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以眶外囊性皮脂腺癌为首发表现的Muir-Torre综合征1家系基因突变分析

中华医学杂志 2024年第33期104卷 3154-3157页

作者：邹圳剑洪书锋张钊鸿林上清曾丽月姜晓勇陈冰琳任军福建医科大学临床医学部福州350122 厦门大学附属中山医院皮肤科厦门361004 厦门大学医学院厦门361002 厦门弘爱医院皮肤科厦门361006

本研究报道1例MLH1基因突变致Muir-Torre综合征(MTS)患者家系,并分析该家系的临床和致病基因特点。纳入2021年11月在厦门大学附属中山医院确诊的1例51岁眶外囊性皮脂腺癌合并结肠腺癌患者,收集该家系成员的临床资料并绘制家系图,符合中... 详细信息

本研究报道1例MLH1基因突变致Muir-Torre综合征(MTS)患者家系,并分析该家系的临床和致病基因特点。纳入2021年11月在厦门大学附属中山医院确诊的1例51岁眶外囊性皮脂腺癌合并结肠腺癌患者,收集该家系成员的临床资料并绘制家系图,符合中国人Lynch综合征诊断标准,为典型的MTS家系。通过全外显子组测序法、多重探针连接扩增技术等方法检测到先证者MLH1基因位于3号外显子的NM_000249.4:c.298C>T(p.R100^(*))突变,为致病突变。明确致病突变后,针对MLH1基因对家系中4名直系成员进行Sanger测序验证,发现3名家系成员检测到该突变并将其纳入MTS风险管控。对先证者随访至2023年12月25日,未见皮肤及胃肠道肿瘤复发及新发。本研究报道了一个典型的MTS家系,发现了MLH1基因可能致病的无义突变,为该突变的致病性提供了新的依据。

关键词：结直肠肿瘤囊性皮脂腺癌 Muir-Torre综合征 MLH1基因无义突变

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色素异常性皮肤淀粉样变病一家系GPNMB基因突变检测

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中国皮肤性病学杂志 2024年第1期38卷 32-39页

作者：曾盛强曾丽月周小漫高春柳邹圳剑林上清任军福建医科大学临床医学部福建福州350122 厦门大学附属中山医院皮肤科福建厦门361004 厦门大学附属妇女儿童医院输血科福建厦门361003 厦门大学公共卫生学院分子遗传联合检测研究中心福建厦门361102

目的对1个色素异常性皮肤淀粉样变病家系的3例有临床表型患者及5例无症状家系成员的GPNMB基因进行变异分析,明确其致病原因与遗传模式。方法收集先证者血液、口腔拭子样本及部分家系成员口腔拭子样本并提取DNA,对先证者行高通量全外... 详细信息

目的对1个色素异常性皮肤淀粉样变病家系的3例有临床表型患者及5例无症状家系成员的GPNMB基因进行变异分析,明确其致病原因与遗传模式。方法收集先证者血液、口腔拭子样本及部分家系成员口腔拭子样本并提取DNA,对先证者行高通量全外显子测序寻找致病变异,并采用Sanger测序对家系内部分成员进行致病变异的检测。结果该家系存在GPNMB基因的第5外显子c.565C>T(***189X)突变,其中先证者GPNMB基因存在c.565C>T(***189X)纯合突变,其父亲、母亲、姑妈、两位姐姐GPNMB基因的第5外显子均存在c.565C>T(***189X)杂合无义变异。结论 GPNMB基因第5外显子c.565C>T(***189X)纯合变异为该色素异常性皮肤淀粉样变病家系患者的致病原因,遗传模式为不完全显性,且存在不同表现度,该突变位点的新遗传模式在国内尚未查到有相同的报道。

关键词：色素异常性皮肤淀粉样变病 GPNMB基因全外显子测序

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阴茎头疣状黄瘤

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临床皮肤科杂志 2022年第11期51卷 641-643页

