检索结果-内蒙古大学图书馆

中华风湿病学杂志 2025年第3期29卷 209-212页

作者：徐哲钧黄璨赵久良马明圣李梦涛中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院儿科北京100730

目的提高临床对以自身免疫性溶血性贫血(AIHA)起病的抗磷脂综合征(APS)的诊断能力。方法报道2022年10月15日北京协和医院收治的1例以AIHA为首发表现的原发性APS患者,对其诊治经过进行讨论分析。结果青少年女性,起初临床表现为AIHA,狼疮... 详细信息

目的提高临床对以自身免疫性溶血性贫血(AIHA)起病的抗磷脂综合征(APS)的诊断能力。方法报道2022年10月15日北京协和医院收治的1例以AIHA为首发表现的原发性APS患者,对其诊治经过进行讨论分析。结果青少年女性,起初临床表现为AIHA,狼疮抗凝物(LA)持续阳性,接受大剂量激素治疗后症状及指标好转,但随激素减量而出现反复,后尝试联合多种免疫抑制剂及生物制剂治疗效果欠佳。诊疗过程中出现颅内静脉窦血栓(CVST),伴抗心磷脂抗体、抗β2糖蛋白Ⅰ抗体(抗β2GPⅠ)、LA以及抗磷脂酰丝氨酸/凝血酶原抗体(aPS/PT)阳性,诊断APS。抗凝治疗后血栓仍持续进展,予大剂量糖皮质激素及免疫抑制剂,联合华法林及阿司匹林治疗后病情好转。结论AIHA是APS的血液系统标准外表现之一,对于持续存在磷脂抗体阳性的AIHA患者需警惕APS及其相关血栓事件。APS-CVST-AIHA患者病情控制难度大,治疗过程中易复发,早期、足量抗栓治疗对患者预后至关重要。此外LA受药物影响存在假阳性可能,aPS/PT可成为LA的替代方法之一。

关键词：抗磷脂综合征贫血,溶血性,自身免疫性窦血栓形成,颅内

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中国风湿免疫病患者活动性结核病患病情况多中心横断面研究:亚组分析

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中国防痨杂志 2025年第1期47卷 22-28页

作者：张丽帆陈艳张月秋张奉春曾小峰赵岩刘升云左晓霞张志毅吴华香陈盛李鸿斌朱平武丽君齐文成刘毅张缪佳刘花香周宝桐侍效春阮桂仁刘晓清中国风湿免疫病人群活动性结核病的流行病学调查和治疗效果及预后研究课题组中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室感染内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院国际临床流行病学网临床流行病学教研室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院结核病研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730 郑州大学第一附属医院风湿免疫科郑州450052 中南大学湘雅医院风湿免疫科长沙410008 哈尔滨医科大学附属第一医院风湿免疫科哈尔滨150001 浙江大学医学院附属第二医院风湿免疫科杭州310009 上海交通大学医学院附属仁济医院风湿免疫科上海200001 内蒙古医科大学附属医院风湿免疫科呼和浩特010000 第四军医大学西京医院临床免疫科西安710032 新疆维吾尔自治区人民医院风湿免疫科乌鲁木齐830001 天津市第一中心医院风湿免疫科天津300192 四川大学华西医院风湿免疫科成都610041 南京医科大学第一附属医院风湿免疫科南京210029 山东大学齐鲁医院风湿免疫科济南250012 不详

目的:了解中国风湿免疫病(rheumatic diseases,RD)患者活动性结核病(active tuberculosis,ATB)的患病情况。方法:采用分层多阶段整群抽样方法,纳入2014年9月至2016年3月期间,来自全国东、中、西部13家三级甲等综合医院的进行ATB筛查的R... 详细信息

