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陆军军医大学学报 2023年第8期45卷 847-853页

作者：朱芯潼郭洪陆军军医大学(第三军医大学)基础医学院遗传学教研室重庆400038 陆军军医大学(第三军医大学)第二附属医院妇产科重庆400037

目的对1例遗传性痉挛性截瘫病患进行家系遗传学分析,为研究遗传性痉挛性截瘫的发病机制和治疗方法提供理论依据。方法2021年4月30日于陆军军医大学第二附属医院遗传咨询门诊收集患者信息,经知情同意后对患者进行家系成员临床资料调查及... 详细信息

目的对1例遗传性痉挛性截瘫病患进行家系遗传学分析,为研究遗传性痉挛性截瘫的发病机制和治疗方法提供理论依据。方法2021年4月30日于陆军军医大学第二附属医院遗传咨询门诊收集患者信息,经知情同意后对患者进行家系成员临床资料调查及系谱分析,提取其外周血基因组DNA进行遗传学检测及分析。结果患者以进行性下肢痉挛与无力为主要表现,影像学检查提示薄胼胝体,通过全外显子组测序及Sanger测序确诊患者SPG11基因存在双等位缺失c.733_734del(p.M245Vfs*2),该变异根据ACMG指南,判定为致病性变异,诊断为遗传性痉挛性截瘫11型,患者家系中有7名成员携带此突变。结论该家系是由SPG11基因致病性纯合缺失突变c.733_734del(p.M245Vfs*2)而引起的遗传性痉挛性截瘫11型,患者具有遗传性痉挛性截瘫典型的临床表现特征,分子遗传学技术可对家系成员进行基因确诊和症状前诊断。

关键词：遗传性痉挛性截瘫 SPG11 基因诊断

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常染色体显性多囊肾病家系PKD1基因突变分析

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中华医学杂志 2022年第31期102卷 2441-2445页

作者：陈丹娜刘国辉朱梓年熊符张拔山东莞市人民医院检验科东莞523059 东莞市人民医院肾内科东莞523059 南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州510515

目的对1个常染色体显性多囊肾病(ADPKD)家系进行临床表型分析和致病基因突变检测。方法本研究先证者因“左上颌骨根尖囊肿”于2017年10月10日在东莞市人民医院住院治疗。通过临床表现、影像检查和生化指标等对先证者确诊。采集家系成员... 详细信息

目的对1个常染色体显性多囊肾病(ADPKD)家系进行临床表型分析和致病基因突变检测。方法本研究先证者因“左上颌骨根尖囊肿”于2017年10月10日在东莞市人民医院住院治疗。通过临床表现、影像检查和生化指标等对先证者确诊。采集家系成员及150名健康对照者外周血,通过高通量测序(NGS)法筛选先证者全外显子组突变基因;应用PCR及Sanger测序验证先证者及其家系成员候选突变基因位点,并进一步筛查健康对照者;应用ExAC、dbSNP、HGMD、1000 genomes、ClinVar、PKDB、Mutation Taster和PhyloP数据库及软件进行突变人群频率和生物信息学分析。结果先证者,男,46岁,高血压,尿潜血阳性,血肌酐升高。B超及CT示双侧多囊肾伴左肾结石,多囊肝。测序显示先证者及其二弟、妹妹、女儿和侄女皆存在PKD1基因c.11017-10C>A杂合剪接突变,且150名健康对照者中均未发现该突变。c.11017-10C>A已被dbSNP、ClinVar、HGMD、PKDB和Mutation Taster数据库收录,有害性预测结果为有害,可能导致产生多囊蛋白1(polycystin1,PC1)截短蛋白。结论在中国人群ADPKD家系发现PKD1致病基因突变c.11017-10C>A,拓展了该基因的突变谱。

关键词：常染色体显性遗传多囊肾病 PKD1基因高通量测序剪接突变

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MRN基因多态性与乳腺癌及临床病理特征的关联研究

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国际遗传学杂志 2024年第5期47卷 343-350页

