检索结果-内蒙古大学图书馆

检验医学与临床 2017年第7期14卷 986-988页

作者：孙蓓蓓唐明生封东进江苏省徐州市儿童医院消化内科 221006 徐州医科大学基础医学院遗传学教研室江苏徐州221004

目的研究牛奶蛋白过敏患儿的临床特点,并对诊治后的患儿进行随访,以确定诊治疗效。方法收集2012年6月至2014年10月在江苏省徐州市儿童医院确诊为牛奶蛋白过敏的58例患儿临床资料并进行整理和总结。同时,在诊治过程中及诊治后对患儿进行... 详细信息

目的研究牛奶蛋白过敏患儿的临床特点,并对诊治后的患儿进行随访,以确定诊治疗效。方法收集2012年6月至2014年10月在江苏省徐州市儿童医院确诊为牛奶蛋白过敏的58例患儿临床资料并进行整理和总结。同时,在诊治过程中及诊治后对患儿进行随访,随访时间截止到2016年5月,将得到的随访资料进行回顾性分析。结果经皮肤过敏原点刺试验确定58例患儿呈牛奶蛋白阳性,其中23例有其他阳性症状。对纳入研究的患儿根据其过敏轻重程度给予饮食回避、营养干预及药物治疗等治疗方案,并在治疗后对患儿的情况进行随访,发现饮食回避结合营养干预辅以黏膜保护剂、益生菌等治疗后患儿的症状得到缓解,部分患儿的症状消失。治疗1个月后总有效率为75.2%,5个月后总有效率为89.9%,10个月后总有效率为96.9%,18个月后总有效率为97.3%,前18个月总有效率比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论牛奶蛋白过敏患儿所出现的临床表现不尽相同,主要出现皮肤、消化道、呼吸道感染等问题。饮食回避结合营养干预辅以黏膜保护剂、益生菌等治疗后,患儿的症状得到缓解,部分患儿的症状彻底消失。

关键词：牛奶蛋白过敏随访饮食回避儿童

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一个显性牙釉质发育不全家系的致病突变分析

一个显性牙釉质发育不全家系的致病突变分析

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第十次全国牙体牙髓病学学术大会

作者：卢婷黎美仪彭玲熊符吴补领南方医科大学南方医院·南方医科大学口腔医学院南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室南方医科大学南方医院·南方医科大学口腔医学院

目的：调查一个中国人遗传性釉质发育不全家系,进行临床表型和致病机制研究。方法：通过先证者查证法收集一个遗传性釉质发育不全中国人家系,进行全面口腔检查,分析临床表型,micro-CT、扫描电镜分析患者脱落牙齿进行确诊,采用二代测序(N... 详细信息

目的：调查一个中国人遗传性釉质发育不全家系,进行临床表型和致病机制研究。方法：通过先证者查证法收集一个遗传性釉质发育不全中国人家系,进行全面口腔检查,分析临床表型,micro-CT、扫描电镜分析患者脱落牙齿进行确诊,采用二代测序(NGS)的方法找出该家系发生共性分离的致病基因并通过STR连锁分析、采用Sanger测序法进行突变确认,采用生物信息学预测分析,WB及细胞定位等技术对AMBN蛋白结构及定位进行研究,对致病机制进行探讨。

关键词：釉质发育不全 AMBN 基因突变全外显子测序

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新重组蛇毒类凝血酶r-agkihpin-1的抗血栓活性

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广东医学 2017年第21期38卷 3247-3252页

作者：余枫贤何毅强徐伟斌许莉凤玉足胡启平黄秒广西医科大学临床医学系广西南宁530021 广西医科大学基础医学院细胞生物学与遗传学教研室广西南宁530021 广西医科大学附属肿瘤医院影像诊断中心广西南宁530021

目的探讨重组agkihpin将来作为抗血栓药物的可能性,为将来把重组agkihpin做成抗血栓药物提供实验依据。方法用肽指纹图谱验证重组agkihpin分子;以天然agkihpin、生理盐水(NS)或肝素为对照,分别用TAME水解、纤维蛋白平板、SDS-PAGE和纤... 详细信息

