检索结果-内蒙古大学图书馆

科学通报 2025年

作者：高书文叶禧春张珞颖张瑛北京大学基础医学院神经生物学系北京大学神经科学研究所教育部/卫生健康委员会神经科学重点实验室华中科技大学生命科学与技术学院分子生物物理教育部重点实验室

昼夜节律现象在生物体中普遍存在,由其内部的时钟系统即生物钟所驱动,并受到外部光照等条件的调控.机体对疼痛的感知、情绪状态及其相应的病理状态如慢性痛、情感障碍疾病均具有昼夜节律特征.反过来,昼夜节律也影响着个体的疼痛感知和... 详细信息

昼夜节律现象在生物体中普遍存在,由其内部的时钟系统即生物钟所驱动,并受到外部光照等条件的调控.机体对疼痛的感知、情绪状态及其相应的病理状态如慢性痛、情感障碍疾病均具有昼夜节律特征.反过来,昼夜节律也影响着个体的疼痛感知和情绪状态.生物钟基因突变不仅可导致昼夜节律紊乱和睡眠障碍,还可能是导致情感障碍疾病如冬季抑郁和躯体感觉异常如慢性痛的原因.临床上,睡眠障碍、慢性痛和情感障碍存在显著的共病现象,背后的机制与这些疾病涉及部分共同的脑区(特别是中缝核)、细胞、神经递质(如多巴胺和5-羟色胺)及其受体机制有关.其中,中脑中缝核向皮层和皮层下多个脑区有着广泛的投射,形成脑内弥散性投射系统,可能作为调节共病的“中心脑区”.本文主要揭示了昼夜节律、疼痛和情感障碍彼此之间以及三者之间存在的互作关系,概述了相关脑区和分子机制.综合现有研究,我们推测中缝核及其调控的5-羟色胺能和多巴胺能系统,可能是介导三者之间相互作用的重要结构和分子基础,为理解这些疾病的共病机制提供了新的理论框架.此外,本文还对未来的研究方向进行了展望,旨在推动针对昼夜节律、疼痛以及情感障碍共病机制的深入研究,为相关疾病的临床治疗提供新思路.

关键词：视交叉上核时钟基因慢性痛中缝核 5-羟色胺

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遗传病并不一定会遗传:遗传病概念的中文翻译与建议

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遗传 2024年第9期46卷 673-676页

作者：田盼辉许玥张永清王天云北京大学基础医学院医学遗传学系医学遗传学中心北京100191 中国科学院遗传与发育生物学研究所分子发育生物学国家重点实验室北京100101 北京大学神经科学研究所神经科学教育部重点实验室国家卫健委神经科学重点实验室北京100191 北京大学医学部孤独症研究中心北京100191

从1865年孟德尔发现遗传学的基本定律到如今基因组学在医学中的广泛应用,医学遗传学取得了诸多进展,遗传病的概念也有了新的扩展。1972年,世界卫生组织(World Health Organization,WHO)专家组开始使用“Genetic Disease”来定义遗传病,... 详细信息

从1865年孟德尔发现遗传学的基本定律到如今基因组学在医学中的广泛应用,医学遗传学取得了诸多进展,遗传病的概念也有了新的扩展。1972年,世界卫生组织(World Health Organization,WHO)专家组开始使用“Genetic Disease”来定义遗传病,而国内早期的遗传学教材使用“劣性遗传”来指代遗传病,后引入“Genetic Disease”和“Inherited Disease”等术语作为遗传病的英文翻译。在早期,人们普遍认为遗传病的发生都是由祖辈遗传下来的。但近些年的研究发现,遗传病并不一定会遗传,部分疾病其实是由后代中新产生的突变所引起。这类遗传病的发生虽然和遗传因素有关,但并不是由祖辈遗传下来的,如果仍然使用“Inherited Disease”或“Hereditary Disease”来翻译是不够准确的。为进一步规范“遗传病”概念的翻译及使用,本文系统梳理了其在国内外的发展历程,探讨了不同英文翻译间的区别,以期为科学、准确地表述遗传病提供指导和建议,促进医学遗传学领域的规范交流与合作。

关键词：医学遗传学遗传病中文翻译新发突变遗传变异

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神经病理性疼痛的蛋白质组学研究进展

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中国疼痛医学杂志 2022年第6期28卷 404-410页

作者：郭云观李君冯艺北京大学人民医院疼痛医学科北京100044 神经科学教育部重点实验室/国家卫生健康委员会神经科学重点实验室北京100083

神经病理性疼痛(neuropathic pain,NP)是常见的疼痛疾病,主要为神经系统损伤引起的疼痛。NP的诊治仍然存在难点,其病理机制也有待进一步的探索。蛋白质组学是对某一特定组织包含的全部蛋白质进行鉴定分析与定量研究的技术,广泛应用于病... 详细信息