目的:了解中国风湿免疫病(rheumatic diseases,RD)患者活动性结核病(active tuberculosis,ATB)的患病情况。方法:采用分层多阶段整群抽样方法,纳入2014年9月至2016年3月期间,来自全国东、中、西部13家三级甲等综合医院的进行ATB筛查的RD患者作为调查对象,共计13550例。估算RD患者的ATB患病率,并按照RD病种、患者年龄和性别进行亚组分析。结果:13550例调查对象中,105例合并ATB,其中,48例(45.7%)无咳嗽、咳痰、发热、盗汗、体质量减轻表现;在病原学和(或)组织病理学确诊的ATB患者中,无症状者占35.3%(12/34);在菌阳肺结核患者中,无症状者占30.8%(8/26)。累及肺外部位的结核病有41例(39.0%),其中单纯肺外结核28例(68.3%),肺结核合并肺外结核13例(31.7%)。亚组分析结果显示,系统性血管炎综合征患者ATB患病率最高,为1915/10万(13/679,95%CI:881/10万~2948/10万),其次为弥漫性结缔组织病患者(1002/10万,58/5789,95%CI:745/10万~1259/10万)。RD患者中16~34岁组ATB患病率最高,为1162/10万(43/3700,95%CI:817/10万~1508/10万),男性ATB患病率为919/10万(30/3264,95%CI:592/10万~1247/10万),明显高于女性(729/10万,75/10286,95%CI:565/10万~894/10万)。结论:中国RD患者中亚临床结核病、肺外结核及结核病播散负担较高,ATB患病率在不同RD患者病种、年龄、性别间存在明显差异。

关键词：结核风湿性疾病共病现象患病率横断面研究

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小肠胃黏膜异位的临床特点并文献复习

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中华医学杂志 2024年第21期104卷 1998-2002页

作者：范正阳龚亮胡文墨刘炜游燕吴东中国医学科学院北京协和医院消化内科疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院放射科疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院病理科疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730

总结小肠胃黏膜异位患者的临床表现,并通过文献复习比较国内外患者的临床表现差异。回顾性分析北京协和医院自2000年1月至2024年1月确诊为小肠胃黏膜异位的病例的临床特征。通过检索Pubmed、EMBASE、the Cochrane Library、万方、维普... 详细信息

总结小肠胃黏膜异位患者的临床表现,并通过文献复习比较国内外患者的临床表现差异。回顾性分析北京协和医院自2000年1月至2024年1月确诊为小肠胃黏膜异位的病例的临床特征。通过检索Pubmed、EMBASE、the Cochrane Library、万方、维普、知网等数据库;纳入时间为自数据库建库至2024年1月1日,对小肠胃黏膜异位进行文献复习。共纳入10例患者,均为男性,年龄[M(Q_(1),Q_(3))]为27(13~69)岁。病例多以消化道出血为首发表现,严重者出现失血性休克。腹部CT提示3例患者局部小肠壁增厚及肠腔狭窄。4例病变位于空肠起始段,6例位于回肠末段。所有病例均接受了局部病变切除术,术后病理证实为小肠胃黏膜异位。术后所有患者症状均消失,随访时间为0.5~3.0年。文献复习提示我国小肠胃黏膜异位临床主要表现为消化道出血;而国外患者多合并肠道重复畸形,并引发肠套叠,临床多以腹痛、呕吐为首发及主要表现。国内外女性患者肠梗阻发生率均高于男性;国内外患者回肠病变肠梗阻及合并小肠重复畸形的发生率高于空肠病变。局部小肠切除术是有效治疗方式,多预后良好。小肠胃黏膜异位较为罕见,消化道出血及肠梗阻症状为常见表现,可作为不明原因消化道出血的鉴别病因之一。

关键词：胃黏膜消化道出血失血性休克肠梗阻

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自身免疫性肺泡蛋白沉积症与抗GM-CSF抗体

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中华检验医学杂志 2024年第9期47卷 987-992页

作者：张馨鹤徐凯峰中国医学科学院北京协和医院呼吸与危重症医学科疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730

肺泡蛋白沉积症(PAP)是一种由于肺泡表面活性物质在肺泡巨噬细胞和肺泡腔内异常沉积导致呼吸困难为主要特征的弥漫性肺疾病,其中自身免疫型PAP(aPAP)是最常见的临床类型,约占90%。由于抗粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子抗体(抗GM-CSF抗体)... 详细信息

