检索结果-内蒙古大学图书馆

中国科学:生命科学 2025年第4期55卷 742-760页

作者：范蝶姚欣怡孙瑞娟周欣怡孙建伟刘楠云南大学生命科学学院生命科学中心云南省细胞代谢与疾病重点实验室潍坊市人民医院胸外科

溶酶体作为细胞内主要代谢活动的中心通信枢纽,其功能紊乱与多种疾病发生密切相关,但溶酶体与肿瘤发生的关系仍需进一步探索.肿瘤转移是一个多步骤的过程,包括从原发肿瘤部位逃逸、局部侵袭、体内浸润、在体循环中存活、外渗到远处器官... 详细信息

溶酶体作为细胞内主要代谢活动的中心通信枢纽,其功能紊乱与多种疾病发生密切相关,但溶酶体与肿瘤发生的关系仍需进一步探索.肿瘤转移是一个多步骤的过程,包括从原发肿瘤部位逃逸、局部侵袭、体内浸润、在体循环中存活、外渗到远处器官,最后在继发肿瘤部位成功定植和生长,超过90%的癌症患者死于肿瘤远处靶器官转移.已有研究表明,溶酶体在肿瘤转移中发挥重要作用,但其具体机制并不明确.本文综述了溶酶体在肿瘤发生及转移中的作用及机制,为未来开发针对溶酶体的靶向药物,从而预防和治疗肿瘤,提供了借鉴和参考.

关键词：溶酶体组织蛋白酶溶酶体相关膜蛋白肿瘤发生肿瘤转移

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中度听力损伤患儿的遗传学病因分析1例

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国际遗传学杂志 2025年第02期48卷 127-133页

作者：杨柳青周倩如张海玉蒋春艳潍坊市人民医院检验科产前诊断实验室，潍坊　261041 潍坊市人民医院小儿内一科，潍坊　261041 潍坊市人民医院产前诊断科，潍坊　261041

目的探究1例听力损失患儿的致病基因。方法患儿，2岁，2023年12月因听力损失就诊于潍坊市人民医院。采用声导抗、听觉脑干反应和耳声发射等测试对患儿进行听力功能评估。采用二代测序(next-generation sequencing, NGS )技术检测患儿听... 详细信息

目的探究1例听力损失患儿的致病基因。方法患儿，2岁，2023年12月因听力损失就诊于潍坊市人民医院。采用声导抗、听觉脑干反应和耳声发射等测试对患儿进行听力功能评估。采用二代测序(next-generation sequencing, NGS )技术检测患儿听力损失的致病基因。采用多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA)技术对患儿父母进行STRC基因的拷贝数变异(copy number variantion, CNV)分析。采用实时荧光定量PCR(quantitative real-time PCR，qPCR)技术验证基因拷贝数的变化。结果听力功能评估提示患儿耳蜗性感音神经性中度听力损失。NGS结果提示患儿STRC基因的16-28号外显子的纯合型缺失。qPCR进一步证实患儿存在STRC基因的25号外显子的纯合性缺失。父母STRC基因CNV分析发现患儿母亲染色体15q15.3区域(包含STRC基因)存在杂合缺失变异，CKMT1B基因8和10号外显子杂合缺失变异；患儿父亲STRC基因19、23-25号外显子杂合缺失变异，CKMT1B基因8、10号外显子杂合缺失变异。结论该患儿的中度听力损失是由STRC基因纯合突变引起的，该变异遗传于STRC基因杂合性缺失的父母。

关键词：听力损失耳聋 DFNB16 STRC CATSPER2 CKMT1B

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造血干细胞移植在急性髓系白血病中的应用进展

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中华血液学杂志 2025年第2期46卷 179-185页

作者：朱晓璐黄晓军王昱北京大学人民医院北京大学血液病研究所国家血液系统疾病临床医学研究中心造血干细胞移植治疗血液病北京市重点实验室北京100044

急性髓系白血病(AML)是髓系造血干/祖细胞恶性疾病,尽管近年来血液疾病领域新药层出不穷,造血干细胞移植(HSCT)在血液疾病领域中的地位仍不可取代。本文就HSCT在AML的适应证调整和供者选择、预处理方案的更新、移植后复发的新型预防策... 详细信息

