检索结果-内蒙古大学图书馆

中国病理生理杂志 2025年第4期41卷 669-678页

作者：何敏赵微彭昊王良海石河子大学医学院病理学系新疆石河子832000 石河子大学第一附属医院病理科新疆石河子832000

目的:探讨甲硫氨酸代谢相关基因在食管鳞状细胞癌(esophageal squamous cell carcinoma,ESCC)中的表达情况,研究甲硫氨酸和溶质载体家族43成员2(solute carrier family 43 member 2,SLC43A2)基因的表达对ESCC细胞迁移和侵袭的影响。方法... 详细信息

目的:探讨甲硫氨酸代谢相关基因在食管鳞状细胞癌(esophageal squamous cell carcinoma,ESCC)中的表达情况,研究甲硫氨酸和溶质载体家族43成员2(solute carrier family 43 member 2,SLC43A2)基因的表达对ESCC细胞迁移和侵袭的影响。方法:利用生物信息学分析ESCC组织与邻近正常组织的甲硫氨酸代谢关键基因的表达情况,Kaplan-Meier生存曲线分析其表达在ESCC患者预后中的价值;聚类分析揭示不同表达模式对ESCC患者总体生存期和肿瘤微环境的影响;富集分析寻找ESCC中与甲硫氨酸和SLC43A2基因紧密关联的生物学进程;免疫组织化学染色检测ESCC组织和邻近正常组织中SLC43A2蛋白的表达情况;RT-qPCR和Western blot法检测干扰ESCC细胞SLC43A2效率;Transwell实验检测甲硫氨酸限制(methionine restriction)或干扰SLC43A2后ESCC细胞迁移和侵袭能力。结果:大部分甲硫氨酸代谢相关通路中的关键酶和SLC43A2基因在ESCC肿瘤组织中高表达(P<0.05),并且这些差异基因的表达对ESCC患者的预后具有显著影响(P<0.05);聚类分析显示高表达SLC43A2基因的A簇患者预后差,肿瘤微环境中免疫细胞种类和数量显著低于B簇;富集分析显示高表达SLC43A2基因组中上皮间充质转化(epithelial-mesenchymal transition,EMT)通路信号分子显著富集(P<0.01)。此外,限制甲硫氨酸或敲减SLC43A2可抑制ESCC细胞的迁移和侵袭(P<0.01)。结论:ESCC组织中甲硫氨酸代谢活跃,SLC43A2基因在ESCC组织中高表达与患者不良预后相关,SLC43A2促进ESCC细胞迁移和侵袭。

关键词：食管鳞状细胞癌甲硫氨酸代谢预后溶质载体家族43成员2 细胞迁移细胞侵袭

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基于干性指数模型对肉瘤预后、免疫浸润和铁死亡调控的分析

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中国组织工程研究 2025年第19期29卷 4151-4160页

作者：魏婧娴孟莲孙皓张田田刘春霞石河子大学医学院病理学系/石河子大学第一附属医院病理科新疆维吾尔自治区石河子市832000 广州医科大学附属第二医院病理科广东省广州市510260

背景:干性指数可能与肉瘤预后、免疫浸润有关,但具体调控机制与特征基因尚不清楚。目的:利用基因干性指数模型探究肉瘤干细胞与患者预后和免疫浸润的关系,并识别肉瘤干细胞铁死亡特征基因。方法:从癌症基因组图谱(TCGA)中获取肉瘤RNA测... 详细信息