目的探讨重组agkihpin将来作为抗血栓药物的可能性,为将来把重组agkihpin做成抗血栓药物提供实验依据。方法用肽指纹图谱验证重组agkihpin分子;以天然agkihpin、生理盐水(NS)或肝素为对照,分别用TAME水解、纤维蛋白平板、SDS-PAGE和纤维蛋白原凝集法检测r-agkihpin-1的精氨酸酯酶、纤溶活性、纤维蛋白原溶解和类凝血酶等生物学活性;以NS或粗毒为对照,用剪尾法和皮下注射法检测r-agkihpin-1的出血活性。结果 r-agkihpin-1中38.7%序列、8个肽段与Gen Bank中agkihpin氨基酸序列是一致的。r-agkihpin-1体外水解TAME的比活性为8.74 U/mg。4~16μg/mL剂量r-agkihpin-1可形成纤维蛋白溶圈面积0.50~1.10cm^2,NS组不形成溶圈,差异有统计学意义(P<0.01);16μg/mL剂量r-agkihpin-1可使90%α链和70%γ链分解,而NS组中纤维蛋白原不被消化,差异有统计学意义(P<0.01)。4~16μg/mL剂量r-agkihpin-1可形成凝块体积0.07~0.23 mm^3,高于NS组的0.01 mm^3,差异有统计学意义(P<0.05)。体内4~16 mg/kg体重剂量的r-agkihpin-1形成血栓干重28.01~22.46 mg/kg体重,低于NS组的35.92 mg/kg体重,差异有统计学意义(P<0.01)。上述活性均稍低于相同剂量的天然agkihpin,差异有统计学意义(P<0.05)。剪尾法、皮下注射法显示4~16 mg/kg、4~32 mg/kg体重剂量的r-agkihpin-1在小鼠中出血时间和出血活性分别为1.81~11.32 min和0.00~0.01,显著低于1 mg/kg体重剂量粗毒的30.00 min(P<0.01)和7.85(P<0.01)。结论 r-agkihpin-1就是agkihpin的重组蛋白,r-agkihpin-1将来有望成为一种新的抗血栓药物。

关键词： Agkihpin 蛇毒类凝血酶溶纤重组蛋白抗血栓

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大鼠早期酒精性肝损伤诱导模型的建立及观察

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中国当代医药 2017年第20期24卷 7-10页

作者：陈欢刘燕玲刘学睿蔡思宇王佳敏刘岚西南医科大学基础医学院四川泸州646000 西南医科大学医学细胞生物学与遗传学教研室四川泸州646000

目的探讨大鼠早期酒精性肝损伤模型的建立方法 ,为研究早期酒精性肝损伤的发病分子机制提供理想动物模型。方法 24只雄性SD大鼠随机分为模型组(16只)和对照组(8只)。对照组饮用自来水;模型组饮用7%~56%梯度递增的白酒12周。取材前24 h和... 详细信息

目的探讨大鼠早期酒精性肝损伤模型的建立方法 ,为研究早期酒精性肝损伤的发病分子机制提供理想动物模型。方法 24只雄性SD大鼠随机分为模型组(16只)和对照组(8只)。对照组饮用自来水;模型组饮用7%~56%梯度递增的白酒12周。取材前24 h和12 h,分别以56%白酒急性灌胃后处死大鼠。每天记录大鼠食用饲料量及饮用量;每周称量大鼠体重。采用全自动生化分析仪测定大鼠血清丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天冬氨酸氨基转移酶(AST)、三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)含量。观察大鼠肝脏病理学和形态学改变。结果 12周后,模型组大鼠体重增长率为(61.67±1.98)%,明显低于对照组的(160.09±3.12)%(P<0.05),肝脏指数模型组(3.74±0.54)高于对照组(2.85±1.26)(P<0.05)。模型组大鼠ALT、AST、TG、TC均较对照组增高(P<0.05),病理学检查模型组肝组织明显脂肪变性,伴局部炎症、坏死。结论该模型操作简便,动物死亡率低,稳定,发病过程与临床类似,是研究早期酒精性肝损伤发病分子机制的理想模型。

