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第十四次全国医学遗传学学术会议

作者：陈晨卢超霞王琼曹丽华罗阳张学中国医科大学医学基因组学教研室教育部医学细胞生物学重点实验室中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础医学院医学遗传学系

目的:Alport综合征(Alport syndrome,AS)是一种遗传性肾病,以血尿,进行性肾功能衰竭,感音神经性耳聋和眼部异常为主要特征,其致病基因是分别编码Ⅳ型胶原α3,α4和α5链的COL4A3,COL4A4和COL4A5基因。Ⅳ型胶原是肾小球基底膜的主要成分... 详细信息

目的:Alport综合征(Alport syndrome,AS)是一种遗传性肾病,以血尿,进行性肾功能衰竭,感音神经性耳聋和眼部异常为主要特征,其致病基因是分别编码Ⅳ型胶原α3,α4和α5链的COL4A3,COL4A4和COL4A5基因。Ⅳ型胶原是肾小球基底膜的主要成分,因此上述基因的突变,均可影响Ⅳ型胶原的折叠、分泌及基质形成等分子生物学功能,从而引起AS。方法:我们利用Ion AmpliseqTM Inherited Disease Panel,通过靶向二代测序技术进行包括COL4A3,COL4A4和COL4A5基因在内的328个基因的突变筛查,针对可疑突变进行Sanger测序验证及进一步的RNA水平分析。结果:靶向二代测序区域未直接检测到致病突变,但我们在分析原始数据中发现COL4A5基因外显子4,10,17,20,21,37和45未被Disease Panel的探针完全覆盖,Sanger测序验证以上区域,发现先证者COL4A5基因内含子9存在剪接突变c.547-3C>A,其母亲该位点为杂合突变。经RNA提取及cDNA测序分析显示先证者发生COL4A5基因外显子1 0跳跃,整码缺失21个氨基酸。结论:本研究首次发现COL4A5基因的一个新剪接突变,导致外显子10缺失,据此分析在蛋白水平Ⅳ型胶原α5链将丢失7个典型的Gly—X-Y结构,很可能影响胶原分子的构象、弹性及组装。综上,我们利用二代测序技术检测到X连锁Alport综合征家系的致病突变,并在RNA水平验证了该突变导致的外显子跳跃,帮助确定临床诊断,并为后续的遗传咨询和产前诊断提供可靠依据。

关键词：先证者靶向二代测序 Alport 综合征基因突变分析

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维生素和β－巯基乙醇对绵羊卵母细胞体外成熟与孤雌发育的影响

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大家健康（下旬版） 2015年第1期 302-302,304页

作者：梁妍琰张岩内蒙古人民医院儿科内蒙古呼和浩特 010021 内蒙古医科大学基础医学院遗传学教研室内蒙古呼和浩特 010021

本研究探讨了维生素及β－巯基乙醇对绵羊卵母细胞体外成熟和孤雌培养的影响。加入β－巯基乙醇的采卵液，与不加β－巯基乙醇的采卵液对绵羊卵母细胞的体外成熟没有显著差异（P＞0．05），但是成熟率明显提高（64．70％和58．34％），... 详细信息

本研究探讨了维生素及β－巯基乙醇对绵羊卵母细胞体外成熟和孤雌培养的影响。加入β－巯基乙醇的采卵液，与不加β－巯基乙醇的采卵液对绵羊卵母细胞的体外成熟没有显著差异（P＞0．05），但是成熟率明显提高（64．70％和58．34％），孤雌培养的卵裂率却偏低（81．80％和87．57％）。若在培养液中加入维生素 A、D、E，则绵羊卵母细胞体外成熟率显著提高（P＜0．05），孤雌培养的卵裂率也明显提高（91．80％和83．27％），但没有显著差异（P＞0.05）。

关键词：绵羊卵母细胞维生素 β-巯基乙醇体外成熟培养孤雌发育

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脊髓性肌萎缩症临床诊断与治疗研究进展

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中华神经医学杂志 2014年第5期13卷 528-530页

作者：梁梦妮方萍李亮南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州510515

脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy,SMA）是一种常见的遗传性神经肌肉病,为常染色体隐性遗传.活产婴儿的发病率为1/6000～1/10 000,人群携带者频率为1/40～1/50[1];病变表现为进行性、对称性肢体近端和躯干肌肉无力、瘫痪和萎缩[... 详细信息

脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy,SMA）是一种常见的遗传性神经肌肉病,为常染色体隐性遗传.活产婴儿的发病率为1/6000～1/10 000,人群携带者频率为1/40～1/50[1];病变表现为进行性、对称性肢体近端和躯干肌肉无力、瘫痪和萎缩[2].运动神经元生存基因1 （survival motor neuron 1,SMNl）基因的纯合缺失或微小突变造成SMN蛋白表达量下降,而研究表明SMN蛋白对神经元细胞轴突的生长、神经肌肉接头的形成、RNA的轴浆运输都发挥了重要作用[3],其表达量下降导致了脊髓前角α运动神经元退化变性,进而肌肉无力.运动神经元生存基因1 （survival motor neuron2,SMN2）基因与SMN1基因高度同源,可以编码部分正常功能SMN蛋白,缓解SMA的临床症状.

关键词：脊髓性肌萎缩症临床诊断干细胞基因治疗

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siIRE1α重组腺病毒对内质网应激介导凋亡的影响

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第三军医大学学报 2014年第11期36卷 1147-1152页

作者：韩晓凤李美玲张鹏夏飞郭风劲 400016重庆重庆医科大学基础医学院细胞生物学及遗传学教研室

目的构建内质网跨膜蛋白肌醇酶1α(inositol-requiring enzyme 1 α,IRE1α)基因干扰RNA(small interfering RNA,siRNA)重组腺病毒,并探讨内质网应激(endoplasmic reticulum stress,ERS)状态下其对C2C12细胞增殖凋亡的影响.方法人工合成靶向IRE1α的siRNA序列,连接到穿梭载体pSES-HUS上,与腺病毒骨架质粒pAdeasy-1在大肠杆菌BJ5183感受态中进行同源重组,得到pAdSES-HUS-IRE1αsiRNA重组质粒.通过脂质体介导在HEK293细胞中包装并扩增重组腺病毒Ad-IRE1α siRNA,在C2C12细胞中采用RT-PCR和Western blot检测其干扰效果,并通过FCM法和MTT检测Tm诱导ERS时病毒对C2C12细胞增殖凋亡的影响(分为4组:NC组、Tm单独处理组、Tm+ Ad-RFP组和Tm+ Ad-IRE1 α siRNA组),Western blot检测C2C12细胞中Cleaved Caspase-3和Chop蛋白的表达.结果成功获得了病毒滴度约为4.3×1011 PFU/mL的重组腺病毒Ad-IRE1α***-PCR和Western blot检测结果表明,该重组腺病毒有效地抑制了C2C12细胞中IRE1α的表达.FCM检测结果表明,ERS条件下,Tm+ Ad-IRE1α siRNA组S期的细胞比例分别比Tm单独处理组和Tm+ Ad-RFP组升高12.62％和14.80％ (P ＜0.05);凋亡率比Tm单独处理组和Tm+ Ad-RFP组降低16.64％和16.26％ (P ＜0.05).MTT实验结果与Cleaved Caspase-3和Chop蛋白的表达与FCM结果一致.结论重组腺病毒Ad-IRE1α siRNA在C2C12细胞中能有效抑制IRE1 α的表达;ERS状态下,RNA干扰IRE1α基因可促进C2C12细胞的增殖,抑制其凋亡.

关键词： IRE1α RNA干扰重组腺病毒 C2C12细胞增殖和凋亡

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PDCA循环理论在医院药库药品效期管理工作中的应用

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中国医院统计 2014年第2期21卷 136-137页

作者：李娟赵永德单长民滨州医学院附属医院药学部山东省滨州市256603 滨州医学院医学遗传学教研室

目的：找出效期管理中的主要问题，实现药库药品效期管理的持续改进。方法方法运用PDCA循环理论，采取针对性措施进行干预。结果干预持续6个月，滞销及近效期药品品规占基本用药品规数的构成比由4．01％降至2．15％，统计分析表明有较... 详细信息

目的：找出效期管理中的主要问题，实现药库药品效期管理的持续改进。方法方法运用PDCA循环理论，采取针对性措施进行干预。结果干预持续6个月，滞销及近效期药品品规占基本用药品规数的构成比由4．01％降至2．15％，统计分析表明有较满意结果。结论运用PDCA循环理论对实现药库效期管理的持续改进有较重要的意义。

关键词： PDCA 效期管理

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血清HBV-DNA载量、乙肝免疫学标志物定量与老年慢性乙肝患者肝功能的关系

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中国老年学杂志 2014年第13期34卷 3563-3564页