肺泡蛋白沉积症(PAP)是一种由于肺泡表面活性物质在肺泡巨噬细胞和肺泡腔内异常沉积导致呼吸困难为主要特征的弥漫性肺疾病,其中自身免疫型PAP(aPAP)是最常见的临床类型,约占90%。由于抗粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子抗体(抗GM-CSF抗体)的异常产生,导致肺泡巨噬细胞功能障碍。本文讨论GM-CSF信号通路的异常、肺泡巨噬细胞的失能以及自身抗体的产生,阐明aPAP发病机制的研究现状,介绍aPAP的诊疗进展。

关键词：肺泡蛋白沉积症自身免疫性肺泡蛋白沉积症肺泡巨噬细胞粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子

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胎儿期诊断支气管肺隔离症67例随访研究

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中华新生儿科杂志(中英文) 2025年第1期40卷 24-27页

作者：苟丽娟李正红全美盈王琳于仲勋杨萌吕珂中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院儿科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院超声医学科北京100730

目的了解胎儿期诊断支气管肺隔离症病例的预后。方法回顾性分析北京协和医院2013年1月至2020年12月胎儿期诊断支气管肺隔离症患儿的临床特点、胎儿结局及出生后随访情况。结果(1)胎儿期诊断支气管肺隔离症67例,孕妇平均年龄30.1岁,均为... 详细信息

目的了解胎儿期诊断支气管肺隔离症病例的预后。方法回顾性分析北京协和医院2013年1月至2020年12月胎儿期诊断支气管肺隔离症患儿的临床特点、胎儿结局及出生后随访情况。结果(1)胎儿期诊断支气管肺隔离症67例,孕妇平均年龄30.1岁,均为孕中期诊断。(2)病变位于左侧48例(71.6%),右侧18例(26.9%),双侧1例(1.5%)。10例心脏移位患儿中合并胸腔积液、羊水增多各2例,腹腔积液、心包积液、全身水肿各1例。(3)随访胎儿结局45例,其中引产8例,出生新生儿37例。出生后死亡1例、存活36例。失访病例22例。与随访病例相比,失访病例胎儿先天性肺气道畸形容积比更小,且均不伴有心脏移位。(4)37例出生新生儿中男23例,女14例;足月儿34例,早产儿3例。新生儿窒息2例,1例合并膈疝死亡。行隔离肺切除术14例,手术年龄5 d至30个月,中位年龄11.5个月。随访至2~10岁,有呼吸道症状3例,1例伴发育迟缓但病因不详。结论支气管肺隔离症患儿多数预后良好,产前诊断后应在胎儿期、新生儿期及生后纵向规律追访。

关键词：支气管肺隔离症胎儿预后

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临床基因组测序解读与报告专家共识

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遗传 2025年第3期47卷 314-328页

作者：卢宇蓝李国壮王雅琼徐可欣董欣然蔡继昊吴冰冰王慧君方萍王剑王华孙路明叶勇裕李晴刘雅萍刘丽刘宁刘嘉琦宋昉杨琳邱正庆陈泽夫罗华夏郭丹郝婵娟赵森黄尚志彭镜蔡小强睢瑞芳李林康吴南周文浩张抒扬广州医科大学附属妇女儿童医疗中心广州511400 中国医学科学院北京协和医院骨科北京100730 复旦大学附属儿科医院分子医学中心上海201102 中国医学科学院北京协和医院眼科北京100730 中国医学科学院北京协和医院儿科北京100730 中国医学科学院北京协和医院临床生物样本中心北京100730 中国医学科学院北京协和医院罕见病医学中心疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院医学遗传学系北京100005 美国医学遗传学院专家委员会美国贝塞斯达市20811 上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院上海200030 同济大学附属第一妇婴保健院产前诊断中心上海200040 南方医科大学附属广东省人民医院脊柱外科广州510315 中国罕见病联盟北京100005 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心郑州450052 中国医学科学院肿瘤医院乳腺外科北京100021 首都儿科研究所医学遗传室北京100020 南方医科大学附属南方医院脊柱骨科广州510450 北京大学第一医院儿科北京100034 首都医科大学附属北京儿童医院儿童医学中心北京100034 美国贝勒医学院分子人类遗传系美国休斯敦77030 中南大学湘雅医院儿科长沙410008 湖南省儿童医院医学遗传科长沙410007

