检索结果-内蒙古大学图书馆

中国实用儿科杂志 2018年第12期33卷 954-957页

作者：商璇徐湘民南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广东广州510800

地中海贫血(thalassemia,简称地贫)是世界上最常见的单基因遗传病之一,也是我国南方区域性高发的出生缺陷。降低重症地贫患儿的出生率是高发区重要的公共卫生问题。针对地贫患者的准确诊断需建立在对其发病遗传学机制充分了解的基础上... 详细信息

地中海贫血(thalassemia,简称地贫)是世界上最常见的单基因遗传病之一,也是我国南方区域性高发的出生缺陷。降低重症地贫患儿的出生率是高发区重要的公共卫生问题。针对地贫患者的准确诊断需建立在对其发病遗传学机制充分了解的基础上。该文从以下方面对地贫发病相关的遗传学知识进行阐述:包括血红蛋白合成及转换调节、珠蛋白基因不平衡性贫血、致病基因突变及临床表型变异,以及修饰基因变异及对表型的影响等。特别是在高通量测序开始普及的条件下,基于NGS数据分析的遗传检测为临床表型变异的解释(即精准诊断)提供了实施基础。掌握上述知识将有助于临床医生为地贫患者及其亲属提供更有效的临床DNA检测和遗传咨询服务。

关键词：地中海贫血珠蛋白基因流行病学分子病理学

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长寿群体血清β-珠蛋白基因表达水平与血糖、血脂及肾功能代谢指标的关系

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广西医科大学学报 2019年第12期36卷 1919-1922页

作者：李琪琪邱兰兰黄玲陈宁园韦力嘉吴华裕彭均华潘尚领广西医科大学基础医学院病理生理学教研室南宁530021 广西医科大学基础医学院细胞生物学与遗传学教研室南宁530021

目的:探讨广西红水河流域长寿群体血清β-珠蛋白基因(HBB)mRNA表达水平与血糖、血脂及肾功能代谢指标的关系,以了解其在机体衰老中的作用。方法:选取广西红水河流域居民303例,分为长寿组(年龄90~102岁,n=107)、老年组(年龄65~84岁,n=68... 详细信息

目的:探讨广西红水河流域长寿群体血清β-珠蛋白基因(HBB)mRNA表达水平与血糖、血脂及肾功能代谢指标的关系,以了解其在机体衰老中的作用。方法:选取广西红水河流域居民303例,分为长寿组(年龄90~102岁,n=107)、老年组(年龄65~84岁,n=68)和青壮年组(年龄20~64岁,n=128)。检测胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、肌酐(Cr)、肾功能等指标,实时荧光定量PCR(RT-qPCR)法测定各组血清HBB mRNA的表达情况,Spearman相关分析法分析HBB mRNA表达水平与血糖、血脂及肾功能代谢指标的关系。结果:与老年组比较,长寿组血清同型半胱氨酸(Hcy)、免疫球蛋白G(IgG)、尿素氮(BUN)、Cr水平明显升高,空腹血糖(FBG)、TC、高密度脂蛋白(HDL)、载脂蛋白A(ApoA)、载脂蛋白B(ApoB)水平降低;与青壮年组比较,长寿组血清TG、TC、HDL、ApoA、ApoB水平明显降低(P<0.05);长寿组血清HBB mRNA相对表达量与青壮年组和老年组相比均显著降低(P<0.05);血清HBB mRNA表达水平与ApoA、FBG呈正相关关系,与IgG、Hcy、Cr、BUN呈负相关关系。结论:血清HBB mRNA可能与代谢性指标相互作用进而影响长寿群体衰老进程。

关键词：血清 β-珠蛋白基因衰老代谢危险因素

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LEEP联合康复新液在宫颈上皮内瘤变中的疗效及预后分析

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世界最新医学信息文摘 2019年第A期19卷 50-51页

作者：胡翠瑾李有杰滨州医学院生物化学与分子生物学教研室蓬莱市妇幼保健院妇科

目的探讨LEEP联合康复新液在治疗宫颈上皮内瘤变中的作用。方法选取2015年2月至2017年2月间收治的宫颈上皮内瘤变患者102例,进行回顾性分析。对照组49例患者行LEEP术治疗,观察组53例患者行LEEP术联合康复新液治疗。术后对两组患者进行... 详细信息