作者：张明龙刘丹刘万全郑立红李鹏辉王秀华孟宪冬吕莹梅庆步齐齐哈尔医学院遗传学教研室齐齐哈尔齐齐哈尔医学院细胞生物学教研室齐齐哈尔齐齐哈尔医学院生物技术实验室齐齐哈尔齐齐哈尔医学院基础医学科研中心齐齐哈尔

目的研究DNA损伤修复效应因子复合物(MRE11-RAD50-NBS1, MRN)基因多态性与乳腺癌及临床病理特征的关联。方法收集黑龙江省西部地区4个医院的乳腺癌和对照组血液样本和临床资料, 采用聚合酶链式反应-限制性内切酶(polymerase chain react... 详细信息

目的研究DNA损伤修复效应因子复合物(MRE11-RAD50-NBS1, MRN)基因多态性与乳腺癌及临床病理特征的关联。方法收集黑龙江省西部地区4个医院的乳腺癌和对照组血液样本和临床资料, 采用聚合酶链式反应-限制性内切酶(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism, PCR-RFLP)技术检测两群体的MRN基因的单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphism, SNP):rs2155209、rs1061956、rs28903089、rs14448、rs1047382和rs1805794的基因型和等位基因分布, 采用非条件性logistic回归分析其与乳腺癌发病和临床生物学特性的关联。结果乳腺癌组的rs1061956、rs1805794和rs1047382的基因型和等位基因分布与对照组相比具有差异, 差异具有统计学意义(均P<0.05);携带rs1061956的TA、AA基因型、rs1047382的CC基因型、rs1805794的CG和GG基因型的群体患乳腺癌的风险值分别为1.543、2.821、3.049、1.566和1.742;携带单倍型TAG的群体患乳腺癌的风险值为1.325, 携带单倍型GAC的群体患乳腺癌的风险值为0.702;rs1805794的GG基因型与淋巴结转移存在明显关联(OR=3.191,P=0.030);乳腺癌组rs1047382的CC基因型与淋巴结转移和ki67表达存在明显关联(OR=2.191,P=0.027;OR=2.220,P=0.041)。结论 MRE11基因rs1061956、RAD50基因rs1047382和NBN基因的rs1805794位点的多态性与乳腺癌发病相关, 其中, rs1805794位点的多态性与乳腺癌淋巴结转移相关, rs1047382位点的多态性与淋巴结转移和ki67表达相关。

关键词：乳腺癌 MRN复合物单核苷酸多态性关联研究临床病理特征

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丝氨酸羟甲基转移酶2对人皮肤黑色素瘤细胞增殖的影响

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山西医科大学学报 2024年第5期55卷 537-543页

作者：夏艳曹远均李俊葓张妮四川中医药高等专科学校生物化学教研室绵阳621000 九〇三医院麻醉科西安医学院基础医学部细胞与遗传学教研室

目的研究丝氨酸羟甲基转移酶2(SHMT2)对人皮肤黑色素瘤细胞增殖的影响及作用机制。方法通过GEPIA在线数据库分析人皮肤黑色素瘤中SHMT2的表达情况及其与β-catenin、c-Myc和Cyclin D1表达的相关性。通过嘌呤霉素进行压力筛选获取稳定表... 详细信息