急性髓系白血病(AML)是髓系造血干/祖细胞恶性疾病,尽管近年来血液疾病领域新药层出不穷,造血干细胞移植(HSCT)在血液疾病领域中的地位仍不可取代。本文就HSCT在AML的适应证调整和供者选择、预处理方案的更新、移植后复发的新型预防策略、新型靶向药物、免疫治疗联合HSCT改善复发/难治AML患者预后以及老年AML的移植技术优化进行综述。

关键词：急性髓系白血病造血干细胞移植 HSCT

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伴MLL⁃PTD突变在急性髓系白血病中的研究进展

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白血病.淋巴瘤 2025年第3期34卷 181-185页

作者：张凯楠赵晓甦北京大学人民医院北京大学血液病研究所国家血液系统疾病临床医学研究中心造血干细胞移植治疗血液病北京市重点实验室北京100044

急性髓系白血病(AML)是一种克隆性恶性增殖性血液疾病,AML存在广泛的基因组变化和分子突变,其中人类混合谱系白血病(MLL)基因可以产生部分串联重复(MLL⁃PTD),与不良预后相关。本文阐述了MLL⁃PTD的产生和致病的机制及治疗靶点。

关键词：白血病,髓样,急性 MLL⁃PTD基因基因突变预后

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miR-483-3p在妊娠期糖尿病患者血清中的表达及临床意义

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基础医学与临床 2025年第1期45卷 91-97页

作者：张丽娜贾梦涛孙泽云张建军山东第二医科大学临床医学院山东潍坊261035 安丘市中医院山东潍坊262199 山东第二医科大学附属医院(安丘市人民医院)妇产科潍坊市产后盆底肌电康复重点实验室山东潍坊261035

目的研究miR-483-3p在妊娠期糖尿病(GDM)患者血清中的表达及临床意义。方法选取在安丘市人民医院妇产科常规产检的24~32孕周的GDM患者100例,作为GDM组,并选取同年龄段24~32孕周的98例健康孕妇作为糖耐量正常(NGT)组。通过RT-qPCR检测miR... 详细信息

目的研究miR-483-3p在妊娠期糖尿病(GDM)患者血清中的表达及临床意义。方法选取在安丘市人民医院妇产科常规产检的24~32孕周的GDM患者100例,作为GDM组,并选取同年龄段24~32孕周的98例健康孕妇作为糖耐量正常(NGT)组。通过RT-qPCR检测miR-483-3p的表达水平;采用受试者工作特征(ROC)曲线分析miR-483-3p对GDM的诊断价值;卡方检验分析GDM组miR-483-3p的表达量与临床指标的相关性;采用Logistic回归分析GDM的风险因素。双荧光素酶报告基因实验验证miR-483-3p和人自噬相关蛋白7(ATG7)的靶向关系。利用CCK-8法,流式细胞测量术和Transwell小室法分别检测高糖培养的HTR-8/SVneo细胞的增殖、凋亡、迁移和侵袭能力。结果GDM组患者血清中miR-483-3p的表达水平比NGT组增高,miR-483-3p的表达对GDM具有诊断价值。孕前身体质量指数(BMI)、空腹血糖(FBG)、空腹胰岛素(FINS)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)和三酰甘油(TG)与血清miR-483-3p的表达有显著相关性(P<0.05),并且孕前BMI和TG是导致妊娠期糖尿病的风险因素。miR-483-3p通过靶向调控ATG7调节细胞的增殖、凋亡、迁移和侵袭(P<0.05)。结论miR-483-3p参与GDM的疾病进展,可能作为GDM的诊断生物标志物。

关键词：妊娠期糖尿病微RNA miR-483-3p 诊断

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GnRH-a结合戊酸雌二醇或替勃龙反向添加疗法在Ⅲ～Ⅳ期EMT腹腔镜保留生育功能术后的应用及安全性观察

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中国妇产科临床杂志 2025年第03期 261-263页

作者：张立岩李旭日赵飞燕李念念刘爱红青岛大学附属青岛市海慈医院(青岛市中医医院)妇二科潍坊市人民医院疾病精准基因组实验室

目的观察促性腺激素释放激素激动剂（GnRH-a）结合戊酸雌二醇（EV）或替勃龙（TB）反向添加疗法在Ⅲ～Ⅳ期子宫内膜异位症（EMT）腹腔镜保留生育功能术后的应用及安全性。方法选取2020年11月至2023年1月青岛大学附属青岛市海慈医院收... 详细信息

