多个单核苷酸多态性(SNPs)与精神分裂症相关。本项研究探GABRB2基因启动子区的多态性与精神分裂症的相关性。方法采用特异性PCR引物扩增GABRB2基因启动子区(包含多个SNPs),并采用Sanger DNA测法对扩增的PCR产物进行序列测定,以获得待检SNPs的基因型;采用SHEsis软件进行Hardy-Weinberg平衡分析和SPSS软件进行SNPs基因型和等位基因频率在对照组和疾病组之间的差异分析。结果对172例精神分裂症患者和167例正常人对照分析结果发现rs3811996与疾病显著相关:其杂合基因型(A/G)频率在疾病组显著低于对照组;在男性样本中,其A/G基因型和次要等位基因G频率均显著低于对照组。结论本项研究表明GABRB2基因启动子区SNP rs3811996可能为男性偏执型精神分裂症的保护因子,支持了GABRB2基因对精神分裂症的易感性。

关键词：精神分裂症 GABRB2基因启动子单核苷酸多态性

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单宁酸经内质网应激通路IRE1α-XBP1协同增强顺铂抗肝癌的作用

单宁酸经内质网应激通路IRE1α-XBP1协同增强顺铂抗肝癌的作用

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2015中国转化医学大会暨中国转化医学联盟成立大会

作者：吴明松耿娜娜郑翔张志敏赵彦禹王哲李学英遵义医学院医学遗传学教研室贵州遵义563000 贵州省高等学校口腔疾病研究特色重点实验室贵州遵义563000 遵义医学院医学遗传学教研室贵州遵义563000

单宁酸(Tannic Acid,TA)是植物源性多酚类化合物,具有一定的抗癌活性且无毒副作用.内质网应激是抗肿瘤药物的新靶点,TA抗癌活性与内质网应激之间的关系尚不清楚.我们发现TA和顺铂(CDDP)能够呈剂量性依赖抑制肝癌细胞HepG2生长,其IC50分... 详细信息

单宁酸(Tannic Acid,TA)是植物源性多酚类化合物,具有一定的抗癌活性且无毒副作用.内质网应激是抗肿瘤药物的新靶点,TA抗癌活性与内质网应激之间的关系尚不清楚.我们发现TA和顺铂(CDDP)能够呈剂量性依赖抑制肝癌细胞HepG2生长,其IC50分别为360 μM和1.8 μg/ml,用它们的IC50的一半浓度联合处理细胞,其药物联合作用指数(combination index,CI)小于1,药物剂量降低指数(dose reduction index,DRI)大于1,剂量比例点位于等效线下方.流式细胞术结果表明,TA和CDDP联合处理24h后,细胞凋亡率为(20.9±2)％,显著高于TA组和CDDP组(P＜0.01),线粒体膜电位下降率为(24.2±0.5)％,显著低于TA组和CDDP组(P＜0.01).定量PCR和免疫印迹结果显示,内质网应激分子标志物GRP78、GRP94和CHOP表达显著升高(P＜0.01),IRE1α的水平上调(P＜0.01),XBP1分子剪切活性增加(P＜0.01).本研究揭示了单宁酸与顺铂抗肝癌的协同作用及其新机制,即可能是激活了内质网应激通路IRE1α-XBP1而诱导细胞凋亡,对于肝癌的新化疗方案具有一定指导意义.

关键词：单宁酸顺铂协同作用肝癌内质网应激

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