检索结果-内蒙古大学图书馆

中华外科杂志 2022年第8期60卷 792-795页

作者：崔铭胡亚廖泉中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

甲状旁腺癌是一种少见的内分泌恶性肿瘤, 近年来其发病率不断升高。大部分甲状旁腺癌患者会出现复发转移, 整体预后不良。对于不可手术切除的甲状旁腺癌, 药物治疗是其主要治疗手段。目前治疗甲状旁腺癌的可选药物种类有限, 治疗效果仍... 详细信息

甲状旁腺癌是一种少见的内分泌恶性肿瘤, 近年来其发病率不断升高。大部分甲状旁腺癌患者会出现复发转移, 整体预后不良。对于不可手术切除的甲状旁腺癌, 药物治疗是其主要治疗手段。目前治疗甲状旁腺癌的可选药物种类有限, 治疗效果仍不理想。随着研究深入, 陆续有文献报道将新型药物用于治疗甲状旁腺癌。以控制高钙血症为目的的内分泌治疗药物在以往双膦酸盐的基础上新增了拟钙剂及核因子κB受体激活蛋白配体抑制剂, 以直接杀伤肿瘤细胞为目的的肿瘤靶向及免疫治疗也在甲状旁腺癌的治疗中展现出一定的效果。以上新药的出现为解决这一临床难点问题带来了曙光, 后续的临床疗效仍有待进一步研究。

关键词：甲状旁腺肿瘤高钙血症内分泌治疗靶向治疗免疫治疗

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特发性炎性肌病自身抗体谱检测在临床应用中的价值

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中华检验医学杂志 2021年第11期44卷 995-1002页

作者：晏颂欣李永哲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

特发性炎性肌病(IIM)是一组以近端对称性肌无力和多器官(如皮肤、关节、肺、胃肠道和心脏)受累为特征的异质性疾病,统称为肌炎。IIM主要包括多发性肌炎、皮肌炎、包涵体肌炎等临床亚型,其发病机制尚不明确,但肌炎自身抗体在疾病的发展... 详细信息

特发性炎性肌病(IIM)是一组以近端对称性肌无力和多器官(如皮肤、关节、肺、胃肠道和心脏)受累为特征的异质性疾病,统称为肌炎。IIM主要包括多发性肌炎、皮肌炎、包涵体肌炎等临床亚型,其发病机制尚不明确,但肌炎自身抗体在疾病的发展和诊断中发挥一定的作用。肌炎自身抗体可被分为肌炎特异性自身抗体或肌炎相关性自身抗体。本文就近年来肌炎自身抗体领域的进展进行全面的总结和概括,期望能进一步展现肌炎自身抗体的临床价值,促进肌炎自身抗体在临床的应用。

关键词：肌炎自身抗体

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质量改进在临床医学中的意义和应用

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中国当代儿科杂志 2024年第3期26卷 219-223页

作者：李正红中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科/疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

质量改进是一种方法学,首先应用于工业制造领域,是在现有质量水平的基础上,通过实施一系列的措施,使质量达到一个新水平、新高度。在日常医疗工作中常常自发进行一些医疗质量改进,有科学方法学支撑的医疗质量改进可以更科学地评估医疗... 详细信息

质量改进是一种方法学,首先应用于工业制造领域,是在现有质量水平的基础上,通过实施一系列的措施,使质量达到一个新水平、新高度。在日常医疗工作中常常自发进行一些医疗质量改进,有科学方法学支撑的医疗质量改进可以更科学地评估医疗质量效果,并为医务工作人员提供客观的医疗工作质量反馈。该文对质量改进方法学进行简要介绍,并举例说明其在临床医学中的应用和意义。

关键词：质量改进方法学临床医学

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以数智化驱动为导向的中国罕见病多重保障机制建设现状与挑战

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罕见病研究 2025年第1期4卷 1-6页

作者：詹思延张抒扬北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系北京大学重大疾病流行病学教育部重点实验室(北京大学) 北京大学人工智能研究院中国医学科学院北京协和医院心内科中国医学科学院北京协和医院罕见病医学科中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病全国重点实验室