目的观察促性腺激素释放激素激动剂（GnRH-a）结合戊酸雌二醇（EV）或替勃龙（TB）反向添加疗法在Ⅲ～Ⅳ期子宫内膜异位症（EMT）腹腔镜保留生育功能术后的应用及安全性。方法选取2020年11月至2023年1月青岛大学附属青岛市海慈医院收治的147例行Ⅲ～Ⅳ期EMT腹腔镜保留生育功能术的患者进入研究，按随机数字表法将患者分为49例对照组（单纯GnRH-a）,49例EV组（GnRH-a+EV）和49例TB组（GnRHa+TB），均治疗6个月。比较三组间治疗前后子宫内膜异位症生育力指数（EFI）及子宫内膜厚度，卵巢功能，性激素指标[卵泡刺激素（FSH）、促黄体生成素（LH）和雌二醇（E2）]、骨代谢指标[骨钙素（BGP）、血钙及血磷]，血清糖类抗原125(CA125)、抗苗勒氏管激素（AMH）和抗子宫内膜抗体（EMAb）水平，记录三组不良反应的发生及术后复发情况。结果治疗后，EV组和TB组EFI评分、卵巢窦卵泡数和卵巢储备功能正常率、BGP、血钙、AMH显著高于对照组（P <0.05）；治疗后，EV组和TB组FSH、LH、E2、血磷、CA125、EMAb水平显著低于对照组（P <0.05），但EV组和TB组间无显著性差异（P>0.05）。EV组和TB组间潮热盗汗发生率显著低于对照组（P <0.05），三组间复发率无显著差异（P>0.05）。结论 GnRH-a结合EV或TB反向添加疗法应用于Ⅲ～Ⅳ期EMT腹腔镜保留生育功能术后，能有效地改善患者的卵巢功能及骨代谢状态，减少不良反应。

关键词：促性腺激素释放激素激动剂戊酸雌二醇替勃龙反向添加子宫内膜异位症腹腔镜保留生育功能术

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套细胞淋巴瘤患者骨髓中CD34+造血干细胞表达及其克隆成球能力分析

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临床军医杂志 2025年第1期53卷 54-57页

作者：陈荣荣黄纯兰唐君玲西南医科大学附属医院血液内科四川泸州646000 西南医科大学附属医院干细胞免疫与再生泸州市重点实验室四川泸州646000 重庆市第六人民医院职业病与中毒医学科重庆400000

目的探讨套细胞淋巴瘤(MCL)患者骨髓中CD34+造血干细胞(HSCs)的表达情况及其克隆成球能力。方法将西南医科大学附属医院自2019年9月至2022年5月收治的9例初次诊断为MCL且临床分期为Ⅳ期患者纳入MCL组。另将同期于我院参加健康检查的3例... 详细信息

目的探讨套细胞淋巴瘤(MCL)患者骨髓中CD34+造血干细胞(HSCs)的表达情况及其克隆成球能力。方法将西南医科大学附属医院自2019年9月至2022年5月收治的9例初次诊断为MCL且临床分期为Ⅳ期患者纳入MCL组。另将同期于我院参加健康检查的3例健康体检者纳入健康组。对两组研究对象的骨髓液标本进行单个核细胞提取后,完成流式细胞分析及分选。比较健康组与MCL组中HSCs总占比。检测并比较两组HSCs在CD19-/IgM-、CD19-/IgM+、CD19+/IgM+、CD19+/IgM-4个亚群中占比。镜下观察MCL组与健康组体外克隆成球能力并进行分析。结果MCL组HSCs总占比高于健康组,但差异无统计学意义(P>0.05)。MCL组HSCs在CD19+/IgM+、CD19+/IgM-、CD19-/IgM-、CD19-/IgM+中占比均高于健康组,但差异均无统计学意义(P>0.05)。健康组HSCs在CD19+/IgM+、CD19+/IgM-、CD19-/IgM+、CD19-/IgM-中占比比较,差异均无统计学意义(P>0.05);MCL组HSCs在CD19-/IgM+亚群中占比高于CD19-/IgM-亚群,差异有统计学意义(P<0.05)。体外克隆成球实验结果显示,健康组几乎不会形成多细胞球体,而MCL组形成的多细胞球体较多,并且以这种生长方式为主;MCL组HSCs所形成的克隆球数量与体积均大于健康组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论HSCs在MCL患者中表达水平高于健康人群,并且具有较强的克隆成球能力;MCL骨髓病灶中HSCs存在表达及克隆成球能力异常,可能参与MCL的发生及发展。

