检索结果-内蒙古大学图书馆

上海第一医学院学报 1985年第5期 394-395页

作者：吴柏林康雪珍周焕庚许由恩上海第一医学院基础医学部生物学教研室医学遗传学研究室

人类染色体C带异态性研究,近年来已渐从定性发展为定量,通常测量1、9、16和Y染色体的结构异染色质长度。用显微测微尺在镜下测量或用圆规对相片测量,精确度不高且较费时。用显微密度计测量或显微光度计测量或显微图象仪测量均可由微机控... 详细信息

人类染色体C带异态性研究,近年来已渐从定性发展为定量,通常测量1、9、16和Y染色体的结构异染色质长度。用显微测微尺在镜下测量或用圆规对相片测量,精确度不高且较费时。用显微密度计测量或显微光度计测量或显微图象仪测量均可由微机控制,并能快速精确计算和自动换算,不但可以测知长度(一维参数),而且可以测出面积(二维参数),从而使染色体定量研究迈进了一步。这方面研究国内迄今未见报道。作者运用本院设计研制的多功能显微图象测量仪,测量了20例人类Y染色体C带

关键词：异染色质染色体人类测量仪

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中国人红细胞葡糖6-磷酸脱氢酶变异型的研究Ⅳ.Gd(-)高鹤型[Gd(-)Gaohe]伴阵发性睡眠性血红蛋白尿

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中国病理生理杂志 1985年第1期 12-15页

作者：杜传书华小云吴秋玲李崇谦郑金藩黎惠伦中山医学院医学遗传学教研室广州市第一人民医院

本文报告一种新的G6pD变异型。其特点是酶活性严重缺乏(相当于正常1%),电泳慢速,G6P米氏常数降低,底物(脱氧G6P,脱氨NADP及半乳糖6-磷酸)利用率均正常,热稳定性也正常。命名为Gd(-)高鹤型[Gd(-)Gaohe]。同时鉴定了患者一个弟弟的G6PD类... 详细信息

本文报告一种新的G6pD变异型。其特点是酶活性严重缺乏(相当于正常1%),电泳慢速,G6P米氏常数降低,底物(脱氧G6P,脱氨NADP及半乳糖6-磷酸)利用率均正常,热稳定性也正常。命名为Gd(-)高鹤型[Gd(-)Gaohe]。同时鉴定了患者一个弟弟的G6PD类型,结果相似。鉴于其弟身体健康而患者有不明诱因的反复溶血发作,并伴有白细胞和血小板减少,皮下出血,最后通过Ham试验及糖水试验证实患者伴有PNH。

关键词：葡糖6-磷酸脱氢酶溶血性贫血阵发性睡眠性血红蛋白尿血红蛋白尿贫血

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苗族Grebe-Quelce-Salgado型软骨成长不全家族

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Journal of Genetics and Genomics 1985年第5期 379-386页

作者：冯波陈仁彪罗建国陈瑞冠郑英明云南省红河卫生学校上海第二医学院附属新华医院上海市儿科研究所上海第二医学院医学遗传学教研室

本文报道我国首次在云南省屏边苗族自治县发现的Grebe-Quelce-Salgado型软骨成长不全家族。共有6例患者,现存活2例。患者为特殊的短肢侏儒,头和躯干基本正常,短肢畸形越向肢骨远端越趋严重,各指(趾)仅为芽状突起,且为多指(趾)。患者指... 详细信息

本文报道我国首次在云南省屏边苗族自治县发现的Grebe-Quelce-Salgado型软骨成长不全家族。共有6例患者,现存活2例。患者为特殊的短肢侏儒,头和躯干基本正常,短肢畸形越向肢骨远端越趋严重,各指(趾)仅为芽状突起,且为多指(趾)。患者指纹几乎全为斗纹。集合家系数据再次证实,本症为常染色体隐性遗传,杂合子肢骨呈表现不一的轻度畸形。

关键词：软骨成长不全 Grebe-Quelce-Salgado 杂合子家族短肢侏儒中节指骨苗族

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当前医学伦理学中的几个问题

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中华医学杂志 1985年第12期65卷 754-757页

作者：吴旻何萃华李崇高中国医学科学院肿瘤研究所中国医学科学院北京协和医院妇产科兰州医学院医学遗传学教研室

基因治疗引起的争论每个人体细胞核内都有来自父和母的两套基因组。每套基因组包含大约30亿个碱基对那样长的DNA双链,存在于23条染色体中。如此长的DNA可以容纳上百万个基因,但据估计编码各种蛋白质的结构基因大约只有几万到十万个,因...

基因治疗引起的争论每个人体细胞核内都有来自父和母的两套基因组。每套基因组包含大约30亿个碱基对那样长的DNA双链,存在于23条染色体中。如此长的DNA可以容纳上百万个基因,但据估计编码各种蛋白质的结构基因大约只有几万到十万个,因为还有许多重复顺序、插入顺序、调控顺序和其他也许是多余的顺序穿插其间。目前已经知道有三千多种遗传性疾病是单个基因出了毛病而引起的,如血友病、苯丙酮尿症、6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症以及各种血红蛋白病包

关键词：

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我国7个省(自治区)9个民族人群红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因频率调查

