检索结果-内蒙古大学图书馆

解放军医药杂志 2022年第1期34卷 44-47页

作者：李中会程昕然苟鹏鄢力电子科技大学医学院附属妇女儿童医院成都市妇女儿童中心医院遗传与内分泌代谢科成都610091

目的探讨不同治疗时机对先天性甲状腺功能减退症患儿体格、智力及神经系统发育的影响。方法选取2014年6月—2018年6月在本院就诊的97例先天性甲状腺功能减退症患儿,根据治疗时机的不同分为早期治疗组(出生2个月内发现并治疗)46例和晚期... 详细信息

目的探讨不同治疗时机对先天性甲状腺功能减退症患儿体格、智力及神经系统发育的影响。方法选取2014年6月—2018年6月在本院就诊的97例先天性甲状腺功能减退症患儿,根据治疗时机的不同分为早期治疗组(出生2个月内发现并治疗)46例和晚期治疗组(出生2个月后发现并治疗)51例。比较治疗结束后2组患儿体格发育情况;2组患儿0.5、1、2岁时促甲状腺激素(TSH)、游离三碘甲状腺原氨酸(FT_(3))、游离甲状腺素(FT_(4))、发育商(DQ)及神经系统发育情况。结果2组患儿0.5、1、2岁时TSH、FT_(3)、FT_(4)水平比较差异无统计学意义(P>0.05);早期治疗组体格发育正常率显著高于晚期治疗组,超重或肥胖发生率远低于晚期治疗组(P<0.05);0.5岁时,早期治疗组患儿DQ显著高于晚期治疗组,2组患儿1、2岁时DQ相较0.5岁时显著增高(P<0.05)。1岁时早期治疗组患儿神经心理发育量表社交行为评分明显高于晚期治疗组(P<0.05)。结论早期治疗可促进先天性甲状腺功能减退症患儿体格、智力及神经系统发育。

关键词：先天性甲状腺功能减退症儿童治疗时机体格发育智力神经系统发育量表

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儿童特纳综合征1089例临床特征及诊治现状

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中华儿科杂志 2024年第10期62卷 962-968页

作者：梁雁卫海燕陈瑞敏张知新程昕然陶娜王春林杨玉辛颖范歆张星星刘戈力成胜权朱岷杜红伟孙妍陈临琪崔岚巍罗小平华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科儿童遗传代谢内分泌罕见病湖北省重点实验室武汉430030 郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科郑州450000 福建医科大学附属福州儿童医院内分泌遗传代谢科福州350000 中日友好医院儿科北京100029 电子科技大学医学院附属妇女儿童医院成都市妇女儿童中心医院内分泌遗传代谢科成都611731 昆明市儿童医院昆明医科大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科昆明650034 浙江大学医学院附属第一医院儿科杭州311121 江西省儿童医院内分泌遗传代谢科儿童发育江西省重点实验室南昌330006 中国医科大学附属盛京医院儿科沈阳110004 广西医科大学第二附属医院儿科内分泌遗传专科南宁530006 中南大学湘雅二医院儿科长沙410011 天津医科大学总医院儿科天津300052 空军军医大学西京医院儿科西安710032 重庆医科大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科重庆400014 吉林大学第一医院儿科长春130021 山东第一医科大学附属省立医院儿科济南250021 苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科苏州215000 哈尔滨医科大学附属第六医院儿科哈尔滨150023

目的了解中国儿童特纳综合征(TS)的临床特征及诊疗情况。方法横断面研究。选择2019年8月至2023年11月全国特纳综合征诊疗协作联盟数据平台录入的1089例TS患儿为研究对象,对其临床特征(生长发育情况、性发育情况、系统器官畸形等)、核型... 详细信息

