检索结果-内蒙古大学图书馆

中华心血管病杂志 2024年第12期52卷 1368-1376页

作者：吴铭张舒媛陈炫中田庄张抒扬中国医学科学院北京协和医院心内科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 清华大学计算机科学与技术系北京100084

目的基于聚类分析探讨遗传型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病(hATTR-CM)患者的临床特征及预后评估,并分析其发生心血管复合终点事件的危险因素。方法本研究为回顾性队列研究,纳入2000年1月至2024年1月就诊于北京协和医院且被确诊为hATTR-C... 详细信息

目的基于聚类分析探讨遗传型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病(hATTR-CM)患者的临床特征及预后评估,并分析其发生心血管复合终点事件的危险因素。方法本研究为回顾性队列研究,纳入2000年1月至2024年1月就诊于北京协和医院且被确诊为hATTR-CM的患者。采用聚类分析,根据遗传信息、人口统计学信息以及临床信息将患者分成2类。随访期间心血管复合事件包括全因死亡和心力衰竭住院,以心血管复合事件或全因死亡作为终点事件,绘制Kaplan-Meier生存曲线并采用log-rank法比较聚类分析亚组对不良预后的预测意义。采用单因素和多因素Cox比例风险回归模型分析心血管复合终点事件的相关危险因素。结果本研究共纳入43例患者,男性30例(69.8%)。第1类患者共27例,发病年龄(49.9±13.9)岁,24例(88.9%)以神经病变/消化道症状起病,临床表型均为混合型(心肌病变+周围神经病变);第2类患者共16例,发病年龄(59.0±10.6)岁,15例(93.8%)以心力衰竭症状起病,13例(81.3%)临床表型为单纯心肌病型。中位随访时间2.6年,共16例(37.2%)患者发生心血管复合事件,12例(27.9%)患者死亡。Kaplan-Meier生存曲线显示,第2类患者以心血管复合事件(log-rankP=0.04)和全因死亡(log-rankP=0.04)为终点的累积生存率低于第1类患者。单因素Cox比例风险回归模型分析显示,估算的肾小球滤过率减低、左心室射血分数≤40%、中重度二尖瓣反流是hATTR-CM患者发生心血管复合事件的危险因素(P均<0.05)。多因素Cox比例风险回归模型分析显示左心室射血分数≤40%是hATTR-CM患者发生心血管复合事件的独立危险因素(P<0.01)。结论聚类分析对hATTR-CM患者预后具有较好的预测价值,第2类hATTR-CM患者(发病较晚且以心力衰竭症状起病)的心脏结构和功能破坏更重,预后更差。hATTR-CM患者发生心血管复合事件与左心室射血分数≤40%相关,聚类分析有助于临床识别高危人群。

关键词：淀粉样变性遗传型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病聚类分析预后疾病特征危险因素

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新冠病毒相关嗜酸性粒细胞性心肌炎的研究进展

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中华心血管病杂志 2024年第11期52卷 1343-1348页

作者：冯筱瑾刘晓航陈未中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心内科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科学系北京100730

新型冠状(新冠)病毒感染可造成全身多器官损伤及功能障碍,感染者外周和器官组织中嗜酸性粒细胞发生变化。嗜酸性粒细胞性心肌炎可发生于新冠病毒感染和新冠病毒疫苗接种后,相比于普通心肌炎,新冠病毒相关嗜酸性粒细胞性心肌炎病情危急,... 详细信息

新型冠状(新冠)病毒感染可造成全身多器官损伤及功能障碍,感染者外周和器官组织中嗜酸性粒细胞发生变化。嗜酸性粒细胞性心肌炎可发生于新冠病毒感染和新冠病毒疫苗接种后,相比于普通心肌炎,新冠病毒相关嗜酸性粒细胞性心肌炎病情危急,需早期识别处理。嗜酸性粒细胞性心肌炎发病机制尚不明确,嗜酸性粒细胞可能参与新冠病毒相关炎症反应并造成心肌损伤。该文对新冠病毒相关嗜酸性粒细胞性心肌炎的发病特征进行综述,旨在为该疾病的早期识别和干预提供参考。

关键词：冠状病毒感染嗜酸性粒细胞新型冠状病毒疫苗心肌炎嗜酸性粒细胞性心肌炎

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血液净化技术在罕见病、危重症及肿瘤疾病中的应用:过去、现在和未来

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中华医学杂志 2023年第8期103卷 612-616页

作者：刘岩陈丽萌中国医学科学院北京协和医院肾内科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

血液净化的概念始于尿毒症患者的血液透析,发展至今早已超出血液透析的范畴,既包括以清除小分子毒素为目的肾脏替代治疗的多种血液透析和腹膜透析技术,也包括用于去除中大分子物质的特殊血液净化治疗方式。特别是后者,近年来发展迅速,... 详细信息