目的研究丝氨酸羟甲基转移酶2(SHMT2)对人皮肤黑色素瘤细胞增殖的影响及作用机制。方法通过GEPIA在线数据库分析人皮肤黑色素瘤中SHMT2的表达情况及其与β-catenin、c-Myc和Cyclin D1表达的相关性。通过嘌呤霉素进行压力筛选获取稳定表达SHMT2的人皮肤黑色素瘤A-375-SHMT2细胞株,采用细胞计数、CCK-8法、流式细胞术分别检测SHMT2对细胞增殖和细胞周期的影响,Western blot检测β-catenin及其下游分子Cyclin D1和c-Myc蛋白的表达。萤火虫荧光素酶报告系统实验(TOP/FOP-Flash luciferase reporter assay)检测wnt/β-catenin信号通路的活性。在稳定表达SHMT2的A-375-SHMT2细胞中使用XAV-939抑制wnt/β-catenin信号通路活性后,观察细胞增殖的变化。结果GEPIA在线数据库分析的结果显示,SHMT2在人皮肤黑色素瘤患者肿瘤组织中高表达(P<0.05),SHMT2表达与β-catenin、c-Myc和Cyclin D1呈正相关(P<0.05)。成功筛选获得稳定表达SHMT2的A-375-SHMT2细胞系及对照细胞系A-375-GFP。与A-375-GFP组相比,A-375-SHMT2组细胞的增殖能力更强(P<0.05),处于细胞周期G0/G1期的细胞比例降低(P<0.05),S期和G2/M期的细胞比例增高(P<0.05)。Western blot和双荧光素酶TOP/FOP实验的结果显示SHMT2增强wnt/β-catenin信号通路活性(P<0.05),并上调β-catenin、c-Myc和Cyclin D1的表达(P<0.05)。在A-375-SHMT2细胞中使用XAV-939抑制wnt信号通路后可以逆转SHMT2对细胞增殖的促进作用及对Cyclin D1和c-Myc的上调效应(P<0.05)。结论SHMT2通过激活wnt/β-catenin信号转导通路活性促进人皮肤黑色素瘤细胞的体外增殖。

关键词：丝氨酸羟甲基转移酶2 wnt/β-catenin信号通路细胞增殖皮肤黑色素瘤细胞周期

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在线测试对提高统计图表认知与理解能力的调查分析

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中国医院统计 2022年第6期29卷 466-471页

作者：孙红卫王玖韩春蕾刘海霞张中文张俊李开心滨州医学院卫生统计学教研室山东烟台264003 滨州医学院烟台附属医院山东烟台264003

目的调查医学院大学生对统计指标和统计图表的认知理解情况,旨在考查在线测试工具在提高学生统计图表理解能力方面的作用。方法调查对象为山东省某医学院校在读的统计学、临床医学、麻醉学、影像学、检验学等专业大学生。通过线上问卷... 详细信息

目的调查医学院大学生对统计指标和统计图表的认知理解情况,旨在考查在线测试工具在提高学生统计图表理解能力方面的作用。方法调查对象为山东省某医学院校在读的统计学、临床医学、麻醉学、影像学、检验学等专业大学生。通过线上问卷的方式进行调查(调查问卷的网址,测试一:https://***/jq/***,测试二:https://***/jq/***),分别采用频数、率和均数来描述定性资料和定量资料,并采用配对t检验或秩和检验进行统计分析。结果546人完成测试一,476人完成测试二。发现相当一部分学生对于基本统计图表的理解错误,70%的医学生对于2个分组因素构成比理解有误,50%的医学生对于1个分组因素的构成比理解有误,30%~50%的医学生对于率的理解、病死率和死亡率的区别,以及散点图展现的相关关系理解有误。结论统计图表的理解和掌握如果仅通过课堂讲解的方式,由于学时的限制无法达到准确理解的目标。通过在线测试的方式,设计案例、设计题目,再结合答案解析的方式,可以在有限的学时内将这部分知识掌握好。

关键词：统计图表在线测试认知能力理解能力

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羟基红花黄色素A增强LY294002对人肝癌裸鼠移植瘤生长和血管生成的抑制

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中国组织化学与细胞化学杂志 2022年第2期31卷 146-151,167页

作者：宋浩然林续涛王东王占青吴娜白咸勇李京敏山东省滨州医学院组织学与胚胎学教研室烟台264003 滨州医学院烟台附属医院急诊科烟台264003 滨州医学院附属医院肝胆外科滨州256600