基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和... 详细信息

基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和全面性的优势,为临床诊断提供了重要支持。然而,其复杂的数据分析与解读对专业知识和经验提出了较高要求,也带来了诸多挑战。运用GS技术进行遗传病分子诊断会涉及临床应用的伦理与技术问题,包括知情同意、诊断性数据解读、报告范围和内容等。本专家共识总结了临床基因组测序(clinical GS,c GS)的核心流程,明确了检测范围与技术局限性,提供了数据质控、分析、注释及变异解读的关键步骤,并对报告内容和知情同意的争议性问题展开讨论。本共识旨在帮助相关从业人员正确理解和规范使用临床基因组测序技术,提升遗传病诊断的准确性,优化技术的临床效用,推动医学科学研究的进步。

关键词：遗传罕见病基因组测序高通量测序数据分析变异解读遗传检测报告

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降低新生儿重症监护室极低出生体重早产儿抗生素使用时间的质量改进研究

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中国当代儿科杂志 2024年第7期26卷 736-742页

作者：全美盈冯淑菊张玉王晨张乐嘉李正红中国医学科学院北京协和医院儿科/疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

目的应用质量改进的方法,制定降低新生儿重症监护室极低出生体重(very low birth weight,VLBW)早产儿抗生素使用时间的有效措施,以减少抗生素的使用。方法以住院VLBW早产儿为研究对象,以2020年11月—2021年6月VLBW早产儿住院期间抗生素... 详细信息

目的应用质量改进的方法,制定降低新生儿重症监护室极低出生体重(very low birth weight,VLBW)早产儿抗生素使用时间的有效措施,以减少抗生素的使用。方法以住院VLBW早产儿为研究对象,以2020年11月—2021年6月VLBW早产儿住院期间抗生素使用时间占住院时间百分比作为基线值,以降低抗生素使用时间占住院时间百分比为具体质量改进目标。应用帕累托图分析影响早产儿抗生素使用时间的因素。根据抗生素使用的各个环节构建关键驱动图,确定质量改进的关键环节和具体的干预措施。通过运行图监测VLBW早产儿抗生素使用时间占住院时间百分比的变化直至达到质量改进目标。结果2020年11月—2021年6月VLBW早产儿抗生素使用时间占住院时间百分比在质量改进前为49%(基线值),设定质量改进目标为12个月内将该百分比降低10%。帕累托图分析显示影响早产儿的抗生素使用时间的主要因素为:抗生素使用不规范;无感染证据时未及时停用抗生素;中心静脉置管留置时间长;袋鼠式护理应用不足;肠内营养进程延迟。质量改进采取的干预措施包括:(1)制定败血症评估管理规范;(2)对医护人员进行关于早产儿抗生素合理使用的宣教;(3)查房时监督抗生素使用规范的执行性;(4)无明确感染表现且血培养阴性者,抗生素使用36 h后停止使用;(5)减少中心静脉置管及肠外营养时间,降低早产儿感染风险。控制图显示,随着干预措施的实施,VLBW早产儿抗生素使用时间占住院时间百分比由49%降低至32%,具有统计学意义。结论应用基于统计原理、过程控制的质量改进工具及质量改进措施后,VLBW早产儿的抗生素使用时间可得到显著降低。

关键词：质量改进抗生素管理新生儿重症监护室极低出生体重儿早产儿

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医用回旋加速器常见固体靶金属核素应用优势与生产实施

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原子能科学技术 2021年第6期55卷 1139-1146页

作者：张海琼胡楠刘宇李方巴建涛中国医学科学院北京协和医院核医学科北京100730 疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院罕见病研究中心北京100730 核医学分子靶向诊疗北京市重点实验室北京100730