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中华医学遗传学杂志 1985年第2期 67-71页

作者：许延康曾瑞萍刘良斌华小云庄佳骠祝小平吴敏杜传书陈祖付吴光财陈邦悌黄远珍吴兆洁吴克仁农元干陈秋弘苏羽林应礼何恭敬申志衍黄沙姚世维李振华袁东河卜秋红张克仁段必让杨根应高斌祁琛邓崇德孙亦骏林悦理陈睛晖文中干陈炳元四川省新都县人民医院河南省驻马店地区防疫站河南省开封地区防疫站广西省钦州县卫生局贵州省罗甸防疫站中山医学院医学遗传学教研室广西省防城人民医院云南省龙陵县人民医院江苏省六合地区防疫站广西省平南县人民医院广西省那坡县人民医院南京医学院第一附属医院儿科南京市妇幼保健院广东省汕头大学医疗系病理生理学教研室贵州省贵阳市第一人民医院广东省海南陵水县防疫站

遗传性红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6 PD)缺乏症不单是多种药物(如抗疟药,解热止痛药等)、蚕豆和某些感染性溶血性贫血及部分新生儿高胆红素血症的有关遗传因素,也是研究动脉粥样硬化症、肿瘤等疾病的发生

关键词：基因频率 PD 葡萄糖右旋糖己糖缺乏症营养缺乏病民族权利主体红细胞红血球自治区民族自治地方脱氢脱气磷酸磷化合物

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先天性畸形的环境因素

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滨州医学院学报 1984年第1期 68-71页

作者：徐天和朱步堂滨州医学院卫生学教研室

先天性畸形是指胎儿器官形成过程中,因某种生理代谢障碍引起的形态和结构异常。广义的说:还应包括出生前微观的,生化的和功能的异常。先天性畸形的原因至今未完全弄清楚,但与下列因素有关。大致分为环境致畸因素和遗传因素。在先天性畸... 详细信息

先天性畸形是指胎儿器官形成过程中,因某种生理代谢障碍引起的形态和结构异常。广义的说:还应包括出生前微观的,生化的和功能的异常。先天性畸形的原因至今未完全弄清楚,但与下列因素有关。大致分为环境致畸因素和遗传因素。在先天性畸形中有80%是遗传因素和环境因素联合作用所致,单纯环境致畸因素和遗传致畸因素各占10%。环境致畸因素又分为化学致畸因素,物理致畸因素和生物致畸因素。本文就先天性畸形的环境因素作一简要综述。

关键词：先天性畸形致畸作用致畸因素环境因素

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医学遗传学述要——第二讲单基因病

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新医学 1984年第11期 597-598页

作者：吴秋玲许延康中山医学院医学遗传学教研室中山医学院医学遗传学教研室

概念在遗传病中,单基因病占相当大的比例,据McKusick 1981年统计,单基因病(包括异常性状)已达3,358种,其中有的发病率也很高,如遗传性血液病(主要是地中海贫血和镰状细胞贫血),全世界就有1亿人以上,每年约20万儿童死于本病。故有必要... 详细信息

<正> 概念在遗传病中,单基因病占相当大的比例,据McKusick 1981年统计,单基因病(包括异常性状)已达3,358种,其中有的发病率也很高,如遗传性血液病(主要是地中海贫血和镰状细胞贫血),全世界就有1亿人以上,每年约20万儿童死于本病。故有必要对基因突变及其引起的疾病作一概括性了解。

关键词：单基因病医学遗传学地中海贫血镰状细胞贫血基因突变家族性甲状腺肿智能发育不全非酶蛋白细胞结构胎儿水肿综合征

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癌基因与染色体畸变研究的新进展

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中国优生与遗传杂志 1984年 13-17页

作者：李崇高兰州医学院医学遗传学教研室

近几年来,癌症研究有一个较大的突破,就是癌基因（oncogene）的发现与证实。癌基因的发现是癌症研究的新成果,由于重组DNA技术（基因工程）在癌研究中的广泛应用,新的一门分子肿瘤学应运而生。一、癌基因与致癌作用: 基因突变作为癌... 详细信息

近几年来,癌症研究有一个较大的突破,就是癌基因（oncogene）的发现与证实。癌基因的发现是癌症研究的新成果,由于重组DNA技术（基因工程）在癌研究中的广泛应用,新的一门分子肿瘤学应运而生。一、癌基因与致癌作用: 基因突变作为癌变的基本损害,多年来已被接受。但遗传底物,或者说是突变作用的靶子,是这两年才找到的。在正常细胞的DNA中,存在着一种原癌基因（proto- oncogene）,现在一般都简称为“细胞癌基因”（C—onc’s）,它是从进化中被保留

关键词：癌基因色体癌症研究癌变人类 DNA 逆转录病毒染色体断裂

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国人手背浅静脉与皮神经的观测

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滨州医学院学报 1984年第2期 71-81页

作者：高文彬王洪德李连平滨州医学院人体解剖学教研室

对手背浅静脉和皮神经的观察,国内有不少报导。但对手背浅静脉和皮神经的测量及两者之间关系的资料则很少。尤其是手背不同区域浅静脉和皮神经的特点及其相互关系对外科手术具有一定意义。为此我们将手背分区进行了观测。

关键词：手背横径左右径浅静脉干皮神经国人

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前臂前面浅神经与浅静脉的关系

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滨州医学院学报 1984年第2期 66-70页

作者：蔡爱安贺建民滨州医学院人体解剖学教研室

前臂前面的浅静脉和皮神经,国内都已有不少研究但研究两者之间的关系则很少。前臂浅静脉是进行穿刺及导管插入的常用部位,手术中了解两者的关系可以避免损伤神经,为此我们在成人尸体上观察了它们的关系。

关键词：浅静脉头静脉活体观察人体观察前臂神经

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