检索结果-内蒙古大学图书馆

中华围产医学杂志 2012年第12期15卷 710-715页

作者：郑思锐任榕娜刘芸南京军区福州总医院儿科 350025 南京军区福州总医院生殖中心 350025

目的探讨辅助生殖技术（assisted reproductive technology，ART）受孕的子代新生儿期和远期的体格和神经精神发育状况，以评价ART的安全性。方法选取2006年1月至2011年6月在南京军区福州总医院生殖中心借助ART受孕并成功分娩的孕妇的84... 详细信息

目的探讨辅助生殖技术（assisted reproductive technology，ART）受孕的子代新生儿期和远期的体格和神经精神发育状况，以评价ART的安全性。方法选取2006年1月至2011年6月在南京军区福州总医院生殖中心借助ART受孕并成功分娩的孕妇的84例6个月～6岁的儿童作为ART子代组，同期自然受孕者的子代84例作为对照组。χ2或t检验比较2组儿童新生儿期及6个月～6岁时的体格和神经精神发育状况。结果ART子代和自然受孕子代的新生儿期情况（母亲生育年龄、母妊娠合并糖尿病、母妊娠期高血压疾病、分娩方式、居住地、父母受教育程度、出生身长、出生体重、早产、低出生体重、出生窒息、人住新生儿重症监护病房）差异均无统计学意义（P均〉0．05）。ART子代发育迟缓的发生率为6．0％（5／84），社会生活能力有问题的发生率为1．2％（1／84），与自然受孕子代[4．8％（4／84）和1．2%（1／84）]差异无统计学意义（χ2=0．12和0．00，P均〉0．05）。ART子代的发育商与自然受孕子代相比，差异也无统计学意义[（95．9±6．1）分与（94．8±5．1）分，t=1．25，P=0．21]。但双胎儿童较单胎儿童有更高的早产率[41．8％（33／79）与10．1％（9／89），χ2=22．37，OR=6．38，95%CI：2．81～14．50，P=0．00]、低出生体重率[51．9％（41／79）与6．7％（6／89），χ2=42．35，OR=14．93，95％CI：5．84～38．16，P=0．00]、出生窒息率[10．1％（8／79）与1．1％（1／89），χ2=6．69，OR=9．92，95％CI：1．21～81．15，P=0．01]、入住新生儿重症监护病房率[36．7％（29／79）与14．6％（13／89），χ2=10．90，OR=3．39，95％CI：1．61～7．14，P=0．00]和发育迟缓率[11．4％（9／79）与0．0％（0／89），χ2=10．71，RR=10．11，P=0．00]。结论ART似乎没有对子代的体格和神经精神发育状况产生不良影响，但双胎是使早产儿、低出生体重儿、出生窒息、入住NICU、发育迟缓发生率增加的重要因素，需控制ART导致的双胎及多胎妊娠率。

关键词：生殖技术辅助婴儿新生儿童身高体重儿童发育

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子宫内膜异位症患者卵泡输出率评估卵巢反应性及IVF-ET妊娠结局

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中国妇产科临床杂志 2015年第5期16卷 406-409页

作者：张群芳陈国勇黄惠娟黄润瀚何凌云宋岩峰南京军区福州总医院妇产科生殖中心 350025

目的通过子宫内膜异位症(EMs)患者卵泡输出率(FORT)评估卵巢反应性及IVF-ET妊娠结局。方法 239例行IVF-ET治疗的EMs不孕患者,分高、低2个FORT组,比较两组间临床和实验室的各项指标。结果两组间年龄、不孕年限、体质指数、基础E2、Gn用... 详细信息

目的通过子宫内膜异位症(EMs)患者卵泡输出率(FORT)评估卵巢反应性及IVF-ET妊娠结局。方法 239例行IVF-ET治疗的EMs不孕患者,分高、低2个FORT组,比较两组间临床和实验室的各项指标。结果两组间年龄、不孕年限、体质指数、基础E2、Gn用量、受精率、卵裂率和移植胚胎数等差异无统计学意义(P>0.05);两组间基础FSH、排卵前卵泡数(PFC)、h CG日E2值、获卵数、优胚率、卵巢过度刺激综合征(OHSS)发生率差异有统计学意义(P<0.05)。高FORT组的种植率[38.75%(31/80)vs26.06%(37/142)]、临床妊娠率[50.67%(38/75)vs32.85%(45/137)]高于低FORT组,但差异无统计学意义(P>0.05)结论高FORT EMs患者有较高的卵巢反应性、胚胎种植率和临床妊娠率。