神经病理性疼痛(neuropathic pain,NP)是常见的疼痛疾病,主要为神经系统损伤引起的疼痛。NP的诊治仍然存在难点,其病理机制也有待进一步的探索。蛋白质组学是对某一特定组织包含的全部蛋白质进行鉴定分析与定量研究的技术,广泛应用于病理机制、生物标志物、药物治疗靶点等方面的研究。本文对蛋白质组学在NP的研究现状进行综述。在基础研究方面,发现NP动物模型在代谢酶类、信号转导和氧化应激等方面的蛋白水平发生显著改变。在临床研究方面,发现带状疱疹后神经痛等疾病导致氧化应激、细胞外基质蛋白、丝裂原活化蛋白激酶信号通路等蛋白水平有显著变化。蛋白质组学研究通过筛选出特定方向的蛋白质表达差异,为进一步研究NP的发病机制、治疗靶点等方面提供了重要参考。

关键词：神经病理性疼痛蛋白质组学差异蛋白质组学差异表达蛋白质谱技术

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假激酶在细胞信号转导中的功能

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中国生物化学与分子生物学报 2023年第10期39卷 1401-1407页

作者：伍铤王韵北京大学基础医学院神经科学研究所神经生物学系教育部及卫生部神经科学重点实验室天然药物及仿生药物国家重点实验室北京100983 北京大学麦戈文脑研究院北京100871

蛋白质激酶是一个庞大的蛋白质家族,参与了真核细胞的绝大部分信号转导。激酶的磷酸化功能已得到较为深入的研究,而一些激酶在进化过程中由于关键模体的关键氨基酸突变/缺失而失去了激酶活性,称之为“假激酶”。假激酶在不同物种间是保... 详细信息

蛋白质激酶是一个庞大的蛋白质家族,参与了真核细胞的绝大部分信号转导。激酶的磷酸化功能已得到较为深入的研究,而一些激酶在进化过程中由于关键模体的关键氨基酸突变/缺失而失去了激酶活性,称之为“假激酶”。假激酶在不同物种间是保守的,这一现象说明它们虽然不具备磷酸化活性,但可能具有其他一些非磷酸化功能。最近的研究证实,假激酶具有这些非磷酸化功能,并以此参与细胞内信号转导,包括:(1)通过直接结合活性激酶调控其磷酸化活性;(2)通过竞争抑制调控活性激酶的磷酸化活性;(3)作为分子开关发挥不依赖激酶的关键非催化功能;(4)作为信号支架辅助信号转导;(5)发挥磷酸化活性之外的催化功能。这些功能已被证明参与发育、免疫和代谢等重要的生理过程。假激酶的突变或表达异常与多种疾病例如肿瘤、神经系统疾病、代谢性疾病和自身免疫性疾病的发生相关。本文就假激酶在细胞信号转导中的功能进行了概述,并对其未来研究方向进行了展望。

关键词：蛋白质激酶假激酶磷酸化非磷酸化信号转导

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疼痛和针刺镇痛原理研究新进展

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中国疼痛医学杂志 2022年第1期28卷 2-3页

作者：韩济生北京大学神经科学研究所北京大学基础医学院神经生物学系神经科学教育部重点实验室/国家卫生健康委员会神经科学重点实验室北京100191

刚刚过去的2021年,对疼痛医学工作者来说可以认为是一个嘉年华之年。诺贝尔奖授予疼痛有关受体(离子通道)的发现者,针刺镇痛原理研究的复兴,针刺治疗疼痛疾病大型临床试验疗效的确认,这几项都是国内外学术成果的佼佼者。

关键词：针刺镇痛原理离子通道嘉年华诺贝尔奖疼痛医学工作者针刺治疗学术成果

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慢性疼痛的中枢记忆印迹细胞机制

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中国疼痛医学杂志 2023年第3期29卷 164-171页

作者：齐雪涛西珂万有北京大学神经科学研究所北京大学基础医学院医学神经生物学系教育部/国家卫生健康委员会神经科学重点实验室北京100191

慢性疼痛的症状主要包括自发疼痛、痛觉敏化和超敏,往往伴随有抑郁和焦虑、记忆及认知功能损害等病症。在疼痛慢性化过程中,大脑作为将伤害性刺激整合为疼痛体验的最高中枢在结构和功能上都发生了复杂的变化,而在疼痛慢性化的中枢机制... 详细信息

