检索结果-内蒙古大学图书馆

成都市54025例早产儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果及分子遗传学特征分析

中国当代儿科杂志 2021年第5期23卷 482-487页

作者：姜舟王梅唐立李晓丽李春荣程昕然电子科技大学医学院附属妇女儿童医院/成都市妇女儿童中心医院新生儿疾病筛查科四川成都611731 电子科技大学医学院附属妇女儿童医院/成都市妇女儿童中心医院保健部四川成都611731 电子科技大学医学院附属妇女儿童医院/成都市妇女儿童中心医院内分泌遗传代谢科四川成都611731

目的分析成都市早产儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症筛查结果及基因突变分布情况,探讨早产儿人群G6PD筛查流程改进方案。方法采用干血斑G6PD荧光分析法,对成都市2015年1月1日至2019年12月31日出生... 详细信息

目的分析成都市早产儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症筛查结果及基因突变分布情况,探讨早产儿人群G6PD筛查流程改进方案。方法采用干血斑G6PD荧光分析法,对成都市2015年1月1日至2019年12月31日出生的54025例早产儿足跟血样本进行G6PD缺乏症筛查,对213例筛查阳性患儿联合运用G6PD酶学和基因检测进行诊断分析。结果在54025例早产儿中,确诊G6PD缺乏症患儿192例,发病率为3.55‰。早产儿G6PD缺乏症的发病率高于同期足月儿,且有逐年增高趋势(P<0.05)。夏季出生、胎龄<32周、出生体重<2500 g为筛查假阳性率增加的影响因素(P<0.05)。女性患儿基因检测法的确诊符合率高于酶活性检测法(P<0.05)。成都地区共检出9种基因突变,未检出复合杂合突变,女性患儿未检出纯合突变。80例检出基因突变的患儿中,检出率最高的前3种基因突变类型为:c.1388G>A26例(32%)、c.1376G>T 21例(26%)、c.1024C>T 13例(16%),共占比75%。3种基因突变类型的致病性分类情况差异有统计学意义(P<0.001);两两比较结果显示c.1024C>T比c.1376G>T、c.1388G>A基因突变的致病性分类程度更轻(P<0.0167),提示c.1376G>T与c.1388G>A对G6PD酶活性的影响大于c.1024C>T。结论应重视早产儿G6PD缺乏症筛查工作;建议夏季采用冷链运输标本以降低G6PD缺乏症筛查的初筛假阳性率;在女性筛查阳性儿中推广基因检测,以提高女性早产儿G6PD缺乏症检出率;成都地区早产儿G6PD缺乏症基因突变的类型呈多样化分布,c.1024C>T患儿病情程度较轻。

关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿疾病筛查基因突变早产儿

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

GH-IGF-I轴信号通路及旁分泌信号通路生长障碍发生机制

引用

中国实用儿科杂志 2021年第8期36卷 592-597页

作者：程昕然冷洁电子科技大学医学院附属妇女儿童医院成都市妇女儿童中心医院儿童遗传与内分泌代谢科四川成都611731

生长激素(growth hormone,GH)被认为是促生长的主要激素。除此之外,还调节碳水化合物、脂类、蛋白质等的代谢。影响胰岛素样生长因子(insulin-like growth factor,IGF)系统的生长激素(GH)-IGF-I轴的人类遗传缺陷,以生长障碍为主要临床... 详细信息

生长激素(growth hormone,GH)被认为是促生长的主要激素。除此之外,还调节碳水化合物、脂类、蛋白质等的代谢。影响胰岛素样生长因子(insulin-like growth factor,IGF)系统的生长激素(GH)-IGF-I轴的人类遗传缺陷,以生长障碍为主要临床特征。GH主要通过激活GH受体(GH receptor,GHR)-JAK2-信号转导子和转录激活子(transducer and activator of transcription-5B,STAT-5B)信号通路来调节IGF-I的产生,从而促进生长发育。多种旁路途径也被GHR-JAK2系统激活,包括ERK1,2(extracellular signal regulated kinases,ERK)和磷酸肌醇-3激酶(phosphoinositide-3 kinase,PI3K)途径。信号通路调节元件,包括SOCS蛋白、磷酸酶和GHR金属蛋白酶也在生长障碍疾病中发挥作用。GHR-JAK2-STAT-5B为GH作用经典通路途径,EKRs通路和IRS-PI3K途径为主要旁路途径。

