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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2023年第6期16卷 595-602页

作者：吴雨朔池玥夏维波中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

防治骨质疏松症,减少骨质疏松性骨折发生率,对国民健康和社会经济具有重要意义。双膦酸盐是治疗骨质疏松症的一线药物,尽管用药安全性已被证实,但长期使用可能出现一些潜在不良反应,包括非典型性股骨骨折及双膦酸盐相关下颌骨坏死等,停... 详细信息

防治骨质疏松症,减少骨质疏松性骨折发生率,对国民健康和社会经济具有重要意义。双膦酸盐是治疗骨质疏松症的一线药物,尽管用药安全性已被证实,但长期使用可能出现一些潜在不良反应,包括非典型性股骨骨折及双膦酸盐相关下颌骨坏死等,停药后药物治疗作用不会消失,因此学者们提出了药物假期的概念。临床医生需要对患者进行个性化、全面的双膦酸盐药物假期风险-获益分析,做出合理的临床决策。

关键词：骨质疏松症双膦酸盐药物假期

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肢端肥大症患者合并骨质疏松及椎体骨折的诊治进展

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中华内科杂志 2023年第12期62卷 1484-1488页

作者：汤菁伟段炼朱惠娟中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室、疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 北京协和医学院北京100730

研究结果表明肢端肥大症患者的骨微结构受损,表现为骨质疏松和以椎体骨折为代表的病理性骨折,但是患者骨骼质量恶化的病理机制及抗骨质疏松药物是否有效降低骨折风险尚未明确。对患者的骨骼质量进行准确评估和预测骨折发生风险,以及进... 详细信息

研究结果表明肢端肥大症患者的骨微结构受损,表现为骨质疏松和以椎体骨折为代表的病理性骨折,但是患者骨骼质量恶化的病理机制及抗骨质疏松药物是否有效降低骨折风险尚未明确。对患者的骨骼质量进行准确评估和预测骨折发生风险,以及进行合理治疗和规范化管理,具有重要的临床意义。为提高临床医生对肢端肥大症患者合并骨质疏松这一慢性并发症的认识,探究有效的评估策略和治疗手段,本文对肢端肥大症患者合并骨质疏松及椎体骨折的最新研究进展进行综述。

关键词：肢端肥大症骨质疏松生长激素胰岛素样生长因子I 椎体骨折

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A型胰岛素抵抗综合征合并结节性硬化症1例

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中华内科杂志 2024年第4期63卷 419-421页

作者：李冉杨凯莉陈美平张化冰茅江峰李梅朱惠娟王涛阳洪波中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室、疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院消化内科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院皮肤科北京100730

A型胰岛素抵抗综合征(TAIRS)是由于胰岛素受体(INSR)基因突变所致的罕见遗传性胰岛素抵抗综合征。本文报道1例TAIRS, 自幼起病, 表现为颈部皮肤粗糙增厚伴色素沉着, 极度胰岛素抵抗, 逐渐出现糖代谢异常, INSR基因Sanger测序发现c.2767G... 详细信息

A型胰岛素抵抗综合征(TAIRS)是由于胰岛素受体(INSR)基因突变所致的罕见遗传性胰岛素抵抗综合征。本文报道1例TAIRS, 自幼起病, 表现为颈部皮肤粗糙增厚伴色素沉着, 极度胰岛素抵抗, 逐渐出现糖代谢异常, INSR基因Sanger测序发现c.2767G>A杂合错义突变(p.V923M)。患者同时合并结节性硬化症, 表现为中枢神经系统异常(室管膜下多发结节、脑电图异常)、面部血管纤维瘤、皮肤色素脱失斑及点状牙釉质凹陷, TSC1基因c.2074C>T无义突变(***692*)。本文通过对该患者的临床特征及诊疗思路总结, 希望提高临床医师对于该病的认识。

关键词：胰岛素受体基因结节性硬化症 A型胰岛素抵抗综合征

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特纳综合征患者认知表型及生物机制

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中华行为医学与脑科学杂志 2023年第3期32卷 278-282页

作者：周智博阳洪波潘慧中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

特纳综合征(Turner syndrome,TS)是由于X染色体的缺失或结构异常引起的一类疾病,典型核型为45,X,患者主要表现为身材矮小、原发性卵巢功能发育不全和脑与认知表型异常等。近年来研究发现,在脑结构和脑功能方面,TS患者与同龄正常人群间... 详细信息