关键词：酒精性肝病大鼠肝病模型肝功能

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GTF2H2基因变异体与脊髓性肌萎缩症的相关性

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广东医学 2016年第10期37卷 1467-1470页

作者：方萍钟泽艳李亮南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州510515

目的基于MLPA的检测结果探讨GTF2H2基因的两个变异体与脊髓性肌萎缩症(SMA)的关系。方法利用MLPA技术对317例连续样本进行SMA的决定基因SMN1、修饰基因NAIP与SMN2以及位置相邻基因RAD17、SERF1B及GTF2H2拷贝数检测。根据有无基因转换,... 详细信息

目的基于MLPA的检测结果探讨GTF2H2基因的两个变异体与脊髓性肌萎缩症(SMA)的关系。方法利用MLPA技术对317例连续样本进行SMA的决定基因SMN1、修饰基因NAIP与SMN2以及位置相邻基因RAD17、SERF1B及GTF2H2拷贝数检测。根据有无基因转换,对纳入的数据利用相关与回归分析的统计方法进行探讨分析。结果 Spearman's相关性分析显示,纳入分析的223例连续样本的T-GTF2H2与NAIP基因的相关系数为0.694;线性回归显示,GTF2H2基因对NAIP基因的决定系数(R^2)为0.554,调整R^2为0.549,T-GTF2H2变异体的标准回归系数(β)为0.768,而C-GTF2H2变异体的β为-0.052。结论 T-GTF2H2变异体与NAIP基因呈正相关,进而说明T-GTF2H2变异体在SMA致病的分子机制过程中有一定的作用。

关键词：脊髓性肌萎缩症 MLPA技术 GTF21-12基因相关与回归

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中国南方单纯性先天性心脏病患者NKX2.5基因突变的研究

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中国优生与遗传杂志 2017年第9期25卷 85-87页

作者：李倩熊符李承彬华中科技大学同济医学院附属荆州中心医院检验医学部湖北荆州434020 南方医科大学基础医学院遗传学教研室广东广州510515

目的对中国南方地区单纯性先天性心脏病患者进行NKX2.5基因胚系突变的筛查,探讨其在单纯性先天性心脏病发生中的作用及基因型与表型的关系。方法应用聚合酶链反应(PCR)结合DNA测序技术,对我国南方地区224例单纯性先心病患者和121例健康... 详细信息

目的对中国南方地区单纯性先天性心脏病患者进行NKX2.5基因胚系突变的筛查,探讨其在单纯性先天性心脏病发生中的作用及基因型与表型的关系。方法应用聚合酶链反应(PCR)结合DNA测序技术,对我国南方地区224例单纯性先心病患者和121例健康个体进行NKX2.5基因(包括基因的编码区,5′和3′非翻译区以及外显子与内含子的连接区域)进行突变分析。结果 NKX2.5基因中未检测到致病突变,仅发现三种已报道的SNPs:rs2277963(c.63A>G,GAA>GAG,***21Glu),rs3729753(c.606G>C,CTG>CTC ***202Leu)和rs703752(c.975-61 G>T),基因型频率及等位基因频率与NCBI数据库中已报道的中国人群携带率无显著性差异。结论中国南方地区单纯性先心病患者中NKX2.5基因致病突变极少发生,其致病突变的发现可能限于某些家系或者有特殊表型的先心病患者中。NKX2.5基因在我国南方地区单纯性先天性心脏病中的致病作用有待进一步研究。

关键词：单纯性先天性心脏病 NKX2.5基因 DNA测序基因突变

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高场强MR对孕中期胎儿小脑发育的显示

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解剖学杂志 2016年第4期39卷 436-439页

作者：刘菲刘树伟赵冬梅曲洪林赵慧娟张忠和滨州医学院人体解剖学教研室烟台264003 山东大学医学院断层影像解剖学研究中心济南250012 滨州医学院劳动卫生与环境卫生学教研室烟台264003