关键词：子宫内膜异位症体外受精-胚胎移植卵泡输出率卵巢反应性妊娠结局

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卵母细胞成熟障碍发生机制的研究进展

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中华妇产科杂志 2016年第1期51卷 62-65页

作者：刘智任刘芸南京军区福州总医院妇产科生殖医学中心 350025

控制性超促排卯对辅助生殖技术有重要意义，可使不孕症患者在1个生理周期中同时获得多个卵母细胞。不过这些卵母细胞的成熟度常参差不齐，甚至成批次的发育停滞，从而导致整个治疗周期的失败。

关键词：卵母细胞发生机制成熟障碍辅助生殖技术生理周期治疗周期控制性不孕症

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芳香化酶抑制剂在卵巢低反应者超促排卵中的作用

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南方医科大学学报 2009年第3期29卷 559-561页

作者：刘芸邢福祺何凌云黄吴键南方医科大学南方医院生殖医学中心广东广州510515 南京军区福州总医院生殖医学中心福建福州350025

目的研究芳香化酶抑制剂来曲唑对卵巢低反应者超促排卵效果的影响,并探讨其作用机制。方法至少接受过1次超促排卵治疗,卵巢反应低下者45例,分为研究组24例,周期第1～3天口服来曲唑2.5mg,1次/d,周期第4天开始应用醋酸曲普瑞林及基因重组... 详细信息

目的研究芳香化酶抑制剂来曲唑对卵巢低反应者超促排卵效果的影响,并探讨其作用机制。方法至少接受过1次超促排卵治疗,卵巢反应低下者45例,分为研究组24例,周期第1～3天口服来曲唑2.5mg,1次/d,周期第4天开始应用醋酸曲普瑞林及基因重组促卵泡激素超促排卵,按体外受精程序进行治疗;对照组21例不使用来曲唑,周期第4天开始治疗同研究组。两组均于第4天、注射绒毛膜促性腺激素(hCG)日抽取静脉血,检测促卵泡激素(FSH)、促黄体生成激素、雌二醇、总睾酮、抗苗勒氏管激素(AMH)、抑制素B,收集卵泡液,检测雌二醇、总睾酮、AMH、抑制素B,比较两组FSH使用总剂量、hCG日内膜厚度、获卵数、受精率、可移植胚胎数、胚胎种植率、临床妊娠率。结果与对照组比较,研究组注射FSH总剂量减少,但差异无统计学意义(P>0.05),hCG日内膜厚度无明显降低,受精率、胚胎种植率、临床妊娠率无显著差异,但获卵数、可移植胚胎数显著增加(P<0.05)。研究组第4天血清雌二醇水平显著降低(P<0.05),总睾酮、AMH、抑制素B水平显著升高(P<0.05),血清FSH、促黄体生成激素无显著差异。hCG日血清总睾酮升高(P<0.05),其余指标均无显著差异。研究组取卵日卵泡液总睾酮、抑制素B水平较对照组显著升高(P<0.05),雌二醇及AMH水平无显著差异。结论对于卵巢低反应者,超促排卵前短期低剂量应用芳香化酶抑制剂,通过提高血清或卵泡液内雄激素、AMH、抑制素B水平募集更多卵泡,可以使获卵数和可移植胚胎数增多,不改变内膜厚度和形态,对提高妊娠率起到有利作用。

关键词：芳香化酶抑制剂来曲唑卵巢低反应体外受精

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构建睾丸特异性乳酸脱氢酶真核表达载体稳定转染HeLa细胞并成功表达

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细胞与分子免疫学杂志 2014年第12期30卷 1322-1325页

作者：崔兆磊郑德柱刘耀华陈良远张朵曾章新林天寿兰风华南京军区福州总医院全军计划生育优生优育研究所福建福州350025 南京军区福州总医院生殖医学中心福建福州350025

睾丸（精子）特异性乳酸脱氢酶（testis-specific lactate dehydrogenase）,是上世纪60年代发现的乳酸脱氢酶同工酶之一,早期称乳酸脱氢酶-X,现称乳酸脱氢酶C4（lactatedehydrogenase C4,LDHC4）。LDHC4的合成受LDHC基因的控制,该基因... 详细信息