特纳综合征(Turner syndrome,TS)是由于X染色体的缺失或结构异常引起的一类疾病,典型核型为45,X,患者主要表现为身材矮小、原发性卵巢功能发育不全和脑与认知表型异常等。近年来研究发现,在脑结构和脑功能方面,TS患者与同龄正常人群间存在差异,主要包括顶枕区、杏仁核、前额叶皮质、颞叶等。在认知功能方面,TS患者表现为视觉空间能力、抽象推理和执行功能等方面的认知障碍和社会功能受损,且患认知与心理相关疾病风险增高。据报道,TS患者独特的脑结构、脑功能和认知表型可能与其X染色体部分区域单倍剂量不足或功能性二体、性激素异常状态、外源性补充雌激素或生长激素、基因印记等原因有关。本文围绕TS患者的脑结构、脑功能和认知表型及其生物学机制进行综述。

关键词：特纳综合征认知功能单倍剂量不足基因印记

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非流行地区猴痘暴发的思考与建议

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中华医学杂志 2022年第28期102卷 2148-2152页

作者：李小迪曹玮李太生中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院感染内科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

猴痘是由猴痘病毒感染引起的罕见疾病,主要发生在中非和西非国家。截至2022年5月25日,19个非流行国家及地区报道了219例确诊猴痘病例。本次猴痘疫情不同寻常地发生于非流行地区,且出现较高人际传播性。其暴发原因可能与天花疫苗接种停... 详细信息

猴痘是由猴痘病毒感染引起的罕见疾病,主要发生在中非和西非国家。截至2022年5月25日,19个非流行国家及地区报道了219例确诊猴痘病例。本次猴痘疫情不同寻常地发生于非流行地区,且出现较高人际传播性。其暴发原因可能与天花疫苗接种停止后群体猴痘免疫水平降低相关,加之特定人群中行为模式相关的传播可能是本次疫情出现人际传播的原因。目前猴痘全球流行可能性极低,但我国仍有输入风险;建立监测体系,及时识别可疑病例及密切接触者是防控的关键。

关键词：猴痘正痘病毒属传染病人畜共患疾病

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急性间歇性卟啉病诊疗中国专家共识(2024版)

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中华内分泌代谢杂志 2024年第11期40卷 907-919页

作者：中华医学会罕见病分会中华医学会内分泌学分会内分泌罕见病学组中国药师协会罕见病用药工作委员会张松筠张抒扬刘铭宋红梅不详河北医科大学第二医院内分泌代谢及罕见病医学科石家庄050000 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院心内科、疑难重症和罕见病国家重点实验室北京京100730 天津医科大学总医院内分泌代谢科天津300052 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院儿科北京100730

急性间歇性卟啉病(AIP)是由血红素生物合成途径中第3个酶——羟甲基胆素合成酶[HMBS, 又称卟胆原脱氨酶(PBGD)]活性不足引起, 是一种外显率很低的常染色体显性遗传病。AIP主要影响女性, 可由多种诱因触发急性发作, 主要表现为腹痛、恶... 详细信息

急性间歇性卟啉病(AIP)是由血红素生物合成途径中第3个酶——羟甲基胆素合成酶[HMBS, 又称卟胆原脱氨酶(PBGD)]活性不足引起, 是一种外显率很低的常染色体显性遗传病。AIP主要影响女性, 可由多种诱因触发急性发作, 主要表现为腹痛、恶心呕吐、肠梗阻、便秘等急性神经内脏症状, 严重者可导致癫痫、四肢无力、精神症状。反复发作可引起多种慢性损伤。AIP临床表现缺乏特异性, 临床医生认识不足, 误诊率高, 致残致死风险大。为进一步提高各专业医生的规范救治水平, 中华医学会罕见病分会、中华医学会内分泌学分会内分泌罕见病学组及中国药师协会罕见病用药工作委员会组织专家团队, 参考国内外相关流行病学调查、临床与基础研究成果, 共同编写、制订《急性间歇性卟啉病诊疗中国专家共识(2024版)》。针对116篇文献中提炼总结出来的核心内容, 严格遵循德尔菲法, 由27位相关专业专家组成的专家团队, 进行投票表决, 同意程度≥70%者达成共识。最终生成23条推荐意见, 在急性间歇性卟啉病的诊断、治疗、评估及预防等方面形成共识, 为临床规范化诊疗提供了依据。

关键词：急性间歇性卟啉病专家共识诊断治疗中国

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特纳综合征的性激素治疗

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中华行为医学与脑科学杂志 2024年第12期33卷 1142-1146页

作者：周智博郑泽延潘慧中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

特纳综合征(Turner syndrome,TS)是由于X染色体的缺失或结构异常引起的一类疾病,此类患者性别表型为女性,主要临床表现包括身材矮小、原发性卵巢功能发育不全及智力和神经认知功能异常等。在临床上,性激素治疗常用于改善TS患者内分泌和... 详细信息