摘要目的：探讨胎儿小脑结构在不同场强MR图像上的显示情况。方法：48例孕龄在14-22周的胎儿标本，分别进行3．0T与7．0TMR头部扫描，选取不同场强与方位的MR图像，对比分析胎儿小脑结构的显示情况；使用Amira软件测量小脑体积，分析两... 详细信息

摘要目的：探讨胎儿小脑结构在不同场强MR图像上的显示情况。方法：48例孕龄在14-22周的胎儿标本，分别进行3．0T与7．0TMR头部扫描，选取不同场强与方位的MR图像，对比分析胎儿小脑结构的显示情况；使用Amira软件测量小脑体积，分析两种场强下获得的体积数值与孕龄的相关关系。结果：3．0T标本MR图像上，T1加权图像对小脑结构显示较T2加权图像清晰，尤其是在20周以后，并随孕龄增大成像分辨率增加。7．0TMR图像对胎脑发育结构的显示以20周前最佳且T2加权图像较T1加权图像效果好，图像质量随孕龄增大分辨率下降。由两种图像重建获得的小脑体积有差异，且其与孕龄的相关关系不同。结论：3．0TT1加权MR图像可以较好显示发育中的胎儿小脑结构；7．0TT2加权MR图像在20周前可以更加清晰显示这些结构。

关键词：磁共振成像胎儿小脑

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遵义汉族载脂蛋白A5(c.553G/T)基因多态性与高甘油三酯血症

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实用医学杂志 2016年第20期32卷 3386-3390页

作者：余晓戴华玉王业忠耿争光张志敏遵义医学院生物化学教研室 563099 遵义医学院 2012级临床医学专业5603099 遵义医学院遗传学教研室 563099

目的：探讨ApoA5基因c.553G/T多态性与遵义汉族HTG相关性。方法：用PCR-RFLP技术检测分析103例HTG患者和165例正常对照者ApoA5 c.553G/T多态性及地区分布差异。结果：两组中ApoA5c.553G/T基因型频率有显著差异（P〈0.05）,c.553T基因在... 详细信息

目的：探讨ApoA5基因c.553G/T多态性与遵义汉族HTG相关性。方法：用PCR-RFLP技术检测分析103例HTG患者和165例正常对照者ApoA5 c.553G/T多态性及地区分布差异。结果：两组中ApoA5c.553G/T基因型频率有显著差异（P〈0.05）,c.553T基因在HTG组中频率明显高于正常组（P〈0.05）,对HTG具有独立影响（OR=15.768,95%CI：5.916～42.025,P〈0.001）;与我国汉族正常人群比较明显低于台湾、江苏和湖北（P〈0.05）,与湖南和新疆相似（P〉0.05）;在HTG人群中,与江苏相似（P〉0.05）,明显高于新疆、低于台湾（P〈0.05）。结论：ApoA5 c.553G/T多态与遵义汉族HTG发病存在相关性及地区差异,c.553T基因可能是HTG的独立危险因素。

关键词：高甘油三酯血症载脂蛋白A5基因 c.553G/T多态遵义汉族人群

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西双版纳地区傣族、哈尼族、基诺族ABO血型和G6PD基因频率调查

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热带医学杂志 2018年第5期18卷 578-581,633页

作者：唐佳贺铭方子水蒋成睿林晓莹王利黄尤光李树德蒋伟国杨荣高寂元段家镜韩璐好陈晓丹蒋玮莹中山大学中山医学院医学遗传学教研室广东广州510080 江门市妇幼保健院医学遗传中心广东江门529000 暨南大学附属第一医院医学影像中心广东广州510080 昆明医科大学基础医学院基础医学实验教学中心云南昆明650500 西双版纳州农垦医院云南景洪666100 昆明医科大学第三附属医院云南省肿瘤研究所云南昆明650118 昆明医科大学生物化学与分子生物学系云南昆明650500

