检索结果-内蒙古大学图书馆

中华实验眼科杂志 2020年第8期38卷 710-714页

作者：吴泽华刘向远李瑜颖(综述) 钟子琳陈建军(审校) 同济大学医学院附属上海市第四人民医院脑功能与人工智能转化研究所上海200081 同济大学医学院附属上海市第十人民医院眼科研究所上海200072 同济大学医学院医学遗传学教研室上海200092

白内障是常见的眼科致盲疾病,具有普遍的临床异质性和遗传异质性。目前已报道50多个基因与人先天性白内障发生相关。而在小鼠上,与人相关的白内障部分基因被敲除后小鼠也能出现白内障表型。对基因敲除的白内障小鼠模型进行研究有助于研... 详细信息

白内障是常见的眼科致盲疾病,具有普遍的临床异质性和遗传异质性。目前已报道50多个基因与人先天性白内障发生相关。而在小鼠上,与人相关的白内障部分基因被敲除后小鼠也能出现白内障表型。对基因敲除的白内障小鼠模型进行研究有助于研究晶状体的正常发育、白内障的致病机制和基因的功能。部分基因虽尚未报道与人的白内障相关,但敲除该基因后小鼠却出现白内障表型。本文对已报道的基因敲除的白内障小鼠模型进行回顾和总结,以期了解白内障相关基因的致病分子机制。

关键词：白内障小鼠模型晶状体敲除

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一例Cornelia de Lange综合征患儿的致病基因突变分析

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发育医学电子杂志 2021年第1期9卷 60-62页

作者：李頔胡莉严树涓杨国珍黄盛文贵州医科大学医学检验学院贵州贵阳550004 贵州省人民医院产前诊断中心贵州贵阳550002 贵州大学医学院医学遗传学教研室贵州贵阳550025

患儿,男,4岁2个月,因智力低下,身材矮小就诊。患儿为孕1产1,足月顺产,出生时有窒息史。婴儿期喂养困难,易吐奶(呈喷射状),进食少。身高、体重增长缓慢,头较小。2岁多才能独立行走、开始叫爸妈,现只会说单个字。查体:身高92 cm(-3.48标准... 详细信息

患儿,男,4岁2个月,因智力低下,身材矮小就诊。患儿为孕1产1,足月顺产,出生时有窒息史。婴儿期喂养困难,易吐奶(呈喷射状),进食少。身高、体重增长缓慢,头较小。2岁多才能独立行走、开始叫爸妈,现只会说单个字。查体:身高92 cm(-3.48标准差),体重12.5 kg(-2.56标准差),头围46.2 cm(-3.15标准差)。特殊面容:睫毛长,双侧眉毛浓密,弓形眉,连眉,鼻头小而翘,人中长略显外凸,嘴唇薄。

关键词：足月顺产身材矮小特殊面容窒息史喂养困难智力低下婴儿期体重增长

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老年女性乳腺导管内癌患者预后的影响因素分析

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中国卫生统计 2019年第4期36卷 556-559页

作者：邵姜超孙力伟李梦阳王玖滨州医学院公共卫生与管理学院卫生统计学教研室

目的探讨老年女性乳腺导管内癌患者预后的影响因素。方法回顾性分析美国SEER数据库中2010-2014年的27589例乳腺导管内癌患者的临床病理资料,用Kaplan-Meier法估计老年女性乳腺导管内癌患者的生存率,用Log-rank检验进行组间比较,采用Cox... 详细信息

目的探讨老年女性乳腺导管内癌患者预后的影响因素。方法回顾性分析美国SEER数据库中2010-2014年的27589例乳腺导管内癌患者的临床病理资料,用Kaplan-Meier法估计老年女性乳腺导管内癌患者的生存率,用Log-rank检验进行组间比较,采用Cox回归进一步分析老年女性乳腺导管内癌患者预后的影响因素。结果年龄、婚姻状态、种族、肿瘤分级、TNM分期、分子分型都是老年女性乳腺导管内癌患者预后的重要影响因素。65~69岁患者预后最好,85岁及以上患者预后最差(HR=3.720,95%CI:3.313~4.179)。婚姻状态为未婚或者婚姻状态为SDW(分居、离婚、丧偶)的老年女性乳腺导管内癌患者预后相对较差(未婚:HR=1.228,95%CI:1.073~1.407;SDW:HR=1.346,95%CI:1.239~1.462),已婚是老年女性乳腺导管内癌患者预后的保护因素。黑种人患者预后最差(HR=1.321,95%CI:1.111~1.570)。分子分型为Basal-like型预后最差(HR=1.600,95%CI:1.441~1.777)。结论老年女性乳腺导管内癌患者发病风险随年龄增长整体呈现增长的趋势。婚姻状态影响老年女性乳腺导管内癌患者预后。白种人在SEER数据库的乳腺导管内癌人群中所占比例最高,但黑种人患者预后更加差。体内激素水平紊乱极易导致老年女性乳腺上皮细胞的癌变,其中Luminal A型患者预后最好,Basal-like型预后最差。