为促进固体靶金属核素的生产与临床转化,进一步发挥其临床应用优势,北京协和医院基于医用回旋加速器,设计了制备场地布局及放射防护方案,分析了固体靶金属核素的特性及其生产实施方案。结果显示,该制备场地设计完备、布局合理,可实施固... 详细信息

为促进固体靶金属核素的生产与临床转化,进一步发挥其临床应用优势,北京协和医院基于医用回旋加速器,设计了制备场地布局及放射防护方案,分析了固体靶金属核素的特性及其生产实施方案。结果显示,该制备场地设计完备、布局合理,可实施固体靶金属核素64Cu、89Zr以及44Sc的生产研究;这些核素具有良好的物理特性及广泛的临床用途,其临床应用范围有望得到进一步扩展,从而促进新型治疗领域与诊疗一体化发展。本研究结果可为医疗机构固体靶金属核素的生产实施与临床应用提供参考。

关键词：医用回旋加速器固体靶金属核素生产实施应用优势

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病原宏基因组高通量测序性能确认方案

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中华检验医学杂志 2022年第9期45卷 899-905页

作者：张栋张京家杜娟尚雪松陈雨吴洁伊洁杨卓徐英春杨启文中国医学科学院北京协和医院检验科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

宏基因组学利用新一代高通量测序技术,以特定环境下病原体基因组为研究对象,在分析病原体多样性、种群结构、进化关系的基础上,进一步探究病原体的群体功能活性、相互作用及其与环境之间的关系,发掘潜在的生物学意义。目前,绝大部分的... 详细信息

宏基因组学利用新一代高通量测序技术,以特定环境下病原体基因组为研究对象,在分析病原体多样性、种群结构、进化关系的基础上,进一步探究病原体的群体功能活性、相互作用及其与环境之间的关系,发掘潜在的生物学意义。目前,绝大部分的宏基因组学研究都集中在临床价值评价,宏基因组检测临床应用前分析性能确认的研究相对空白,北京协和医院检验科研究团队结合多年病原宏基因组检测的经验和国内外相关研究成果,就病原宏基因组项目医院本地化开展前的性能确认工作,从临床预期用途、方法学建立、性能确认、标准操作作业书4个方面提出了具体的实施方案,具体包含:标本类型和病原体范围、生物信息流程建立、生物信息分析参考盘制备和评估、湿实验流程的建立、背景核酸数据模型的建立、参考盘制备和全流程的性能确认等。

关键词：病原二代测序宏基因组性能确认临床应用

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女性生殖道畸形的诊治和生育新观念

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中华妇产科杂志 2024年第5期59卷 343-345页

作者：朱兰陈娜中国医学科学院北京协和医院妇产科、国家妇产疾病临床医学研究中心、疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730

本文简要介绍两类罕少见的女性生殖道畸形疾病近年来的诊治和生育进展。强调对不合并功能性子宫内膜的Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征(MRKH综合征)患者,非手术治疗(顶压法)为一线治疗,国内医师应更新治疗观念;少数合并功能... 详细信息

本文简要介绍两类罕少见的女性生殖道畸形疾病近年来的诊治和生育进展。强调对不合并功能性子宫内膜的Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征(MRKH综合征)患者,非手术治疗(顶压法)为一线治疗,国内医师应更新治疗观念;少数合并功能性子宫内膜的MRKH综合征患者,明确诊断后应及时行腹腔镜双侧始基子宫切除术,是否同时行阴道重建术需与患方充分沟通后决策。目前,代孕和子宫移植技术均可实现MRKH综合征患者的生育需求,在法律允许的前提下,代孕对患者的创伤和经济成本等方面优于子宫移植。目前,先天性子宫颈发育异常患者保留生育功能的子宫颈管通道重建术式有贯通术和吻合术两类。对于有足够子宫颈组织的患者,可考虑行贯通术。吻合或贯通术后保持生殖道的通畅性是治疗成功的关键。保留生育功能的重建手术后患者可获得生育的希望,但总体妊娠率仍较低,需妇科、产科和生殖医学专家全程通力合作以改善该类患者的生育结局。

关键词：保留生育功能 MRKH综合征子宫颈管代孕子宫移植通畅性生育结局顶压法

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