背景:干性指数可能与肉瘤预后、免疫浸润有关,但具体调控机制与特征基因尚不清楚。目的:利用基因干性指数模型探究肉瘤干细胞与患者预后和免疫浸润的关系,并识别肉瘤干细胞铁死亡特征基因。方法:从癌症基因组图谱(TCGA)中获取肉瘤RNA测序数据及相关临床信息。利用肉瘤干性指数,对获取的肉瘤RNA测序数据进行分组。利用生存数据进行组间预后情况分析,获取组间差异表达基因后进行通路富集和免疫浸润分析。获得铁死亡相关差异基因,构建蛋白互作网络并进行预后相关性分析。培养横纹肌肉瘤细胞系,分为贴壁细胞组和干细胞组,贴壁细胞组不予任何干预,干细胞组通过无血清培养处理以诱导横纹肌肉瘤干细胞富集,qRT-PCR验证干细胞相关标志物、铁死亡相关差异基因以及铁死亡相关标志物的mRNA表达。结果与结论:①以干性指数中位数为界将患者分成高干性指数组和低干性指数组,通过患病风险预测显示高干性指数组患者的无进展生存期低于低干性指数组,提示预后不佳;②GO、KEGG分析显示肉瘤高、低干性指数组差异表达基因参与不同的细胞通路;高干性指数组和低干性指数组之间免疫浸润存在差异;差异基因中有23个铁死亡相关基因,其中9个可构成相关性较强的蛋白互作网络,其中IDO1、IFNG、AQP5高表达的肉瘤患者预后更好,CA9高表达的肉瘤患者预后不佳;③qRT-PCR结果显示,与贴壁细胞组相比,干细胞组干细胞相关标志物NANOG、SOX2和OCT4 mRNA表达显著升高(P<0.05);与贴壁细胞组相比,干细胞组铁死亡相关标志物SLC7A11的mRNA表达显著降低(P<0.05),ACSL4、GPX4、FTH1和COX2的mRNA表达显著升高(P<0.05);与贴壁细胞组相比,干细胞组差异基因CA9的mRNA表达显著降低,IDO1、IFNG、AQP5的mRNA表达显著升高(P<0.05)。经上述生物信息学分析与实验验证,干细胞与肉瘤生存、铁死亡过程密切相关,CA9、IDO1、IFNG、AQP5在肉瘤干细胞中异常表达,可能成为肉瘤诊断标志物和治疗新靶点。

关键词：肉瘤干细胞干性指数铁死亡生存预后免疫浸润

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硫化氢合成酶CBS和CSE对乳腺癌细胞恶性生物学行为的影响

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吉林大学学报(医学版) 2025年第1期51卷 34-43页

作者：赵蒙蒙王雅璐许宇翔杨凯歌曹玉文周文虎费晶王雯罗成华胡建明石河子大学医学院病理学系石河子大学第一附属医院病理科新疆石河子832002 石河子大学第一附属医院肿瘤科新疆石河子832002 中南大学湘雅药学院药剂学系湖南长沙410013 首都医科大学基础医学院生理学与病理生理学系北京100069

目的:探讨胱硫醚-β-合酶(CBS)和胱硫醚-γ-裂解酶(CSE)的表达及其对乳腺癌细胞恶性生物学行为的影响,并阐明其作用机制。方法:选择15例乳腺癌患者的乳腺癌组织和癌旁正常组织,采用实时荧光定量PCR(RT-qPCR)和Western blotting法检测乳... 详细信息