关键词：老年女性乳腺导管内癌预后影响因素

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希特林蛋白缺乏症实时荧光PCR解链曲线快速基因分型的建立与应用

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临床检验杂志 2021年第1期39卷 22-25页

作者：刘海平秦佳纯袁伟曦黄伟伦周万军佛山市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心广东佛山528000 南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州510515

目的建立一种基于实时荧光PCR解链曲线技术的希特林蛋白缺乏症基因的快速分型方法。方法以SLC25A13基因c.851-854delGTAT、c.1638-1660dup23、IVS6+5G>A等常见突变为靶点,设计特异性引物及探针,建立基于实时荧光PCR解链曲线分析的希... 详细信息

目的建立一种基于实时荧光PCR解链曲线技术的希特林蛋白缺乏症基因的快速分型方法。方法以SLC25A13基因c.851-854delGTAT、c.1638-1660dup23、IVS6+5G>A等常见突变为靶点,设计特异性引物及探针,建立基于实时荧光PCR解链曲线分析的希特林蛋白缺乏症快速基因分型方法;盲法编号后用所建立的方法检测40例已知基因型血斑标本,评价其敏感性与特异性。结果各目标位点的野生型和突变型均有其特异性解链Tm值,解链曲线结果图直观且易于判读;40例标本的检测结果与靶基因型结果相符,即敏感性和特异性均为100%。结论建立了一种希特林蛋白缺乏症靶基因位点快速基因分型方法,简单实用,准确稳定,可作为当前希特林蛋白缺乏症SLC25A13基因常规分子诊断及人群分子筛查的适用方法。

关键词：希特林蛋白缺乏症基因突变基因分型解链曲线

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Th1、Th2、Th17型细胞因子与糖尿病肾病相关性的研究

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医学分子生物学杂志 2021年第1期18卷 73-76页

作者：赵秀玲曹奇志菏泽市中医医院肾病科山东省菏泽市274000 山东省滨州医学院(烟台校区)免疫学教研室山东省烟台市264000

糖尿病肾病(diabetic Nephropathy,DN)是导致终末期肾脏病(end-stage renal disease,ESRD)的最主要病因,因此,早期诊断和治疗是糖尿病肾病的诊治要点。但目前糖尿病肾病的确切发病机制尚未完全明确,糖尿病肾病的发生发展与血流动力学改... 详细信息

糖尿病肾病(diabetic Nephropathy,DN)是导致终末期肾脏病(end-stage renal disease,ESRD)的最主要病因,因此,早期诊断和治疗是糖尿病肾病的诊治要点。但目前糖尿病肾病的确切发病机制尚未完全明确,糖尿病肾病的发生发展与血流动力学改变和代谢的紊乱、氧化应激和炎症等多种因素有关,而细胞因子在2型糖尿病及其相关肾脏并发症的病因、发病机制中也起着重要的作用,各种细胞因子的识别将为糖尿病肾病的诊治提供新的潜在治疗靶点。文章就Th1、Th2、Th17型细胞因子与DN相关性的研究作了综述。

关键词： 2型糖尿病糖尿病肾病 Th1,Th2,Th17

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短链脂肪酸改善2型糖尿病小鼠胰岛素抵抗和胰腺损伤

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现代食品科技 2020年第8期36卷 1-7页

作者：朱晓振张菡菡孟现尧衣悦涛中国科学院烟台海岸带研究所山东烟台264003 中国科学院大学北京100049 滨州医学院生物化学与分子生物学教研室山东烟台264003

以链脲佐菌素(Streptozotocin,STZ)诱导的糖尿病小鼠为研究对象,研究短链脂肪酸对糖尿病小鼠血糖代谢的改善作用。通过腹腔注射200 mg/kg STZ建立糖尿病小鼠模型,研究乙酸钠、丙酸钠和丁酸钠对糖尿病小鼠进食量和体重变化、口服葡萄糖耐... 详细信息