作者：曾盛强张辉任军福建医科大学研究生院福建福州350108 肥城市人民医院皮肤科山东泰安271600 厦门大学附属中山医院皮肤科福建厦门361004

患者男,52岁。主诉:阴茎头肿物2年余,明显增大1个月。现病史:患者于2年前发现阴茎头出现米粒大黄红色斑丘疹,表面无破溃、无分泌物,无疼痛不适,无排尿困难,未行特殊治疗,缓慢增大。近1个月来,皮损明显增大,为明确诊断,遂于2020年7月27... 详细信息

患者男,52岁。主诉:阴茎头肿物2年余,明显增大1个月。现病史:患者于2年前发现阴茎头出现米粒大黄红色斑丘疹,表面无破溃、无分泌物,无疼痛不适,无排尿困难,未行特殊治疗,缓慢增大。近1个月来,皮损明显增大,为明确诊断,遂于2020年7月27日至肥城市人民医院皮肤科门诊就诊。

关键词：疣状黄瘤阴茎头

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CHK1基因对白念珠菌体外超微结构及氟康唑最低抑菌浓度的影响

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中国真菌学杂志 2022年第4期17卷 265-268,288页

作者：黄悦蔡良奇张子平程波厦门大学附属第一医院皮肤科厦门大学医学院福建医科大学第三临床医学院厦门361002 福建医科大学附属第一医院皮肤科福州350004

目的探讨CHK1基因对白念珠菌体外超微结构及对氟康唑最低抑菌浓度的影响。方法设置实验组CHK21组(chk/chk双等位基因缺陷株),对照组标准株组(CAF-2)。通过扫描、透射电镜观察两组菌株超微结构的变化,并采用NCCLS-M27A方案对白念珠菌标准... 详细信息

目的探讨CHK1基因对白念珠菌体外超微结构及对氟康唑最低抑菌浓度的影响。方法设置实验组CHK21组(chk/chk双等位基因缺陷株),对照组标准株组(CAF-2)。通过扫描、透射电镜观察两组菌株超微结构的变化,并采用NCCLS-M27A方案对白念珠菌标准株CAF-2、CHK1基因缺陷株进行氟康唑体外药敏试验,观察其对氟康唑最低抑菌浓度的影响。结果透射电镜下标准株组细胞壁各层结构完整;CHK1基因缺陷株细胞壁的电子致密层明显变薄,部分区域出现局灶性缺失的现象。扫描电镜下标准株酵母细胞表面光滑,出芽数目较多;CHK1基因缺陷株细胞表面粗糙,可见小斑块或者斑片状凸起。氟康唑对白念珠菌标准株CAF-2、CHK1缺陷株CHK21的MIC值分别为1μg/mL、0.125~0.25μg/mL。结论CHK1基因可能调控白念珠菌细胞壁的生物合成以及对氟康唑的敏感性。

关键词：白念珠菌氟康唑缺陷株药敏试验超微结构

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基于中医辨证理论探讨黄褐斑光电治疗策略的分型适配性与精准干预

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医学研究与教育 2025年第1期42卷 46-52页

作者：周莹洁胡炜圣林维嘉宣伃缇黄宁福建中医药大学附属第二人民医院皮肤科福建福州350001 厦门大学附属第一医院皮肤科福建厦门361000 厦门原肌美塑医疗美容门诊部福建厦门361000 福建中医药大学附属第二人民医院中西医结合皮肤病福建省高校重点实验室福建福州350001

黄褐斑作为常见皮肤病,因其多发、难治、易反复、影响美观,对患者造成较大负担。光电治疗作为重要的治疗手段之一,疗效突出,但也存在色素沉着、减退或脱失、病情复发等风险。因此,选择合适的光电治疗方案,有利于提高治疗的安全性、有效... 详细信息