目的了解中国儿童特纳综合征(TS)的临床特征及诊疗情况。方法横断面研究。选择2019年8月至2023年11月全国特纳综合征诊疗协作联盟数据平台录入的1089例TS患儿为研究对象,对其临床特征(生长发育情况、性发育情况、系统器官畸形等)、核型分布、实验室检查及治疗现状等进行回顾性分析。结果1089例TS患儿中809例详细记录了核型,其中45,X 317例(39.2%),X染色体结构变异89例(11.0%),45,X/46,XX嵌合体158例(19.5%),伴X染色体结构变异的嵌合体209例(25.8%),含有Y染色体物质36例(4.4%)。824例患儿的确诊年龄为9.7(6.4,12.2)岁。确诊时患儿的身高标准差积分为-3.1±1.2,553例患儿行生长激素激发试验,其中352例(63.7%)生长激素峰值<10μg/L;760例患儿行胰岛素样生长因子1(IGF1)检测,577例(75.9%)IGF1水平低于正常,290例(38.2%)IGF1标准差积分≤-2。471例年龄≥8岁的患儿中,132例(28.0%)出现自发性性发育,10例出现自发性月经,2例有规律的月经周期。自发性性发育和自发性月经初潮的患儿骨龄分别为(11.0±1.7)、(12.0±2.2)岁。患儿相对常见的躯体特征为肘外翻311例(28.5%)、颈蹼188例(17.2%)、后发际低185例(17.0%)、盾状胸153例(14.0%)、腭弓高窄127例(11.6%)、第4掌骨短43例(3.9%)、脊柱异常38例(3.5%)等。合并先天性心血管异常和泌尿系异常的患儿分别为91例(19.4%)和66例(12.0%)。33例(7.2%)患儿肝脏超声提示存在脂肪肝、肝大、肝内胆管结石、合并脾大等。23例行糖耐量试验的患儿中,有2例诊断糖尿病、4例存在糖耐量异常。669例(80.7%)患儿确诊后应用了重组人生长激素(rhGH)治疗,起始治疗年龄为(9±4)岁,骨龄(8.3±3.2)岁。112例(19.4%)患儿进行了性激素替代治疗,起始治疗年龄为(14±4)岁,骨龄(12.6±1.2)岁。结论中国儿童TS的核型以45,X单体和嵌合体为主,临床主要表现为身材矮小(呈矮胖体型)和性腺发育不良。少数患儿身高可在正常范围;部分年龄≥8岁的患儿可出现自发性性发育。部分患儿合并躯体特征,先天性心血管、泌尿系统异常,下丘脑-垂体-IGF1轴功能异常,少数出现糖耐量受损和糖尿病。大多数患儿确诊后应用了rhGH治疗,少数患儿开始了性激素替代治疗。

关键词：特纳综合征核型分析合并症诊断治疗

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69例特纳综合征患者临床特征和染色体核型分析

引用

中国计划生育和妇产科 2020年第11期12卷 66-69页

作者：李中会程昕然苟鹏鄢力苏娜冷洁唐芳电子科技大学医学院附属妇女儿童医院成都市妇女儿童中心医院遗传与内分泌代谢科四川成都610091

目的分析特纳(Turner)综合征患者的临床资料,加强对Turner综合征患者临床特征及染色体核型关系的认识。方法收集2013年1月至2019年6月成都市妇女儿童中心医院69例Turner综合征患者病史、临床特征及实验室和影像学检查结果。结果69例Tur... 详细信息

目的分析特纳(Turner)综合征患者的临床资料,加强对Turner综合征患者临床特征及染色体核型关系的认识。方法收集2013年1月至2019年6月成都市妇女儿童中心医院69例Turner综合征患者病史、临床特征及实验室和影像学检查结果。结果69例Turner综合征患者中发现染色体核型4种类型:34例经典核型,18例嵌合体型,14例X染色体结构异常,3例含Y染色体核型。60例身高在同龄女童身高第3百分位数以下(其中41例生长激素缺乏症);69例患者均存在不同程度的乳房及外阴发育异常,25例阴毛及腋毛均缺如;60例患者子宫发育异常;58例卵巢发育异常;33例患者雌二醇降低,卵泡刺激素、黄体生成素相对升高;8例患者合并桥本甲状腺炎;6例合并亚临床甲状腺功能亢进;2例合并甲状腺功能亢进;10例合并亚临床甲状腺功能减退;2例合并甲状腺功能减退;5例肝功能异常;2例合并2型糖尿病;2例合并先天性心脏病(主动脉弓分支异常);2例合并肾脏集合管分离。结论Turner综合征患者染色体核型众多,临床体征各不相同,但均有生长发育迟缓及性腺发育不良的特征。

关键词： Turner综合征临床特征染色体核型

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1例早发型甲基丙二酸血症合并重症肺炎的婴儿的护理体会

引用

中西医结合护理（中英文） 2020年第7期6卷 219-220页

作者：贾云霞何卫兰电子科技大学医学院附属妇女儿童医院四川省成都市妇女儿童中心医院儿童遗传与内分泌代谢科四川成都610000

本文总结了1例早发型甲基丙二酸血症合并重症肺炎的患儿护理。护理重点为加强维生素B12和左卡尼汀应用时的用药护理,做好基础护理,合理控制饮食,同时密切观察患儿神志、反应、循环、呼吸节律等情况,做好家属相关的护理指导。