当前中国医疗、医药、医保多部门决策的依据、目标和方法各异导致的决策不一致是罕见病保障设计优化的最大阻碍，亟需借助数智化驱动实现数据共享及数智赋能、顶层设计及系统决策、权责共担及奖惩考核，迫切需要将协同治理理论、数字治... 详细信息

当前中国医疗、医药、医保多部门决策的依据、目标和方法各异导致的决策不一致是罕见病保障设计优化的最大阻碍，亟需借助数智化驱动实现数据共享及数智赋能、顶层设计及系统决策、权责共担及奖惩考核，迫切需要将协同治理理论、数字治理理论和全生命周期理论纳入罕见病的患者分级诊疗、医疗救助、用药保障及医保基金管理等全过程，为三医联动、改善公共部门资源配置效率和公平性提供理论参考。

关键词：数智化罕见病多重保障机制

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血液净化技术在罕见病、危重症及肿瘤疾病中的应用:过去、现在和未来

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中华医学杂志 2023年第8期103卷 612-616页

作者：刘岩陈丽萌中国医学科学院北京协和医院肾内科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

血液净化的概念始于尿毒症患者的血液透析,发展至今早已超出血液透析的范畴,既包括以清除小分子毒素为目的肾脏替代治疗的多种血液透析和腹膜透析技术,也包括用于去除中大分子物质的特殊血液净化治疗方式。特别是后者,近年来发展迅速,... 详细信息

血液净化的概念始于尿毒症患者的血液透析,发展至今早已超出血液透析的范畴,既包括以清除小分子毒素为目的肾脏替代治疗的多种血液透析和腹膜透析技术,也包括用于去除中大分子物质的特殊血液净化治疗方式。特别是后者,近年来发展迅速,在治疗多学科疾病方面取得良好的效果,本文从罕见病、危重症及肿瘤疾病等多种临床领域对特殊血液净化治疗方式的应用进行综述。

关键词：血液净化罕见病危重症肿瘤

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人工智能时代的妇产科学发展

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中华妇产科杂志 2024年第9期59卷 732-736页

作者：李雷高宇郎景和中国医学科学院北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730

医疗人工智能(AI)在临床上的重要作用越来越明显,覆盖疾病筛查、数据分析、分诊、诊断、药物研发、治疗、实时监控及图像生成等领域。本文作者汇总了近10年国内外的相关研究,总结AI在妇科肿瘤、产科、生殖医学和手术学等领域的应用进展... 详细信息

医疗人工智能(AI)在临床上的重要作用越来越明显,覆盖疾病筛查、数据分析、分诊、诊断、药物研发、治疗、实时监控及图像生成等领域。本文作者汇总了近10年国内外的相关研究,总结AI在妇科肿瘤、产科、生殖医学和手术学等领域的应用进展,并讨论了AI潜在的挑战和限制,提出了相应的优化措施。目前发现,在妇科肿瘤领域,AI主要通过从临床数据、肿瘤成像、分子分析中提取信息和特征,从而指导肿瘤的诊断、治疗和监测;同时在辅助产科超声诊断和辅助生殖治疗的诸多环节均发挥重要作用。未来,AI将持续在医学领域发挥其巨大潜力。

关键词：妇科肿瘤临床数据疾病筛查手术学妇产科学分诊药物研发医学领域

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胰腺神经内分泌肿瘤外科治疗理念的四种转变

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中国癌症杂志 2022年第9期32卷 765-771页

作者：王先泽吴文铭中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科北京100730 疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

胰腺神经内分泌肿瘤(pancreatic neuroendocrine neoplasm,pNEN)是一类具有高度异质性的肿瘤。外科手术是pNEN综合治疗的重要环节,但pNEN较低的发病率和较强的异质性导致其外科领域进展相对缓慢。在治疗理念上,pNEN的外科治疗策略逐渐... 详细信息