黄褐斑作为常见皮肤病,因其多发、难治、易反复、影响美观,对患者造成较大负担。光电治疗作为重要的治疗手段之一,疗效突出,但也存在色素沉着、减退或脱失、病情复发等风险。因此,选择合适的光电治疗方案,有利于提高治疗的安全性、有效性。本研究旨在深入探讨中医辨证理论在黄褐斑光电治疗中的应用,根据不同皮损特征及临床症状,选择不同中医证型下黄褐斑光电治疗的方案,以期为光电治疗设备的精准选择提供思路。

关键词：黄褐斑中医辨证光电治疗选择

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新生隐球菌SER5基因的敲除与功能验证研究

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中国真菌学杂志 2021年第5期16卷 335-340页

作者：童双礼吴洁李莎莎桑军军福建医科大学福总临床医学院(第九○○医院)烧伤整形科福州350001 福建医科大学福总临床医学院皮肤科福州350001 32231部队卫生所福州350001 厦门大学附属东方医院福州350001

目的构建新生隐球菌SER5基因缺陷株,并初步探究其功能。方法敲除SER5基因,通过体外应激应答、黑色素诱导、荚膜诱导、尿素酶测定、生长曲线测定、酵母双杂交实验考察SER5在新生隐球菌中的功能。结果成功构建SER5基因缺陷株,SER5基因缺... 详细信息

目的构建新生隐球菌SER5基因缺陷株,并初步探究其功能。方法敲除SER5基因,通过体外应激应答、黑色素诱导、荚膜诱导、尿素酶测定、生长曲线测定、酵母双杂交实验考察SER5在新生隐球菌中的功能。结果成功构建SER5基因缺陷株,SER5基因缺失后对新生隐球菌的体外应激、荚膜、分解尿素及生长没有显著的影响,但新生隐球菌黑色素合成有显著的降低,通过酵母双杂交实验筛选出可能与Ser5相互作用的19种不同的蛋白编码基因。结论新生隐球菌Ser5影响新生隐球菌黑色素生成,可能与内质网蛋白、内质网稳定蛋白、VAMP7、磷脂转运蛋白、Gmt1、Vti1a等存在相关作用,提示Ser5参与新生隐球菌黑色素的合成或转运过程。

关键词：新生隐球菌丝氨酸蛋白酶黑色素功能

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基于“治未病”理念的中医药教学改革探讨

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中国医药导报 2022年第4期19卷 69-71,87页

作者：王旭昀张宏孙占学蒋子康首都医科大学附属北京中医医院男科北京100010 北京中医药大学东方医院风湿科北京100078 北京中医药大学第三附属医院皮肤科北京100029 厦门大学医学院福建厦门361102

随着社会的发展,公众对医疗服务的需求重点逐渐从“治疗”转向“防病”,而目前临床依然重治疗、轻预防,并没有完全跟上这种医疗形势的新变化。医学院校在教学理念和课程设置方面的不合理是造成这种现象的原因之一,因此对现有的教学模式... 详细信息

随着社会的发展,公众对医疗服务的需求重点逐渐从“治疗”转向“防病”,而目前临床依然重治疗、轻预防,并没有完全跟上这种医疗形势的新变化。医学院校在教学理念和课程设置方面的不合理是造成这种现象的原因之一,因此对现有的教学模式进行改革已迫在眉睫。就中医院校而言,可从树立“治未病”教学理念、加强“治未病”思想渗透和加强现代预防医学理念灌输方面进行改革。这种基于“治未病”理念的教学改革将提高学生的“防病”能力,对早日实现“以健康为中心”的医学模式,推进健康中国建设具有重要的意义。