关键词：生长激素生长激素受体 GH-IGF-I轴信号通路 IGF-I受体

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

聚乙二醇重组人生长激素治疗生长激素缺乏症和特发性矮小症的疗效及安全性

引用

中华全科医师杂志 2023年第11期22卷 1167-1173页

作者：范婷婷程昕然鄢力吴英电子科技大学医学院附属妇女儿童医院、成都市妇女儿童中心医院内分泌与遗传代谢科成都611731 电子科技大学医学院附属妇女儿童医院、成都市妇女儿童中心医院科教科成都611731

目的探讨聚乙二醇重组人生长激素(PEG-rhGH)治疗青春期前生长激素缺乏症(GHD)和特发性矮小症(ISS)的生长疗效、影响因素及不良反应。方法选择2014年1月至2022年10月期间于成都市妇女儿童中心医院确诊为青春期前GHD(36例)和ISS(21例)患... 详细信息

目的探讨聚乙二醇重组人生长激素(PEG-rhGH)治疗青春期前生长激素缺乏症(GHD)和特发性矮小症(ISS)的生长疗效、影响因素及不良反应。方法选择2014年1月至2022年10月期间于成都市妇女儿童中心医院确诊为青春期前GHD(36例)和ISS(21例)患儿作为研究对象,回顾性收集患儿的临床资料,GHD患儿PEG-rhGH治疗剂量为(0.19±0.02)mg·kg^(-1)·周^(-1),ISS患儿治疗剂量为(0.20±0.01)mg·kg^(-1)·周^(-1)。观察两组患儿治疗期间身高、体重、骨龄、胰岛素样生长因子-1(IGF-1)、甲状腺功能、空腹血糖、空腹胰岛素等指标变化。结果GHD组治疗前和治疗6、12个月患儿身高分别为(101.62±8.83)、(107.56±8.38)、(111.68±7.94)cm,与治疗前比较差异均有统计学意义(P<0.05),ISS组分别为(103.40±12.66)、(108.69±12.59)、(114.66±11.47)cm,与治疗前比较差异均有统计学意义(P<0.05);两组治疗0~3个月身高增幅最大[GHD和ISS组分别为(3.15±0.99)、(2.91±0.73)cm]。两组治疗12个月后,体重指数、IGF-1水平均较治疗前显著升高(P<0.05),骨龄成熟度与治疗前比较差异无统计学意义(P>0.05)。相关性分析显示,GHD患儿生长速率与治疗前实际年龄、骨龄、身高、体重、IGF-1、空腹胰岛素呈负相关,ISS患儿生长速率与治疗前身高标准差积分(HtSDS)呈负相关。治疗过程中出现甲状腺功能减退2例(GHD组1例、ISS组1例)、血清IGF-1水平升高9例(GHD组6例、ISS组3例),无明显严重不良反应。结论PEG-rhGH治疗对GHD和ISS有较好的疗效,GHD患儿疗效更好,两组患儿在治疗3个月内生长速度最快,短期使用PEG-rhGH不会增加体重指数或促进骨骼成熟,对甲状腺功能、血糖、胰岛素水平无明显影响,并且无严重不良反应。

关键词：生长激素缺乏症特发性矮小症聚乙二醇重组人生长激素疗效安全性

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

正确认识生长激素在生长发育疾病中的应用

引用

中华全科医师杂志 2023年第7期22卷 682-688页

作者：冷洁程昕然电子科技大学医学院附属妇女儿童医院成都市妇女儿童中心医院儿童遗传与内分泌代谢科成都611731

生长激素在人体生长发育中起着关键性作用。重组人生长激素是临床常用的治疗生长发育迟缓的药物,常见的治疗适应证包括生长激素缺乏症、慢性肾功能不全、特纳综合征、Prader-Willi综合征、小于胎龄儿和特发性身材矮小等,疗效因适应证不... 详细信息

生长激素在人体生长发育中起着关键性作用。重组人生长激素是临床常用的治疗生长发育迟缓的药物,常见的治疗适应证包括生长激素缺乏症、慢性肾功能不全、特纳综合征、Prader-Willi综合征、小于胎龄儿和特发性身材矮小等,疗效因适应证不同而呈现差异。治疗过程中可能出现潜在不良反应,包括颅内高压、股骨头骨骺滑脱、脊柱侧弯等,需要在治疗期间加以考虑和监测。