目的:探讨胱硫醚-β-合酶(CBS)和胱硫醚-γ-裂解酶(CSE)的表达及其对乳腺癌细胞恶性生物学行为的影响,并阐明其作用机制。方法:选择15例乳腺癌患者的乳腺癌组织和癌旁正常组织,采用实时荧光定量PCR(RT-qPCR)和Western blotting法检测乳腺癌组织和癌旁正常组织以及MCF-7细胞和MDA-MB-231细胞中CBS和CSE的mRNA及蛋白表达水平。将MCF-7细胞分为siNC组(转染siNC)和siCBS组(转染siCBS),MDA-MB-231细胞分为ovNC组(转染CSE过表达空载质粒)和ovCSE组(转染CSE过表达质粒)。CCK-8法检测各组乳腺癌细胞的增殖活性,Transwell小室实验检测各组细胞的迁移和侵袭细胞数,Western blotting法检测各组乳腺癌细胞中E钙黏蛋白(E-cadherin)、神经钙黏蛋白(N-cadherin)和波形蛋白(Vimentin)表达水平。结果:与癌旁正常组织比较,乳腺癌组织中CBS和CSE mRNA及蛋白表达水平升高(P<0.05或P<0.01)。与MDA-MB-231细胞比较,MCF-7细胞中CBS mRNA表达水平升高(P<0.05);与MCF-7细胞比较,MDA-MB-231细胞中CSE蛋白表达水平降低(P<0.05)。与siNC组比较,siCBS组MCF-7细胞增殖活性、迁移和侵袭细胞数、N-cadherin和Vimentin蛋白表达水平明显降低(P<0.05),E-cadherin蛋白表达水平明显升高(P<0.05)。与ovNC组比较,ovCSE组MDA-MB-231细胞增殖活性、迁移和侵袭细胞数、N-cadherin和Vimentin蛋白表达水平明显升高(P<0.05),E-cadherin蛋白表达水平明显降低(P<0.05)。结论:CBS和CSE在乳腺癌组织中表达上调,高水平的CBS和CSE促进乳腺癌细胞的增殖、迁移、侵袭和上皮-间质转化(EMT)。

关键词：胱硫醚-β-合酶胱硫醚-γ-裂解酶硫化氢乳腺肿瘤细胞增殖细胞迁移

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基于M2型巨噬细胞来源的Siglec15对食管鳞癌细胞恶性生物学行为影响的生物信息学分析及实验验证

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吉林大学学报（医学版） 2024年第4期50卷 881-890页

作者：任祎琳臧翌辰薛乐乐杨凯歌陈素芳王魏楠罗成华梁伟华王良海李锋胡建明石河子大学第一附属医院病理科新疆石河子832002 石河子大学医学院病理学系新疆石河子832002

目的:采用生物信息学方法分析M2型肿瘤相关巨噬细胞(M2-TAMs)来源唾液酸结合免疫球蛋白样凝集素15(Siglec15)促进食管鳞状细胞癌(ESCC)恶性生物学行为的作用,并通过细胞实验对其进行验证。方法:应用肿瘤免疫评价资源(TIMER)数据库分析Si... 详细信息

目的:采用生物信息学方法分析M2型肿瘤相关巨噬细胞(M2-TAMs)来源唾液酸结合免疫球蛋白样凝集素15(Siglec15)促进食管鳞状细胞癌(ESCC)恶性生物学行为的作用,并通过细胞实验对其进行验证。方法:应用肿瘤免疫评价资源(TIMER)数据库分析Siglec15在泛癌和癌旁正常组织中的表达差异及免疫浸润情况,实时荧光定量PCR(RT-qPCR)法检测M2-TAMs和ESCC EC109及KYSE150细胞中Siglec15 mRNA表达水平。在M2-TAMs与ESCC细胞非接触性共培养基础上,分别设置EC109/KYSE150组、EC109/KYSE150+si-NC组(转染si-NC序列)和EC109/KYSE150+si-Siglec15组(分别转染si-Siglec15#1和si-Siglec15#2序列),采用CCK-8法检测各组细胞增殖活性,细胞划痕实验检测各组细胞划痕愈合率,Transwell小室实验检测各组细胞中迁移和侵袭细胞数,流式细胞术检测各组细胞凋亡率。结果:生物信息学分析,与癌旁正常组织比较,食管癌、结肠癌和头颈部鳞状细胞癌等泛癌组织中Siglec15 mRNA表达水平升高(P<0.05或P<0.01),且食管癌组织中Siglec15 mRNA表达水平与巨噬细胞浸润呈明显正相关关系(P<0.05);与EC109细胞和KYSE150细胞比较,M2-TAMs中Siglec15 mRNA表达水平明显升高(P<0.01)。EC109/KYSE150组、EC109/KYSE150+si-NC组和EC109/KYSE150+si-Siglec15组细胞增殖率比较差异均无统计学意义(P>0.05)。与EC109/KYSE150组比较,24和48 h时EC109/KYSE150+si-NC组细胞划痕愈合率升高(P<0.01),迁移和侵袭细胞数增加(P<0.05),细胞凋亡率降低(P<0.01);与EC109/KYSE150+si-NC组比较,EC109/KYSE150+si-Siglec15#1组和EC109/KYSE150+si-Siglec15#2组细胞划痕愈合率降低(P<0.05),迁移和侵袭细胞数减少(P<0.05),细胞凋亡率差异无统计学意义(P>0.05)。结论:M2-TAMs来源Siglec15可能是促进ESCC细胞迁移和侵袭的关键因子。