特纳综合征(Turner syndrome,TS)是由于X染色体的缺失或结构异常引起的一类疾病,此类患者性别表型为女性,主要临床表现包括身材矮小、原发性卵巢功能发育不全及智力和神经认知功能异常等。在临床上,性激素治疗常用于改善TS患者内分泌和代谢状态。TS患者存在独特的脑结构特征,伴有认知精神心理缺陷和生活质量受损等表现。性激素治疗对TS患者的脑认知和精神心理方面的影响总体上是积极的,可以在一定程度上"挽救"脑认知和精神心理受损的表型。具体来说,雌激素治疗可以一定程度上帮助TS患者脑结构发育轨迹"正常化",改善TS患者的认知处理速度、视觉空间处理能力和记忆,减少不良行为;雄激素治疗可以改善TS患者的工作记忆和严重计算学习障碍,同时不增加精神心理男性化的风险,这些研究为性激素替代治疗提供了更多依据。本文聚焦于TS患者性激素治疗及其对脑认知、精神心理和生活质量的影响,旨在为TS患者接受性激素治疗的短期和远期影响提供更多认识。

关键词：特纳综合征脑结构认知功能精神心理疾病生活质量 X染色体

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慢性腹泻伴骨骼肌、心脏病变1例

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中华医学杂志 2022年第22期102卷 1683-1685页

作者：薛毓琦刘爽王征刘智张晟瑜吴东李景南中国医学科学院北京协和医院消化内科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院神经内科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

本文报道1例中年男性患者,以长期脂肪泻、下肢水肿为主要症状,临床诊断胸导管梗阻所致小肠淋巴管扩张、蛋白丢失性肠病明确,此外患者合并四肢近端骨骼肌及心脏病变,考虑为长期营养不良、微量元素缺乏所致,进一步筛查发现硒缺乏。治疗上... 详细信息

本文报道1例中年男性患者,以长期脂肪泻、下肢水肿为主要症状,临床诊断胸导管梗阻所致小肠淋巴管扩张、蛋白丢失性肠病明确,此外患者合并四肢近端骨骼肌及心脏病变,考虑为长期营养不良、微量元素缺乏所致,进一步筛查发现硒缺乏。治疗上,予中链脂肪酸膳食及补充硒等其他微量元素;后行胸导管梗阻松解术,术后血清白蛋白较前升高,下肢乏力明显改善。

关键词：蛋白丢失性肠病腹泻小肠淋巴管扩张硒缺乏白肌病克山病

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急性呼吸窘迫综合征诊断标准:需要更新吗?

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中国实用内科杂志 2022年第6期42卷 444-447页

作者：杜斌中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科ICU疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

急性呼吸窘迫综合征(ARDS)是重症患者常见的临床综合征。自从2012年柏林定义提出以来,针对急性呼吸功能衰竭的临床实践发生了很大改变。高流量鼻导管氧疗(HFNC)的普遍应用,在改善低氧血症患者临床预后的同时,有可能延误ARDS的诊断。部... 详细信息

急性呼吸窘迫综合征(ARDS)是重症患者常见的临床综合征。自从2012年柏林定义提出以来,针对急性呼吸功能衰竭的临床实践发生了很大改变。高流量鼻导管氧疗(HFNC)的普遍应用,在改善低氧血症患者临床预后的同时,有可能延误ARDS的诊断。部分专家建议在ARDS诊断标准中加入HFNC。然而,根据患者接受的治疗强度诊断疾病或临床综合征是建立在两个错误的前提基础上。

关键词：急性呼吸窘迫综合征诊断定义

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生长激素与新型冠状病毒感染的关系及其临床应用的研究进展

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中华医学杂志 2023年第35期103卷 2824-2827页

作者：张君宜伍学焱中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

新型冠状病毒传染性强,目前仍是世界性的公共卫生问题。在新型冠状病毒感染的人群中,生长激素(GH)/胰岛素样生长因子-1(IGF-1)缺乏的比例高于未感染人群;GH/IGF-1越低,新型冠状病毒感染患者预后越差。其背后可能机制包括炎症反应、内分... 详细信息

新型冠状病毒传染性强,目前仍是世界性的公共卫生问题。在新型冠状病毒感染的人群中,生长激素(GH)/胰岛素样生长因子-1(IGF-1)缺乏的比例高于未感染人群;GH/IGF-1越低,新型冠状病毒感染患者预后越差。其背后可能机制包括炎症反应、内分泌系统紊乱、营养不良及重度应激状态等。补充GH或不失为一种较有前景的综合治疗的组分之一,但具体应用方案尚存争议。本文对GH与新型冠状病毒感染的关系及其临床应用进行综述。

关键词：生长激素胰岛素样生长因子新型冠状病毒感染

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