关键词：生长激素生长障碍适应证不良反应安全性

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

儿童ABCG5基因突变谷固醇血症诊治并文献复习

引用

重庆医科大学学报 2020年第12期45卷 1751-1756页

作者：张红程昕然鄢力李中会苟鹏电子科技大学医学院附属妇女儿童医院·成都市妇女儿童中心医院内分泌遗传代谢科成都611731

目的:探讨儿童谷固醇血症的临床特征及治疗经过,并进行文献复习。方法:选择2018年11月因皮肤皱褶处黄瘤9个月于成都市妇女儿童中心医院就诊的1例男性患儿为研究对象。采用回顾性分析方法,收集该例患儿的临床病例资料,对其临床特征和诊... 详细信息

目的:探讨儿童谷固醇血症的临床特征及治疗经过,并进行文献复习。方法:选择2018年11月因皮肤皱褶处黄瘤9个月于成都市妇女儿童中心医院就诊的1例男性患儿为研究对象。采用回顾性分析方法,收集该例患儿的临床病例资料,对其临床特征和诊治经过进行总结。设置检索策略谷固醇血症、黄瘤、植物固醇、高胆固醇血症、ABCG5基因,以及sitosterolemia、xanthoma、phytosterol、hypercholesterolemia、ABCG5 gene为中、英文关键词,在PubMed数据库、知网数据知识服务平台中,对谷固醇血症文献进行复习检索,总结其临床诊治特点。结果:患儿表现为皮肤黄瘤伴异常血脂升高,诊断为ABCG5基因突变谷固醇血症。经过3个月严格限制植物固醇、部分限制动物固醇的饮食方案后复查血总胆固醇、低密度脂蛋白明显降低,几乎降至正常范围。皮肤黄瘤无变化,部分脂瘤有增大倾向。结论:谷固醇血症临床表现多样,黄瘤可为其特征性皮肤表现,儿科医师需提高对本病的认识,避免误诊、漏诊。

关键词：谷固醇血症黄瘤高胆固醇血症 ABCG5基因儿童

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

BBS12基因复合杂合变异致儿童Bardet-Biedl综合征2例

引用

中华全科医师杂志 2023年第9期22卷 967-969页

作者：陈丝程昕然杜思泓李中会汪柳旭葛丽园电子科技大学医学院附属妇女儿童医院成都市妇女儿童中心医院儿童遗传与内分泌代谢科成都611731

文章回顾性分析2例Bardet-Bield综合征(BBS)的临床资料,经生物信息学软件预测为有害突变确诊为BBS,患儿定期随访,暂无新发症状。该病例中的BBS12基因的复合杂合突变位点丰富了基因突变谱,并提高了临床诊疗该病的认识度。

关键词： Bardet-Biedl综合征纤毛病 BBS12蛋白

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

Witteveen-Kolk综合征并文献复习

引用

重庆医科大学学报 2022年第3期47卷 328-331页

作者：冷洁程昕然汪柳旭张静电子科技大学医学院附属妇女儿童医院·成都市妇女儿童中心医院内分泌遗传代谢科成都611731

维特芬-科尔克综合征(Witteveen-Kolk syndrome,WITKOS)是一种罕见的神经发育障碍,其特征是发育迟缓/智力残疾、面部畸形和身材矮小。WITKOS由开关不敏感3转录调节因子家族成员A(switch-insensitive 3 transcription regulator family member A,SIN3A)功能丧失引起。WITKOS于2016年首次描述。迄今为止,医学文献中已报告了39例WITKOS点突变患者[1-4]。WITKOS以常染色体显性方式遗传,大多数患者是散发性的。SIN3A基因的单倍剂量不足是WITKOS的原因[3-4]。1病例情况1.1病史资料先证者,男,2岁1个月,2021年4月因“特殊面容,身材矮小”就诊。G1P1,孕39+4周顺产,出生体质量2.8 kg,出生身长49 cm,出生后生长缓慢(图1),喂养困难,7个月会坐,2岁可独走,语言迟缓。查体:身高81.5 cm(-3~2SD),体质量9.8 kg(-3~2SD),头围46.3 cm(