目的调查西双版纳傣族、基诺族、哈尼族的ABO血型分布特点和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症情况。方法利用四氮唑蓝纸片法或G6PD/6PGD比值法对西双版纳傣族1 844人,哈尼族317人,基诺族880人进行G6PD缺乏症的筛查。利用ABO血型试剂盒... 详细信息

目的调查西双版纳傣族、基诺族、哈尼族的ABO血型分布特点和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症情况。方法利用四氮唑蓝纸片法或G6PD/6PGD比值法对西双版纳傣族1 844人,哈尼族317人,基诺族880人进行G6PD缺乏症的筛查。利用ABO血型试剂盒对傣族1 674人,哈尼族175人,基诺族1 060人进行ABO血型测定。结果傣族、基诺族、哈尼族ABO血型分布特征均为O>B>A>AB,基因频率为r>q>p,民族指数分别为0.74、0.76、0.49。傣族G6PD缺乏症发生率为8.79%(162/1 844),男性发生率为13.59%(95/699),女性发生率为5.85%(67/1 145),傣族的男、女性G6PD缺乏症发生率比较,差异有统计学意义(P<0.05);基诺族G6PD缺乏症发生率为4.66%(41/880),男性发生率为4.86%(18/370),女性发生率为4.51%(23/510);哈尼族G6PD缺乏症发生率为0(0/317)。G6PD基因频率傣族(0.135 9)>基诺族(0.048 6)。结论西双版纳傣族、基诺族、哈尼族的ABO血型分布一致,G6PD缺陷在傣族人群中高发,该调查研究为西双版纳州地区G6PD缺乏症遗传咨询、疟疾防治、少数民族群体遗传学研究提供了重要的基础资料。

关键词：少数民族 ABO血型 G6PD缺乏症西双版纳

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血清CA125、CA19-9、HE4联合检测在卵巢癌诊断中的应用价值研究

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科技视界 2017年第3期 237-238页

作者：田红艳张茜郝瑞敏李有杰滨州医学院生物化学与分子生物学教研室山东烟台264003 东营市人民医院创伤骨科山东东营257091

目的 :探讨联合检测血清CA125、CA19-9、HE4在卵巢癌诊断中的应用价值。方法:收集卵巢癌标本70例(卵巢癌组)、卵巢良性病变标本36例(良性病变组)、健康妇女卵巢标本42例(正常对照)。对研究对象进行血清CA125、CA19-9及HE4的检测,比较三... 详细信息

目的 :探讨联合检测血清CA125、CA19-9、HE4在卵巢癌诊断中的应用价值。方法:收集卵巢癌标本70例(卵巢癌组)、卵巢良性病变标本36例(良性病变组)、健康妇女卵巢标本42例(正常对照)。对研究对象进行血清CA125、CA19-9及HE4的检测,比较三组的血清CA125、CA19-9及HE4的水平及阳性检出情况,对比三种肿瘤标记物在卵巢癌诊断的敏感性、特异性。结果 :卵巢癌组、良性病变组CA125、CA19-9、HE4水平明显高于对照组(P<0.05),卵巢癌组明显高于良性病变组(P<0.05)。卵巢癌组、良性病变组CA125、CA19-9阳性率明显高于对照组(P<0.05);卵巢癌组CA125、CA19-9、HE4阳性率均明显高于良性病变组(P<0.05)。单项检测中,CA125敏感性最高,其次为HE4;HE4特异性最高,其次为CA19-9。两项联合检测中,CA125+HE4敏感性最高,为94.2%,CA19-9+HE4特异性最高为87.9%,三项联合检测的敏感性和特异性分别为97.1%、79.5%。三项联合检测敏感性明显高于单项检测和两项联合检测(P<0.05)。结论:CAl25、CAl9-9、HE4联合检测可明显提高对卵巢癌诊断的敏感性。

关键词： CA125 CA19-9 HE4 卵巢癌

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