目的皮肤黑色素瘤是一种恶性程度非常高的肿瘤,预后较差,早期易出现淋巴及血路转移。本研究通过对皮肤黑色素瘤和良性痣基因芯片进行数据挖掘及生物信息学分析,为两者鉴别诊断及探索黑色素瘤的发病机制及潜在药物靶点提供参考。方法从基因表达综合数据库(gene expression omnibus,GEO)中选取45例皮肤黑色素瘤组织和18例良性痣组织的基因芯片进行生物信息学分析,筛选出差异基因,并采用DAVID(database for annotation,visualization and integrated discovery)和STRING(search tool for the retrival of interacting genes/proteins)数据库对差异基因进行基因功能、信号通路和蛋白互作分析。结果共找到1 857个满足条件的差异基因,其中821个基因上调,上调差异表达基因主要涉及细胞增殖、有丝分裂、细胞周期和ECM-受体相互作用等;1 036个基因下调,下调差异表达基因主要涉及细胞黏附、炎症反应、免疫应答、氧化还原反应、PPAR和Rap1信号通路等,通过蛋白互作分析共选出10个关键基因GAPDH、AKT1、SRC、EGFR、CDK1、CAD、IGF1、PCNA、BIRC5和MMP-9。结论 GAPDH等关键基因可能促进了皮肤黑色素瘤的发生并参与了细胞增殖、黏附、炎症反应等生物学过程,后续依然有待于研究。除此之外,这些基因也为皮肤黑色素瘤鉴别诊断及探索黑色素瘤发病机制及药物靶点提供了参考。
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