胰腺神经内分泌肿瘤(pancreatic neuroendocrine neoplasm,pNEN)是一类具有高度异质性的肿瘤。外科手术是pNEN综合治疗的重要环节,但pNEN较低的发病率和较强的异质性导致其外科领域进展相对缓慢。在治疗理念上,pNEN的外科治疗策略逐渐由病情导向转变为预后导向,对肿瘤特征的评估更加依赖形态学联合分子病理学的方法。此外,pNEN手术治疗正在向个体化、微创化、精细化的方向发展,手术的介入时机也逐步拓展至患者的全诊疗周期。本文将结合国内外相关领域研究进展,分析现阶段pNEN外科治疗面临的问题与挑战,并探讨治疗理念的转变及潜在的突破方向。

关键词：胰腺神经内分泌肿瘤外科治疗治疗理念

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急诊高钾血症治疗现状及预后影响因素研究

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中华危重病急救医学 2023年第3期35卷 321-325页

作者：吴瑶付阳阳唐晗琪雷萌郝雯琳朱华栋徐胜勇徐军于学忠中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院急诊科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

目的:调查急诊高钾血症患者的治疗现状和预后,分析急诊高钾血症患者院内全因死亡的影响因素。方法:利用电子信息系统,提取2019年6月1日至2020年5月31日北京协和医院急诊高钾血症患者〔年龄≥18岁,血清电解质检查钾离子(K +)浓度≥5.5 mm... 详细信息

目的:调查急诊高钾血症患者的治疗现状和预后,分析急诊高钾血症患者院内全因死亡的影响因素。方法:利用电子信息系统,提取2019年6月1日至2020年5月31日北京协和医院急诊高钾血症患者〔年龄≥18岁,血清电解质检查钾离子(K +)浓度≥5.5 mmol/L〕的人口统计学特征、基础疾病、实验室检查结果、降钾治疗措施及预后,根据预后将患者分为死亡组及存活组,采用单因素分析及Cox回归分析急诊高钾血症患者院内全因死亡的影响因素。结果:共纳入高钾血症患者579例,其中男性310例(53.5%),女性269例(46.5%);中位年龄64(22)岁;轻度、中度、重度高钾血症患者分别有317例(54.7%)、143例(24.7%)、119例(20.6%)。499例(86.2%)患者接受了降钾治疗,共有44种降钾治疗方案,其中糖+胰岛素(I+G,61.3%)、排钾利尿剂(Diu,57.2%)、碳酸氢钠(SB,41.9%)、钙剂(CA,44.4%)在急诊科较常用,糖+胰岛素+钙剂+排钾利尿剂+碳酸氢钠(I+G+CA+Diu+SB)四联降钾治疗方案是急诊科最常用的降钾方案。高钾血症患者血清K +水平越高,联合降钾治疗比例越高,血液净化(HD)比例越高(轻度、中度、重度患者联合降钾比例分别为58.4%、82.5%、94.8%,HD比例分别为9.7%、13.3%、16.0%)。随着降钾治疗种类增多,血钾降至正常的比例增高,6种降钾方式联合治疗患者血钾降至正常的比例达100%。不同降钾治疗方式中,HD治疗者血钾降至正常的比例最高,达93.8%。579例患者中院内死亡111例(19.2%)。Cox回归分析显示,合并心功能不全的患者死亡风险高〔风险比( HR)=1.757,95%可信区间(95% CI)为1.155~2.672, P=0.009〕;血钾降至正常( HR=0.248,95% CI为0.155~0.398, P=0.000)及使用Diu( HR=0.335,95% CI为0.211~0.531, P=0.000)的患者死亡风险低。结论:急诊降钾治疗方案异质性较大,合并心功能不全的高钾血症患者病死率高,血钾降至正常的患者病死率低。

关键词：高钾血症急诊治疗预后影响因素

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心脏骤停后院内死亡机器学习预测模型的建立

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中国急救医学 2024年第1期44卷 63-68页

作者：林清婷张楠姜辉朱华栋中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院急诊科、疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730