目的探讨LEEP联合康复新液在治疗宫颈上皮内瘤变中的作用。方法选取2015年2月至2017年2月间收治的宫颈上皮内瘤变患者102例,进行回顾性分析。对照组49例患者行LEEP术治疗,观察组53例患者行LEEP术联合康复新液治疗。术后对两组患者进行定期随访,观察患者手术创面的恢复时间和治愈情况。结果观察组患者的创面恢复时间短于对照组;观察组显效率显著高于对照组(P<0.05);患者有效率在两组之间无显著性差异(P> 0.05);患者无效率对照组显著高于观察组(P<0.05);观察组患者的总有效率为98.1%,明显高于对照组93.9%(P<0.05)。结论在CINⅡ和CINⅢ的临床治疗中,使用LEEP术联合康复新液外用,可加快术后恢复时间,减少复发率,提高治疗有效率。

关键词：康复新液宫颈上皮内瘤变宫颈环形电切术疗效预后

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药用植物中具有抗真菌活性的内生真菌及其次级代谢产物的研究

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国外医药（抗生素分册） 2019年第4期40卷 309-315页

作者：武艳霜陆悦朱作斌陈莹李颖徐州医科大学医学技术学院徐州221004 徐州医科大学基础医学院遗传学教研室徐州221004

真菌感染是临床常见感染病症之一,但目前缺乏高效低毒且不易耐药的抗真菌药物,开发新型抗真菌药物迫在眉睫。植物内生真菌因其能够产生与宿主相同或相似的次级代谢产物,且具有快速繁殖的优点,已经成为发掘活性先导化合物的重要资源。目... 详细信息

真菌感染是临床常见感染病症之一,但目前缺乏高效低毒且不易耐药的抗真菌药物,开发新型抗真菌药物迫在眉睫。植物内生真菌因其能够产生与宿主相同或相似的次级代谢产物,且具有快速繁殖的优点,已经成为发掘活性先导化合物的重要资源。目前已从多种植物内生真菌中发现了大量具有抗真菌活性的天然产物。本文选取6种药用植物,对其内生真菌中具有抗真菌活性的次级代谢产物进行归纳总结,并对其抗真菌机制进行综述,为进一步开发新型抗真菌药物提供参考。

关键词：药用植物内生真菌次级代谢产物抗真菌活性

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基因新突变导致常染色体显性多囊肾病

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国际遗传学杂志 2020年第1期 1-2-3-4-5-6页

作者：燕瑾骆华磊蒋玮莹中山大学中山医学院遗传学与生物学教研室

目的确定1例多囊肾病家系的致病性突变,为患者家系提供遗传咨询和生育指导。方法利用全外显子组测序分析技术对先证者进行致病基因突变检测,并用Sanger测序对先证者及其家系成员样本进行验证,结合先证者家系的临床资料及ACMG/AMP指南... 详细信息

目的确定1例多囊肾病家系的致病性突变,为患者家系提供遗传咨询和生育指导。方法利用全外显子组测序分析技术对先证者进行致病基因突变检测,并用Sanger测序对先证者及其家系成员样本进行验证,结合先证者家系的临床资料及ACMG/AMP指南进行新突变的致病性鉴定。结果该家系中的多囊肾病患者存在PKD1 c．6079delA (***2027fs)杂合移码突变,根据ACMG/AMP指南,该突变具有1个"非常强"的致病性证据(PVS1)、1个"中等"的致病性证据(PM2)和2个"支持证据"(PP3、PP4),其变异分类为"致病的"。结论 PKD1基因c.6079delA致病性新突变的发现丰富了PKD1的基因突变谱,为该家系的遗传咨询和遗传学诊断提供了依据,为无症状的该家系成员进行了症状前诊断,预防其肾功能衰竭的发生。

关键词：常染色体显性多囊肾病 PKD1基因致病性新突变全外显子组测序分析

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联合应用PCR扩增和Sanger测序对脊髓小脑型共济失调进行基因诊断的临床意义

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检验医学 2019年第6期34卷 534-538页

作者：陈韭铭顾鸣敏孙顺昌上海交通大学医学院附属瑞金医院北院检验科上海201801 上海交通大学医学院医学遗传学教研室上海200025

目的分析1个遗传性脊髓小脑型共济失调(SCA)家系的基因突变情况,对该家系进行分型,为遗传咨询提供依据。方法采集1个SCA家系5例个体(含3例患者)的外周血,提取基因组DNA。设计9对引物,采用聚合酶链反应(PCR)分别扩增SCA1、SCA2、SCA3、S... 详细信息