关键词：套细胞淋巴瘤 B细胞淋巴瘤造血干细胞克隆成球能力

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PCR-短串联重复法快速产前筛查唐氏综合征的应用价值

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中华医学遗传学杂志 2013年第3期30卷 277-282页

作者：管立学任翠爱李海波高丽贾南管晖山东省潍坊市人民医院干细胞实验室 261041 山东省潍坊市人民医院血液科 261041 山东省潍坊市人民医院肿瘤内科 261041 潍坊医学院

目的探讨PCR短串联重复（PCR—shorttandemrepeat，PCR—STR）法快速产前筛查唐氏综合征（Downsyndrome，DS）的应用价值及7个STR位点多态性分布特点。方法选择21号染色体核心区域（21q22．1—21q22．2）及其附近的7个STR位点（D21S11、... 详细信息

目的探讨PCR短串联重复（PCR—shorttandemrepeat，PCR—STR）法快速产前筛查唐氏综合征（Downsyndrome，DS）的应用价值及7个STR位点多态性分布特点。方法选择21号染色体核心区域（21q22．1—21q22．2）及其附近的7个STR位点（D21S11、D21S1411、D21S1412、D21S1413、D21S1414、D21S1432、D21S2039），应用PCR—STR扩增对978例高危孕妇羊水样本和82例疑似DS患者外周血样本进行基因诊断筛查检测，并与细胞培养染色体核型分析结果比较。结果（1）978例羊水和82例外周血样本PCR-STR检测全部成功，7个STR位点多态信息联合分析，以检出2个位点面积比或强度为1：1：1三条带；或1个位点1：1：1三条带，同时有2个位点面积比或强度为1：2或2：1两条带为DS基因诊断标准，共检出DS阳性40例，其中羊水14例阳性，外周血26例阳性。（2）羊水细胞培养染色体核型分析成功961例（98．3％），17例培养失败（1．7％），检出异常染色体核型44例（4．6％），其中14例为DS核型，包括12例标准DS核型，1例易位DS核型，1例嵌合DS核型。17例培养失败羊水经脐带血染色体分析证实均为正常核型。（3）82例可疑DS患者外周血培养全部成功，检出异常染色体核型30例（36．6％），其中26例为DS核型，包括22例标准DS核型，4例易位DS核型；其它异常核型4例。（4）PCR—STR法对7个STR位点联合分析，单例样本可检出1～4个位点为1：1：1三条带，或可见2～4个位点为面积比率或强度比为2：1或1：2的两条带。羊水和外周血样本DS基因诊断结果与细胞培养染色体核型分析诊断结果完全一致，PCR—STR法快速产前基因诊断DS筛查的灵敏度为100％，未发现假阳性和假阴性结果。（5）7个STR位点杂合率在0．624～0．812，D21S2039和D21S1412位点杂合度最高（〉0．80），D21S1411和D21S1432位点杂合度较低（d0．70）。D21S11和D21S2039位点检出1：1：1三条带比率最高（≥40％），而D21S1411、D21S1432、D21S1413位点检出单一条带（纯合率）比率最高（≥30％）。结论PCR-STR法是产前诊断DS的一种快速、有效的筛查方法，7个STR位点联合分析，提供的诊断信息量大，结果准确、可靠。

关键词：聚合酶链反应短串联重复序列产前诊断唐氏综合征

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瘦素及瘦素受体基因多态性与重度子痫前期发病的相关性

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中华医学遗传学杂志 2011年第5期28卷 562-567页

作者：管立学高丽高颖李海波于凤飞杜欣莹江洪山东省潍坊市人民医院干细胞实验室 261041 山东省潍坊市人民医院肿瘤内科 261041 山东省潍坊市人民医院检验科 261041 山东省潍坊市人民医院产科 261041

目的探讨血清瘦素水平和瘦素受体基因（leptin receptor gene，LEPR）Pro1019Pro（G1019A）和Gln223Arg（A223G）多态性与重度子痫前期发病的相关性。方法采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性方法检测207例重度子痫前期和252名正常... 详细信息