关键词：甲基丙二酸血症重症肺炎呼吸功能维生素B12 饮食指导感染

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5例低磷酸酯酶症患儿临床及遗传学分析

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临床儿科杂志 2020年第4期38卷 289-293页

作者：苏娜朱岷许珂张惠姣重庆医科大学附属儿童医院儿科研究所儿童发育疾病研究教育部重点实验室国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿科学重庆市重点实验室重庆400014 电子科技大学医学院附属妇女儿童医院成都市妇女儿童中心医院儿童遗传与内分泌代谢科四川成都610019

目的总结低磷酸酯酶症(HPP)的临床及遗传学特点。方法回顾分析5例HPP患儿的临床资料,以及患儿及其亲属的外周血高通量测序及Sanger验证结果。结果5例患儿均有骨骼矿化不良以及血清碱性磷酸酶降低,3例伴有惊厥等神经系统症状。5例HPP患... 详细信息

目的总结低磷酸酯酶症(HPP)的临床及遗传学特点。方法回顾分析5例HPP患儿的临床资料,以及患儿及其亲属的外周血高通量测序及Sanger验证结果。结果5例患儿均有骨骼矿化不良以及血清碱性磷酸酶降低,3例伴有惊厥等神经系统症状。5例HPP患儿高通量测序共发现ALPL6个突变位点,c.346G>A(p.A116T)、c.1097至c.1099del CCT复合杂合突变(p.T366_S367deli)、c.1014至c.1015ins G(p.H338fs)、c.1446C>A(p.482H>Q)复合杂合突变、c.920C>T(p.P307L)、c.883A>G(p.M295V),其中c.1014_c.1015ins G、c.1097_c.1099del CCT、c.1446C>A为首次报道,蛋白质结构预测均为可能有害,ACMG评级为可能致病。结论确诊5例HPP患儿,发现3种新型突变,丰富了人类ALPL基因突变数据库。

关键词：低磷酸酯酶症 ALPL基因基因突变

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营养风险评估对重症肺炎患儿内分泌代谢和不良结局的相关研究

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特别健康 2019年第32期 122-123页

作者：赵若男王蔓菁电子科技大学医学院附属医院·成都市妇女儿童中心医院儿童遗传与内分泌代谢科四川成都610031

目的讨论对重症肺炎患儿实施营养风险评估对其内分泌代谢和不良结局的影响.方法筛选出2018年11月至2019年10月于我院实施诊治处理的重症肺炎患儿180例,给予全部入选患儿营养风险评估并依据评估结果将其划分为A、B、C三组,三组分别对... 详细信息

目的讨论对重症肺炎患儿实施营养风险评估对其内分泌代谢和不良结局的影响.方法筛选出2018年11月至2019年10月于我院实施诊治处理的重症肺炎患儿180例,给予全部入选患儿营养风险评估并依据评估结果将其划分为A、B、C三组,三组分别对应低度营养风险、中度营养风险及高度营养风险.结果随着营养风险程度的不断提升,患儿的胰岛素样生长因子、瘦素、前白蛋白、脂联素水平呈现逐渐缩减的趋势,而非酯化脂肪酸水平呈现逐渐增高的趋势(P<0.05).结论重症肺炎患儿的营养风险与内分泌代谢指标水平及不良结局情况具有紧密的关联性,早期给予患儿营养风险评估能够为后续的营养干预提供科学、可靠的数据支持.

关键词：营养风险评估重症肺炎内分泌代谢不良结局

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重症甲基丙二酸血症患儿的护理

引用

特别健康 2019年第34期 232页

作者：王蔓菁赵若男电子科技大学医学院附属医院·成都市妇女儿童中心医院儿童遗传与内分泌代谢科四川成都610000

目的:讨论重症甲基丙二酸血症患儿的护理措施及护理效果.方法:筛选出2018年6月至2019年7月于我院实施诊治处理的重症甲基丙二酸血症患儿4例作为研究样本,给予全部入选患儿综合护理干预,观察、记录患儿的护理效果.结果:经尿气相色谱—质... 详细信息

目的:讨论重症甲基丙二酸血症患儿的护理措施及护理效果.方法:筛选出2018年6月至2019年7月于我院实施诊治处理的重症甲基丙二酸血症患儿4例作为研究样本,给予全部入选患儿综合护理干预,观察、记录患儿的护理效果.结果:经尿气相色谱—质谱技术检测发现,接受综合护理干预后患儿的尿甲基丙二酸、甲基枸橼酸水平均呈现明显的提升趋势,临床症状均获有效缓解,并痊愈出院.结论:给予重症甲基丙二酸血症患儿综合护理干预模式进行护理干预,能够有效提升患儿的诊治依从性,降低感染事件的发生率,有助于患儿获得良好预后,临床应用价值十分理想.

关键词：重症甲基丙二酸血症儿童护理

来源：评论

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