目的探索影响心脏骤停患者预后的相关因素,并通过机器学习建立一个准确、快速的预后预测模型。方法对美国重症监护医学信息数据库(MIMIC)中1772例18岁以上心脏骤停患者的数据进行回顾性分析,通过三种机器学习算法建立预测模型,包括逻辑... 详细信息

目的探索影响心脏骤停患者预后的相关因素,并通过机器学习建立一个准确、快速的预后预测模型。方法对美国重症监护医学信息数据库(MIMIC)中1772例18岁以上心脏骤停患者的数据进行回顾性分析,通过三种机器学习算法建立预测模型,包括逻辑回归(logistic regression,LR)、极致梯度提升(extreme gradient boosting,XGBoost)和支持向量机(support vector machine,SVM)算法,用于预测患者心脏骤停后院内病死率。计算受试者工作特征曲线下面积(area under the curve,AUC)、准确度、精确度、召回率和F1分数,以评估所建立模型的预测性能。结果XGBoost算法的表现优于另外两种算法。XGBoost算法建立的预测模型准确度、召回率、精确度和F1分数分别为0.762、0.812、0.765和0.788。XGBoost模型的AUC大于LR和SVM模型(0.847 vs.0.834和0.820)。XGBoost模型中最重要的前10个特征是入院24 h内乳酸、格拉斯哥昏迷评分(GCS)量表、尿素氮、血糖、血氧饱和度、白细胞和心率的最小值,入院24 h内体温和肌酸激酶同工酶(CK-MB),以及体质量的最大值。结论与LR和SVM算法相比,XGBoost算法建立的心脏骤停患者预后预测模型有更准确的预测效果。

关键词：心脏骤停院内病死率机器学习预后逻辑回归极致梯度提升支持向量机

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Danon病临床特征分析

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中华心血管病杂志 2023年第1期51卷 51-57页

作者：王吴婉朱园园吴炜赵大春林雪方理刚张抒扬中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院心内科、疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院病理科、疑难重症及罕见病国家重点实验北京100730

目的回顾7例Danon病患者的临床资料,分析探讨Danon病的临床特征。方法对2008年4月至2021年7月在中国医学科学院北京协和医院就诊的7例Danon病患者的病历资料进行回顾和总结,其中6例经编码溶酶体膜相关蛋白2(lysosomal associated membra... 详细信息

目的回顾7例Danon病患者的临床资料,分析探讨Danon病的临床特征。方法对2008年4月至2021年7月在中国医学科学院北京协和医院就诊的7例Danon病患者的病历资料进行回顾和总结,其中6例经编码溶酶体膜相关蛋白2(lysosomal associated membrane protein-2,LAMP-2)基因突变检测确诊为Danon病,1例经临床病理诊断确诊为Danon病。本文对7例患者的临床表现、生化指标、心电图、心脏超声、骨骼肌及心肌活检和基因检测结果进行分析,同时进行随访。结果7例患者中男性6例,平均就诊年龄(15.4±3.5)岁,平均随访时间(27.7±17.0)个月。临床以心肌肥厚(6/7)、肌力下降(2/7)和学习成绩差(3/7)为主要表现,心电图以预激综合征(6/7)、左心室肥厚(7/7)为特征,超声心动图常提示心肌肥厚(6/7),随着疾病发展出现左心室扩张及收缩功能下降(1/7)。其中6例患者骨骼肌肌肉活检结果符合自噬空泡性肌病。3例行心内膜下心肌活检,结果可见心肌细胞大量糖原沉积伴自噬体形成。6例患者行编码LAMP-2基因检测,结果均发现错义突变。随访期间,1例患者于确诊4年后因高度房室传导阻滞行植入型心律转复除颤器植入术,其余患者均无死亡及心血管事件住院。结论Danon病以肥厚型心肌病、骨骼肌病和智力障碍三联征为临床特点。预激综合征是常见的心电图表现,骨骼肌和心肌病理活检可见自噬空泡形成,编码LAMP-2基因检测突变分析可帮助疾病确诊。

关键词：预激综合征 Danon病心肌病,肥厚性肌力下降空泡自噬

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