关键词：食管鳞状细胞癌唾液酸结合免疫球蛋白样凝集素15 肿瘤相关巨噬细胞细胞迁移细胞侵袭

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乙醇脱氢酶1A和血管内皮生长因子-A在肝细胞癌中的表达

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安徽医科大学学报 2024年第3期59卷 499-505页

作者：薛乐乐井玉莹杨凯歌祁力文吴桐任祎琳臧翌辰王良海张海俊梁伟华胡建明石河子大学医学院病理学系/石河子大学第一附属医院病理科石河子832000

目的探讨乙醇脱氢酶1A(ADH1A)和血管内皮生长因子-A(VEGFA)在肝细胞癌(HCC)中的表达和临床意义。方法通过基因表达谱交互(GEPIA)分析ADH1A和VEGFA在HCC以及癌旁正常组织中的表达情况及相关性;肿瘤基因组图谱(TCGA)和基因富集分析(GSEA)... 详细信息

目的探讨乙醇脱氢酶1A(ADH1A)和血管内皮生长因子-A(VEGFA)在肝细胞癌(HCC)中的表达和临床意义。方法通过基因表达谱交互(GEPIA)分析ADH1A和VEGFA在HCC以及癌旁正常组织中的表达情况及相关性;肿瘤基因组图谱(TCGA)和基因富集分析(GSEA)探讨ADH1A在HCC中的相关通路;收集84例HCC患者的样本及临床病理资料,并选取54例癌旁正常组织样本做对照,分析ADH1A和VEGFA与HCC中临床病理参数的相关性;采用免疫组化法检测并分析病例组和对照组ADH1A和VEGFA的蛋白表达情况,结合临床病理参数并通过Kaplan-Meier法分析ADH1A和VEGFA的表达与HCC患者的临床进展和预后的关系。结果生物信息学分析发现ADH1A在HCC中低表达而VEGFA在HCC中高表达,并且两者呈负相关关系(P<0.001);免疫组化检测结果显示ADH1A在HCC组织中的表达率低于癌旁正常组织(P<0.01),而VEGFA在HCC组织中表达率高于癌旁正常组织(P<0.01);HCC组织中ADH1A高表达组的脉管癌栓及HCC患者的复发比例更低(P<0.05);HCC组织中VEGFA高表达组的肿瘤直径>5 cm、高TNM分期、有微卫星以及G2-G3分化程度比例更高(P<0.05);Kaplan-Meier生存分析显示,ADH1A高表达同时VEGFA低表达患者的五年生存率较高。结论HCC患者肿瘤组织中ADH1A的低表达以及VEGFA的高表达与肿瘤的进展有关,可作为HCC患者预后评估指标之一。

关键词：肝细胞癌乙醇脱氢酶血管内皮生长因子-A 肿瘤复发生物信息学预后

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基于TCGA数据库的食管鳞状细胞癌差异表达焦亡相关基因的筛选及GSDMC基因的验证

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临床与实验病理学杂志 2023年第2期39卷 132-138页

作者：苗婷婷胡浇浇郑士耀孙畅杨铭曹玉文王良海胡建明沈西华杨兰石河子大学医学院病理学系石河子832002 石河子大学医学院第一附属医院病理科石河子832002

目的通过对TCGA数据库中食管鳞状细胞癌(esophageal squamous cell carcinoma, ESCC)组织基因表达谱RNA测序数据进行生物信息学分析,探讨与ESCC预后有关的焦亡基因,并通过体外实验对筛选出的基因进行验证和功能研究。方法下载TCGA和G... 详细信息