血液净化的概念始于尿毒症患者的血液透析,发展至今早已超出血液透析的范畴,既包括以清除小分子毒素为目的肾脏替代治疗的多种血液透析和腹膜透析技术,也包括用于去除中大分子物质的特殊血液净化治疗方式。特别是后者,近年来发展迅速,在治疗多学科疾病方面取得良好的效果,本文从罕见病、危重症及肿瘤疾病等多种临床领域对特殊血液净化治疗方式的应用进行综述。

关键词：血液净化罕见病危重症肿瘤

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普通变异型免疫缺陷病并发非肝硬化性门脉高压症6例临床资料分析

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中华内科杂志 2023年第8期62卷 1007-1011页

作者：武娟韩欣欣狄虹尹月韩迎东王玉张昀曾学军中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院全科医学科(普通内科)疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

分析总结普通变异型免疫缺陷病(CVID)并发非肝硬化性门脉高压症(NCPH)的临床特征,提高对其的认识水平。回顾分析北京协和医院1983年1月至2021年5月收治的6例CVID合并NCPH的病例资料,总结其临床特点。结果显示,6例CVID合并NCPH患者,男女... 详细信息

分析总结普通变异型免疫缺陷病(CVID)并发非肝硬化性门脉高压症(NCPH)的临床特征,提高对其的认识水平。回顾分析北京协和医院1983年1月至2021年5月收治的6例CVID合并NCPH的病例资料,总结其临床特点。结果显示,6例CVID合并NCPH患者,男女各3例,起病年龄16~45岁,4例以门脉高压表现起病,表现为贫血、脾大,2例以反复感染起病。4例患者合并自身免疫病。2例患者完善肝活检,均诊断为肝结节性再生性增生(NRH)。6例患者均予静脉注射免疫球蛋白G 0.4~0.6 g/kg、每3~4周1次作为基础治疗。2例患者行脾切除术,部分改善血液系统异常。CVID并发NCPH常以门脉高压的表现为首发症状,常有自身免疫相关表现。影像学筛查可提供重要诊断线索。究其病因,可能与肝结节性再生性增生、反复感染所致的脾大相关。

关键词：普通变异型免疫缺陷病高血压门静脉非肝硬化

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转移性儿童及青少年分化型甲状腺癌基因与临床特征的关系

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中华医学杂志 2024年第20期104卷 1837-1843页

作者：潘逸缙鞠高达慕转转孙郁青孙迪梁军林岩松中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院核医学科疑难重症及罕见病国家重点实验室核医学分子靶向诊疗北京市重点实验室北京100730 北京大学国际医院肿瘤内科北京102200

目的探讨转移性儿童及青少年分化型甲状腺癌(caDTC)基因与临床特征的关系。方法横断面研究,纳入2020年12月至2022年12月就诊于北京协和医院存在淋巴结或远处转移性的caDTC患者,根据纳排标准共入组67例患者。比较不同基因组间临床病理特... 详细信息

目的探讨转移性儿童及青少年分化型甲状腺癌(caDTC)基因与临床特征的关系。方法横断面研究,纳入2020年12月至2022年12月就诊于北京协和医院存在淋巴结或远处转移性的caDTC患者,根据纳排标准共入组67例患者。比较不同基因组间临床病理特征及摄碘差异,并以12岁为界行亚组分析。结果67例caDTC中,确诊年龄[M(Q_(1),Q_(3))]为13.2(9.7,16.9)岁,男23例,女44例。68.7%(46/67)的患者存在远处转移(M1期)。68.7%(46/67)检测出致病性或可能致病性基因突变,RET或NTRK融合(简称RET/NTRK)最多[43.3%(29/67)],BRAF V600E突变次之[19.4%(13/67)],仅1例为NRAS Q61R突变。将患者分为RET/NTRK融合组(n=29)、BRAF突变组(n=12)、其他突变组(n=4)及无突变组(n=21)(1例患者因合并NRAS Q61R突变和BRAF V600E突变未纳入基因突变亚型分组比较)。基因特征分组比较显示,相较于BRAF突变组,RET/NTRK融合组的中位确诊年龄较小[12.6(9.3,15.9)比17.2(15.5,18.1)岁,P<0.001],突变负荷≥2的比例更高(10.4%比8.3%,P=0.027),差异均有统计学意义。46例M1期患者中,71.7%(33/46)初始摄碘,30.4%(14/46)发展为碘难治性(RAIR)。年龄分组比较中,相较≥12岁组,<12岁组男性比例更高(51.9%比22.5%,P=0.013)和BRAF V600E突变发生率更低(0比32.5%,P<0.001)。结论RET/NTRK在转移性caDTC中发生率最高,并呈现低龄化和高远处转移率的特征,尽管转移性病灶多数初始摄碘,但易发生RAIR。应重视RET/NTRK融合在低龄caDTC侵袭性及碘抵抗发生中的潜在作用。

关键词：甲状腺肿瘤分化型甲状腺癌儿童及青少年基因检测放射性碘难治转移性

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难治性巨细胞病毒视网膜炎1例

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中华全科医师杂志 2024年第9期23卷 982-984页

作者：陈艳侍效春中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院感染内科、疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