作者：张蕾周玉妮董景云孟莉娜于珊珊滨州医学院传染病学教研室山东滨州256603 济宁市精神病防治院神经内科滨州医学院附属医院超声医学科滨州医学院附属医院感染性疾病科

目的研究血清乙肝病毒(HBV)-DNA载量、乙肝免疫学标志物(HBV-M)定量与老年慢性乙肝患者肝功能的关系。方法对100例HBsAg阳性者血清用荧光定量多聚酶链式反应(FQ-PCR)定量测定HBV-DNA含量,用酶联免疫吸附试验(ELISA)测定HBV-M,同时进行... 详细信息

目的研究血清乙肝病毒(HBV)-DNA载量、乙肝免疫学标志物(HBV-M)定量与老年慢性乙肝患者肝功能的关系。方法对100例HBsAg阳性者血清用荧光定量多聚酶链式反应(FQ-PCR)定量测定HBV-DNA含量,用酶联免疫吸附试验(ELISA)测定HBV-M,同时进行肝功能谷丙转氨酶(ALT)、谷草转氨酶(AST)及前白蛋白(PA)测定。结果 HBV-DNA定量测定中大三阳组显著高于小三阳组与HBsAg+HBcAb阳性组(t=4.55,P<0.05;t=3.83,P<0.05),小三阳与HBsAg+HBcAb阳性组之间差异无统计学意义(t=1.03,P>0.05)。HBV-DNA定量与ALT与AST含量呈一定的正相关(r=0.40,P<0.05;r=0.328,P<0.05),而与PA无相关性(r=0.03,P>0.05)。患者HBV-DNA的定量测定于各年龄组间不存在统计学差异(P>0.05)。结论患者HBV-DNA的定量分析同乙肝免疫学标志物关系密切,全面检测各项指标有利于老年乙肝患者筛检、诊断及治疗。

关键词：血清HBV-DNA 乙肝免疫学标志物定量慢性乙肝

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先天性白内障一家系三例

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中华医学遗传学杂志 2015年第3期32卷 431-431页

作者：杨丽陈玲新疆维吾尔自治区石河子大学医学院医学遗传学教研室 832002 新疆维吾尔自治区石河子大学医学院第一附属医院妇产科 832002

先证者（Ⅲ3图1）男,5岁.自幼双眼视物模糊,无眼部其他不适.查体：一般情况良好,智力发育正常.眼科检查：右眼视力0.1,左眼0.1.手术后双眼矫正视力：右眼0.8,左眼0.1,双眼外观正常,角膜透明完整.扩瞳后可见双侧晶状体中央混浊并向周围... 详细信息

先证者（Ⅲ3图1）男,5岁.自幼双眼视物模糊,无眼部其他不适.查体：一般情况良好,智力发育正常.眼科检查：右眼视力0.1,左眼0.1.手术后双眼矫正视力：右眼0.8,左眼0.1,双眼外观正常,角膜透明完整.扩瞳后可见双侧晶状体中央混浊并向周围呈辐射状（图2）,诊断为先天性双眼核性白内障.

关键词：先天性白内障家系右眼视力核性白内障视物模糊眼科检查智力发育矫正视力

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一例Lowe综合征男婴的OCRL基因突变分析

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中华医学遗传学杂志 2014年第2期31卷 223-227页

作者：陈素琴张新愉陈路明田秋红蒋玮莹中山大学中山医学院医学遗传学教研室广州510080 中山大学中山医学院中山眼科中心广州510080

目的鉴定1例眼脑肾综合征（也称Lowe综合征）男婴OCRL基因的致病性突变。方法收集患儿的临床资料进行综合分析。提取患儿及其父母的外周血DNA，PCR扩增OCRL基因的全部24个外显子及剪接位点序列，对PCR产物进行直接测序。结果患儿携带了O... 详细信息

目的鉴定1例眼脑肾综合征（也称Lowe综合征）男婴OCRL基因的致病性突变。方法收集患儿的临床资料进行综合分析。提取患儿及其父母的外周血DNA，PCR扩增OCRL基因的全部24个外显子及剪接位点序列，对PCR产物进行直接测序。结果患儿携带了OCRL基因第15外显子c．1499G〉A（P．R500Q）突变；该突变遗传自母亲，母亲为该突变的杂合子。该突变已被证实可引起重型Lowe综合征，但尚未在国内患者中报道。结论OCRL基因c．1499G〉A（P．R500Q）突变为该患儿的致病性突变；该研究进一步证实c．1499G〉A突变与严重表型相关，为基因型一表型的研究提供了依据。