关键词：治未病中医药教学改革

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基于临床实践能力提升的可视化远程查房与质控管理专家共识

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中华内科杂志 2025年第2期64卷 101-109页

作者：尹万红王小亭周然刘大为康焰汤耀卿马晓春李建国胡振杰张海涛何伟刘丽霞陈文劲朱然武钧张宏民张丽娜柴文昭朱世宏许汪斌孙荣青于湘友宋天娇朱英任宏艾山木张青方巍尚秀玲吕立文蔡书翰丁欣张恒冯光张利鹏胡波张东武卫东沈锋杨晓军曾振国黄齐兵曾学英邹同娟彭米林姚玉龙陈铭铭廉慧王景梅李勇屈峰叶刚杨荣利陈秀凯李素玮王菊香晁彦公重症超声研究组四川大学华西医院重症医学科成都610041 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院重症医学科北京100730 上海交通大学医学院附属瑞金医院重症医学科上海200025 中国医科大学附属第一医院重症医学科沈阳110002 武汉大学中南医院重症医学科武汉430000 河北医科大学第四医院重症医学科石家庄050011 上海市东方医院重症医学科上海200120 首都医科大学附属北京同仁医院重症医学科北京100176 首都医科大学宣武医院神经外科重症监护室北京100053 中南大学湘雅医院重症医学科长沙410119 解放军总医院第七医学中心重症医学科北京100010 昆明医科大学第一附属医院重症医学科昆明650032 郑州大学第一附属医院重症医学科郑州450052 新疆医科大学第一附属医院重症医学科乌鲁木齐830063 清华大学第一附属医院重症医学科北京100016 杭州市第一人民医院重症医学科杭州310006 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心重症医学科上海200120 重庆市急救医疗中心重症医学科重庆401320 青岛大学附属医院重症医学科青岛266000 福建省立医院重症医学科福州350001 广西壮族自治区人民医院急诊科南宁530021 中国医科大学附属第一医院神经外科重症监护室沈阳110002 河南省人民医院重症医学科郑州450003 内蒙古医科大学附属医院重症医学科呼和浩特010030 吉林大学第一医院重症医学科长春130021 山西白求恩医院重症医学科太原030032 贵州医科大学附属医院重症医学科贵阳550004 宁夏医科大学总医院重症医学科银川750004 南昌大学第一附属医院重症医学科南昌330038 山东大学齐鲁医院急诊神经外科重症监护室济南250012 上海交通大学医学院附属仁济医院重症医学科上海200001 邯郸市中心医院重症医学科邯郸056001 沧州市中心医院重症医学科沧州061012 济宁市第一人民医院重症医学科济宁272002 首都医科大学附属北京潞河医院重症医学科北京101100 大连理工大学附属中心医院重症医学科大连116023 厦门大学附属第一医院重症医学科厦门361021 大连医科大学附属第一医院重症医学科大连116021 厦门大学附属心血管病医院重症医学科厦门361008 不详

重症是各种疾病和损伤发展至死亡前的共同阶段,患者病情信息量大而致病机制复杂多样,救治过程涉及内容广且对医生专业性、多学科团队协作要求高,救治时效需求亦更强,但这同我国目前重症专业医务人员及医疗现况不匹配。而作为能够通过电... 详细信息

重症是各种疾病和损伤发展至死亡前的共同阶段,患者病情信息量大而致病机制复杂多样,救治过程涉及内容广且对医生专业性、多学科团队协作要求高,救治时效需求亦更强,但这同我国目前重症专业医务人员及医疗现况不匹配。而作为能够通过电子信息等方式,缩短各地区医护人员距离及疾病诊疗差距的远程医疗,能有效解决当前现状。因此急需制定标准化、高质量的可视化远程查房体系,为此,组织专家检索国内外关于重症患者远程查房的文献及结合临床经验后形成本共识,以进一步提升各地区重症救治水平。

关键词：可视化远程查房重症医学共识

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热气候环境下运动对肾功能的影响及其氧化应激机制

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解放军医学杂志 2019年第9期44卷 774-777页

作者：张泽丹张世安吴海聪周晓玲刘邦吴瑕黎莺辉袁玉红王丹谭平李东良解放军第900医院(原福州总医院)/厦门大学附属东方医院肝胆内科福州350025 解放军第900医院(原福州总医院)/厦门大学附属东方医院输血科解放军第900医院(原福州总医院)/厦门大学附属东方医院干部保健科