报道1例难治性巨细胞病毒视网膜炎的诊治过程, 患者有获得性免疫缺陷综合征基础病, 治疗过程中出现更昔洛韦耐药和膦甲酸钠过敏, 最终经抗逆转录病毒治疗后免疫功能重建而病情得以控制。

关键词：巨细胞病毒视网膜炎难治性

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心脏海绵状血管瘤1例

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中华心血管病杂志 2024年第6期52卷 698-699页

作者：魏统辉马国涛方理刚中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院心内科、疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院心外科北京100730

心脏海绵状血管瘤是一种罕见的良性心脏肿瘤,需要与心脏黏液瘤、乳头状弹力纤维瘤、心脏肉瘤等鉴别诊断。对于症状明显的患者应首选手术治疗,术后长期预后良好。该文报道了1例心脏海绵状血管瘤患者的诊治过程。

关键词：血管瘤心脏肿瘤超声心动图

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自身免疫性垂体炎的再认识

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中国实用内科杂志 2024年第11期44卷 906-910页

作者：徐甜翟笑朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、卫健委内分泌重点实验室、疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

自身免疫性垂体炎是下丘脑垂体器官特异性自身免疫性罕见疾病,免疫细胞的浸润不同程度上破坏垂体功能,还会导致部分患者垂体增大压迫周围组织器官,出现严重的临床症状,甚至危及生命。随着对自身免疫垂体炎认识的深入,各种病因被不断揭示... 详细信息

自身免疫性垂体炎是下丘脑垂体器官特异性自身免疫性罕见疾病,免疫细胞的浸润不同程度上破坏垂体功能,还会导致部分患者垂体增大压迫周围组织器官,出现严重的临床症状,甚至危及生命。随着对自身免疫垂体炎认识的深入,各种病因被不断揭示,也指导临床诊疗决策。虽然淋巴细胞垂体炎仍是较为常见的类型,但随着免疫检查点抑制剂在恶性肿瘤临床的广泛应用,垂体炎作为自身免疫相关不良反应之一逐渐被认识。副肿瘤综合征相关垂体炎是容易漏诊和误诊的自身免疫性垂体炎的类型,及时的诊断和治疗对改善患者的预后具有重要临床意义。文章旨在总结免疫检查点抑制剂导致免疫不良反应相关垂体炎和副肿瘤综合征相关垂体炎的临床特点和诊治原则,以推动对此类罕见垂体炎类型的认识。

关键词：自身免疫性垂体炎淋巴细胞垂体炎免疫检查点抑制剂副肿瘤综合征

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异位促肾上腺皮质激素库欣综合征继发机会性感染1例

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中华急诊医学杂志 2023年第2期32卷 255-258页

作者：刘安雷刘洋陈罡朱华栋阳洪波徐军杨惊中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院急诊科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肾内科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

异位促肾上腺皮质激素(ectopic adrenocorticotropic hormone,EA)所致库欣综合征(cushing syndrome,CS)是一种由于垂体外占位性肿瘤异常分泌内源性皮质激素所引起的一系列临床综合征,常见病因有小细胞肺癌、胸腺瘤、支气管肿瘤、胰腺神... 详细信息

异位促肾上腺皮质激素(ectopic adrenocorticotropic hormone,EA)所致库欣综合征(cushing syndrome,CS)是一种由于垂体外占位性肿瘤异常分泌内源性皮质激素所引起的一系列临床综合征,常见病因有小细胞肺癌、胸腺瘤、支气管肿瘤、胰腺神经内分泌肿瘤等,其中,前纵隔类癌引起的EA少有报道^([1]),目前外源性糖皮质激素治疗导致肺部机会感染病例比较常见,但因为EA所致内源性促使体内皮质激素水平异常,免疫功能受损进而导致机会性感染,如病毒、卡式肺孢子菌肺炎等较为少见,有研究表明继发机会性感染也是影响EA患者的预后的因素之一^([2]),本文患者系前纵隔占位导致EA,术后继发卡氏肺孢子菌肺炎(pneumocystis carinii pneumonia,PCP),经过复方磺胺甲恶唑(trimethoprim/sulfamethoxazole,TMP/SMX)等经验性治疗,诊疗过程及时有效,预后较好,特分享诊疗经验。

关键词：机会性感染库欣综合征肺孢子菌肺炎免疫功能受损支气管肿瘤经验性治疗促肾上腺皮质激素临床综合征

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关注非典型溶血尿毒综合征

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中国实用内科杂志 2023年第3期43卷 188-192页

作者：乐偲陈丽萌中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院肾内科、疑难重症及罕见病国家重点实验室(北京协和医院) 北京100730

非典型溶血尿毒综合征(aHUS),属于血栓性微血管病,是表现为微血管病性溶血性贫血、血小板减少和急性肾损伤的临床综合征。病情常危重,未经有效治疗常致死亡或肾衰竭。文章将论述aHUS的发病机制、精准诊疗的最新进展,并展望可能的研究方向。

关键词：非典型溶血尿毒综合征补体系统补体抑制剂

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