目的通过对TCGA数据库中食管鳞状细胞癌(esophageal squamous cell carcinoma, ESCC)组织基因表达谱RNA测序数据进行生物信息学分析,探讨与ESCC预后有关的焦亡基因,并通过体外实验对筛选出的基因进行验证和功能研究。方法下载TCGA和GTEx数据库中ESCC和正常食管样本中mRNA数据及临床数据。从文献中获得细胞焦亡相关基因(pyroptosis-related genes, PRG),使用R语言及DESeq2软件获取差异表达的PRG。采用Cox单因素、多因素回归分析,筛选出与预后相关的基因。应用qRT-PCR验证差异表达的PRG在ESCC和正常食管上皮细胞的表达水平;运用siRNA干扰ESCC细胞中已筛基因的表达,qRT-PCR检测siRNA的干扰效率。干扰成功后分别采用CCK-8、平板克隆和qRT-PCR实验,检测干扰已筛基因后ESCC细胞的活力、克隆形成能力和凋亡。运用肿瘤免疫评估资源(TIMER)数据库,分析gasdermin家族蛋白C(GSMDC)的mRNA表达与食管癌免疫细胞浸润水平的相关性。结果 33个PRG中与ESCC相关的差异表达基因有23个,其中13个基因表达上调,10个基因表达下调(P<0.001)。Cox单因素回归分析显示:CASP5和GSDMC基因与ESCC患者预后相关(P<0.01)。Cox多因素回归分析显示:GSDMC基因是ESCC患者预后相关的独立危险因素(P<0.01)。qRT-PCR结果显示:GSDMC基因的mRNA水平在ESCC细胞中上调(P<0.05)。敲低GSDMC基因可抑制ESCC细胞增殖[第4天OD值:(1.73±0.07)vs(1.10±0.09),t=13.55,P<0.001]和克隆形成能力[克隆形成数目:(686±94.30)vs(377±77.31),t=4.389,P<0.05],促进ESCC细胞凋亡(P<0.001)。TIMER数据库分析:GSDMC基因的表达水平与B细胞(r=-0.317)、CD8+T细胞(r=-0.15)、巨噬细胞(r=-0.252)浸润程度呈负相关(P均<0.001),与树突状细胞(r=0.353)的浸润水平呈正相关(P<0.001)。结论 GSDMC在ESCC组织中表达上调,可作为评估ESCC患者预后不良的生物学指标。

关键词：食管肿瘤鳞状细胞癌细胞焦亡生物信息学预后免疫细胞

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基于融合基因作用于横纹肌肉瘤的miRNA-mRNA调控网络的生物信息学分析

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吉林大学学报（医学版） 2022年第1期48卷 154-162页

作者：赵志娟孟莲刘春霞石河子大学医学院病理学系石河子大学医学院第一附属医院病理科新疆石河子832002 广州医科大学附属第二医院病理科广东广州510260

目的:利用生物信息学方法构建融合基因在横纹肌肉瘤(RMS)发病机制中潜在的miRNA-mRNA调控网络,为研究RMS提供新方向。方法:采用GEO2R分析工具筛选融合基因阳性和阴性RMS组织差异表达基因(DEGs)和差异表达miRNA;预测差异表达miRNA的靶基... 详细信息