目的研究羟基红花黄色素A(hydroxysafflor yellow A,HSYA)与磷脂酰肌醇3-激酶(phosphatidylinositol 3-kinase,PI3K)/丝氨酸-苏氨酸蛋白激酶(PKB或Akt)信号通路的抑制剂(LY294002)联合用药对人肝癌细胞HepG2裸鼠移植瘤的增殖、凋亡及血管生成的影响。方法体外培养肝癌细胞HepG2并建立裸鼠移植瘤模型,随机分为对照组(Control组)、HSYA组、LY294002组及联合用药组(HSYA+LY294002组)。记录裸鼠的瘤重及移植瘤体积,HE染色观察移植瘤组织形态,免疫组织化学染色检测瘤组织Ki-67、Cleaved Caspase-3、VEGF、p-Akt的表达。结果与对照组比较,HSYA组肿瘤细胞异形性减少并出现点状坏死灶;LY294002组出现核固缩、核碎裂及明显坏死区;HSYA+LY294002组肿瘤组织内出现大片坏死区;HSYA+LY294002组瘤重和体积抑制率均高于HSYA组、LY294002组;HSYA组和LY294002组的Ki-67、血管内皮细胞生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)、p-Akt表达均下降,Cleaved Caspase-3表达均增高;但HSYA+LY294002组Ki-67、VEGF、p-Akt蛋白表达下降、Cleaved Caspase-3表达增高更显著。结论HSYA可能通过增强LY294002抑制PI3K/AKT信号通路的作用,抑制人肝癌细胞的增长和血管生成。

关键词：羟基红花黄色素A PI3K/Akt通路 LY294002 肝癌

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习近平经济思想的历史逻辑、理论逻辑及实践要求

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学理论 2023年第6期 12-15页

作者：解忠信冯莹莹中共滨州市委党校政治经济学教研室滨州医学院附属医院财务处

2017年12月18日在中央经济工作会议上正式提出了习近平经济思想，对习近平经济思想给出了明确的时代定位。它是推动我国经济发展实践的理论结晶，是当代马克思主义政治经济学最新的理论成果，是我们党和国家必须长期坚持、不断丰富发展... 详细信息

2017年12月18日在中央经济工作会议上正式提出了习近平经济思想，对习近平经济思想给出了明确的时代定位。它是推动我国经济发展实践的理论结晶，是当代马克思主义政治经济学最新的理论成果，是我们党和国家必须长期坚持、不断丰富发展的宝贵精神财富。因此，深入分析和总结习近平经济思想的历史逻辑、理论逻辑和实践要求有助于推动我国经济社会的高质量发展。

关键词：经济思想历史逻辑理论逻辑实践要求

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细胞与分子生物学教学改革与实践研究

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基础医学教育 2022年第9期24卷 664-667页

作者：李明阳丁沛文金洁龚爱华邵根宝江苏大学医学院细胞生物学与遗传学教研室镇江212013

细胞与分子生物学是医学教育的基础核心课程。随着基础医学迅速发展,传统细胞与分子生物学课程亟待改革。文章主要从课程体系、教学模式和思政教育三方面体现,通过专家论证制定课程改革方案,方案实施后再次进行文献回顾,确定研究对象及... 详细信息

细胞与分子生物学是医学教育的基础核心课程。随着基础医学迅速发展,传统细胞与分子生物学课程亟待改革。文章主要从课程体系、教学模式和思政教育三方面体现,通过专家论证制定课程改革方案,方案实施后再次进行文献回顾,确定研究对象及相关变量,选取符合标准的220名江苏大学本科生为调查对象。调查显示,细胞与分子生物学课程改革能保障学生自主学习能力,提高教学要求和教学质量,对专业人才培养及科研实践起着重要作用。

关键词：细胞与分子生物学 PBL教学教学改革

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二甲双胍联合顺铂对人成骨肉瘤MG-63细胞增殖的抑制作用

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中国生物化学与分子生物学报 2021年第7期37卷 960-966页

作者：张翔赵帅帅王雅玲张洁殷松娜吴博延安大学医学院遗传学与细胞生物学教研室陕西延安716000 延安大学医学院延安市神经科学重点实验室陕西延安716000 延安大学医学院解剖学教研室陕西延安716000 延安大学医学院生理学教研室陕西延安716000 延安大学医学院组织胚胎学教研室陕西延安716000