目的探讨血清瘦素水平和瘦素受体基因（leptin receptor gene，LEPR）Pro1019Pro（G1019A）和Gln223Arg（A223G）多态性与重度子痫前期发病的相关性。方法采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性方法检测207例重度子痫前期和252名正常妊娠孕妇（对照组）LEPR基因G1019A和A223G多态性；ELISA法检测血清瘦素水平。结果（1）重度子痫前期组患者血清瘦素水平显著高于正常对照组孕妇，新生儿体重明显低于对照组，早产儿发生率显著高于对照组（P〈0．01）。（2）LEPR基因G1019A多态性GA基因型和G等位基因频率重度子痫前期组（33．8％和20．3％）显著高于对照组（19．8％和15．1％）（P〈0．01），携带GA型和G等位基因孕妇发生重度子痫前期的风险较AA型和A等位基因个体分别增加2．04倍（95oACI：0．77～5．42）和1．43倍（95％CI：1．02～2．01）。（3）LEPR基因A223G多态性AG基因型和A等位基因频率分布重度子痫前期组（19．3％和12．6％）明显低于对照组（34．5％和19．2％）（P〈0．01），携带AG型和A等位基因孕妇发生重度子痫前期的风险较GG型和G等位基因个体分别降低0．46倍（95％CI：0．30～0．71）和0．60倍（95％CI：0．42～0．87）。（4）LEPRG1019A和A223G多态性“1019AA＋223AG”联合基因型频率重度子痫组（6．8％）显著低于对照组（24．6％）（P〈0．01），携带者发生重度子痫前期的风险较其它联合基因型个体低0．22倍，95％CI：0．12～0．39；而“1019GA＋223GG”联合基因型频率重度子痫前期组（22．2％）显著高于对照组（11．9％）（P％0．05），携带者发生重度子痫前期的风险增加2．10倍，95％CI：0．78～3．45。（5）LEPR基因G1019A和A223G多态性各基因型之间收缩压、舒张压、体重指数和血清瘦素水平比较差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论血清中高浓度的瘦素水平和LEPR基因G1019A、A223G多态性与重度子痫前期发病可能存在关联，血清瘦素水平与LEPR基因G1019A和A223G多态性无关；G1019AGA基因型和“1019GA＋223GG”联合基因型可能是重度子痫前期的易感基因型。

关键词：子痫前期瘦素瘦素受体遗传多态性

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胶质瘤患者血浆与肿瘤组织p16基因甲基化的检测及意义

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中国肿瘤临床 2007年第17期34卷 992-994页

作者：王成东王瑞丽张振兴王道奎管立学王玉亭张堃潍坊市人民医院遗传实验室山东省潍坊市261041

目的:研究p16基因启动子区CpG岛甲基化与胶质瘤恶性程度分级及肿瘤细胞增殖活性的关系,并探讨血浆DNA甲基化检测的临床意义。方法:应用半巢式甲基化特异性PCR(MSP)法检测40例不同级别的胶质瘤组织及其对应血浆标本中p16基因CpG岛甲基化... 详细信息

目的:研究p16基因启动子区CpG岛甲基化与胶质瘤恶性程度分级及肿瘤细胞增殖活性的关系,并探讨血浆DNA甲基化检测的临床意义。方法:应用半巢式甲基化特异性PCR(MSP)法检测40例不同级别的胶质瘤组织及其对应血浆标本中p16基因CpG岛甲基化状态。免疫组化SP法分析肿瘤组织p16蛋白和Ki-67抗原的表达情况。结果:胶质瘤组织p16基因甲基化发生率为42.5%(17/40),血浆p16基因甲基化为27.5%(11/40),二者差异无统计学意义(χ2=1.9780,P=0.1596);p16蛋白表达缺失率为72.5%(29/40),其中55.2%(16/29)缺失与甲基化有关(P=0.0229)。甲基化发生率随胶质瘤恶性程度增加有增高趋势,高度恶性者高于低度恶性者,差异有统计学意义(肿瘤组织:χ2=11.4288,P=0.0007;血浆:χ2=8.9439,P=0.0028)。甲基化阳性者中Ki-67抗原增殖指数明显高于甲基化阴性者(P<0.05)。结论:p16基因CpG岛甲基化导致该基因灭活是胶质细胞恶性增生的主要机制之一,为肿瘤发生的晚期事件。血浆DNA甲基化状态可能成为临床诊治中有效的监测指标。

关键词： p16基因 CpG岛 DNA甲基化胶质瘤 Ki-67抗原免疫组化

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