慢性疼痛的症状主要包括自发疼痛、痛觉敏化和超敏,往往伴随有抑郁和焦虑、记忆及认知功能损害等病症。在疼痛慢性化过程中,大脑作为将伤害性刺激整合为疼痛体验的最高中枢在结构和功能上都发生了复杂的变化,而在疼痛慢性化的中枢机制研究中,近年来越来越多地开始关注中枢神经系统中疼痛相关的记忆印迹细胞。本文在简要介绍印迹细胞研究的理论基础与技术方法基础上,介绍了中枢印迹细胞参与慢性疼痛的记忆机制。

关键词：慢性疼痛疼痛慢性化印迹细胞

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抗3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶肌病研究进展

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中华神经科杂志 2023年第9期56卷 1066-1071页

作者：杨梦婷赵亚雯郑艺明张巍王朝霞袁云北京大学第一医院神经内科北京100034 北京大学第一医院神经内科、北京市神经血管病探索重点实验室北京100034 北京大学第一医院神经内科、北京市神经血管病探索重点实验室、北京大学神经科学教育部重点实验室北京100034

抗3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶(HMGCR)肌病是免疫介导坏死性肌病的常见亚型。抗HMGCR抗体通过补体依赖的免疫途径导致肌纤维坏死和萎缩,伴随自噬以及线粒体异常。发病年龄从儿童到成年期,少数成年患者存在他汀类药物暴露史。多数患... 详细信息

抗3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶(HMGCR)肌病是免疫介导坏死性肌病的常见亚型。抗HMGCR抗体通过补体依赖的免疫途径导致肌纤维坏死和萎缩,伴随自噬以及线粒体异常。发病年龄从儿童到成年期,少数成年患者存在他汀类药物暴露史。多数患者亚急性发病,而慢性发病者酷似肌营养不良,主要临床特点为对称性肢体近端无力,也可伴骨骼肌外症状。MRI可见骨骼肌水肿明显,部分患者存在明显的肌肉脂肪化。该病的诊断主要依靠抗体和肌肉病理检查,糖皮质激素联合免疫抑制剂为基础治疗,儿童或慢性发病患者比较难治,还需探索不同免疫抑制剂组合的有效性。

关键词：免疫介导坏死性肌病 3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶抗HMGCR抗体抗HMGCR肌病

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多实例学习在医学图像分析中的应用进展

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集成技术 2025年第2期14卷 24-32页

作者：谢卓恒伊鸣黄新瑞北京大学基础医学院生物物理学系北京100191 北京大学神经科学研究所北京100191 神经科学教育部重点实验室/国家卫生健康委员会神经科学重点实验室北京100191

多实例学习(multiple-instance learning,MIL)是一种弱监督学习方法,近年来广泛应用于医学图像分析领域。本文综述了MIL在全切片图像中的应用进展,详细分析了其在肿瘤检测、亚型分级和生存预测中的作用。MIL在弱监督学习中具有独特优势... 详细信息

多实例学习(multiple-instance learning,MIL)是一种弱监督学习方法,近年来广泛应用于医学图像分析领域。本文综述了MIL在全切片图像中的应用进展,详细分析了其在肿瘤检测、亚型分级和生存预测中的作用。MIL在弱监督学习中具有独特优势,可通过引入新机制进行优化和拓展,以适应更多的应用场景。本文首先综述了部分应用广泛或独具优势的MIL模型,并详细介绍了它们的技术特点和具体应用场景;其次,介绍了MIL在多模态医学图像分析中的应用进展和技术进步;最后,总结了MIL目前的研究进展,并展望了其未来发展。

关键词：图像分析多实例学习医学图像机器学习深度学习

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通过触觉编码和声音为视力障碍者提供远程虚拟陪伴

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生物化学与生物物理进展 2024年第1期51卷 158-176页

作者：葛松黄轩拓林衍旎李沿橙董问天党卫民徐晶晶伊鸣许胜勇北京大学电子学院教育部纳米器件物理与化学重点实验室北京100871 北京大学信息科学技术学院北京100871 北京大学第六医院北京大学精神卫生研究所国家卫生健康委员会精神卫生学重点实验室(北京大学)国家精神心理疾病临床医学研究中心(北京大学第六医院)北京100191 山东大学微电子学院济南250100 北京大学基础医学院神经生物学系神经科学研究所神经科学重点实验室北京大学公共卫生学院北京100191

目的现有的人工视觉装置分为植入式装置和体外辅助装置两种,但它们都有一些不足之处。植入式装置需要手术植入、会造成不可恢复创伤;体外辅助装置指令相对简单、应用场景较为单一、过于依赖人工智能(AI)的判断不能提供足够的安全性。本... 详细信息