关键词： Lowe综合征 OCRL基因突变

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烧伤与自然杀伤细胞关系的研究进展

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实用医学杂志 2014年第1期30卷 153-155页

作者：许永杰李学英王大忠罗蔓莉遵义医学院细胞生物学与遗传学教研室 563003 遵义师范学院 563002

烧伤后免疫紊乱仍然是临床烧伤死亡的重要原因。关于烧伤免疫，研究焦点大多集中在固有免疫系统的巨噬细胞和中性粒细胞，以及获得性免疫系统的T淋巴细胞和B淋巴细胞，而对调节淋巴细胞在烧伤中的角色和作用报道较少。调节淋巴细胞中的... 详细信息

烧伤后免疫紊乱仍然是临床烧伤死亡的重要原因。关于烧伤免疫，研究焦点大多集中在固有免疫系统的巨噬细胞和中性粒细胞，以及获得性免疫系统的T淋巴细胞和B淋巴细胞，而对调节淋巴细胞在烧伤中的角色和作用报道较少。调节淋巴细胞中的自然杀伤细胞（***）在肿瘤发生及其转移、感染[2]和自身免疫病中扮演着重要角色，

关键词：自然杀伤细胞烧伤后 B淋巴细胞免疫系统中性粒细胞 T淋巴细胞自身免疫病免疫紊乱

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下调血管生成素对人膀胱癌T24细胞增殖、凋亡的影响

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第三军医大学学报 2014年第14期36卷 1460-1466页

作者：舒静田文琳李林刘玉林陈俊霞重庆医科大学基础医学院细胞生物学与遗传学教研室、分子医学与肿瘤研究中心重庆400016

目的构建人血管生成素（angiogenin,ANG）基因siRNA干扰质粒,检测其对膀胱癌T24细胞增殖、凋亡的影响。方法将针对人ANG基因siRNA表达质粒和无同源性的对照质粒稳定转染T24细胞后经G418筛选出阳性克隆。根据转染质粒不同分为3组：T24组... 详细信息

目的构建人血管生成素（angiogenin,ANG）基因siRNA干扰质粒,检测其对膀胱癌T24细胞增殖、凋亡的影响。方法将针对人ANG基因siRNA表达质粒和无同源性的对照质粒稳定转染T24细胞后经G418筛选出阳性克隆。根据转染质粒不同分为3组：T24组（未转染组）、T24-NC组（转染阴性对照质粒组）、T24-siANG组（转染干扰质粒组）。通过RT-PCR检测T24细胞中ANG的mRNA表达水平,Western blot检测ANG蛋白的表达;MTT法检测细胞增殖活力;流式细胞术、TUNEL及Hochest 33342检测细胞凋亡;Western blot检测凋亡相关蛋白Bcl-2、Bax及Caspase-3的表达;构建BALB/c裸鼠[4-6周龄,体质量（20±3）g]移植瘤模型,组织HE染色和免疫荧光CD31检测微血管变化;组织免疫化学方法检测移植瘤中ANG、Bax、Caspase-3、Bcl-2的表达。结果酶切和测序结果证明重组质粒构建成功;T24-siANG组ANG的mRNA水平及蛋白表达水平显著降低（P〈0.05）;T24-siANG组细胞增殖活力明显下降（P〈0.05）;流式细胞仪检测结果显示：与T24-NC组和T24细胞组相比,T24-siANG组细胞的凋亡率明显升高（P〈0.01）;TUNEL检测结果显示：T24-siANG组出现大量凋亡细胞;Hochest检测结果显示：T24-siANG组出现典型的凋亡形态特征如染色质凝集、核碎裂和明亮的蓝色荧光等;Western blot结果显示,在T24-siANG组中,Bcl-2的表达明显降低（P〈0.01）,而Bax和激活的Caspase-3的表达明显升高（P〈0.05）;组织HE染色和组织免疫荧光显示：T24-siANG组肿瘤微血管生成较T24与T24-NC组明显减少（P〈0.01）;组织免疫化学结果也表明：T24-siANG组ANG、Bcl-2蛋白显著降低,而Bax、活化的Caspase-3蛋白明显升高。结论成功构建的干扰质粒通过降低ANG的表达、抑制膀胱癌T24细胞的增殖、调节凋亡关键蛋白的表达,从而促进膀胱癌T24细胞的凋亡。

关键词：血管生成素膀胱癌增殖凋亡

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