关键词：身材矮小特殊面容面部畸形神经发育障碍病例情况病史资料先证者出生体质量

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

158例儿童卵巢囊肿临床分析研究

引用

重庆医科大学学报 2023年第10期48卷 1266-1270页

作者：龚春竹程昕然鄢力苟鹏葛丽园电子科技大学医学院附属妇女儿童医院·成都市妇女儿童中心医院儿童内分泌遗传代谢科成都610091

目的:通过对158例卵巢囊肿患儿的临床资料进行分析,从而提高临床医生对儿童卵巢囊肿的认识。方法:收集2019年9月至2022年9月成都市妇女儿童中心医院门诊收治的158例卵巢囊肿患儿的临床资料,按年龄分为3组(0~1岁、>1~8岁和>8~16岁... 详细信息

目的:通过对158例卵巢囊肿患儿的临床资料进行分析,从而提高临床医生对儿童卵巢囊肿的认识。方法:收集2019年9月至2022年9月成都市妇女儿童中心医院门诊收治的158例卵巢囊肿患儿的临床资料,按年龄分为3组(0~1岁、>1~8岁和>8~16岁)。并总结分析其临床特点。结果:大多数新生儿和婴儿卵巢囊肿是偶然发现的;在1~8岁的女孩中,较多有临床症状,包括乳房发育(81.3%)和阴道出血(25.0%)。8岁以上的女孩主要以月经不规律(45.6%)或腹痛(33.3%)最为常见。绝大多数患者被诊断为单纯性卵巢囊肿,但6名患者被发现患有卵巢肿瘤。卵巢扭转7例;大部分卵巢囊肿随访可以自发消退,部分患儿出现复发。2名患儿在随访时出现中枢性性早熟。本组患儿手术干预率为8.9%。结论:大多数女孩患有单纯性卵巢囊肿,无需干预预后良好;然而,部分患儿可能存在潜在病因或并发症,如卵巢肿瘤、McCune-Albright综合征、Van Wyk-Grumbach综合征、中枢性性早熟和扭转;因此,应对这些患者进行仔细评估,并采用多学科方法进行治疗。

关键词：卵巢囊肿儿童性早熟临床分析

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

PIK3CA相关过度生长谱研究新进展

引用

重庆医科大学学报 2023年第5期48卷 512-515页

作者：张静朱静冷洁吴英程昕然电子科技大学医学院附属妇女儿童医院·成都市妇女儿童中心医院儿童内分泌与遗传代谢科成都611731 重庆医科大学附属儿童医院儿童发育与疾病研究教育部重点实验室重庆400015

PIK3CA相关过度生长谱(PIK3CA-related overgrowth spectrum,PROS)是由于胚胎时期PIK3CA基因激活突变导致的遗传性疾病,属于嵌合体突变,是引起节段性过度生长的常见原因之一。由于PROS的异质性,其发病率被严重低估,因而此病的临床表现... 详细信息

PIK3CA相关过度生长谱(PIK3CA-related overgrowth spectrum,PROS)是由于胚胎时期PIK3CA基因激活突变导致的遗传性疾病,属于嵌合体突变,是引起节段性过度生长的常见原因之一。由于PROS的异质性,其发病率被严重低估,因而此病的临床表现、诊断、管理尤其困难。通过对PROS的早期识别、诊断、PI3K/AKT通路异常的发病机制以及围绕该信号通路的治疗方法等研究进展进行总结,为临床针对PROS患者的诊治提供参考。

关键词： PIK3CA相关过度生长谱 PIK3CA基因信号通路

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

性发育异常合并性腺肿瘤3例

引用

中华全科医师杂志 2024年第11期23卷 1204-1207页

作者：苏娜陈月娇周杨赖华程昕然电子科技大学医学院附属妇女儿童医院、成都市妇女儿童中心医院内分泌与遗传代谢科成都611731

报道3例性发育异常合并性腺生殖细胞肿瘤病例的诊疗过程, 其中1例为SRY基因突变所致46, XY性发育异常患者, 另外2例患者核型为45, X/46, XY。临床中对于SRY基因变异所致46, XY及45, X/46, XY性发育异常患儿, 生殖细胞肿瘤发生风险明显增... 详细信息

报道3例性发育异常合并性腺生殖细胞肿瘤病例的诊疗过程, 其中1例为SRY基因突变所致46, XY性发育异常患者, 另外2例患者核型为45, X/46, XY。临床中对于SRY基因变异所致46, XY及45, X/46, XY性发育异常患儿, 生殖细胞肿瘤发生风险明显增加, 确诊后建议尽早手术切除双侧性腺, 避免肿瘤发生, 从而改善患者预后。

关键词：性腺肿瘤性发育异常临床特征 SRY基因

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：