目的现有的人工视觉装置分为植入式装置和体外辅助装置两种,但它们都有一些不足之处。植入式装置需要手术植入、会造成不可恢复创伤;体外辅助装置指令相对简单、应用场景较为单一、过于依赖人工智能(AI)的判断不能提供足够的安全性。本文提出了一种将周边环境信息转化成头颈部触觉指令、并辅助以语音交互的系统,其有效性、安全性、信息量等均优于现有体外辅助技术,同时也具有低成本、低风险、适合多种生活和工作场景等优势。方法该系统借助最新的远程无线网络通讯技术、芯片技术,利用前方人员随身佩戴的微小型电子设备、摄像头和感应器,以及云端庞大的数据库和计算能力,后台人员可以实时、充分地远程(比如跨越城市)了解前方的现场景象、环境参数和人员状态等信息,通过对比云端数据库和内存数据库、AI辅助识别和人工综合分析,快速获得最合理的行动方案,并将行动指令及时传给前方人员,实现盲人导航功能。同时,也用语音互动对话提供人文关怀、情感寄托。结果本文首次提出了“远程虚拟陪伴概念”,并演示了相应的硬件和软件以及多种生活场景下的测试效果。除了可以实现基础的导航功能,比如帮助视觉障碍人群完成在超市购物、咖啡厅寻座、街道行走,以及完成更加复杂的拼图、日常娱乐打牌功能,还可以满足骑行等速度相对快的移动指令要求。结论实验结果表明,这种“远程虚拟陪伴”装置适用大量场景和需求,不仅可以用于视觉障碍人群出行、购物、娱乐,也可用于陪伴老人出行、辅助野外探险或旅行等,具有广泛的发展和应用前景。

关键词：人工视觉辅助远程虚拟伴侣触觉代码盲人导航

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CI-WGAN:融合临床指标和WGAN的孤独症个体化脑功能连接网络生成

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数据采集与处理 2024年第4期39卷 813-826页

作者：孙海林严加栋张嵘 KENDRICK Keith 蒋希电子科技大学生命科学与技术学院成都611731 麦吉尔大学蒙特利尔神经研究所蒙特利尔H3A 2B4 北京大学基础医学院神经生物学系北京100191 北京大学神经科学研究所北京100191 神经科学教育部重点实验室北京100191 卫健委神经科学重点实验室北京100191 北京大学医学部孤独症研究中心北京100191

脑功能连接(Functional connectivity,FC)网络作为潜在的脑影像标志物对孤独症谱系障碍(Autism spectrum disorder,ASD)的辅助诊疗研究具有重要作用。然而现有的FC生成方法大多仅基于脑影像数据,未充分考虑个体的临床指标从而易丢失疾... 详细信息

脑功能连接(Functional connectivity,FC)网络作为潜在的脑影像标志物对孤独症谱系障碍(Autism spectrum disorder,ASD)的辅助诊疗研究具有重要作用。然而现有的FC生成方法大多仅基于脑影像数据,未充分考虑个体的临床指标从而易丢失疾病的特异性信息。而且,ASD作为一种谱系障碍,其临床指标存在显著的个体化差异。因此,仅基于脑影像数据的传统生成模型在生成准确的且能反映个体化临床指标的ASD个体FC的任务上存在挑战。针对上述挑战,提出了个体化临床指标引导的沃瑟斯坦生成对抗网络模型(Clinical-indicator-aware Wasserstein generative adversarial network,CI-WGAN),用于生成孤独症个体化FC网络。该模型引入个体化临床指标引导机制,实现了高精度ASD患者FC网络的生成。基于全世界最大孤独症脑影像公开数据集之一的ABIDE I数据集进行实验,CI-WGAN生成FC与真实FC的峰值信噪比(Peak signal-to-noise ratio,PSNR)、结构相似度(Structural similarity,SSIM)与平均绝对误差(Mean absolute error,MAE)分别达到19.037、0.236与0.178,相较于其他FC生成模型分别提升了3%、12%与2%。此外基于生成FC和独立临床验证指标的表征相似度分析(Representational similarity analysis,RSA),CI-WGAN生成的FC相较其他模型生成FC最少提高了0.1倍和3.7倍,证明了CI-WGAN生成的FC包含更多的ASD个体特异性信息。本文提出的CI-WGAN模型实现了高质量个体化FC的生成,为ASD的早期诊断和个性化治疗提供了有力的技术支持。

关键词：孤独症谱系障碍大脑功能连接生成对抗网络临床指标引导机制梯度惩罚机制

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