睾丸（精子）特异性乳酸脱氢酶（testis-specific lactate dehydrogenase）,是上世纪60年代发现的乳酸脱氢酶同工酶之一,早期称乳酸脱氢酶-X,现称乳酸脱氢酶C4（lactatedehydrogenase C4,LDHC4）。LDHC4的合成受LDHC基因的控制,该基因开放读码框为999 bp,

关键词：乳酸脱氢酶C4 LDHC 真核表达 HeLa细胞稳定转染

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基于MARSALA的三种遗传代谢病的胚胎植入前遗传学诊断

基于MARSALA的三种遗传代谢病的胚胎植入前遗传学诊断

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2018中国遗传学会第十次全国会员代表大会暨学术讨论会

作者：王志红李晓丽黄秋香陈智镖刘伊楚兰风华刘芸福州总医院临床遗传与实验医学科福州总医院生殖中心

目的:将联合诊断单基因病和染色体病非整倍体高通量测序与连锁分析(mutated allele revealed by sequencing with aneuploidy and linkage analyses, MARSALA)新策略运用于三个遗传代谢病家系的胚胎植入前遗传学诊断(PGD)。方法选择3个... 详细信息

目的:将联合诊断单基因病和染色体病非整倍体高通量测序与连锁分析(mutated allele revealed by sequencing with aneuploidy and linkage analyses, MARSALA)新策略运用于三个遗传代谢病家系的胚胎植入前遗传学诊断(PGD)。方法选择3个已明确分子诊断并要求PGD助孕的遗传代谢病家系,包括1个甲基丙二酸血症、1个戊二酸血症和1个β-酮硫解酶缺乏症家系,首先对活检的囊胚滋养外胚层细胞进行MALBAC全基因组扩增,然后采用NGS进行突变位点检测及家系遗传标记SNP单

关键词：胚胎植入前遗传学诊断代谢病 MARSALA

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PGD周期中染色体易位携带者的胚胎染色体分析

PGD周期中染色体易位携带者的胚胎染色体分析

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第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会

作者：黄秋香林春丽陈智镖曾健林娟刘芸王志红福州总医院生殖中心福州总医院临床遗传与实验医学科

目的:探讨胚胎植入前遗传学诊断(PGD)周期中染色体易位对胚胎染色体组成的影响及可能机制。方法:对61个易位周期中活检胚胎按照易位类型、携带者性别、女方年龄等进行分组,比较分析易位对染色体组成情况的影响。结果:相互易位组胚胎染... 详细信息

目的:探讨胚胎植入前遗传学诊断(PGD)周期中染色体易位对胚胎染色体组成的影响及可能机制。方法:对61个易位周期中活检胚胎按照易位类型、携带者性别、女方年龄等进行分组,比较分析易位对染色体组成情况的影响。结果:相互易位组胚胎染色体异常率和新发异常率(63.3%和1.1%),明显高于罗氏易位组(27.5%和0.3%),差异显著(P﹤0.05);女方携带者胚胎染色体异常率高于男方携带者,相互易位组分别为67.2%和58.3%(P﹥0.05),罗氏易位

关键词：染色体分析携带者 PGD 染色体易位

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生精障碍男性Y染色体AZFc区遗传变异的检测及其通过辅助生殖治疗后妊娠结局的回顾性分析

生精障碍男性Y染色体AZFc区遗传变异的检测及其通过辅助生殖治疗...

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第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会

作者：郑双林黄吴键兰风华曾健福州总医院临床遗传与实验医学科福州总医院生殖中心

目的:对AZFc区遗传结构变异研究得较为透彻的是完全缺失型(b2/b4),携带这一变异的男性一般表现为严重的精子发生障碍。而对于AZFc区部分缺失gr/gr、b2/b3、b1/b3亚型的研究则相对较少,并且这些缺失类型对生精障碍的影响也存在争议。本... 详细信息