以链脲佐菌素(Streptozotocin,STZ)诱导的糖尿病小鼠为研究对象,研究短链脂肪酸对糖尿病小鼠血糖代谢的改善作用。通过腹腔注射200 mg/kg STZ建立糖尿病小鼠模型,研究乙酸钠、丙酸钠和丁酸钠对糖尿病小鼠进食量和体重变化、口服葡萄糖耐量(OGTT)、血糖水平、血清胰岛素水平、胰岛素抵抗(HOMA-IR)、胰岛β细胞功能(HOMA-β)指数及胰腺组织结构的影响。结果显示:与模型组相比,乙酸钠和丙酸钠可显著降低累计进食量(p<0.05),分别降低了10.09%和8.90%;乙酸钠和丁酸钠,对2型糖尿病小鼠其他指标包括体重、空腹血糖、葡萄糖耐量、胰岛素抵抗和胰腺组织损伤修复都没有显著改善作用(p>0.05)。丙酸钠可以显著降低血糖水平(20.65%)和胰岛素抵抗(11.19%),增强胰岛β细胞功能(64.50%),提高葡萄糖耐量,对胰腺组织损伤起到改善作用。

关键词：乙酸丙酸丁酸糖尿病小鼠胰岛素抵抗胰腺组织

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基础医学专业早期科研能力培养的思考——基于问卷调查

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教育教学论坛 2020年第24期 107-108页

作者：金玉翠乐珅李凌云南京医科大学基础医学院医学遗传学教研室江苏南京211166

基础医学专业是一门新兴专业,旨在培养具有从事基础医学教育和科学研究能力的拔尖人才。通过设计调查问卷的方式,了解基础医学学生的科研需求,评估目前我校基础医学学生科研训练的成效与不足,以期进一步优化现有培养方式,探索更高效更... 详细信息

基础医学专业是一门新兴专业,旨在培养具有从事基础医学教育和科学研究能力的拔尖人才。通过设计调查问卷的方式,了解基础医学学生的科研需求,评估目前我校基础医学学生科研训练的成效与不足,以期进一步优化现有培养方式,探索更高效更合理的科研能力培养模式。

关键词：基础医学科研能力拔尖人才

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姜黄素诱导人肝癌细胞系Huh7自噬和凋亡

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第二军医大学学报 2019年第1期40卷 38-42页

作者：尹煜鹏孙树汉海军军医大学(第二军医大学)基础医学院医学遗传学教研室上海200433

目的探讨姜黄素诱导人肝癌细胞Huh7自噬和凋亡的作用,以及抑制自噬对姜黄素诱导凋亡的影响。方法将姜黄素(5、10、20、40μmol/L)加入人肝癌细胞系Huh7的培养液中,用CCK-8检测细胞增殖水平变化。Huh7细胞用5～40μmol/L姜黄素培养48 h,... 详细信息

目的探讨姜黄素诱导人肝癌细胞Huh7自噬和凋亡的作用,以及抑制自噬对姜黄素诱导凋亡的影响。方法将姜黄素(5、10、20、40μmol/L)加入人肝癌细胞系Huh7的培养液中,用CCK-8检测细胞增殖水平变化。Huh7细胞用5～40μmol/L姜黄素培养48 h,通过蛋白质印迹法检测自噬微管相关蛋白1轻链3(LC3)-Ⅱ/LC3-Ⅰ的比值,免疫荧光法检测自噬小体的形成,评估Huh7细胞自噬水平的变化。通过流式细胞术检测Huh7细胞凋亡情况。加入5 mmol/L自噬抑制剂3-甲基嘌呤(3-MA)和20μmol/L姜黄素培养Huh7细胞,检测Huh7细胞凋亡水平和自噬水平的变化。结果 CCK-8检测显示姜黄素能抑制Huh7细胞的增殖(P<0.05,P<0.01),且细胞凋亡率随着姜黄素浓度的升高而上升;蛋白质印迹检测显示加入姜黄素后LC3-Ⅱ/LC3-Ⅰ的比值上升(P<0.05,P<0.01),免疫荧光检测显示加入20μmol/L姜黄素后自噬小体增多。与单独使用20μmol/L姜黄素培养的Huh7细胞相比,姜黄素联用3-MA培养的Huh7细胞LC3-Ⅱ/LC3-Ⅰ的比值下降(P<0.01),自噬小体减少。流式细胞术检测发现5～40μmol/L姜黄素促进了Huh7细胞凋亡(P<0.05,P<0.01),而联用3-MA后与单独使用20μmol/L姜黄素培养相比引起的Huh7细胞凋亡减少(P<0.05)。结论姜黄素能诱导Huh7细胞凋亡、抑制细胞增殖并促进细胞自噬,抑制自噬能减弱姜黄素对Huh7细胞的诱导凋亡效应。