目的分析1个遗传性脊髓小脑型共济失调(SCA)家系的基因突变情况,对该家系进行分型,为遗传咨询提供依据。方法采集1个SCA家系5例个体(含3例患者)的外周血,提取基因组DNA。设计9对引物,采用聚合酶链反应(PCR)分别扩增SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA8、SCA12、SCA17、齿状肌麻痹性萎缩(DRPLA)基因,筛选该家系的致病基因。对筛选出的SCA致病基因通过Sanger测序进行验证。结果 3例患者SCA3基因中CAG重复序列数分别为76、78和75,超出文献报道的12~44重复数的正常范围,确诊为SCA3家系。通过PCR扩增及Sanger测序,家系中1例携带CAG重复序列数为74的个体被确诊为SCA3致病基因携带者。结论联合应用PCR扩增和Sanger测序是一种简单易行的SCA基因诊断途径,可应用于携带者诊断和产前诊断。

关键词：遗传性脊髓小脑型共济失调聚合酶链反应 Sanger测序基因诊断

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基于第三代测序技术进行世居藏族人群HBV全长准种特征研究

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第三军医大学学报 2019年第7期41卷 637-645页

作者：蔡林郑钧丰谭文婷孙凤明但芸婕向小梅邓国宏陆军军医大学(第三军医大学)基础医学院医学遗传学教研室重庆400038 陆军军医大学(第三军医大学)第一附属医院感染科重庆400038

目的利用第三代测序技术,探讨世居藏族人群乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)准种变异特点。方法 2016年5月至2017年7月陆军军医大学第一附属医院感染科在藏南地区进行HBV流行病学调查,采集到藏族HBsAg阳性样本24例,作为高原世居藏族... 详细信息

目的利用第三代测序技术,探讨世居藏族人群乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)准种变异特点。方法 2016年5月至2017年7月陆军军医大学第一附属医院感染科在藏南地区进行HBV流行病学调查,采集到藏族HBsAg阳性样本24例,作为高原世居藏族组,同时在感染科门诊收集24例样本作为平原汉族对照组,提取HBV DNA并扩增病毒全长序列,构建全基因组测序文库,采用第三代测序平台PacBio RSⅡ进行测序;借助ClustalW、MEGA、SimPlot等生物信息工具进行序列准种特征分析。结果 29例样本最终成功扩增并测序,其中高原世居藏族组9例,每个样本平均获得65条准种序列;对照组20例,每个样本平均获得124条准种序列。经比对分析,高原世居藏族组发现7例(7/9,77.8%)C/D1型重组HBV,由D4亚型与C2亚型HBV在750 nt重组而成;1例C/D2型HBV,由D3亚型与C2亚型HBV在1 500 nt重组而成;1例为C2型。C/D型HBV preC/C区复杂度、非同义突变率高于平原汉族对照组。C/D型HBV核酸变异谱与对照组不同,C/D重组型HBV核酸突变以EnhⅡ、BCP、preS区变异为主;而对照组HBV序列除了有BCP、preS变异,还有preC、S、X基因区变异。结论世居藏族人HBV以C/D重组型为优势毒株,且以C/D1型占多数;世居藏族人C/D型HBV preC/C区准种复杂度、非同义突变率更高,而核酸变异集中在EnhⅡ、BCP、preS区。

关键词：肝炎病毒,乙型高通量测序三代准种藏族

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大数据背景下基于蓝墨云班课的中医学专业组织学教学改革

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中医教育 2019年第6期38卷 8-11页

作者：孙晓峰许晓源刘涛伍参荣刘梦琳湖南中医药大学长沙410208 九江学院基础医学院组织胚胎学与医学遗传学教研室九江332000

目的研究基于蓝墨云班课的中医学专业组织学教学改革的应用效果。方法选取2016级和2017级中医学专业五年制学生作为研究对象共238人,将使用传统教学方式的学生设为对照组共121人,应用蓝墨云班课进行教学的学生设为实验组共117人,对比两... 详细信息