目的:利用生物信息学方法构建融合基因在横纹肌肉瘤(RMS)发病机制中潜在的miRNA-mRNA调控网络,为研究RMS提供新方向。方法:采用GEO2R分析工具筛选融合基因阳性和阴性RMS组织差异表达基因(DEGs)和差异表达miRNA;预测差异表达miRNA的靶基因,重叠DEGs和靶基因筛选出目标基因;采用DAVID数据库对目标基因进行基因本体(GO)功能和京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路富集分析。采用STRING和Cytoscape软件构建蛋白-蛋白互作(PPI)网络、筛选Top10核心基因(hub基因)并构建hub基因与miRNA的分子调控网络,通过Kaplan-Meier生存曲线,分析Top10 hub基因与肉瘤患者预后的关系。结果:筛选出891个DEGs(P<0.01,|logFC|≥1)和14个差异表达miRNA(P<0.05,|logFC|≥3),预测出差异表达miRNA的靶基因1654个,将靶基因与DEGs重叠共获得115个目标基因。GO功能富集分析,目标基因主要富集在细胞增殖的正向调节、细胞表面和蛋白结合等生物学过程;KEGG信号通路分析,目标基因主要富集在细胞外基质-受体相互作用和癌症中蛋白聚糖等通路。PPI网络中筛出的Top10 hub基因为表皮生长因子受体4(ERBB4)、受体型蛋白质酪氨酸磷酸酶D(PTPRD)、胰岛素受体底物1(IRS1)、整合素金属蛋白酶10(ADAM10)、Yes相关蛋白1(yes YAP1)、转录因子AP-2A(TFAP2A)、细胞黏附分子1(CADM1)、ELAV类似RNA结合蛋白2(ELAVL2)、锌指转录因子1(SNAI1)和ERBB受体反馈抑制剂1(ERRFI1)。生存分析,肉瘤组织中PTPRD(HR=1.79,P=0.005)、ADAM10(HR=1.94,P=0.010)、ELAVL2(HR=1.56,P=0.031)和ERRFI1(HR=2.05,P=0.005)表达水平升高与肉瘤患者的不良预后有关。结论:本研究筛选出参与RMS发病机制的hub基因和对应的miRNA,构成了miRNA-mRNA网络,为深入研究融合基因与RMS的关系提供了理论依据。

关键词：横纹肌肉瘤融合基因生物信息学 miRNA-mRNA调控网络差异表达基因

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涎腺导管癌4例临床病理分析

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临床与实验病理学杂志 2019年第6期35卷 699-701页

作者：马红梅吉新华黎柯露郑秀妍胡亚丽王玥熊鑫邹泓石河子大学医学院病理学系石河子832002 石河子大学医学院第一附属医院病理科石河子832000

目的探讨涎腺导管癌(salivary duct carcinoma)的临床病理特征、免疫表型、治疗及预后。方法回顾性分析4例涎腺导管癌的临床病理资料、病理学形态及免疫表型特征,并复习相关文献。结果 4例均为男性,平均发病年龄49岁(范围36~71岁),且... 详细信息

目的探讨涎腺导管癌(salivary duct carcinoma)的临床病理特征、免疫表型、治疗及预后。方法回顾性分析4例涎腺导管癌的临床病理资料、病理学形态及免疫表型特征,并复习相关文献。结果 4例均为男性,平均发病年龄49岁(范围36~71岁),且均发生于腮腺(4/4)。肿瘤最大径3~4 cm。镜下组织形态类似于高级别乳腺导管癌,肿瘤呈实性、管状排列,可见导管扩张及粉刺样坏死,瘤细胞较大,细胞核大,异型性明显,胞质丰富,嗜酸性。免疫表型:CK(AE1/AE3)、EMA、S-100、GCDFP-15、AR、Ki-67均阳性,SMA、CEA、p63、CD56、CGA、Calponin、PR均阴性,1例ER为1+,按乳腺癌HER-2判读标准,2例HER-2为2+,2例为0~1+。随访2例患者(2/4)于2年内发生转移。结论涎腺导管癌是一种罕见的侵袭性恶性肿瘤,预后较差,与乳腺导管癌形态相似。

关键词：涎腺肿瘤导管癌临床病理分析诊断治疗

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类似于卵巢性索间质肿瘤的子宫肿瘤1例

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临床与实验病理学杂志 2020年第9期36卷 1122-1123页