目的观察热气候环境下运动对机体肾功能的影响,并初步探讨其氧化应激机制。方法纳入2017年4-9月福州沿海地区某部187名符合条件的受试者,分别在常温常湿[温度(26±2)℃,湿度50%±5%]、高温高湿[温度(33±2)℃,湿度65%±... 详细信息

目的观察热气候环境下运动对机体肾功能的影响,并初步探讨其氧化应激机制。方法纳入2017年4-9月福州沿海地区某部187名符合条件的受试者,分别在常温常湿[温度(26±2)℃,湿度50%±5%]、高温高湿[温度(33±2)℃,湿度65%±5%]环境下进行1.5、3、5 km越野长跑。运动前后采集静脉血,采用全自动生化分析仪检测血浆肾功能相关指标血肌酐(Cr)、尿素氮(BUN),肌酸激酶(CK)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)、乳酸脱氢酶(LDH),以及超氧化物歧化酶(SOD)浓度;酶联免疫吸附试验(ELISA)检测8-羟基脱氧鸟苷(8-OHdG)水平。结果运动后两组受试者肾功能相关指标Cr和BUN均有所上升,与运动前比较差异有统计学意义(P<0.05),且随着运动量的增大进一步升高,3 km、5 km与1.5 km相比差异均有统计学意义(P<0.05);高温高湿组Cr、BUN水平明显高于常温常湿组(P<0.05)。运动后两组受试者肌酶水平(CK、CK-MB、LDH)均有所上升,与运动前比较差异有统计学意义(P<0.05),且肌酶水平随着运动量的增大而升高,3 km、5 km与1.5 km比较差异均有统计学意义(P<0.05);5 km运动后高温高湿组肌酶水平升高最明显,与常温常湿组比较差异有统计学意义(P<0.05)。运动后两组受试者8-OHdG上升,SOD水平下降(P<0.05),且随着运动量的增加变化更明显,3 km、5 km与1.5 km比较差异均有统计学意义(P<0.05);5 km运动后高温高湿组SOD、8-OHdG变化最突出,与常温常湿组比较差异均有统计学意义(P<0.05)。结论高温高湿条件下长时间剧烈运动后,机体易发生热应激损伤,肾脏是易发生热应激损伤的器官;氧化损伤可能在肾脏热应激损伤中发挥作用。

关键词：热气候环境氧化应激肾损伤劳力型热射病

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误诊为肺结核的非HIV侵袭性马尔尼菲蓝状菌感染

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临床皮肤科杂志 2019年第4期48卷 213-216页

作者：周昆丽蔡良奇张子平程波纪超厦门大学附属第一医院皮肤科福建厦门361003 福建医科大学附属第一医院皮肤科福建福州533000

报告1例被误诊为肺结核的非HIV侵袭性马尔尼菲蓝状菌感染。患者男,24岁。反复咳嗽、咳痰2年,加重伴咽痛2个月。皮肤科检查:口腔黏膜糜烂、溃疡,舌部红肿,舌苔厚,上覆厚层白斑,舌体中央可见裂隙,伴明显触痛。皮损组织病理检查示局灶表皮... 详细信息

报告1例被误诊为肺结核的非HIV侵袭性马尔尼菲蓝状菌感染。患者男,24岁。反复咳嗽、咳痰2年,加重伴咽痛2个月。皮肤科检查:口腔黏膜糜烂、溃疡,舌部红肿,舌苔厚,上覆厚层白斑,舌体中央可见裂隙,伴明显触痛。皮损组织病理检查示局灶表皮坏死,真皮内阳性肉芽组织形成及多核巨细胞反应伴多量急、慢性炎性细胞浸润;可见具有横隔的圆形或卵圆形细胞,胞体大小不一,胞质淡染。特殊染色:六胺银染色(+),过碘酸雪夫染色(PAS)(+),吉姆萨染色(+)。结合病史、临床表现、实验室检查、影像学检查及皮损组织病理检查结果诊断为侵袭性马尔尼菲蓝状菌感染。治疗:予伏立康唑抗真菌治疗后明显好转。

关键词：马尔尼菲蓝状菌侵袭性

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