目的研究基于蓝墨云班课的中医学专业组织学教学改革的应用效果。方法选取2016级和2017级中医学专业五年制学生作为研究对象共238人,将使用传统教学方式的学生设为对照组共121人,应用蓝墨云班课进行教学的学生设为实验组共117人,对比两组期末成绩(包括理论成绩和实验成绩),分别运用“头脑风暴”板块功能和纸质方式匿名收集实验组和对照组学生的反馈意见。结果实验组的期末考试成绩总体上优于对照组;对照组学生普遍表示组织学学习难度较大,实验组大部分学生认为蓝墨云班课有助于掌握本门课程。结论基于蓝墨云班课的中医学专业组织学教学改革有助于学生理解组织学课程知识,提升学习兴趣,效果确切。

关键词：教学改革蓝墨云班课组织学

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草酸转运基因变异的分子结构分析

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国际遗传学杂志 2018年第3期41卷 162-167页

作者：李媛媛高兵沈阳医学院细胞生物与遗传学教研室

目的评估草酸转运SLC26a6基因rs184187143位点变异的分子结构改变。方法从NCBI基因数据库获得人类SLC26a6基因序列,nsSNP信息从NCBI dbSNP数据库获得,同源建模SLC26a6的STAS结构域并评估建模质量,构建rs184187143野生型和突变型的STAS... 详细信息

目的评估草酸转运SLC26a6基因rs184187143位点变异的分子结构改变。方法从NCBI基因数据库获得人类SLC26a6基因序列,nsSNP信息从NCBI dbSNP数据库获得,同源建模SLC26a6的STAS结构域并评估建模质量,构建rs184187143野生型和突变型的STAS结构域,用GROMACS 4.6.4软件运行分子动力学模拟100 ns。分析轨迹文件指标包括均方根偏差(root mean square deviation,RMSD),均方根涨落(root mean square fluctuation,RMSF),溶剂可及表面积(solvent accessible surface area,SASA)和回转半径(radius of gyration,Rg)。结果 SLC26a6蛋白的STAS结构域二级结构有4个α螺旋和6个β片层,致病性突变G539R定位在α螺旋1的近端。野生型的RMSD在100 ns时的值低于变异型(P=0.02),RMSF未显示有明显构象变化,SASA值比变异型更高,Rg曲线比变异型处于较低的位置。主成分分析显示野生型STAS结构域比变异型覆盖更大的区域。结论与野生型相比G539R变异型导致STAS结构域稳定性和弹性减弱。

关键词： SLC26a6 分子动力学 nsSNP

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链霉菌Streptomyces sp. FJS31-2次级代谢产物UK-78623的分离鉴定及抑菌活性研究

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中国酿造 2019年第1期38卷 99-103页

作者：田鹏邵美云刘铁李晓倩邓成敏王苗张志敏岳昌武遵义市第一人民医院遵义市基因遗传病精准诊断及药物靶向治疗重点实验室贵州遵义563003 遵义医学院医学与生物学研究中心贵州省普通高校微生物资源及药物开发特色重点实验室贵州遵义563003 遵义医学院医学遗传学教研室贵州遵义563003

该研究对卤化II型聚酮类抗生素zunyimycins产生菌链霉菌(Streptomyces sp.)FJS31-2的次级代谢产物进行挖掘。次级代谢产物经乙酸乙酯萃取浓缩后,依次采用硅胶柱层析法、薄层层析(TLC)法、高效液相色谱(HPLC)法等方法进行分离和纯化,通... 详细信息

该研究对卤化II型聚酮类抗生素zunyimycins产生菌链霉菌(Streptomyces sp.)FJS31-2的次级代谢产物进行挖掘。次级代谢产物经乙酸乙酯萃取浓缩后,依次采用硅胶柱层析法、薄层层析(TLC)法、高效液相色谱(HPLC)法等方法进行分离和纯化,通过质谱(MS)法和核磁共振(NMR)等分析单体化合物的结构,并采用滤纸片法对其抗菌活性进行测试。结果表明,初次从该菌发酵物中分离得到多环内酯类化合物UK-78623,其对小肠结肠炎耶尔森氏菌(Yersinia enterocolitica)具有明显抑制作用,其抑菌圈直径为25.2 mm。

关键词：链霉菌FJS31-2 次级代谢产物结构鉴定抑菌活性

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