目的:对AZFc区遗传结构变异研究得较为透彻的是完全缺失型(b2/b4),携带这一变异的男性一般表现为严重的精子发生障碍。而对于AZFc区部分缺失gr/gr、b2/b3、b1/b3亚型的研究则相对较少,并且这些缺失类型对生精障碍的影响也存在争议。本研究拟探讨各缺失亚型与生精障碍之间的关系;并结合基因拷贝数变异情况对部分携带AZFc区部分缺失的患者进行断裂位点分析,精确描述AZFc区遗传结构的变异;同时,通过对携带AZFc区部分缺失患者经辅助生殖治疗妊娠结局相关临床资料的收集,回顾性分析AZFc缺失类型对其ICSI治疗妊娠结局的影响,为AZFc区缺失生精障碍患者提供更全面的遗传学检测和临床决策依据,最终为AZFc区缺失在精子发生过程中的作用和遗传机制研究提供依据。方法:为了鉴定AZFc区部分缺失的常见类型,我们建立了两个多重PCR体系,分别对生精障碍组和正常对照组外周血DNA的5个序列标签位点(sY1189、sY1191、sY1192、sY1197、sY1291)进行检测。为了明确AZFc部分缺失型的关键基因拷贝数变异,我们对AZFc部分缺失患者的DNA进行MLPA(Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)检测。为了探讨AZFc部分缺失对ART治疗妊娠结局的影响,我们以病例-对照的形式,考察AZFc部分缺失的夫妇通过IVF/ICSI(In Vitro Fertilization/Intracytoplasmic Sperm Injection)辅助生殖技术治疗后的胚胎情况和妊娠结局。结果:575例生精障碍的患者中有87例存在AZFc部分缺失,发生率为15.1%,其中gr/gr缺失生精障碍组发生率最高(7.1%)。114例正常对照中检测出AZFc部分缺失10例,发生率为8.9%,其中b2/b3在正常人群中发生率最高(4.4%)。病例组gr/gr缺失发生率明显高于正常对照组;而且,严重少精症和少精症两个生精障碍亚组的gr/gr缺失发生率也均明显高于正常对照组;b2/b3缺失在病例组的发生率与正常对照组无明显差异。55例AZFc部分缺失共发现了13种CNV变异体,其中6种CNVs发生在26例gr/gr缺失亚型中,3种发生在23例b2/b3缺失亚型中,其余4种发生在6例特殊亚型中。13种CNV变异体的基因组结构进行了断裂位点的分析,发现其中8种基因重复-缺失并存的复杂重组类型未见报道。25例接受ICSI治疗的病例组的受精率和高质量胚胎率明显低于对照组,而两组之间在卵裂率、生化妊娠率和临床妊娠率上无明显差异;gr/gr缺失组的受精率明显低于对照组;gr/gr缺失组与b2/b3缺失组进行比较时,前者的卵裂率明显高于后者。结论:gr/gr缺失可能是男性生精障碍的重要危险因素。AZFc区CNV变异体的发现为进一步研究AZF区遗传结构及其在精子发生过程中的作用机制研究提供了实验依据。gr/gr缺失可能会影响ART治疗的受精率,而b2/b3缺失对于胚胎卵裂的影响程度更深。

关键词：生精障碍 AZFc区部分缺失拷贝数变异辅助生殖技术

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冷冻解冻对畸形精子染色质完整性影响

冷冻解冻对畸形精子染色质完整性影响

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中华医学会第十六次全国医学遗传学学术会议暨四川省医学会第十五次医学遗传学学术会议暨东亚人类遗传学联盟2017年会

作者：张慧张燕董荔红张朵福州总医院临床遗传与实验医学科福州总医院生殖中心

来源：评论

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胚胎植入前遗传学诊断的临床应用分析

胚胎植入前遗传学诊断的临床应用分析

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2018中国遗传学会第十次全国会员代表大会暨学术讨论会

作者：黄秋香王志红林春丽陈智镖李晓丽曾健兰风华刘芸福州总医院生殖中心福州总医院临床遗传与实验医学科

目的:分析胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的病种构成、诊断效率、妊娠结局,为PGD技术临床应用提供参考。方法收集2013.11～2017.12在本中心进行的152例PGD患者相关资料,对不同PGD临床适应证的数据进行统计分析。结果 2013.11～2017.1共实施P... 详细信息

目的:分析胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的病种构成、诊断效率、妊娠结局,为PGD技术临床应用提供参考。方法收集2013.11～2017.12在本中心进行的152例PGD患者相关资料,对不同PGD临床适应证的数据进行统计分析。结果 2013.11～2017.1共实施PGD152例,190个取卵周期,染色体病126例,8个病种,占82.9%;单基因病26例,9个病种,占17.1%。全部采用囊胚期活检,活检516个胚胎,活检成功100%,全基因组扩增成功率95.2%,采用二代测序(NGS)进行PGD

关键词：胚胎植入前遗传学诊断单胚胎移植临床应用分析

来源：评论

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