关键词：肝细胞癌姜黄素自噬细胞凋亡

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BMI-1和MMP-3基因多态性与汉族群体乳腺癌易感性的关联分析

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中国当代医药 2021年第26期28卷 14-17页

作者：张明龙王秀华吕莹李鹏辉刘丹梅庆步刘万全郑立红齐齐哈尔医学院遗传学教研室黑龙江齐齐哈尔161006 齐齐哈尔医学院生物技术实验中心黑龙江齐齐哈尔161006 齐齐哈尔医学院基础医学院黑龙江齐齐哈尔161006

目的研究B细胞特异性白血病病毒插入位点-1(BMi-1)和基质金属蛋白酶-3(MMP-3)基因的3个单核苷酸多态性与汉族乳腺癌易感性的关联。方法基于病例-对照组研究方法,选取2014年1月至2018年7月齐齐哈尔医学院第二、三附属医院、齐齐哈尔建华... 详细信息

目的研究B细胞特异性白血病病毒插入位点-1(BMi-1)和基质金属蛋白酶-3(MMP-3)基因的3个单核苷酸多态性与汉族乳腺癌易感性的关联。方法基于病例-对照组研究方法,选取2014年1月至2018年7月齐齐哈尔医学院第二、三附属医院、齐齐哈尔建华医院和大庆油田总医院的524例汉族女性乳腺癌患者作为病例组,同期进行健康体检的518例健康体检者作为对照组,应用PCR-LDR技术对BMI-1基因rs1042059、rs201024480位点以及MMP-3基因rs3025058位点的基因多态性进行检测分型,用风险值(OR)和95%置信区间(CI)表示患病风险。结果病例组与对照组相比,MMP-3基因rs3025058位点等位基因频率和基因型分布在两组间有显著性差异(P=0.008);BMI-1基因rs201024480、rs1042059位点基因多态性在两组间比较,差异无统计学意义(P>0.05);校正混杂因素后,携带等位基因5A和基因型5A5A的群体乳腺癌发病风险分别提高1.51和1.48倍(OR=1.51,95%CI:1.17-1.94;P=0.001和OR=1.48,95%CI:1.16-1.91;P=0.001)。结论MMP-3基因rs3025058的多态性与乳腺癌发病风险存在关联,可作为乳腺癌易感基因的候选位点。

关键词：乳腺癌 B细胞特异性白血病病毒插入位点-1 基质金属蛋白酶-3 基因多态性易感性

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EGFR及其信号通路在神经病理性疼痛中的作用

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中国神经免疫学和神经病学杂志 2020年第6期27卷 474-479页

作者：李阔韬李顺堂蓝玲唐梅龚健古谭国鹤广西医科大学基础医学院细胞生物学与遗传学教研室 530021 广西生物医药协同创新中心&广西再生医学重点实验室 530021 广西医科大学基础医学院人体解剖学教研室 530021 广西特色新型智库——中国-东盟脑科学创新发展研究中心 530021

神经病理性疼痛是由躯体感觉神经系统的原发性损害或功能障碍而直接引发的一系列疼痛症状总称,是一种常见而又棘手的慢性疼痛。中枢/外周敏化、离子通道表达异常、中枢去抑制、胶质细胞活化及炎性因子释放等均可诱发自发性疼痛与痛觉过... 详细信息

神经病理性疼痛是由躯体感觉神经系统的原发性损害或功能障碍而直接引发的一系列疼痛症状总称,是一种常见而又棘手的慢性疼痛。中枢/外周敏化、离子通道表达异常、中枢去抑制、胶质细胞活化及炎性因子释放等均可诱发自发性疼痛与痛觉过敏等临床表现。表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)是一种单链跨膜糖蛋白,属于酪氨酸激酶型受体,其激活后不仅能够刺激神经胶质细胞的增殖、分化和迁徙等过程,还可以诱导并维持不同条件下的痛敏反应,其介导的信号通路对神经病理性疼痛的发生发展具有重要作用。本文就EGFR及其信号通路在神经病理性疼痛中作用的研究进展进行综述。

关键词：神经病理性疼痛表皮生长因子受体 EGFR信号通路 EGFR抑制剂

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