为研究二甲双胍联合顺铂处理对人成骨肉瘤MG-63细胞的影响及潜在作用机制,本研究使用无药物处理组为对照组细胞,使用二甲双胍和顺铂联合处理MG-63细胞,采用CCK8法和流式细胞术检测细胞的增殖凋亡情况;用细胞克隆形成实验检测各组克隆形... 详细信息

为研究二甲双胍联合顺铂处理对人成骨肉瘤MG-63细胞的影响及潜在作用机制,本研究使用无药物处理组为对照组细胞,使用二甲双胍和顺铂联合处理MG-63细胞,采用CCK8法和流式细胞术检测细胞的增殖凋亡情况;用细胞克隆形成实验检测各组克隆形成率;用Trans well实验检测各组细胞迁移侵袭能力,用qPCR法和蛋白质印迹法检测凋亡相关基因的RNA水平和蛋白质水平表达量。结果显示,二甲双胍联合顺铂处理对人成骨肉瘤MG-63细胞的增殖抑制作用更加显著(P<0.01);流式细胞术检测结果也表明,二甲双胍联合顺铂处理能够更显著的促进人成骨肉瘤MG-63细胞的凋亡(P<0.01);细胞克隆形成的结果表明,二甲双胍联合顺铂处理抑制人成骨肉瘤MG-63细胞克隆的形成(P<0.01);Trans well结果表明,二甲双胍联合顺铂处理抑制人成骨肉瘤MG-63细胞的迁移和侵袭能力(P<0.01);qPCR和蛋白质印迹法检测结果表明,二甲双胍联合顺铂处理后可下调人成骨肉瘤MG-63细胞中凋亡相关基因MCl-1和XIAP(P<0.01),上调凋亡标志基因CASPASE-3和Cyto C(P<0.01),及细胞迁徙侵袭相关基因MMP-2和MMP-9(P<0.01)表达水平。本研究结果表明,二甲双胍联合顺铂对人成骨肉瘤MG-63细胞增殖的抑制可能是通过调节MCL-1和XIAP来促进人成骨肉瘤MG-63细胞的凋亡,通过调节MMP-2和MMP-9途径来实现抑制人成骨肉瘤MG-63细胞的迁移侵袭。

关键词：骨肉瘤顺铂二甲双胍增殖

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COL10A1基因新突变导致Schmid型干骺端软骨发育不全

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陆军军医大学学报 2023年第8期45卷 842-846页

作者：李百青朱芯潼郭洪陆军军医大学(第三军医大学)基础医学院医学遗传学教研室重庆400038 陆军军医大学(第三军医大学)第二附属医院妇产科重庆400037

目的对2021年1月陆军军医大学第二附属医院接诊的1例Schmid型干骺端软骨发育不全(Schmid type metaphyseal chondrodysplasia,SMCD)家系进行疾病表型与基因型分析,结合文献复习探讨其防治手段。方法对先证者进行家系调查及系谱分析,收... 详细信息

目的对2021年1月陆军军医大学第二附属医院接诊的1例Schmid型干骺端软骨发育不全(Schmid type metaphyseal chondrodysplasia,SMCD)家系进行疾病表型与基因型分析,结合文献复习探讨其防治手段。方法对先证者进行家系调查及系谱分析,收集先证者及家系成员的临床资料,采用全外显子组测序明确突变基因,并通过Sanger测序验证和家系共分离分析,同时结合ACMG指南进行生物信息学分析来评价变异的致病性。结果在家系患者中发现COL10A1基因存在新的杂合错义突变c.1843T>G(***615Asp),该位点所在区域在不同物种之间高度保守,此突变可能通过影响X型胶原(α1)蛋白的三聚化及其与细胞外基质分子结合导致疾病发生。结论发现了1种SMCD的新突变,丰富了SMCD患者的突变谱,为SMCD的预防、诊断及治疗提供理论依据。

关键词： SMCD COL10A1基因内质网应激,X型胶原,基因诊断

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