作者：赵为璘熊鑫吉新华沈西华陶林邹泓石河子大学医学院病理学系石河子832000 石河子大学医学院第一附属医院病理科石河子832000

患者女性,31岁,因子宫肌瘤2年入院,宫腔镜检查示子宫腔内有一大小7 cm×4.5 cm×1 cm的圆形肌瘤,阴道超声示子宫肌瘤并透壁,专科检查未见其他异常,临床考虑子宫黏膜下肌瘤,遂行宫腔镜下子宫肌瘤剔除术+刮宫术,术后肿物送病理检... 详细信息

患者女性,31岁,因子宫肌瘤2年入院,宫腔镜检查示子宫腔内有一大小7 cm×4.5 cm×1 cm的圆形肌瘤,阴道超声示子宫肌瘤并透壁,专科检查未见其他异常,临床考虑子宫黏膜下肌瘤,遂行宫腔镜下子宫肌瘤剔除术+刮宫术,术后肿物送病理检查。病理检查眼观:送检剜除碎组织一堆,大小7 cm×4.5 cm×1 cm,灰黄色,质地稍韧。

关键词：子宫肿瘤类似于卵巢性索间质肿瘤病例报道

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中国人群MTHFR基因多态性与乳腺癌易感性Meta分析

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中华肿瘤防治杂志 2014年第6期21卷 473-478页

作者：万国兴孙建平李文琴曹玉文李锋石河子大学医学院病理学系.新疆地方与民族高发病教育部重点实验室新疆石河子832000 石河子大学医学院第一附属医院病理科新疆石河子832000

目的：评估中国人群亚甲基四氢叶酸还原酶（methylene tetra hydro folate reductase，MTHFR）C677T（rs1801133）多态性及其与乳腺癌易感性的相关性。方法：全面检索PubMed、web of Science、EBSCO、中国知网（CNKI）、维普（VIP）、... 详细信息

目的：评估中国人群亚甲基四氢叶酸还原酶（methylene tetra hydro folate reductase，MTHFR）C677T（rs1801133）多态性及其与乳腺癌易感性的相关性。方法：全面检索PubMed、web of Science、EBSCO、中国知网（CNKI）、维普（VIP）、万方和中国生物医学文献数据库（CBM），收集关于中国人群MTHFRC677T（rs1801133）SNP与乳腺癌易感性的相关研究，以比值比（OR）及95％CI可信区间（95％CI）为效应指标，根据异质性大小采用固定或随机效应模型进行合并分析，并进行偏倚评估和敏感性分析。应用RevMan5．2及Statal2．0软件进行统计学处理。结果：共纳入16篇病例一对照研究，包括3625例患者，对照4621例。Meta分析结果显示，总体人群中MTHFRC677T（rs1801133）TT基因型与乳腺癌易感性明显相关，TT与CC比较，OR=1．52，95％CI为1．14～2．01，P=0．004；TT与CC＋CT比较，OR=1．51，95％CI为1．17～1．94，P=0．001，而T等位基因及TT＋TC基因型无显著相关性，P〉0．05。按地区进行亚组分析结果显示，MTHFRC677T（rs1801133）多态性与北方人群乳腺癌易感性有明显相关性，TT＋CT与CC比较，OR=1．55，95％CI为1．15～2．09；T与C比较，0R=1．62，95％CI为1．30～2．03；TT与CC比较，OR=2．79，95％CI为1．78～4．36；TT与CC＋CT比较，0R=2．51，95％CI为1．51～4．16。而MTHFRC677T（rs1801133）多态性与南方人群乳腺癌易感性无显著相关性，TT＋CT与CC比较，0R=0．98，95％CI为0．86～1．11；T与C比较，0R=0．95，95％CI为0．80～1．13；TT与CC比较，0R=1．21，95％CI为0．93～1．57；TT与CC十CT比较，0R=1．23，95％CI为0．97～1．56，P〉0．05。结论：MTHFRC677T（rs1801133）多态性与中国北方人群乳腺癌易感性有关，而可能与南方人群乳腺癌易感性无关，TT基因型及T等位基因可能是北方人群乳腺癌易感的危险因素。

关键词：乳腺肿瘤 MTHFR 单核苷酸多态性易感性 Meta分析

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